Ushbu maqoladan, qancha xromosomalar sog'lom odam borligini va genlar mutatsiya bo'lsa nima bo'ladi?
Tarkib
Agar biz odamni uyali darajasida ko'rib chiqsak, unda u xromosomalar asosida yotishini bilib olamiz. Va ma'lum miqdorda har doim xromosomalarda yotadi, agar ko'proq yoki kam bo'lsa, kasal olinadi. Xo'sh, qancha xromosomalar sog'lom odam bo'lishi kerak? Qo'shimcha xromosomalar bo'lsa yoki normal bo'lish uchun etarli bo'lmasa nima bo'ladi? Ushbu maqolada bilib olamiz.
Xromosomalar nima?
Xromosomalar - Bular irsiy genlarni saqlash hujayralari. Xromosomalar DNK molekulalaridan iborat. Ular Nemis olimi Valter Fleming 19-asr o'rtalarida, hujayra mikroskopi ostida o'rganishgan.
Xromosomalar yalang'och ko'zga ko'rinmas, ularning o'lchamlari 1,5-10 mikron.
Erdagi barcha tirik mavjudotlar xromosomalardan iborat, ammo har bir kishi boshqa miqdorda:
- Chivin 12 dona
- Odamlar ichida - 46
- Maymunda - 48
Sog'lom odam hujayralarida xromosomalar soni qancha?
Sog'lom shaxs 46 xromosomaga egaVa ularning barchasi juft bo'lib taqsimlandi, shuning uchun odamlar 23 juft xromosomalarga ega deb aytishimiz mumkin. Va ular ularnikidir.
- 22 juft xromosomalar erkaklar va ayollar uchun bir xil
- Ayollarda 23-chi bug 'xromosomamlardan iborat
- XY-dan---dan--dan 23-chi juftlik
Ko'proq xromosomalar bo'lsa yoki shikastlangan bo'lsa nima bo'ladi?
Agar a xromosomalar Bachadondagi kichkina odam ko'payadi yoki ular shikastlangan, odam quyidagi kasalliklarda tug'iladi:
- Daltonizm. Bunday holda, jinsiy x xromosoma mutatsiyalarga moyil. Erkaklar ayollarga qaraganda ko'proq. Kasallik irsiyadir. Biror kishi ranglarni buzib ko'rsatgan shaklda qabul qiladi.
- Gemomofiliya. Jinsiy x xromosomada mutatsiya. Erkaklar kasal. Buning sababi shundaki, erkaklarda jinsiy xromosoma x faqat bitta nusxada, agar u mutatsiya paydo bo'lsa, unda odam bu kasallikka zarar etkazadi. Ayollarda jinsiy xromosomalar (xx), boshqa xromosomada, boshqa xromosoma bilan bir xil xromosoma bilan sog'lom bo'lishi mumkin, shuning uchun ayollar ko'pincha kasallik tashuvchisi bo'lishi mumkin va u bilan kasallanmaydi. Kasallik qonli qon ivishida yotadi va har qanday tirnalish katta qon yo'qotish bilan bog'liq muammoga aylanishi mumkin.
- Daun kasalligi. Yana bir 1 xromosoma 21-chi xromosomaga (47-sonli xromosomalarning umumiy miqdori). Yangi tug'ilgan boladagi og'ishlar sezilarli bo'ladi: keng yoki juda tor peshona, katta quloqlar, vaqt o'tishi bilan ruhiy qoldiq sezilarli. Bunday bolani diabetli odamlar tomonidan nurlanish natijasida kelib chiqadigan va oddiy ota-onalar tomonidan olishi mumkin.
- KLAINFELER sindromi. O'g'il bolalar kasal. Ular bitta x - ikkitasi o'rniga 23 jinsiy juftlik bor. Rasm quyidagicha ko'rinadi: xxy. Testosteron ishlab chiqarilmaganligi sababli, u o'smirlar rivojlanmasligi sababli, yalang'och holda namoyon bo'ladi, ammo atrofiy, bu ayol ayol shakllarini egallaydi. Ushbu kasallikning sabablari quyidagilar bo'lishi mumkin:
Turli viruslar;
Ushbu sohaning kambag'al holati;
Kelajakdagi jiddiy kasalliklar: onasi yoki otasi;
Yaqin qarindoshlari bolalari;
Irsiyat;
Kelajakdagi onaning juda yosh yoki kech yoshi. - Shereshevskiy-cherner sindromi. Asosan qizlar kasal. Ikkita xx xromosoma o'rniga bittasi bor. Ular kichik turdagi toshlar, ayol jinsiy a'zolari rivojlanmagan va homiladorlikning iloji yo'q, boshqa ichki kasalliklar ham mavjud. Bola muddatidan oldin tug'ilgan. Kasallikning sababi ota-onalardagi genlarning turli genlari.
- Patau sindromi. 13-chi juft xromosomalarning 2, ammo 3 xromosomalar. Ushbu kasallik juda kam uchraydi. Bu quyidagi belgilar bilan namoyon bo'ladi: mayda ko'zlar, barmoqlar soni 5 dan oshadi, lablar va osmon o'rtasida kesilgan. Bolada va ichki kasalliklarda tashqi belgilar va ichki kasalliklarga qo'shimcha ravishda (yurak xastaligi, miya kasalliklari) va bola ko'pincha 3 yoshga to'laydi.
- Edvard sindromi. 3 xromosoma bilan 18-chi juft xromosomalar. Bola keng ko'zlar, past quloqlar bilan tug'iladi. Ichki kasalliklar, ko'pincha bular: yurak kasalligi, ovqat hazm qilish muammolari. Bunday bolalar go'dakligida o'lishadi. Bunday bolani chiqarmaslik uchun, ayniqsa, qalqonsimon kasalliklarga ega bo'lgan juftliklar uchun genetik darajada tekshirilishi kerak va agar ayol 35 yildan so'ng tug'iladi.
Xromosomadagi genlarning sabablari nimada?
Xromosomalardagi gen mutatsiya sabablari boshqacha bo'lishi mumkin:
- Inson xromosomalarida qurilish viruslari (qizamiq, papillamalar, gripp).
- Giyohvand moddalarni iste'mol qilish, alkogol.
- Inson tanasiga ko'p sonli nitratlar, nitritlar va pestitsidlarning ovqatlari bilan kirish.
- Oziq-ovqat qo'shimchalari bilan oziq-ovqat mahsulotlaridan doimiy foydalanish: kimyoviy bo'yoqlar, lazzat, lazzat kuchaytirgichlari.
- Laklar va bo'yoqlar bilan uzoq ish.
- Ayrim dorilardan foydalanish: sitostatiklar (odatda xavfli o'smalarni davolashda qo'llaniladi), immunosupresrantlar (transplantressiyalarda ishlatiladi).
- Nurlanish.
- Homilador ayollarni ultrabinafsha nurlari.
- Juda past yoki juda yuqori haroratli hududlarda doimiy turar joy.
Shunday qilib, endi biz qancha xromosomalarning sog'lom odami borligini va qanday kasalliklar xromosomalardagi genlar mutattaqasi paydo bo'lganligini bilamiz.
xromosomalar hujayralar emas, bu asosiy yadro yadroidagi inshootlar