Bu makaleden, kromozomların ne kadar sağlıklı bir insanı olduğunu ve genler mutasyon ise ne olacağını öğreneceksiniz.
İçerik
Hücresel düzeyde bir kişiyi düşünürsek, o zaman kromozomlara dayandığını öğreneceğiz. Ve her zaman kromozomlara belirli bir miktar atılır, az ya da çok hasta bir kişi elde edilir. Peki sağlıklı bir insan ne kadar kromozom olmalı? Ekstra kromozomlar varsa veya normale yeterli değilse ne olur? Bu makalede öğreniyoruz.
Kromozomlar nelerdir?
Kromozomlar - Bunlar kalıtsal genleri saklayan hücrelerdir. Kromozomlar DNA moleküllerinden oluşur. 19. yüzyılın ortalarında Alman bilim adamı Walter Fleming tarafından hücrenin mikroskobu altında çalışarak keşfedildiler.
Kromozomlar çıplak gözle görünmez, boyutları 1.5-10 mikrondur.
Yeryüzündeki tüm canlı yaratıklar kromozomlardan oluşur, ancak herkesin farklı bir miktarı vardır:
- Sinekte 12 parça var
- İnsanlarda - 46
- Maymun'da - 48
Sağlıklı bir insanın hücrelerindeki kromozom sayısı nedir?
Sağlıklı bir insanın 46 kromozomu vardırve hepsi çiftler halinde dağıtılır, böylece insanların 23 çift kromozomu olduğunu söyleyebiliriz. Ve bu onlar:
- Erkekler ve kadınlar için 22 çift kromozom aynıdır
- Kadınlarda 23 buhar kromozomlardan oluşur XX
- 23. Çift, xy-on-xy
Daha fazla kromozom varsa veya hasar görürse ne olur?
Eğer bir kromozomlar Rahimdeki küçük adam artmış veya hasar görürler, bir kişi aşağıdaki hastalıklarla doğar:
- Daltonizm. Bu durumda, cinsel x-kromozom mutasyonlara karşı hassastır. Erkekler kadınlardan daha muhtemeldir. Hastalık kalıtsaldır. Bir kişi renkleri çarpık bir biçimde algılar.
- Hemofili. Cinsel X kromozomunda mutasyon. Erkekler hasta. Bunun nedeni, erkeklerde seks kromozomu x'in sadece bir kopyada olması ve içinde bir mutasyon meydana gelmişse, bir kişi bu hastalığa zarar verecektir. Kadınlarda, çift kopyada (xx) cinsiyet kromozomları ve gen bir kromozomda mırıldanırsa, başka bir kromozomda aynı gen sağlıklı olabilir, böylece kadınlar genellikle hastalığın taşıyıcıları olabilir ve hastalanamaz. Hastalık zayıf kan pıhtılaşmasında yatar ve herhangi bir çizik büyük bir kan kaybı ile bir sorun haline gelebilir.
- Daun hastalığı. Başka bir 1 kromozom 21. çift kromozoma yapışır (toplam kromozom miktarı 47). Yeni doğmuş bir çocuktaki sapmalar derhal fark edilir: geniş veya çok dar aln, büyük kulaklar, zaman içinde zihinsel gerilik fark edilir. Böyle bir çocuğun diyabetli insanlar tarafından elde edilebilmesi, radyasyonla ışınlanması ve sadece orta düzeyde ebeveynlerde elde edilebilmesi büyük olasılıkla muhtemeldir.
- Klainfelter sendromu. Erkekler hasta. Bir x - iki yerine 23 cinsel çiftleri var. Resim şöyle görünüyor: XXY. Ergenlik döneminde testosteron üretilmemesi, erkek organların gelişmemesi, ancak atrofi, kadın formlarını edinir. Bu hastalığın nedenleri:
Çeşitli virüsler;
Bu bölgenin kötü çevresel durumu;
Geleceğin ciddi hastalıkları: anne veya baba;
Yakın akrabalardan çocuklar;
Kalıtım;
Geleceğin çok genç veya geç yaşı. - Shereshevsky-Terner Sendromu. Temel olarak, kızlar hasta. İki xx kromozom yerine bir tane var. Boyunda küçüktür, kadın cinsel organları az gelişmiş ve hamilelik imkansızdır, başka iç hastalıklar da vardır. Çocuk erken doğar. Hastalığın nedeni, ebeveynlerde çeşitli gen genleridir.
- Patau sendromu. 13. kromozom çiftinde 2 değil, 3 kromozom. Bu hastalık oldukça nadirdir. Aşağıdaki işaretlerle kendini gösterir: Küçük gözler, parmak sayısı 5'ten fazla, dudak ve gökyüzü arasında bir yarık. Çocuk ve iç hastalıklardaki (kalp hastalığı, beyin hastalıkları) dış belirtilere ek olarak ve çocuk çoğunlukla 3 yaşına kadar ölür.
- Edwards Sendromu. 3 kromozomlu 18. çift kromozom. Bir çocuk geniş gözlerle, alçak kulaklarla doğar. İç hastalıklardan çoğunlukla bunlar: kalp hastalığı, sindirim problemleri. Bu tür çocuklar bebeklik döneminde ölür. Böyle bir çocuğu ortaya çıkarmamak için, özellikle tiroid hastalıkları olan çiftler için genetik düzeyde incelenmek gerekir ve bir kadın 35 yıl sonra doğum yapmak üzereydi.
Kromozomlardaki genlerin nedenleri nelerdir?
Kromozomlarda gen mutasyonunun nedenleri farklı olabilir:
- İnsan kromozomlarında virüsler (kızamık, papillomlar, influenza).
- Uyuşturucu kullanımı, alkol.
- Çok sayıda nitrat, nitrit ve böcek ilacı gıdalarıyla insan vücuduna giriş.
- Gıda katkı maddeleri ile sürekli yiyecek kullanımı: Kimyasal boyalar, lezzetler, lezzet arttırıcılar.
- Vernikler ve boyalarla uzun çalışma.
- Bazı ilaçların kullanımı: sitostatikler (genellikle malign tümörlerin tedavisinde kullanılır), immünosüpresanlar (transplantolojide ve şiddetli artrit, artroz formlarında kullanılır).
- Radyasyon.
- Hamile kadınlar için ultraviyole ışınları.
- Çok düşük veya çok yüksek sıcaklığa sahip alanlarda sabit konaklama.
Yani, şimdi kromozomların ne kadar sağlıklı bir insanı olduğunu ve kromozomlardaki genlerin mutasyonu meydana gelmesi durumunda bir çocuğu tehdit ettiğini biliyoruz.
kromozomlar hücre değildir, bunlar çekirdek çekirdekteki yapılardır