ტესტიკულური ფემინიზაციის სინდრომი - მორისის სინდრომი იგი შეძენილია დაბადებით და აქვს მრავალი ფარული თვისება. უმეტეს შემთხვევაში, ანალოგიური დაავადების მქონე პირის მთავარი მახასიათებელია მამაკაცის გენეტიკის მქონე ქალი გარეგნობა, სიმპტომებს შეიძლება ჰქონდეთ როგორც გამოხატული ფორმა, ასევე ფარავირებული.
კმაყოფილი
პათოლოგია ეწოდება მორისის სინდრომი ეს ძალიან იშვიათია და ძალიან ცოტაა. მსგავსი დაავადების მქონე პაციენტებს აქვთ ქალი და მამრობითი ნიშნები, რომელთაგან ზოგი უფრო გამოხატულია. 60 ათასიდან ერთ ადამიანში გენეტიკური მახასიათებლის შემუშავების ალბათობა. სინდრომის სრული შესწავლა ჩაატარა ამერიკელმა გინეკოლოგმა XX საუკუნის შუა პერიოდში და მას სახელის საპატივცემულოდ დაურეკეს.
მორისის სინდრომის გენეტიკური მიზეზები
- თითოეულ ემბრიონს აქვს საკუთარი ქრომოსომული ნაკრები. ქალის ნაყოფში - xx ქრომოსომა, მამრობითი Hu ქრომოსომაში. თვე და ნახევარი, ემბრიონები ვითარდება იგივე გზით. დამახასიათებელი სექსუალური განსხვავებები იქმნება ჰორმონების გავლენის ქვეშ კონცეფციის მე -7 კვირიდან.
- ქალური ექვემდებარება ესტროგენების წყალობით. ანდროგენების ზემოქმედების ქვეშ ვითარდება მამაკაცის სექსუალური მახასიათებლები. ხილი დაავადებით მორისის სინდრომი მას აქვს მამრობითი გენოტიპი, მაგრამ ძირითადად ქალი ჰორმონები მონაწილეობენ მის განვითარებაში. ანდროგენული რეცეპტორების მუშაობაში წარუმატებლობა ამცირებს ტესტოსტერონის აღქმის უნარს და სხეულის განვითარებაში ქალის ნიშნები.
- დაავადების გადამზიდავები არიან ქალები, რომლებიც მუტაციას X- ქრომოსომებს გადასცემენ თავიანთ ვაჟებს. დაავადება შეიძლება გადავიდეს დედის ნათესავებისგან.
მორისის სინდრომის სიმპტომები
ფემინიზაციას შეიძლება ჰქონდეს აბსოლუტური ფორმა ან ნაწილობრივ. ანდროგენების ასი პროცენტით შეუსრულებლობით, იქმნება ბუნებრივი ქალის თვისებები, მშვენიერი სრული გარეგნობა არ არის ეჭვი ბავშვის ნორმალურ განვითარებაში.
მორისის სინდრომის პირველი სიმპტომები გამოჩნდება მომწიფების პერიოდში:
- თმისა და სასქესო ორგანოების ქვეშ თმის ნაკლებობა.
- მენსტრუალური ციკლის ნაკლებობა.
- მსგავსი სიმპტომები გინეკოლოგთან მიმართებაში მნიშვნელოვანი მიზეზია. ტესკულური ფემინიზაციის სინდრომის გამოსავლენად, ექიმს უნდა ჩაატაროს ყოვლისმომცველი გამოკვლევა.
- გამოთქმული ცვლილებები სასქესო ორგანოებში შესაძლებელს გახდის მორისის სინდრომის დადგენა ჩვილების ცხოვრების პირველ კვირაში. სრული სურათისთვის, დამატებით მოცემულია სისხლის ტესტი. იშვიათ შემთხვევებში, პათოლოგია გვხვდება მხოლოდ მაშინ, როდესაც ინგოინური თიაქარი ამოღებულია. ექიმთან კონტაქტის მომენტამდე, არც პაციენტებს და არც სხვებს არ აქვთ ეჭვი პაციენტის შედარებით დაქვემდებარებული განვითარების შესახებ.
- სასქესო ორგანოების განვითარებაში გადახრები ძალიან ხშირად იწვევს თიაქრის გაჟონვას ინგოინალურ რეგიონში, ურეთრის ანთებით, სიმსივნის წარმონაქმნებამდე.
მორისის სინდრომის ძირითადი ფორმების კლასიფიკაცია
- პირველი ხარისხისთვის დამახასიათებელი ბუნებრივი მამაკაცის გარეგნობა. მამაკაცის ტიმბრის ნაცვლად, ქალის დამახასიათებელი მაღალი სონორული ხმა შეიძლება დარჩეს. გარდამავალ ასაკში შეინიშნება ძუძუმწოვრების ჯირკვლების ოდნავ გაზრდილი ზომა. მამრობითი ჰორმონების შეზღუდული აღქმა იწვევს მამაკაცის უნაყოფობას.
- მეორე ხარისხს ასევე ახასიათებს მამაკაცის თვისებები გარეგნულადმაგრამ გამოხატული გადახრები სასქესო ორგანოების განვითარებაში. ყველაზე ხშირად, არსებობს ურეთრის არასათანადო განთავსება და ნორმიდან გადახრები მამრობითი სასქესო ორგანოების ზომაში. თინეიჯერულ ფიგურაში ხშირად არ არსებობს გამბედავი თვისებები. აღინიშნება ძუძუმწოვრების ჯირკვლები და ცხიმის გადახრები.
- მორისის სინდრომის მესამე ხარისხისთვის დაცულია მამრობითი ფენოტიპი, მაგრამ გამოხატული დეფექტები მამრობითი სასქესო ორგანოების ზომაში დამახასიათებელია. პენისის ზომა ძალიან მცირეა. სკროტუმს აქვს ასიმეტრიული ფორმა, ხშირად წააგავს ქალი ლაბორატორიას. მამაკაცის ფიგურაში აღინიშნება ძალიან ფართო თეძოები და ვიწრო მხრები.
- მეოთხე ხარისხისთვის ქალის გარეგნობა სასქესო ორგანოების არასათანადო მოღვაწეობით დამახასიათებელია. საშოს ფორმა არ არის ადაპტირებული სქესობრივი კავშირისთვის, ლაბორატორია ხშირად შერწყმულია.
- ტესკულური ფემინიზაციის სინდრომის მეხუთე ხარისხისთვის სრულად მოქმედი ქალი გარეგნობა და გადახრები კლიტორის განვითარებაში დამახასიათებელია. პუბერტატის დროს, მისი ფორმა ხშირად გაჭიმულია და პატარა პენისს წააგავს.
მორისის სინდრომის დიაგნოზი და თერაპია
- პაციენტები, რომლებსაც აქვთ მორისის სინდრომის არასრული ფორმა საჭიროება ჰორმონალური თერაპია. ფენოტიპის კორექტირება ხორციელდება მხოლოდ puberty- ის შემდეგ, ანუ 13-15 წლის მიღწევის შემდეგ. თითოეულ ინდივიდუალურ შემთხვევაში, შესწავლილია პაციენტის ინდივიდუალური მახასიათებლები.
- ჰორმონის თერაპია და ქირურგიული ჩარევა იძლევა ფენოტიპი მიუახლოვდით სრულ ბუნებრივ მდგომარეობას სრული სექსუალური ცხოვრებით. გონადი და ტესტები ამოღებულია.
- ინფორმაციული კვლევა მორისის სინდრომის დამყარებისთვის არის ვიზუალური დიაგნოზი და მენჯის ორგანოების x -ray. ხორციელდება მოლეკულური გენეტიკური შესწავლა მუტაციის გენებზე. მსგავსი ანალიზი არის საბოლოო მაჩვენებელი რამდენიმე სიმპტომის თანდასწრებით.
სამედიცინო თვალსაზრისით, მორისის სინდრომის მქონე პაციენტები უფრო რაციონალურად ირჩევენ რეაბილიტაციის მეთოდებს ქალის სქესთან მისასვლელად, რადგან მამრობითი თერაპია ნაკლებად ეფექტურია.
- დაავადება საშუალებას იძლევა გარე მონაცემების დაფიქსირება, მაგრამ მედიცინა უძლურია ტესტიკური ფემინიზაციის მქონე პაციენტების უნაყოფობის საწინააღმდეგოდ.
- დაავადების გამოვლენის შემდეგ, პაციენტებმა უნდა გაიარონ თერაპიის კურსი ფსიქოთერაპევტისთვის.
მორისას სინდრომი: ცნობილი ხალხი
ისტორიულ პიროვნებებს შორის, ჟან დ’სკს ჰქონდა მორისის სინდრომის ვიზუალური სიმპტომები. გენეტიკოსი ვლადიმერ ეფროიმსონი ასეთ დასკვნამდე მივიდა.
მისი დასკვნები ემყარება რამდენიმე აშკარა ფაქტორს:
- ქალის სხეულში მამრობითი ძალების ამოუწურავი წყარო.
- მაღალი, სუსტი ფიგურა და ლამაზი სახის თვისებები.
- ქალის სენტიმენტალურობის ნაკლებობა, გმირობის მუდმივი სურვილი.
- მამაკაცის სტილის გაბატონება ტანსაცმელში.
- მაღალი ორგანიზაციული თვისებები და განვითარებული ინტელექტუალური შესაძლებლობები.
- მენსტრუალური ციკლის ნაკლებობა.
ჩამოთვლილი თვისებები მიუთითებს მორისის სინდრომზე მხოლოდ საერთო ჯამში. ამდენი უპირატესობის არსებობა ერთ ქალში შეიძლება იყოს გამონაკლისი წესების ან თანდაყოლილი დაავადების შედეგების გამო.
- კიდევ ერთი ნებაყოფლობით ქალის ქცევამ ისტორიკოსები მიიყვანა სამეცნიერო დასკვნამდე, ტესკულური ფემინიზაციის სინდრომის არსებობის შესახებ. ინგლისელი დედოფალი ელიზაბეტ ტუდორი მან გაუმკლავდეს მენეჯმენტის ფუნქციებს, მაგრამ ვერ უზრუნველყოფდა სახის გაგრძელებას. ისტორიკოსები ასოცირდებიან უნაყოფო და ძლიერი სურვილისამებრ პერსონაჟების თვისებები მორისის სინდრომთან. დედოფალთან კორესპონდენციის ერთ - ერთ ისტორიულ დოკუმენტში, იგი ნახსენებია ფიზიკური განსხვავებები ელიზაბეტსა და ჩვეულებრივ ქალებს შორის.
- თანამედროვე ქალებს შორის მორისის სინდრომი მიეკუთვნება ბრაზილიის სუპერმოდელს ჟიზელ ბუნდჩენი. მისმა გენეტიკურმა მახასიათებლებმა მის პირად ცხოვრებაში წარუმატებლობა გამოიწვია.
- ოფიციალური სამედიცინო აღიარების შემდეგ მორისის სინდრომი საჭიროა ქალთა სპორტსმენების დამატებითი გენეტიკური კვლევების ჩატარება. მაღალი გამძლეობა და მორისის სინდრომის მქონე ქალების ინტელექტუალური განვითარება მათ აშკარა უპირატესობებს აძლევს ჩვეულებრივი ქალების ფონზე. ტესტების შედეგების საფუძველზე, არაჩვეულებრივი ქალბატონები არაერთხელ იქნა გამოვლენილი.
- მორისის სინდრომის მქონე ქალები წარმატებით განხორციელდა საქმიანობის მრავალ სფეროში. ძლიერი ხასიათის თვისებები საშუალებას აძლევს მათ არ დაიცვან საპირისპირო სქესი და დაიცვან თავიანთი უფლებები.
აქ არის freaks. და საიდან მოდის ასეთი მონაცემები "მამაკაცის სხეულში" მამაკაცის ინტელექტუალური უპირატესობების შესახებ? გენიოსი ჩურჩულებდა ყურში, ან რა? მიოგინიკური სისულელე და მეტი არაფერი. და ისეთი წარმოუდგენელი გენეტიკოსები, რომლებიც დასკვნებს გამოთქვამენ შუასაუკუნეების (!) ტექსტებზე, როდესაც ითვლებოდა, რომ ქალი მენსტრუაციის დროს ბინძურია (ამიტომ, ბნელი, სავარაუდოდ, "მათგან ართმევდა"), მეცნიერების სახელით. ყველაზე საძაგელი ის არის, რომ ამ იშვიათად აღნიშნა უნებლიეთმა ეს ერთხელ თქვა, და საზოგადოებამ აიღო და დაარღვია და გაანადგურა, არ იცოდა ამ განცხადებების გმირი. ზოგადად, არ აქვს მნიშვნელობა მათთვის, რადგან მან თქვა, რომ ყველას სურდა დიდი ხნის განმავლობაში მოსმენა: ბრწყინვალე ქალები კაცები არიან!