Пренатални тестови - шта би могла да будућност треба да зна за њих?

Овај чланак описује савремене методе истраживања трудница: инвазивне и не-инвазивне пренаталне тестове.

Трудноћа је најбоља девет месеци које жена проведе у ишчекивању њене бебе. Осјећај радости и преливања среће и желим да поделим ове емоције са свима около.

Сада је потребно пажљиво побринути за своје здравље - са циљем правилног развоја детета. За то се налази пренатални скрининг, захваљујући којој ће бити могуће искључити било каква одступања од норме повезане са трудноћом, као и надгледањем здравственог стања у оквиру фетуса у развоју.

Пренатални тестови су инвазивни, без -инвазивни: Шта је то, шта је будућност мајка коју треба знати о њима?

Сваки пут када посетите лекара, поред општег испитивања, специјалиста може да препоручи додатне тестове. Они су подељени у обавезна и препоручена истраживања. За многе жене су инвазивне студије обавезна - ово је хитна потреба. Такве методе су трауматичне и повезане су са пробојем зида материце и ограда генетског материјала фетуса за анализе.

Тренутно су такве непријатне поступке алтернативе - не-инвазивне пренаталне тестове (нипт). Шта је то:

• Последња савремена методологија за испитивање трудница.
• Појавио сам се у Русији пре пет година. До тада су труднице са сумњимцима са хромозомским патологијама послате генетистима који су спровели трауматичне инвазивне прегледе.
• Ова метода вам омогућава да дате тачан одговор на то да ли је дете здраво у фетусу.
• Ово је једно од најтачнијих студија трудница (200 пута вероватније да ће се утврдити патологију у раним фазама трудноће).
• Не -инвазивни пренатални тест омогућава вам да урадите анализу генетских одступања у плоду од крви мајке.
• У 9. недељи трудноће, крвне ћелије улазе у крв мајке. Одликују се откривањем дететовог ДНК-а за обављање детаљне генетске анализе.

Каква би трудна будућа мајка требала знати о не-инвазивним пренаталним тестовима:

• Дистрицт Гинеколози не усмеравају жене на пренаталну дијагностику, због чињенице да се ова услуга исплаћује.
• Таква тестирање на плаћеношћу може се урадити само у приватном пренаталном центру.

Према препорукама, све труднице, без обзира на њихове године, могу се понудити пренатални скрининг тестови за најчешће малформације и хромозомске аберације (ненормална количина хромозома у фетусу). Прочитајте више о инвазивним и не-инвазивним пренаталним тестовима даље.

Резултати инвазивних и не-инвазивних генетских пренаталних тестова: Услови, како се спроводи студија?

Ови тестови укључују ПАПП-а тест, инвазивне и неинвазивне генетске пренаталне тестове. Ево шта је очекивана мајка треба да зна за њих:

Вреди знати: У свакој посети, одмериће вам се бабицом или доктором. Одржавање нормалне телесне тежине током трудноће је веома важан фактор који утиче на здравље фетуса у развоју.

Ако је на основу ненормалних резултата дијагностике пренаталне сцреенинг пренатака, могуће је родити дете генетским оштећењем, следећа фаза дијагнозе је инвазивно тестирање. Ови тестови укључују:

Амниоцентеза

• Тест се састоји у продору амнионске шупљине кроз кожу на пацијентовом стомаку да би узео пример амнионске течности.
• Овај поступак се може извести након 14. недеље трудноће (ране амниоцентезе) или између 15. и 20. недеље трудноће (касна амниоцентеза).
• Зове се инвазивно, јер је повезан са ризиком од побачаја на 0,5-1%.

Биопсија виле корион

• Обично се врши између 8 и 11 недеља трудноће, мада се може извести до 14 недеља.
• Тест се састоји у полагању фрагмента хорске (трофобласт) за трансагинална истраживања.
• Оптерећено је ризиком од гестацијског губитка упоредиве са амниоцентезом.
• Предност методе је брза, у поређењу са амниоцентезом, добијајући резултат (након отприлике 48 сати).

Кордоцентеза

• Процедура се врши између 18. и 23. недеље трудноће и састоји се у одабиру 1 мл крви из пупчане вене помоћу игле која је уведена кроз пацијентов трбушни зид.
• Компликације се налазе у проценту сличан претходно описаним процедурама (1-2% случајева).
• Најчешћи су: побачај, прерани рођење, крварење (обично пролазе), интраутерина инфекција, периодична срчана аритмија, интраутерина смрт фетуса.

ПАПП-а тест

• Овај тест укључује одређивање папп-а протеина и слободне подјединице-хЦГ у крви, као и ултразвучни и ултразвучни преглед у првом тромесечју са проценом маркера генетских оштећења у фетусу од стране сертификованог лекара.
• Папп-а То је врло добар тест скрининга за одређивање ризика од синдрома Довн, Едвардс синдром, патау синдроме и централни нервни систем (централни нервни систем).

Посебан рачунарски програм израчунат ће такав ризик заснован на примљеним информацијама:

1. Трудница.
2. Воћни биометријски параметри, процењени током ултразвука.
3. Биохемијски показатељи крви труднице (ПАПП -А протеин и слободна подсетника -ХЦГ).

Датуми теста Папп-а:Између 11. и 13. недеље трудноће.

Резултати тако генетског пренаталног теста

• Тест не открива све 100% Случајеви трисомије и других патологија фетуса.
• Осетљивост синдрома детекције теста је приближно 90%, док Едвардс синдром и патау синдром прелазе 90%.
• Нетачан резултат Тест не значи одмах болест у фетусу, већ указује на повећан ризик од хромосомских одступања у фетусу. У овом случају, ваш лекар ће вас усмјерити на даље - инвазивне пренаталне тестове, описа се опис може наћи касније у овом чланку.
• Висок ризик То такође може навести другу патологију током трудноће, на пример, развој хипертензије или прееклампсије, гестацијске дијабетеса и зато је препоручљиво пружити трудницу са посебном пажњом.
• Добар резултат теста То значи да је ризик од трисомије фетуса низак, али не искључује 100%. У овом случају се обично не препоручују инвазивни тестови.

Не-инвазивни генетски тест: понашање, услови, резултати

• Нова генерација предодстичког теста, која одређује ризик од трисомије хромозома 21, 18 и 13 ФЕТУС (Доље синдром, Едвардс и Патау).
• Мали узорак крви (10 мЛ) будуће мајке је неопходан за тест, плазма садржи генетски материјал детета (тако косала ванћелијска ембриона ДНК).
• Идентификација генетских одступања у плоду прелази 99%. Као резултат тога, многе труднице могу избећи инвазивне тестове који ризикују одређене компликације.
• Тест се може извршити између 10. и 24. Недељни трудноћа, не морате се посебно припремити за то, не требате да брзо не морате.

Резултати теста обично су доступни током 10-14 радни дани.

Запамтити: Само лекар има право на исправну интерпретацију резултата описаних тестова. Ви сами не можете правилно да процените ризике и направите дијагнозу.

Остали тестови пре порођаја по недељи трудноће

Сви горе наведени пренатални тестови се одржавају између 10. и 24. Недељни трудноћа. На почетку трудноће је испитиван гинеколог. Овај специјалиста спроводи своје тестове, оцењивајући ризике и доделити најједноставније тестове крви и не само.

Прва гинеколошка посета требало би да се одвија између 7 и 8 недеља трудноће. Тада би будућа мајка требало да прође низ обавезних тестова:

• Општи и физички преглед: мерење крвног притиска, одређивање телесне тежине и висине.
• Акушерски преглед помоћу гинеколошког огледала.
• Цитолошки размаз из грлића материце (у непостојању таквог испитивања током последњих шест месеци).
• Испитивање млечних жлезда.
• Процена ризика трудноће.
• Обавезна лабораторијска испитивања: крвна група, имунолошки антитела крвне групе, морфологије, анализе урина и падавина урина, глукоза на празан стомак, тест за сифилис.
• Препоручени лабораторијски тестови: ХИВ, ХЦЦ тест, одређивање антитела против рубеоле и токоплазсозе.

Уз сваку посету, гинеколог ће такође препоручити здрави животни стил за вас. Прегледи које лекар треба да вам препоручи у првој посети:

• Стоматолошка консултација.
• Консултације стручњака у сродним болестима (са кардиологом, нефрологом, офталмологом итд.).
• Ултразвук у раним фазама трудноће.
• Додатни лабораторијски тестови: ТСХ, ХБС антиген.

11-14 недеља трудноћа и 15-20 недеља Трудноћа:

• У наредним посетама, поред општег испитивања акушерице у гинеколошкој столици, ултразвук трудноће ће се такође спровести са проценом маркера ризика генетских оштећења.

21-26 недеља трудноћа и 23-26 недеља Трудноћа:

• За то време дете у вашем стомаку постаје све више и више.
• У том погледу, током посете лекарској канцеларији такође ће такође послушати срчану активност фетуса и направити ултразвук фетуса.
• Ово ће проценити дечију анатомију са тачном проценом анатомије срца, као и идентификовати могуће недостатке развоја.

Између 23 и 26 недеља Трудноћа:

• Дијагноза гестацијских дијабетеса се врши - орални тест за оптерећење глукозе од 75 г, на празан стомак.
• Дијагноза токоплазмозе (у случају негативног резултата од присуства антитела у првом тромесечју трудноће).

27-32 недеље Трудноћа:

• Још увек имате времена да се припремите за порођај.
• Бабица и лекар могу вам препоручити да похађате предавања за материје од очекивања.
• Током контролног прегледа, лекар је по правилу мери тежину вашег тела, крвног притиска, процењује тренутни ризик од трудноће, слуша срцу вашег детета и препоручује обавезне лабораторијске тестове - крвни тест, анализу урина и анализи урина присуство имунолошких антитела.
• Током овог периода требало би да се спроведе још једно ултразвучни преглед - тест у трећем тромесечју, што ће омогућити процени да ли су развој фетуса и преовлађујућих услова у трбушној шупљини нормални.

33-37 недеља трудноћа и 38-40 недеља Трудноћа:

• Између 33. и 40. недеље трудноће, лекар - поред гинеколошког испитивања, проценило главне животне параметре, оцењивање телесне величине и карличне величине - оцениће активност плода и слушање срчане активности.
• Лекар ће проверити резултате тестова.
• У 34. недељи трудноће, током уобичајеног гинеколошког испитивања, размаз из вагине биће прикупљен за упућивање на Хемолитичке стрептококе.
• Ово је важан тест - ако је резултат позитиван, то је, у вашем репродуктивном тракту, такви стрептококи су присутни, током порођаја добићете превентивну антибактеријску терапију тако да се инфекција не развија.

Између 37. и 40. недеље Доктор ће такође покушати да утврди очекивану масу фетуса изводећи мерења током ултразвучног прегледа.

После 40. недеље Послат ћете у болницу за КТГ - графички снимак срчане активности фетуса и смањење материце.

Пренатални тестови: ризичне групе

Потреба за пренаталним тестовима може се појавити чак и код здраве маме и тате. Али постоје категорије будућих родитеља који морају да спроведу пренатално тестирање или пожељно.

Групе у ризику:

• Трудни пацијенти који су обављали обавезним основним прегледима, а њихови резултати говорио су о повећаном ризику од рођења бебе са доњим синдромом, патау синдромом или другим хромосомним патологијама.
• Трудни пацијенти у којима је претходна трудноћа завршила рођењем бебе са хромозомским патолошким променама, побачај у раним фазама или воћу.
• Трудни пацијенти старији од 35 година - јаја имају карактеристику старења заједно са годинама жене. Репродуктивна функција јаја погоршава се, тако да се повећава ризик од мрвица са хромосомним абнормалностима.
• Трудни пацијенти који сумњају и не знају ко је отац детета, и пацијенти који су у блиском -релираном браку.
• Будућа мама или тата, имају историју зависности од алкохола, чак и третирајући. Тако лоше навике узрокују мутацију на генетском нивоу, погоршање у функцији деце, како код жена и мушкараца, што доводи до развоја хромозомских поремећаја у нерођеном детету.

Важно је знати: Жена може поднијети пренаталну студију по вољи. За то, правац генетских лекара или другог стручњака неће бити потребан.

Пренатални тестови: Контраиндикације

Упркос чињеници да су неинвазивни пренатални тестови једноставно испитивање, још увек постоје контраиндикације за његово понашање. Тестирање се не врши у таквим случајевима:

• Ако је гестационално доба мање од девет недеља. У то време, крвне ћелије у крвавом систему плода не могу се утврдити. Због чињенице да је материјал за анализу ДНК нереално, онда испит није именован до девет недеља.
• Ако трудни пацијент има вишеструку трудноћу. Када гестинг близанци, тест се и даље може обавити и са више трудноћа тешко је препознати ДНК сваког воћа.
• Таква дијагностика не спроводи сурогате мајке, јер крвљу жене која није права биолошка мајка, неће бити могуће идентификовати ДНК детета без грешака.
• Ако је пацијент затруднио као резултат ИВФ-а. Такође је немогуће идентификовати ДНК детета ако се трудноћа догодила као резултат оплодње донаторског јајета.

Нипти се не изводи за жене које су направљене трансплантација коштане сржи или трансфузија крви.

Инвазивни и не-инвазивни пренатални тестови: предности и недостаци

Предности инвазивних пренаталних испитивања дуго су познате свим стручњацима за акушерство и гинекологију. Уз њихову помоћ, могу се открити генетске болести фетуса у раним фазама трудноће. Али такве методе имају значајне недостатке:

• Повреда труднице
• Ризик престанка трудноће.
• Ризик од инфекције улази у интраутерину шупљину.

Али савремене труднице се више не могу више бојати болних инвазивних тестова, јер су их замењене другом дијагностичком методом. Предности нита:

• Сигурна процедура мајке и детета
• Недостатак трауме
• Високих перформанси
• Нема потребе да спроведете посебне припремне процедуре за тест

Мало је недостатака ове методе дијагнозе:

• Високи трошкови испитивања.
• Мали број центара у Русији који чине такву анализу.
• Многи преваранти који се претварају да воде руске генетске лабораторије.

У Руској Федерацији још увек је мало клиничких центара који изводе не-инвазивно тестирање здравља будуће мајке.

Где да предате не-инвазивни пренатални тест?

Као што је горе поменуто, у Русији још увек постоји неколико клиника које врше такве крвне тестове. Такви водећи клинички центри земље ангажовани су у овоме:

• Геномед
• Генетицо
• Геноаналист
• Еко-клиника

Ови тестови се такође могу спровести у регионалним пренаталним центрима, генетским центрима и центрима за планирање породице ако имају своју посебно опремљену лабораторију са свим потребним реагенсима. У малим градовима нема таквих центара. Због тога трудници морају да путују у регионалне градове и у близини региона.

Трошак пренаталног теста

Нипт је плаћена услуга. Његов трошак зависи од врсте: од 25 до 60 хиљада рубаља. Најекономичнија опција је тест са дефиницијом стандардног минималног сета хромозомских патологија. Најскупљи тест за труднице омогућава утврђивање чак и здравље фетуса замишљеног са ИВФ-ом. Ефикасност такве анализе биће већа од оне врсте пренаталног теста.

Инвазивни и не-инвазивни пренатални тестови: Рецензије

Вриједно је напоменути да постоји неколико рецензија о не -инвазивној методи пренаталне дијагнозе, јер није било распрострањено. Али жене примећују високу тачност резултата и зато им уопште није жао због новца уложеног у доношење овог поступка. Ево рецензија о инвазивним и не -инвазивним пренаталним тестовима:

Олга, 22 године

У почетку сам урадио нипту. Резултат је био такав да су се морале обавити и друге дијагностичке методе. Као резултат тога, задовољан сам тестом, јер је резултат тачан, то није тако болно и сигурно за бебу.

Алла, 29 година

Ово је моја прва трудноћа. У почетку сам направио не -инвазивни пренатални тест. Резултат је био негативан, због које је нестала потреба за инвазивним и другим студијама. Задовољан сам што не требате патити од бола и бринути се за бебу након инвазије.

Светлана, 38 година

Током друге трудноће, пре две године постављен сам за инвазивну методу истраживања. Читао сам на Интернету Какав је то био поступак и уплашен. Одлучио сам да прво направим не-инвазивни пренатални тест. Резултат је негативан. Одбио сам да радим и друге истраживања и не жалим због тога: то не боли и најважније је сигурно за дете.

Видео: Не -инвазивни пренатални генетски тест Пренетик