Що таке синдром Дауна? Синдром Дауна: симптоми, причини, лікування захворювання, ознаки під час вагітності, символ синдрому

У статті описані особливості дітей із синдромом Дауна та методами виявлення генетичних патологій у плоді під час вагітності.

Часто особливі смішні та хороші люди з косою очі та круглі обличчя викликають жаль або непорозуміння. Але мало хто знає, що люди з синдромом Дауна - це не лише люди з обмеженими можливостями, які потребують захисту та співчуття, але насамперед креативними, всебічно розвиненими, талановитими особистостями.

Що означає слово вниз?

Синдром Дауна названий на честь лікаря Джон Даун, вперше виявив схожість у поведінці, психічних можливостях та прояві емоцій у людей з деякими загальними ознаками структури черепа та мови. Офіційно хвороба отримала свою назву в 1965 році.

Починаючи з 1858 року, лікар і вчений Даун працював у Королівському притулку Ersudan для божевільного. Мета його діяльності полягала в тому, щоб довести, що заняття з психічно відсталими дітьми дають позитивні результати. Він став засновником Центру розвитку Нормансфілда, створеного для дітей з генетичними порушеннями.

ВАЖЛИВО: Світанки дітей також називають сонячними дітьми через їх позитивне мислення, любов до всього живого, здатність бути друзями, співчувати та співпереживати.

Що таке синдром Дауна: симптоми, обличчя, фотографія новоспечених

Синдром Дауна - це аномальна генетична особливість організму, яка виникає зі збільшенням кількості хромосом. Замість 46 хромосом природа «наділа» цих людей 47 хромосомами, а саме 21 -а пара має надлишку хромосоми.

ВАЖЛИВО: Відповідно до статистики, хто з 1 із 650 - 700 немовлят має синдром Дауна. У той же час кількість дітей -чоловіків та жінок з цією патологією однакова.

Частота випадків народження Даунеса зростає з віком матері, однак 18 років не є безпечним від прояву цього генетичного захворювання у своїх дітей. Через 33 роки жінка кілька разів збільшує ризик народити зниження.

Існують такі форми синдрому:

• трисомія
• транслокація
• мозаїзм

Симптоми:

• обличчя та потилиця неприродно плоскі
• спеціальний розділ очей
• своєрідна форма черепа
• широка складка шкіри у верхній зоні повік
• неприродно маленькі вуха
• короткі кінцівки
• кривизна маленького пальця
• далеко
• глибока складка "різання" долоні поперек
• повільний ріст
• слабкий м’язовий тон
• погана координація
• незаконна мова
• слабкі психічні можливості

Важливо: Незважаючи на безліч фізичних особливостей, люди з синдромом Дауна - це смішні, відкриті, наївні, життєрадісні, добрі та ласкаві. Багато з них мають добре розроблений музичний слух, і є тяга до мистецтва.

Обличчя людини з синдромом Дауна має чотири яскраві особливості:

• круглої та плоскої форми
• нахилі очі додатковими складками над повіками зверху
• відкрити рот
• широкий і в той же час маленький ніс

Скільки хромосом у людини з синдромом Дауна?

Синдром Дауна також називається трисомія 21 хромосоми. Це означає, що падіння успадковуються замість двох 21 хромосом - три. Зазвичай дві примірники успадковують від матері та одну від батька. Таким чином, замість 46 хромосом, падіння мають 47 хромосом, 3 з яких - 21 -й.

Близько 3% падінь успадковують не всі 21 хромосому, а лише деякі гени, приєднані до 14 -ї хромосоми. Це явище називається транслокації.

Ще 3% успадковують гени 21 хромосоми не в кожній клітині, а лише в деяких. це мозаїчний варіант. Часто такі люди не мають яскравих ознак синдрому, їх інтелектуальні та фізичні можливості не дуже обмежені. Ознаки мозаїчного типу можуть бути невидимими для інших.

Чому діти з синдромом Дауна: причини

Єдине, що збільшує ризик народження вниз, - це вік його біологічного батька та матері. Чим старші батьки, тим більше шансів на народження дитини з генетичними відхиленнями.

Для жінки "Критичний" вік приходить 33-35 роки, коли ймовірність народження вниз зростає до 1:30. Для чоловіка Ця небезпека зростає через 42 роки. Це пояснюється застарілою жіночого тіла та погіршенням якості сперми у чоловіка.

Важливо: куріння, алкоголізм, наркоманія, асоціальний спосіб життя не збільшує ймовірність вниз. Також екологія, температура навколишнього середовища або погода не впливають на цю патологію.

Також причиною народження дитини з синдромом Дауна є високі матері -мами (близько 50%). Однак у більшості випадків у них на ранніх стадіях стихійні визитки. Чоловіки-дуни не можуть мати дітей.

У кого є діти з синдромом Дауна?

Діти з синдромом Дауна можуть народитися з абсолютно здоровими батьками. Якщо здорові батьки вже народилися однією дитиною, то ймовірність народження другого зниження становить приблизно 1%.

Чим старша мати, тим більша ймовірність народження вниз:

• до 25 років - 1: 2000
• 25 років - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 років - 1: 1000
• 35 років 1: 450
• 40 років - 1: 150
• 45 років - 1:30 - 1:50

Збільшується ймовірність народження в тих, хто є носієм генетичної транслокації. Якщо перевізник є матір'ю, то ця ймовірність становить 30%, батько становить близько 5%.

Синдром Дауна: ознаки під час вагітності

На ранніх стадіях досить важко виявити синдром Дауна у плоді. Одним із сигналів тривоги є виявлення ультразвуку підшкірної рідини в задній (комірі) частині шиї на 11 - 13 тижнів. Однак цей метод недостовірний - у 20% випадків результат помилковий.

Найбільш надійними є результати всебічного обстеження. Якщо все те саме 11 - 13 тижнів для ультразвуку було виявлено патологічне потовщення в зоні коміра, і, крім того, результати аналізу сироватки крові були позитивними, вагітну жінку призначають «потрійне тест» протягом 16 періоду в період 16 - 18 тижнів.

У випадках, коли всі ці тести та тести вказують на наявність синдрому Дауна у пліді, немає сумнівів: 99 дітей із 100 народжуються з додатковою 47 -ю хромосомою.

Важливо: Чим менше тестів та тестів проводилось, тим менше ви можете довіряти результату. Отже, "потрійний тест", на якому визначається рівень ESTRIOL, HCG та сироваткового альфа-фітопротеїну, сам по собі помиляється у 9% випадків.

Тест, тести на синдром Дауна під час вагітності

Тести та тести на вниз будуть потрібні тими вагітними жінками, діти яких були знайдені в оновленому потовщеному комірі.

Через 16 - 18 тижнів аналіз крові проводиться для гормонів. Якщо цей тест також підтверджує наявність синдрому Дауна у пліді, потрібно буде перевірити анатомічну рідину. Ця процедура проводиться в лікарні і є пункцією черевної порожнини вагітної жінки та парканом для паркану для партії.

Важливо: Після цього аналізу ризик викидня збільшується багато разів. Робити чи не робити це питання кожної матері. Якщо аналіз навколоплідних вод буде проведено на пізніх стадіях, і це підтверджує наявність генетичних дефектів у пліді, це не вийде, це не вдасться викликати передчасне народження.

Чи видно це на УЗД синдрому Дауна у плоді?

Якщо у плода є відхилення, що вказують на ймовірність розвитку синдрому Дауна, під час ультразвуку лікар, безумовно, знайде їх. Показники, за якими ми можемо судити про можливість синдрому:

• область коміра збільшена
• хребет розділений
• носова кістка занадто мала
• обличчя дитини плоске
• маленькі пальці невеликі, недостатньо розвинені

Важливо: для отримання надійних результатів мало результатів ультразвуку. Тільки результати додаткових обстежень та тестів можуть підтвердити або спростувати наявність синдрому Дауна.

Синдром Дауна: Як медичне і чи можна вилікувати синдром Дауна?

Сам синдром Дауна не виліковується, оскільки він насправді є генетичною помилкою. Однак діти з цим синдромом народжуються з ослабленим імунітетом та «набором» вроджених супутніх захворювань. Тому, щоб уникнути розвитку ускладнень, дитина повинна постійно бути під наглядом ряду вузьких фахівців.

Важливо: незважаючи на те, що синдром Дауна не виліковується, вам потрібно постійно мати справу з сонячними дітьми. Регулярні заняття з розвитку, належний догляд та обіг сприяють соціалізації Даунеса в звичайному суспільстві.

Навчання Даунеса повинно відбуватися грайливою та доповнюватися елігальною терапією (спілкування з тваринами). Такі заняття дають хороші позитивні результати і дозволяють дітям розвивати інтелектуально.

Ризик народження дитини з синдромом Дауна

Оскільки синдром Дауна є помилкою, аварія в передачі спадковості, ризик народження існує для кожної здорової людини. Однак ризик зменшується в сім'ях, де вже є одна дитина.

Останні дослідження індійських вчених призвели до несподіваних результатів. Виявляється, не тільки вік матері та батька впливає на ймовірність народження сонячної дитини, але й вік бабусі -матері. У старшому віці вона народила дочку, тим вищий ризик, що онуки будуть народитися падіннями.

Також ймовірність народження вниз з тісно пов'язаними зв'язками.

Решта факторів не впливають на можливість генетичної недостатності у плоді.

Коли високий ризик синдрому Дауна на першому скринінгу?

Перший скринінг (не раніше 10, але не пізніше 14 тижнів) дозволяє підозрювати наявність генетичної патології в ранньому терміні. Вони проводять УЗД та беруть кров, щоб визначити кількість гормонів. Якщо обидва ці дослідження були позитивними, вагітну жінку відправляють проконсультуватися з генетиком, який у більшості випадків прописує два додаткові аналізи: хоріобіопсія та амніоцентез.

Ці тести дозволяють визначити набір хромосом у плоді, але їх поведінка може спровокувати викидень.

Важливо: проведення аналізів для зниження на ранніх стадіях дозволило зменшити кількість новонароджених з цією генетичною аномалією до 1: 1000.

Чи успадкований синдром Дауна?

Ризик народження вниз у сім'ї, де є родичі крові з цим синдромом, залежить насамперед від його форми. Тож трисомія не передається, тоді як транслокація може бути успадкована.

Важливо: Якщо синдром матері у матері, то для її дитини ризик народженого з подібним генетичним розладом становить 50%.

Чи можуть люди з синдромом Дауна мати дітей?

Чоловіки вниз У більшості випадків вони не можуть мати дітей. Виняток - випадки синдрому мозаїки Дауна у представників чоловіків - їх репродуктивні можливості зберігаються.

Жінки Дауна Вони можуть народити дитину, але найчастіше вони роблять спонтанні аборти на ранніх стадіях.

Скільки років люди живуть із синдромом Дауна?

Середня тривалість людей з синдромом Дауна 50 років. Але якщо в розвинених країнах з нормальним ставленням до людей з обмеженими можливостями та їх повною соціалізацією ця цифра значно вища, то в Росії, Україні та інших державах, де ця проблема не приділяє належної уваги - не перевищує 35.

Діти за кордоном відвідують звичайні дитячі садки та школи, відвідують кола та спортивні секції та отримують вищу освіту. У дорослому віці вони легко знаходять роботу, яка не потребує інтенсивної психічної праці.

Вони зняті в кінотеатрі та виступають на сцені, займаються спортом та малюють картини, починають сім'ї та вирощують дітей. Одним словом - вони відчувають себе повними членами суспільства. Все це сприяє продовженню життя цих особливих людей.

Чому люди з синдромом Дауна схожі?

Світанки, схожі один на одного, роблять деякі особливості, спільні для цього генетичного порушення: розріз очей, розмір носа, округлості обличчя, структура тіла, а також веселий доброзичливий настрій.

Однак, незважаючи на зовнішню схожість, кожен з них є людиною. Природа та особливості розвитку кожного з цих людей є індивідуальними.

Профілактика синдрому Дауна

Єдиним ефективним профілактичним методом синдрому Дауна у дитини є зачаття та народження дитини в молодому віці. Саме у молодих батьків ймовірність народження дитини з генетичними порушеннями мінімальна.

Якщо мати та батько дитини старше 35 - 40 років, жінка повинна відвідувати генетику, пройти необхідні обстеження та пройти всі рекомендовані рекомендації.

Важливо: при підтвердженні наявності синдрому Дауна, жінці буде запропоновано прийняти припинення вагітності.

Відомі люди з синдромом Дауна

Серед людей із синдромом Дауна, багато відомих видатних музикантів, акторів, художників та спортсменів. Їх записи та досягнення здивують, захоплюють та надихають надію від відчайдушних родичів людей з генетичними відхиленнями.

Весь світ відомий:

• Пабло Пінеда - Актор, перша людина у світі з синдромом Дауна, яка змогла закінчити вищу освіту
• Стефані Джини - Актриса, яка знялася у фільмі "Дует", яка згодом отримала багато американських фільмів
• Майкл Джонсон - художник
• Сергій Макаров - Російський актор, грає в театрі простих
• Рональд Дженкінс - Геніальний композитор, грає на синтезаторі з 6 років
• Макс Льюїс - Англійський актор
• Карен Гафні - спортсмен, який встановив світовий рекорд плавання
• Паула сажа - Адвокат, спортсмен, актриса
• Марія Ланговая - чемпіон з олімпійського плавання, вигравши "золото" на спеціальній олімпіаді
• Джеймі Брієр - Актриса, яка зняла в "Американській історії жахів"

Діти з синдромом Дауна у відомих людей

Як було сказано вище, синдром Дауна - це не що інше, як генетична помилка. І якби цього можна було уникнути чи запобігти, то хто, як би це не був відомий і багатий своїми можливостями та зв’язками.

Однак у відомих сім'ях громадських людей також народжуються діти:

30.08.1995 Борис Єльцин Онук Глеба з синдромом Дауна народився. Тепер хлопчик ідеально грає в шахи, малює та займається спортом

• 1,04. Актриса 2012 року Evelina Bledans Вона народила сина Сегона-Дауни. Зараз хлопчик розвивається, як і його абсолютно здорові однолітки. Той факт, що дитина народиться з відхиленнями, батьки дізналися на 14 тижні вагітності, але не могло бути питання про вбивство дитини. Батьки щасливі і насолоджуються вихованням свого сонячного хлопчика
• Сина тренер національної збірної Іспанії У футболі синдром Дауна. Альваро дель Боску вже 25 років, і він - командний талісман. Гравці люблять його за доброзичливість та відкритість. Кожен раз, коли хлопець приходить з батьком для тренування та підтримує своїх друзів
• У 1997 році Ірина Хакамада Вона народила особливу дочку Мері, яка, крім синдрому багажника, страждала від лейкемії. Зараз дівчина вчить малювати, добре танцює і співає

Відео: Евеліна Бледанс та її дитина із синдромом Дауна

Символ синдрому Дауна

Офіційний символ людей із синдромом Дауна-це синьо-жовта стрічка. Ті, хто підтримує падіння або страждає від цього синдрому, самі носять значок стрічки або символу на грудях.

21 березня міжнародний день із синдромом Дауна

Щороку, починаючи з 2005 року, 21 -го третього місяця, весь світ відзначає Міжнародний день людини з синдромом Дауна. Ця дата не вибирається - вона символізує три двадцять - перші хромосоми, які відрізняють падіння від звичайних людей.

У Росії вперше цього дня відзначався лише в 2011 році.

Важливо: День вниз відзначається з метою інформування якомога більшої кількості людей про особливості цієї генетичної патології.

Якщо життя замовило, щоб дитині судилося народитися, батьки не повинні впадати у відчай, бо ці діти - справжній подарунок. За кордоном відмова від новонароджених із синдромом Дауна не перевищує 1% (у Росії - 95% невдач), а лінія для усиновлення сонячних дітей повинна бути зайнята через кілька років.

Досить просто змінити своє ставлення до цієї генетичної функції, розтягнути руки до власного щастя і ввімкнути сонячне світло в життя.

Відео: Закрийте. Діти з синдромом Дауна