Prenatal Testler - Gelecek anne onlar hakkında ne bilmeli?

Bu makalede hamile kadınların modern araştırma yöntemleri açıklanmaktadır: invaziv ve invaziv olmayan prenatal testler.

Hamilelik, bir kadının bebeğinin beklentisiyle harcadığı en iyi dokuz aydır. Bir sevinç ve mutluluk duygusu taşıyor ve bu duyguları etraftaki herkesle paylaşmak istiyorum.

Şimdi, çocuğun doğru gelişimi amacıyla sağlığınıza dikkatlice ilgilenmeniz gerekmektedir. Bunun için, hamilelikle ilişkili normdan sapmaları dışlamak ve gelişmekte olan fetüsün sağlık durumunu izlemek için doğum öncesi bir tarama vardır.

Prenatal testler invaziv, invaziv değildir: Nedir, gelecekteki bir annenin onlar hakkında bilmesi gereken nedir?

Bir doktoru her ziyaret ettiğinizde, genel bir incelemeye ek olarak, bir uzman ek testler önerebilir. Zorunlu ve önerilen araştırmalara ayrılırlar. Birçok kadın için invaziv çalışmalar zorunludur - bu acil bir ihtiyaçtır. Bu yöntemler travmatiktir ve uterus duvarının delinmesi ve analizler için fetüsün genetik materyalinin çitiyle ilişkilidir.

Şu anda, bu tür hoş olmayan prosedürler alternatif - invaziv olmayan bir prenatal testlerdir (NIPT). Ne olduğunu:

• Hamile kadınları incelemek için en son modern metodoloji.
• Beş yıl önce Rusya'da göründüm. O zamana kadar, kromozomal patolojiler şüphesi olan hamile kadınlar travmatik invaziv muayeneler yapan genetikçilere gönderildi.
• Bu yöntem, çocuğun fetüste sağlıklı olup olmadığına doğru bir cevap vermenizi sağlar.
• Bu, hamile kadınların en doğru çalışmalarından biridir (hamileliğin erken evrelerinde patolojiyi belirleme olasılığı 200 kat daha fazladır).
• İnvaziv olmayan bir prenatal testi, annenin kanıyla fetüste genetik sapmalar için bir analiz yapmanızı sağlar.
• Hamileliğin 9. haftasında, kan hücreleri annenin kanına girer. Ayrıntılı bir genetik analiz yapmak için çocuğun DNA'sını keşfedilerek ayırt edilirler.

Gelecekteki hamile bir anne, invaziv olmayan doğum öncesi testler hakkında bilmelidir:

• Bölge jinekologları, bu hizmetin ödenmesi nedeniyle kadınları doğum öncesi teşhislere yönlendirmezler.
• Bu tür testler ücretli bazda sadece özel bir doğum merkezinde yapılabilir.

Önerilere göre, tüm hamile kadınlara yaşlarına bakılmaksızın, en yaygın malformasyonlar ve kromozomal sapmalar (fetüste anormal miktarda kromozom miktarı) için doğum öncesi tarama testleri sunulabilir. İnvaziv ve invaziv olmayan prenatal testler hakkında daha fazla bilgi edinin.

İnvaziv ve invaziv olmayan genetik prenatal testlerin sonuçları: terimler, çalışma nasıl yürütülür?

Bu testler Papp-A testi, invaziv ve invaziv olmayan genetik prenatal testleri içerir. İşte Bekleyen Annenin onlar hakkında bilmesi gerekenler:

Bilmeye değer: Her ziyarette bir ebe veya doktorla tartılacaksınız. Hamilelik sırasında normal vücut ağırlığını korumak, gelişmekte olan fetüsün sağlığını etkileyen çok önemli bir faktördür.

Prenatal tarama teşhisinin anormal sonuçları temelinde, genetik kusuru olan bir çocuk doğurmak mümkünse, bir sonraki tanı aşaması invaziv testtir. Bu testler şunları içerir:

Amniyosentez

• Test, amniyotik sıvı örneği almak için hastanın midesi üzerindeki ciltten amniyotik boşluğun delinmesini içerir.
• Bu prosedür gebeliğin 14. haftasından sonra (erken amniyosentez) veya gebeliğin 15. ve 20. haftası (geç amniyosentez) arasında yapılabilir.
• İnvaziv denir, çünkü%0.5-1'de düşük yapma riski ile ilişkilidir.

Villi koryonun biyopsisi

• 14 hafta gerçekleştirilebilmesine rağmen, genellikle 8 ila 11 haftalık hamilelik gerçekleştirilir.
• Test, transvajinal araştırmalar için koryonun (trofoblast) bir parçasını almaktan oluşur.
• Amniyosentez ile karşılaştırılabilir gebelik kaybı riski ile yüklenir.
• Yöntemin avantajı, amniyosentez ile karşılaştırıldığında, sonucu elde etmek (yaklaşık 48 saat sonra).

Kordokentez

• Prosedür, hamileliğin 18. ve 23. haftaları arasında gerçekleştirilir ve hastanın karın duvarından eklenen bir iğne kullanılarak göbek veninden 1 mL kan seçilmesinden oluşur.
• Komplikasyonlar, daha önce tarif edilen prosedürlere benzer bir yüzde olarak bulunur (vakaların% 1-2'si).
• En yaygın olanlar şunlardır: düşük, erken doğum, kanama (genellikle geçer), intrauterin enfeksiyon, periyodik kalp aritmi, fetüsün intrauterin ölümü.

Papp-A testi

• Bu test, Papp-A proteininin ve kandaki serbest bir alt birim-HCG'nin yanı sıra, sertifikalı bir doktor tarafından fetüste genetik kusurların belirteçlerinin değerlendirilmesiyle ilk trimesterde bir ultrason ve ultrason muayenesini içerir.
• Papp-A Down sendromu, Edwards sendromu, patau sendromu ve merkezi sinir sistemi (merkezi sinir sistemi) riskini belirlemek için çok iyi bir tarama testidir.

Özel bir bilgisayar programı, alınan bilgilere dayanarak böyle bir riski hesaplayacaktır:

1. Hamile yaş.
2. Ultrason sırasında tahmin edilen meyve biyometrik parametreleri.
3. Hamile bir kadının kanının biyokimyasal göstergeleri (Papp -a proteini ve serbest alt birim -HCG).

Test Papp-A'nın tarihleri:11. ve 13. hamilelik haftası arasında.

Böyle bir genetik prenatal testin sonuçları

• Test her şeyi ortaya çıkarmıyor 100% Trizomi ve diğer fetal patolojiler.
• Hamur tespit sendromunun hassasiyeti yaklaşık 90%, Edwards sendromu ve patau sendromu aşarken 90%.
• Yanlış sonuç Test, fetüsteki hastalık anlamına gelmez, ancak fetüste kromozomal sapmalar riskinin arttığını gösterir. Bu durumda, doktorunuz sizi daha sonra bu makalede bulunabilen daha ileri - invaziv prenatal testlere yönlendirecektir.
• Yüksek risk Ayrıca hamilelik sırasında başka bir patolojiyi, örneğin hipertansiyon veya preeklampsi, gebelik diyabet gelişimi gösterebilir ve bu nedenle hamile bir kadına özel bir bakım sağlamanın tavsiye edilmesi tavsiye edilir.
• İyi test sonucu Bu, fetal trizomi riskinin düşük olduğu, ancak%100'ü dışlamadığı anlamına gelir. Bu durumda, invaziv testler genellikle önerilmez.

İnvaziv olmayan genetik test: davranış, terimler, sonuçlar

• Kromozomların trizomi riskini belirleyen yeni nesil bir premodik test 21, 18 ve 13 Fetus (Down Sendromu, Edwards ve Patau).
• Test için gelecekteki annenin küçük bir kan örneği (10 mL) gereklidir, plazma çocuğun genetik materyalini içerir (SO -adlandırılmış hücre dışı embriyonik DNA).
• Fetüste genetik sapmaların tanımlanması 99%. Sonuç olarak, birçok hamile kadın belirli komplikasyonları riske atan invaziv testlerden kaçınabilir.
• Test arasında yapılabilir 10 ve 24. Haftalık hamilelik, buna özel olarak hazırlanmanız gerekmez, hızlı bir şekilde gerek yoktur.

Test sonuçları Genellikle mevcuttur 10-14 İş günleri.

Unutma: Sadece doktor, tarif edilen testlerin sonuçlarının doğru yorumlanma hakkına sahiptir. Kendiniz riskleri doğru bir şekilde değerlendiremez ve teşhis yapamazsınız.

Hamilelik haftasına kadar doğumdan önce diğer testler

Yukarıdaki doğum öncesi testlerin tümü arasında 10 ve 24. Haftalık hamilelik. Hamileliğin başlangıcında bir jinekolog incelenir. Bu uzman testlerini yürütür, riskleri değerlendirir ve sadece en basit kan testlerini atar.

İlk jinekolojik ziyaret, 7 ila 8 haftalık hamilelik arasında gerçekleşmelidir. O zaman gelecekteki anne bir dizi zorunlu testi geçmelidir:

• Genel ve fizik muayene: Kan basıncının ölçümü, vücut ağırlığı ve boyunun belirlenmesi.
• Jinekolojik bir ayna kullanarak obstetrik muayene.
• Servikstan sitolojik smear (son altı ay boyunca böyle bir incelemenin yokluğunda).
• Meme bezlerinin incelenmesi.
• Hamilelik riskinin değerlendirilmesi.
• Zorunlu laboratuvar testleri: kan grubu, kan gruplarının bağışıklık antikorları, morfoloji, idrar analizi ve idrar çökelmesi, aç karnına glikoz, sifiliz test.
• Önerilen laboratuvar testleri: HIV, HCC testi, antikorların kızamıkçık ve toksoplazmoza karşı belirlenmesi.

Her ziyarette jinekolog da sizin için sağlıklı bir yaşam tarzı önerecektir. Doktorun ilk ziyarette size önermesi gereken sınavlar:

• Diş hekimi danışma.
• İlgili hastalıklarda bir uzmanın danışmanlığı (bir kardiyolog, nefrolog, göz doktoru vb.).
• Hamileliğin ilk aşamalarında ultrason.
• Ek laboratuvar testleri: TSH, HBS antijeni.

11-14 hafta hamilelik ve 15-20 hafta Gebelik:

• Sonraki ziyaretlerde, jinekolojik sandalyedeki doğum uzmanının genel muayenesine ek olarak, genetik kusurların risk belirteçlerinin değerlendirilmesi ile hamilelik ultrasonu da yapılacaktır.

21-26 hafta hamilelik ve 23-26 hafta Gebelik:

• Bu süre zarfında, midenizdeki çocuk gittikçe daha fazla hale geliyor.
• Bu bağlamda, Doktor Ofisi'ni ziyaret ederken, fetüsün kalp aktivitesini dinleyecek ve fetüsün bir ultrasonu yapacaklar.
• Bu, çocuğun anatomisini kalbin anatomisinin doğru bir değerlendirmesi ile değerlendirecek ve olası gelişme kusurlarını tanımlayacaktır.

23 ila 26 hafta arasında Gebelik:

• Gestasyonel diyabet tanısı gerçekleştirilir - 75 g glikoz yükü için oral test, aç karnına.
• Toksoplazmoz tanısı (gebeliğin ilk üç aylık döneminde antikorların varlığından negatif bir sonuç durumunda).

27-32 hafta Gebelik:

• Hala doğum için hazırlanacak zamanınız var.
• Ebe ve doktor, beklenen anneler için derslere katılmanızı önerebilir.
• Bir kontrol muayenesi sırasında, doktor, kural olarak, vücudunuzun ağırlığını ölçer, kan basıncını ölçer, mevcut hamilelik riskini değerlendirir, çocuğunuzun kalbini dinler ve zorunlu laboratuvar testleri önerir - kan testi, idrar analizi ve değerlendirme bağışıklık antikorlarının varlığı.
• Bu dönemde, başka bir ultrason muayenesi yapılmalıdır - üçüncü trimesterde, fetüsün gelişiminin ve karın boşluğundaki geçerli koşulların normal olup olmadığını değerlendirecek bir test.

33-37 hafta hamilelik ve 38-40 hafta Gebelik:

• Hamileliğin 33 ve 40. haftası arasında, jinekolojik muayeneye ek olarak doktor, ana yaşam parametrelerini değerlendirme, vücut ağırlığı ve pelvik boyutların değerlendirilmesi, fetüsün aktivitesini değerlendirir ve kardiyak aktiviteyi dinler.
• Doktor testlerin sonuçlarını kontrol edecektir.
• Hamileliğin 34. haftasında, olağan jinekolojik muayene sırasında, vajinadan yayılma hemolitik streptokoklara sevk için toplanacaktır.
• Bu önemli bir testtir - sonuç pozitifse, yani üreme sisteminizde, bu tür streptokoklar mevcuttur, doğum sırasında enfeksiyonun gelişmemesi için önleyici antibakteriyel tedavi alacaksınız.

37. ve 40. hafta arasında Doktor ayrıca bir ultrason muayenesi sırasında ölçümler yaparak fetüsün beklenen kütlesini belirlemeye çalışacaktır.

40. haftadan sonra KTG için hastaneye gönderileceksiniz - fetüsün kalp aktivitesinin grafik kaydı ve uterusun azaltılması.

Prenatal Testler: Risk Grupları

Prenatal testlere duyulan ihtiyaç, sağlıklı anne ve babada bile ortaya çıkabilir. Ancak doğum öncesi test yapması gereken gelecekteki ebeveynlerin kategorileri veya tercihen kategoriler vardır.

Risk altındaki gruplar:

• Zorunlu temel muayenelerle yapılan hamile hastalar ve sonuçları, Down sendromu, patau sendromu veya diğer kromozomal patolojileri olan bir bebeğin doğum riski hakkında konuştu.
• Önceki hamileliğin kromozomal patolojik değişikliklere sahip bir bebeğin doğumu, erken aşamalarda veya meyvelerde düşük olan hamile hastalar.
• 35 yaşın üzerindeki hamile hastalar - yumurtaların bir kadının yaşı ile birlikte yaşlanma özelliği vardır. Yumurtaların üreme fonksiyonu kötüleşir, bu nedenle kromozomal anormalliklere sahip kırıntılar riski artar.
• Çocuğun babasının kim olduğunu ve yakın ilişkili evlilikte olan hastalardan şüphe eden ve bilmeyen hamile hastalar.
• Gelecekteki anne veya baba, alkol bağımlılığı geçmişi olan, hatta tedavi edildi. Bu tür kötü alışkanlıklar, hem kadınlarda hem de erkeklerde çocuk doğurma fonksiyonunda bir bozulmaya, doğmamış çocukta kromozomal bozuklukların gelişimine yol açan, genetik düzeyde bir mutasyona neden olur.

Bilmek önemlidir: Bir kadın istediği gibi doğum öncesi bir çalışmaya tabi tutulabilir. Bunun için genetik doktorun veya diğer uzmanların yönüne ihtiyaç duyulmayacaktır.

Prenatal Testler: Kontrendikasyonlar

İnvaziv olmayan prenatal testlerin basit bir inceleme olmasına rağmen, davranışları için hala kontrendikasyonlar vardır. Bu gibi durumlarda test yapılmaz:

• Gebelik yaşı dokuz haftadan azsa. Şu anda, fetüsün kanlı sistemindeki kan hücreleri belirlenemez. DNA analizi için materyalin gerçekçi olmaması nedeniyle, inceleme dokuz haftaya kadar atanmaz.
• Hamile bir hastada birden fazla gebelik varsa. İkizleri işaretlerken, test hala yapılabilir ve çoklu hamilelikle, meyvelerin her birinin DNA'sını tanımlamak zordur.
• Bu tür teşhisler, vekil anneler gerçekleştirilmez, çünkü gerçek bir biyolojik anne olmayan bir kadının kanıyla, çocuğun DNA'sını hata olmadan tanımlamak mümkün olmayacaktır.
• Hasta IVF sonucunda hamile kalırsa. Bir donör yumurtasının döllenmesi sonucunda hamilelik meydana gelirse çocuğun DNA'sını tanımlamak da imkansızdır.

NIPT, kemik iliği transplantasyonu veya kan transfüzyonu yapılmış kadınlar için yapılmaz.

İnvaziv ve invaziv olmayan prenatal testler: artıları ve eksileri

İnvaziv prenatal testlerin avantajları uzun zamandır obstetrik ve jinekoloji uzmanları tarafından bilinmektedir. Yardımları ile gebeliğin ilk aşamalarında fetüsün genetik hastalıkları tespit edilebilir. Ancak bu tür yöntemlerin önemli dezavantajları vardır:

• Hamile bir kadının yaralanması
• Hamileliğin sonlandırılması riski.
• İntrauterin boşluğa girme riski.

Ancak modern hamile kadınlar artık başka bir teşhis yöntemiyle değiştirildikleri için ağrılı invaziv testlerden korkmayabilir. NIPT Avantajları:

• Anne ve çocuk için güvenli prosedür
• Travma eksikliği
• Yüksek performans
• Test için özel hazırlık prosedürleri gerçekleştirmeye gerek yok

Bu tanı yönteminin birkaç dezavantajı vardır:

• Yüksek muayene maliyeti.
• Rusya'da böyle bir analiz yapan az sayıda merkez.
• Rus genetik laboratuvarlarına liderlik ediyormuş gibi yapan birçok dolandırıcı.

Rusya Federasyonu'nda, gelecekteki annenin sağlığının invaziv olmayan testlerini yapan az sayıda klinik merkezi vardır.

İnvaziv olmayan bir prenatal test nerede teslim edilir?

Yukarıda belirtildiği gibi, Rusya'da bu tür kan testlerini gerçekleştiren çok az klinik vardır. Ülkenin bu tür önde gelen klinik merkezleri şunlara katılıyor:

• Genomili
• Genetico
• Genoanalist
• Eko-klinik

Bu testler, gerekli tüm reaktiflerle kendi özel donanımlı laboratuvarları varsa, bölgesel doğum merkezlerinde, genetik merkezlerde ve aile planlama merkezlerinde de gerçekleştirilebilir. Küçük şehirlerde böyle bir merkez yoktur. Bu nedenle, hamile hastalar bölgesel şehirlere ve bölgelere seyahat etmek zorundadır.

Prenatal test maliyeti

NIPT ücretli bir hizmettir. Maliyeti türe bağlıdır: 25 ila 60 bin ruble. En ekonomik seçenek, standart minimum kromozomal patolojilerin tanımı ile bir testtir. Hamile kadınlar için en pahalı test, IVF ile tasarlanan fetüsün sağlığını bile belirlemeyi mümkün kılar. Böyle bir analizin etkinliği bu tür doğum öncesi testten daha yüksek olacaktır.

İnvaziv ve invaziv olmayan prenatal testler: İncelemeler

Yaygın olmadığı için, prenatal tanı için invaziv olmayan yöntemi hakkında çok az inceleme olduğunu belirtmek gerekir. Ancak kadınlar sonuçların yüksek doğruluğunu not ederler ve bu nedenle bu prosedürün geçişine yatırılan para için hiç üzgün değiller. İstilacı ve invaziv olmayan doğum öncesi testler hakkında incelemeler:

Olga, 22 yaşında

İlk başta nipt yaptım. Sonuç, diğer teşhis yöntemlerinin yapılması gerektiği şekildeydi. Sonuç olarak, testten memnunum, sonuç doğru olduğundan, bebek için hiç acı verici ve güvenli değil.

Alla, 29 yaşında

Bu benim ilk hamileliğim. İlk başta invaziv olmayan bir prenatal test yaptım. Sonuç negatifti, bu nedenle invaziv ve diğer çalışmalara olan ihtiyacı ortadan kalktı. İstiladan sonra ağrıdan muzdarip olmanız ve bebek hakkında endişelenmenize gerek olmadığından memnunum.

Svetlana, 38 yaşında

İkinci hamilelik sırasında, iki yıl önce istilacı bir araştırma yöntemi olarak atandım. İnternette ne tür bir prosedür olduğunu ve korktuğunu okudum. Önce invaziv olmayan bir prenatal test yapmaya karar verdim. Sonuç negatiftir. Başka araştırma yapmayı reddettim ve pişman değilim: acı vermiyor ve en önemlisi çocuk için güvenli.

Video: İnvaziv Olmayan Prenatal Genetik Test Prenetix