Pastda sindromi nima? Sindrom: Semptomlar, sabablar, sabablar, homiladorlik paytida belgilar, sindromning ramzi

Maqolada past sindrom va homiladorlik paytida homilada homilada homilada homilada genetik patologiyalarni aniqlash usullari tasvirlangan.

Ko'pincha maxsus kulgili va yaxshi ko'rinadigan odamlar ko'zlari va yumaloq yuzlari boshqalarga achinish yoki tushunmovchilikka olib keladi. Ammo kamchiliklar past sindromli odamlar nafaqat himoya va hamdardliklarga, balki birinchi navbatda ijodiy, tushunarli shaxslarga muhtoj.

So'z nimani anglatadi?

Pastga sindrom shifokor nomi bilan atalgan Jon pastgaBirinchi marta xulq-atvor, aqliy qobiliyatlar va bosh suyagi va til tuzilishining ba'zi umumiy xususiyatlari bo'lgan odamlarning hissiyotlarining namoyon bo'lishi. Rasmiy ravishda, kasallik 1965 yilda uning ismini oldi.

1858 yildan boshlab shifokor va olim rauni aqldan ozganlar uchun Ersuan qirollik boshpanasida ishladilar. Uning faoliyatining maqsadi aqliy zaif bolalar bilan mashg'ulotlar olib borayotganini isbotlash edi. U genetik kasalliklar bilan yaratilgan bolalar uchun yaratilgan Normonsfeldni rivojlantirish markazining asoschisi bo'ldi.

Muhim: Run larki bolalar, shuningdek, ijobiy fikrlash, barcha tirik mavjudotlarga bo'lgan sevgi, do'st bo'lish, hamdardlik va hamdardlik qilish qobiliyatlari tufayli quyosh bolalaridir.

Nogiron nima bor: simptomlar, yuz, yangi bog'liqlik fotosurati

Sindome - bu tananing g'ayritabiiy genetik xususiyatidir, bu xromosomalar sonining ko'payishi bilan yuzaga keladi. 46 xromosomalar, tabiatni a'lo "bu" 47 xromosoma bilan "atirgul", ya'ni 21-chi juftlik ortiqcha xromosomaga ega.

Muhim: 650 - 700 chaqaloqdan 1 tasi pastga sindromga ega bo'lgan statistika ma'lumotlariga ko'ra. Shu bilan birga, ushbu patologiya bilan erkak va ayol bolalarning soni bir xil.

Onaning yoshi bilan o'sishning davomiyligi davrida o'sib boradi, ammo 18 yoshda, bolalarida ushbu genet kasalligining namoyon bo'lishidan himoyalanmaydi. 33 yildan so'ng, ayol tug'ilish xavfi oshadi.

Sindromning bunday shakllari mavjud:

• trizom
• tarjima qilish
• miyani biladigan

Alomatlar:

• yuz va lep g'ayritabiiy tekis
• ko'zlarning maxsus bo'limi
• boshsuyaning o'ziga xos shakli
• yuqori ko'z qovog'iga keng ko'lamli
• g'ayritabiiy ravishda kichik quloqlar
• qisqa oyoq-qo'llar
• kichik barmoqning egriligi
• uzoq orqaga
• chuqur katlama "kesish" palma bo'ylab
• sekin o'sishi
• zaif mushak ohangi
• yomon muvofiqlashtirish
• noqonuniy nutq
• zaif aqliy qobiliyat

MUHIM: Jismoniy xususiyatlarga qaramay, past sindromli odamlar kulgili, ochiq, sodda, quvnoq, mehribon va mehribondir. Ularning aksariyati juda yaxshi musiqiy eshitishadi va san'at uchun istehzo bor.

Sindromli odamning yuzi to'rtta yorqin xususiyatga ega:

• yumaloq va tekis shakl
• ko'z qovoq ustidagi qo'shimcha burmalar bilan yuqoridan
• og'izni oching
• kichik va bir vaqtning o'zida kichik burun

Tushkunin sindromiga ega bo'lgan ko'plab xromosoma bormi?

Pastga sindrom ham deyiladi 21 xromosoma trisomiyasi. Bu shuni anglatadiki, quyilar ikkita 21ta xromosoma o'rniga meros bo'lib o'tadi - uchtasi. Odatda, ikki nusxa onadan, bittasini otasidan meros qilib oladi. Shunday qilib, 46 xromosoma o'rniga 47 xromosoma bor, ulardan 3tasi 21-chi.

Taxminan qariyb 3% barcha 21 xromosomani meros qilib oladi, ammo 14-chi xromosomaga faqat ba'zi genlar. Ushbu hodisa deyiladi tarjima qilish.

Yana 3% har bir hujayrada emas, balki 21 xromosomalar, faqat ba'zilarida. u mozaik variant. Ko'pincha bunday odamlar sindromning yorqin alomatlari yo'q, ularning intellektual va jismoniy imkoniyatlari juda cheklanmagan. Muso turining belgilari boshqalarga ko'rinmas bo'lishi mumkin.

Nima uchun past sindromli bolalar: sabablar

Tug'ilish xavfini oshiradigan yagona narsa - bu uning biologik ota va onasining yoshi. Ota-onalar, genetik og'ishlarga ega bolaning tug'ilishi ehtimoli ko'proq.

Ayol uchun "Tanqidiy" yoshi bilan birga keladi 33-35 Yillar tushish ehtimoli 1:30 ga oshganda. Erkak uchun Ushbu xavf tobora ko'payib bormoqda 42 yildan keyin. Bu ayol tanasining eskirishi va erkakda sperma sifatining yomonlashishiga bog'liq.

Muhim: Chekish, alkogolizm, giyohvandlik, asarlar turmush tarzi pasayish ehtimolini oshirmaydi. Shuningdek, ekologiya, ekologik harorat yoki ob-havo ushbu patologiyaga ta'sir qilmaydi.

Shuningdek, past sindromli bolani tug'ilishining sababi juda katta onalarda (taxminan 50%) yuqori. Biroq, aksariyat hollarda ular dastlabki bosqichlarda o'z-o'zidan norozi bo'lishlari. Erkaklar farzand ko'rolmaydilar.

Dushqacha sindromi bo'lgan bolalarga kimlar?

Tush sindromli bolalar mutlaqo sog'lom ota-onalar bilan tug'ilishi mumkin. Agar sog'lom ota-onalar allaqachon bitta bolani tug'gan bo'lsa, unda ikkinchining tug'ilishi ehtimoli taxminan 1% ni tashkil qiladi.

Ona katta bo'lganida, pastga tushish ehtimoli ko'proq:

• 25 yoshgacha - 1: 2000
• 25 yil - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 yil - 1: 1000
• 35 yil 1: 450
• 40 yil - 1: 150
• 45 yil - 1:30 - 1:50

Genetik tarjima qilishning tashuvchisi bo'lganlar tug'ilish ehtimoli oshadi. Agar tashuvchi ona bo'lsa, unda bu ehtimollik 30% ni tashkil qiladi, Ota taxminan 5%.

Daun sindromi: homiladorlik paytida belgilar

Erta bosqichlarda homilaning sindromini aniqlash juda qiyin. Signal signallaridan biri bu bo'ynining orqa tomonidagi (yoqasi) qismidagi ultratovushning ultraturoni aniqlash 11 - 13 haftada. Biroq, bu usul ishonchsiz - 20 foizda, natijasi noto'g'ri.

Eng ishonchli, keng qamrovli imtihon natijalari. Agar ultratovushning barchasi sayin zonada patologik qalinlashuv nozil qilinsa va undan tashqari, qon zardobini tahlil qilish natijalari ijobiy bo'lsa, homilador ayol "uchlikli ayol", 16 yil davomida homilador ayolni ijobiy deb buyurdi - 18 hafta.

Ushbu testlar va testlarning barchasi homilada pastga tushadigan sindromning mavjudligi to'g'risida hech shubha yo'q.

MUHIM: Sinovlar va testlar o'tkazildi, natijada sizga kamroq ishonishingiz mumkin. Shunday qilib, Estriol, HCG va SERVA-FedTropotein darajasida "uchli sinov" aniqlanadi, o'zida 9% holatda xatolik mavjud.

Sinov, homiladorlik paytida sindrom uchun sinovlar

Bolalar yangilangan bo'yinbo'l makonda topilgan homilador ayollar tomonidan pastga tushirilgan sinovlar va sinovlar talab etiladi.

16 - 18 xaftada gormonlar uchun qon testi amalga oshiriladi. Agar ushbu test homilada pastga siljish sindromi borligini tasdiqlasa, anatomik suyuqlikni tekshirish kerak bo'ladi. Ushbu protsedura kasalxonada amalga oshiriladi va homilador ayolning qorin bo'shlig'i va tahlil qilish uchun asosiy suyuqlik panjarasi.

MUHIM: Ushbu tahlildan so'ng, homilador bo'lish xavfi ko'paydi. Qilish yoki qilmaslik - bu har bir onaning masalasi. Agar amniotik suyuqlikning kech bosqichlarida amalga oshirilsa va u homilada genetik kamchiliklarning mavjudligini tasdiqlaydi, u ishlamaydi, erta tug'ilishga olib kelmaydi.

Xomilani homilada pastga silindrli ultratovushda ko'rinadimi?

Agar homila sindromni rivojlantirish ehtimolini, ultratovush paytida, shifokor ularni topadi. Biz sindrom bo'lish ehtimolini baholay oladigan ko'rsatkichlar:

• yoqa maydoni kengayadi
• umurtqa pog'onasi bo'linadi
• burun suyagi juda kichik
• bolaning yuzi tekis
• kichkina barmoqlar mayda, rivojlanmagan

Muhim: ishonchli natijalarni olish uchun faqat ultratovush natijalari kam. Faqat qo'shimcha imtihonlar va testlarning natijalari past sindromning mavjudligini tasdiqlashi yoki rad qilishi mumkin.

Sindome: Qanday tibbiy va, sindromni davolash mumkin?

Tush sindromining o'zi davolanmaydi, chunki aslida genetik xatti. Biroq, ushbu sindromli bolalar zaiflashgan immunitet va tug'ma bilan birga keladigan kasalliklarning "belgilangan" bilan tug'iladi. Shuning uchun, asoratlarning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun, bola doimiy ravishda tor mutaxassislar nazorati ostida bo'lishi kerak.

Muhim: Dail sindromi davolanmasa, siz quyoshli bolalar bilan doimo hal qilishingiz kerak. Doimiy ravishda rivojlanish sinflari, to'g'ri parvarish va muomalada oddiy jamiyatda dud-kodlarni ijtimoiylashtirishga yordam beradi.

Dushmalar tayyorlash o'ynoqi tarzda sodir bo'lishi kerak va yo'qoal terapiya (hayvonlar bilan aloqa) bilan to'ldirilishi kerak. Bunday darslar ijobiy natija beradi va bolalarga aqliy rivojlanishiga imkon beradi.

Past sindromli bola tug'ilishi xavfi

Noto'g'ri sindromi xato, irsiyatning yuqishi, avvaliga avariya, har bir sog'lom odam uchun tug'ilish xavfi mavjud. Biroq, bitta bola masofasi bo'lgan oilalarda xavf kamayadi.

Hindiston olimlarining yaqinda o'tkazilgan tadqiqoti kutilmagan natijalarga olib keldi. Ma'lum bo'lishicha, nafaqat onasi va otaning yoshi, balki ona chaqalog'ining tug'ilish ehtimoli, balki tug'ruq buvisi yoshining yoshi ham ta'sir qiladi. Katta yoshda u qizini tug'di, uning nabiralari pastga tushadigan xavf tug'diradi.

Shuningdek, tug'ilishning tangki bilan chambarchas bog'liq bog'liqlik.

Qolgan omillar homilada genetik etishmovchining imkoniyatiga ta'sir qilmaydi.

Birinchi ekranda pastga siljishning yuqori xavfi qachon bo'ladi?

Birinchi skrining (10 dan 10 gacha emas, lekin 14 haftadan kechiktirmay) erta muddatda genetik patologiyaning mavjudligini shubha qilish imkonini beradi. Ular gormonlar sonini aniqlash uchun ultratovush va qon olishadi. Agar ushbu tadqiqotlar ijobiy bo'lsa, homilador ayol genetikaga murojaat qilish uchun yuborilgan, ular ko'p hollarda ikkita qo'shimcha tahlilni buyuradi: Chorionobiopsi va amniyocentez.

Ushbu testlar homiladagi xromosomalarning to'plamini aniqlashga imkon beradi, ammo ularning xulq-atvori homiladorlikni qo'zg'atishi mumkin.

Muhim: dastlabki bosqichlarda tahlillarni o'tkazish, yangi tug'ilgan chaqaloqlar sonini ushbu genetik anomaliya bilan 1: 1000 ga kamaytirish imkonini berdi.

Past sindromi meros bo'lib qolganmi?

Ushbu sindrom bilan qon qarindoshlari mavjud bo'lgan oilada pastga tushish xavfi, birinchi navbatda uning shaklida. Shunday qilib, Trisurit uzatilmaydi, tarjima esa meros qilib olinishi mumkin.

Muhim: Agar onaning onasi sindromi bo'lsa, unda bolasi uchun shunga o'xshash genetik kasallik bilan tug'ilishi xavfi 50% ni tashkil qiladi.

Bolalarga ega bo'lganlar bolalari bo'lgan odamlar bormi?

Erkaklar Aksariyat hollarda ular farzand ko'rolmaydilar. Istisno erkak vakillarda mozaika sindromi - ularning reproduktiv imkoniyatlari saqlanib qoladi.

Ayollar Dauna Ular bola tug'ishi mumkin, ammo ko'pincha ular o'z-o'zidan kam uchraydilar.

Odamlar necha yil davomida sindrom bilan yashaydilar?

Strom sindromi bo'lgan odamlarning o'rtacha davomiyligi 50 yil. Ammo agar rivojlangan davlatlarda nogironlarga normal munosabati va ularni to'liq ijtimoiylashtirish bo'lsa, bu ko'rsatkich, Rossiya, Ukraina va boshqa davlatlarda bu muammo 35 dan oshmaydi.

Chet el bolalari - past bolalarga oddiy bolalar bog'chalari va maktablarga, aylanalar va sport bo'limlariga borib, oliy ma'lumotga ega bo'ladilar. Balog'at yoshida ular asta-sekin aqliy mehnat talab qilmaydigan ish topishadi.

Ular kinoteatrda otib, sahnada chiqish qilishadi, sport o'ynashadi va rasm chizishadi, oilalarni boshlaydilar va bolalarni etishtirishadi. Bir so'z bilan - ular jamiyatning to'liq a'zolariga o'xshab qolishadi. Bularning barchasi ushbu maxsus odamlar hayotini kengaytirishga yordam beradi.

Nima uchun odamlar shunga o'xshash odamlar o'xshash odamlar?

Bir-birlariga o'xshash tonglar ushbu genetik huquqbuzarlik uchun ba'zi xususiyatlarni qiladi: ko'zlar, burun o'lchami, yuzma-yuz, jismlar tuzilishi, shuningdek quvnoq do'stona munosabatlar.

Ammo tashqi o'xshashlikka qaramay, ularning har biri inson. Ushbu odamlarning har birining rivojlanishining tabiati va xususiyatlari individualdir.

Tush sindromining oldini olish

Bolada pastga silindrning yagona samarali profilaktik usuli bu yosh davrda bolaning kontseptsiyasi va tug'ilishi. Yosh ota-onalarda genetik kasalliklar bilan bolaning tug'ilishi ehtimoli minimaldir.

Agar bola va bola onasi va otasi 35 yoshdan katta bo'lsa, ayol genetikaga tashrif buyurishi kerak, kerakli imtihonlardan o'tadi va tavsiya etilgan barcha tavsiyalarni bajaradi.

Muhim: pastga sindromning mavjudligini tasdiqlashda, ayol homiladorlikni tugatish taklif etiladi.

Taniqli sindromli taniqli odamlar

Tush sindromi bo'lgan odamlar orasida ko'plab taniqli musiqachilar, aktyorlar, rassomlar va sportchilar. Ularning yozuvlari va yutuqlari ajablanib, zavqlanib, genetik og'ishlarga ega bo'lgan odamlarning umidsiz qarindoshlariga umid bog'laydi.

Butun dunyo ma'lum:

• Pablo Pinda - Oliy o'quv yurtidan bitirgan dunyodagi birinchi sindrom bo'lgan aktyor
• Stefani ginlari - "Duo" filmida o'qqa tutgan aktrisasi keyinchalik ko'plab amerikalik filmlarni mukofotladi
• Maykl Jonson - rassom
• Sergey Makarov - Rus aktyori, oddiy -meded teatrida o'ynaydi
• Ronald Jenkins - 6 yoshdan boshlab sintezatorda ingichka bastakor o'ynaydi
• Maks Lewis - Ingliz Actor
• Karen Gafni - Dunyo suzish bo'yicha rekord o'rnatgan sportchi
• Paula Soot - Advokat, sportchi, aktrisa
• Mariya Lanovaya - Maxsus olimpiadada "Oltin" g'alaba qozongan "Gold" chempioni
• Jeymi Brier - "Amerikaning dahshatli tarixi" da otilgan aktrisa

Taniqli odamlardagi past sindromli bolalar

Yuqorida aytib o'tilganidek, pastga sindrom - bu genetik xato emas. Va agar u oldini olish yoki oldini olish mumkin bo'lsa, unda qanday taniqli va imkoniyatlari va ulanishlari bilan qanchalik boy bo'lishidan qat'i nazar, buni amalga oshirishi mumkin.

Biroq, ommaviy jamoatchilikning taniqli oilalarida bolalar farzandlari ham tug'iladi:

08/30/19955 Boris Yeltsin Glebning nabirasi past sindrom bilan tug'ildi. Endi bola shaxmatni mukammal o'ynaydi, sport bilan shug'ullanadi va sport o'ynaydi

• 1.04. 2012 aktrisa Evelina Bledans U Semyonning o'g'li Daunani tug'di. Endi bola o'zining mutlaqo sog'lom tengdoshlariga o'xshab rivojlanmoqda. Bolani homiladorlikning 14 xaftada 14 xaftalikni o'rganganliklari, ammo bolani o'ldirish masalasi bo'lishi mumkin emas. Ota-onalar baxtli va quyoshli bolalarini tarbiyalashdan zavqlanishadi
• O'g'li ispaniya terma jamoasi bosh murabbiyi Futbolda pastga sindrom. Alvaro del Boske allaqachon 25 yoshda va u jamoa talisman. Futbolchilar uni yaxshi niyat va ochiqlik uchun sevadilar. Har safar yigit otasi bilan mashg'ul bo'lib, do'stlarini qo'llab-quvvatlaydi
• 1997 yilda Irina Xakalad U magistral sindromga qo'shimcha ravishda leykemiyadan aziyat chekkan magistral sindromni maxsus qizi Maryani tug'di. Endi qiz chizishni o'rganmoqda, yaxshi raqsga tushadi va qo'shiqlaydi

Video: Evelina Bledans va uning bolasi past sindrom bilan

Pastga sindromning belgisi

Sindromli odamlarning rasmiy ramzi ko'k-sariq lentadir. Ushbu sindromni kamaytiradigan yoki azob chekadiganlar ko'kraklarida lenta yoki belgi belgisini kiyishadi.

21 mart Xalqaro Sindome bilan kun

Har yili 2005 yildan boshlab 21-chi oyda butun dunyo Xalqaro insonni sindrom bilan nishonlaydi. Ushbu sana tanlanmagan - bu oddiy odamlardan ajratib turadigan uchta yigirmata xromosomalarni anglatadi.

Rossiyada birinchi marta bu kun faqat 2011 yilda nishonlandi.

Muhim: Kunning kunida ushbu genetik patologiyaning xususiyatlari haqida iloji boricha ko'proq odamlarni xabardor qilish maqsadida nishonlanadi.

Agar hayot bola tug'ilishiga qaratilgan bo'lsa, ota-onalar umidsizlik bo'lmasligi kerak, chunki bu bolalar haqiqiy sovg'adir. Chet elda, yangi tug'ilgan chaqaloqlarni tushirish sindromidan voz kechish 1% dan oshmaydi (Rossiyada - kamchiliklarning 95%) va quyosh farzandlarini qabul qilish uchun bir necha yillarda qabul qilinishi kerak.

Ushbu genetik xususiyatga bo'lgan munosabatingizni o'zgartirish, qo'lingizni o'z baxtingizga cho'zish va quyosh nurini hayotga tushirish kifoya.

Video: yoping. Past sindromli bolalar