Teste prenatale - Ce ar trebui să știe viitoarea mamă despre ele?

Acest articol descrie metodele moderne de cercetare a femeilor însărcinate: teste prenatale invazive și non -invazive.

Sarcina este cea mai bună nouă luni pe care o femeie o petrece în așteptarea copilului ei. Un sentiment de bucurie și fericire se revarsă și vreau să împărtășesc aceste emoții cu toți cei din jur.

Acum este necesar să aveți grijă cu atenție de sănătatea dvs. - cu scopul dezvoltării corecte a copilului. Pentru aceasta, există un screening prenatal, datorită căruia va fi posibilă excluderea eventualelor abateri de la norma asociată cu sarcina, precum și monitorizarea stării de sănătate a fătului în curs de dezvoltare.

Testele prenatale sunt invazive, non -invazive: ce este, ce trebuie să știe o mamă viitoare despre ele?

De fiecare dată când vizitați un medic, pe lângă o examinare generală, un specialist poate recomanda teste suplimentare. Acestea sunt împărțite în cercetări obligatorii și recomandate. Pentru multe femei, studiile invazive sunt obligatorii - aceasta este o nevoie urgentă. Astfel de metode sunt traumatice și sunt asociate cu puncția peretelui uterin și gardul materialului genetic al fătului pentru analize.

În prezent, astfel de proceduri neplăcute sunt o alternativă - teste prenatale neinvazive (NIPT). Ce este:

• Cea mai recentă metodologie modernă pentru examinarea femeilor însărcinate.
• Am apărut în Rusia acum cinci ani. Până la acel moment, femeile însărcinate cu suspiciuni de patologii cromozomiale au fost trimise geneticienilor care au efectuat examene invazive traumatice.
• Această metodă vă permite să dați un răspuns exact dacă copilul este sănătos la făt.
• Acesta este unul dintre cele mai precise studii ale femeilor însărcinate (de 200 de ori mai mari să determine patologia în primele etape ale sarcinii).
• Un test prenatal neinvaziv vă permite să faceți o analiză pentru abaterile genetice ale fătului de către sângele mamei.
• La a 9 -a săptămână de sarcină, celulele sanguine intră în sângele mamei. Se disting prin descoperirea ADN -ului copilului pentru a efectua o analiză genetică detaliată.

Ce viitoare mamă însărcinată ar trebui să știe despre teste prenatale non -invazive:

• Ginecologii de district nu direcționează femeile către diagnosticul prenatal, din cauza faptului că acest serviciu este plătit.
• O astfel de testare pe o bază plătită se poate face doar într -un centru prenatal privat.

Conform recomandărilor, toate femeile însărcinate, indiferent de vârsta lor, li se pot oferi teste de screening prenatal pentru cele mai frecvente malformații și aberații cromozomiale (cantitate anormală de cromozomi la făt). Citiți mai multe despre testele prenatale invazive și non -invazive.

Rezultatele testelor prenatale genetice invazive și non -invazive: termeni, cum se realizează studiul?

Aceste teste includ testul PAPP-A, testele prenatale genetice invazive și non-invazive. Iată ce trebuie să știe mama în așteptare despre ei:

Merită să știți: La fiecare vizită, veți fi cântărit cu o moașă sau un medic. Menținerea greutății corporale normale în timpul sarcinii este un factor foarte important care afectează sănătatea fătului în curs de dezvoltare.

Dacă, pe baza rezultatelor anormale ale diagnosticului de screening prenatal, este posibil să naștem unui copil cu un defect genetic, următoarea etapă de diagnostic este testarea invazivă. Aceste teste includ:

Amniocenteză

• Testul constă în străpungerea cavității amniotice prin pielea de pe stomacul pacientului pentru a lua un exemplu de lichid amniotic.
• Această procedură poate fi efectuată după a 14 -a săptămână de sarcină (amniocenteză timpurie) sau între a 15 -a și a 20 -a săptămâni de sarcină (amniocenteză târzie).
• Se numește invaziv, deoarece este asociat cu riscul de avort spontan la 0,5-1%.

Biopsia Corionului Villi

• De obicei, se efectuează între 8 și 11 săptămâni de sarcină, deși poate fi efectuat cu 14 săptămâni.
• Testul constă în luarea unui fragment din corion (trofoblast) pentru cercetarea transvaginală.
• Este împovărat cu riscul de pierderi gestaționale comparabile cu amniocenteza.
• Avantajul metodei este rapid, comparativ cu amniocenteza, obținerea rezultatului (după aproximativ 48 de ore).

Cordocenteză

• Procedura se realizează între cele 18 și 23 de săptămâni de sarcină și constă în selectarea a 1 ml de sânge din vena ombilicală folosind un ac introdus prin peretele abdominal al pacientului.
• Complicațiile se găsesc ca un procent similar cu procedurile descrise anterior (1-2% din cazuri).
• Cele mai frecvente sunt: \u200b\u200bavort spontan, naștere prematură, sângerare (de obicei trecătoare), infecție intrauterină, aritmie cardiacă periodică, moarte intrauterină a fătului.

Papp-A Test

• Acest test include determinarea proteinei PAPP-A și a unei subunități libere-HCG în sânge, precum și o examinare cu ultrasunete și ultrasunete în primul trimestru cu evaluarea markerilor defectelor genetice la făt de către un medic certificat.
• Papp-A Este un test de screening foarte bun pentru determinarea riscului de sindrom Down, sindromul Edwards, sindromul Patau și sistemul nervos central (sistemul nervos central).

Un program de calculator special va calcula un astfel de risc pe baza informațiilor primite:

1. Vârsta însărcinată.
2. Parametri biometrici cu fructe, estimate în timpul ecografiei.
3. Indicatori biochimici ai sângelui unei femei însărcinate (proteină papp -a și subunitate liberă -HCG).

Datele testului papp-A:Între săptămâna 11 și 13 a sarcinii.

Rezultatele unui astfel de test prenatal genetic

• Testul nu dezvăluie totul 100% Cazuri de trisomie și alte patologii fetale.
• Sensibilitatea sindromului de detectare a aluatului este aproximativ 90%, în timp ce sindromul Edwards și sindromul Patau depășesc 90%.
• Rezultat incorect Testul nu înseamnă imediat boala la făt, dar indică un risc crescut de abateri cromozomiale la făt. În acest caz, medicul dumneavoastră vă va direcționa către teste prenatale invazive, a căror descriere poate fi găsită mai târziu în acest articol.
• Risc ridicat De asemenea, poate indica o altă patologie în timpul sarcinii, de exemplu, dezvoltarea de hipertensiune arterială sau preeclampsie, diabet gestațional și, prin urmare, este recomandabil să oferim o femeie însărcinată cu îngrijire specială.
• Rezultat bun al testului Înseamnă că riscul de trisomie fetală este scăzut, dar nu exclude 100%. În acest caz, testele invazive nu sunt de obicei recomandate.

Test genetic non -invaziv: conduită, termeni, rezultate

• O nouă generație de test premodic, care determină riscul de trisomie a cromozomilor 21, 18 și 13 Fătul (sindromul Down, Edwards și Patau).
• O mică probă de sânge (10 ml) a viitoarei mame este necesară pentru test, plasma conține materialul genetic al copilului (ADN -ul embrionar extracelular atât de numit).
• Identificarea abaterilor genetice la făt depășește 99%. Drept urmare, multe femei însărcinate pot evita testele invazive care riscă anumite complicații.
• Testul poate fi efectuat între 10 și 24 Sarcina săptămânală, nu trebuie să vă pregătiți în mod special pentru aceasta, nu este nevoie să postească.

Rezultatele testului de obicei disponibil în timpul 10-14 zile lucrătoare.

Tine minte: Doar medicul are dreptul la interpretarea corectă a rezultatelor testelor descrise. Tu însuți nu puteți evalua corect riscurile și faceți un diagnostic.

Alte teste înainte de naștere până la săptămână de sarcină

Toate testele prenatale de mai sus sunt ținute între 10 și 24 Sarcina săptămânală. La începutul sarcinii, este examinat un ginecolog. Acest specialist își desfășoară testele, evaluând riscurile și atribuind cele mai simple teste de sânge și nu numai.

Prima vizită ginecologică ar trebui să aibă loc între 7 și 8 săptămâni de sarcină. Apoi, viitoarea mamă ar trebui să treacă o serie de teste obligatorii:

• Examinarea generală și fizică: măsurarea tensiunii arteriale, determinarea greutății corporale și a înălțimii.
• Examen obstetric folosind o oglindă ginecologică.
• Frotiu citologic din colul uterin (în absența unei astfel de examinări în ultimele șase luni).
• Examinarea glandelor mamare.
• Evaluarea riscului de sarcină.
• Teste obligatorii de laborator: tip de sânge, anticorpi imunitari ai grupelor de sânge, morfologie, analiza urinei și precipitații de urină, glucoză pe stomacul gol, test pentru sifilis.
• Testele de laborator recomandate: HIV, testul HCC, determinarea anticorpilor împotriva ruberelor și toxoplasmozei.

Cu fiecare vizită, ginecologul vă va recomanda, de asemenea, un stil de viață sănătos pentru dvs. Examene pe care medicul ar trebui să le recomande la prima vizită:

• Consultare dentist.
• Consultarea unui specialist în boli conexe (cu un cardiolog, nefrolog, oftalmolog etc.).
• Ecografie în primele etape ale sarcinii.
• Teste suplimentare de laborator: TSH, antigen HBS.

11-14 săptămâni sarcină și 15-20 de săptămâni Sarcina:

• În vizitele ulterioare, pe lângă examinarea generală a obstetricianului pe scaunul ginecologic, o ecografie de sarcină va fi, de asemenea, efectuată cu evaluarea markerilor de risc a defectelor genetice.

21-26 săptămâni sarcină și 23-26 săptămâni Sarcina:

• În acest timp, copilul din stomac devine din ce în ce mai mult.
• În această privință, în timpul unei vizite la biroul medicului, ei vor asculta și activitatea inimii a fătului și vor face o ecografie a fătului.
• Acest lucru va evalua anatomia copilului cu o evaluare exactă a anatomiei inimii, precum și va identifica posibile defecte de dezvoltare.

Între 23 și 26 de săptămâni Sarcina:

• Diagnosticul de diabet gestațional este efectuat - un test oral pentru o sarcină de glucoză de 75 g, pe stomacul gol.
• Diagnosticul de toxoplasmoză (în cazul unui rezultat negativ din prezența anticorpilor în primul trimestru de sarcină).

27-32 săptămâni Sarcina:

• Mai ai timp să te pregătești pentru naștere.
• Moașa și medicul vă pot recomanda să participați la prelegeri pentru mamele în așteptare.
• În timpul unei examinări de control, medicul, de regulă, măsoară greutatea corpului tău, tensiunea arterială, evaluează riscul actual de sarcină, ascultă inima copilului tău și recomandă teste obligatorii de laborator - test de sânge, analiza urinei și evaluarea Prezența anticorpilor imunitari.
• În această perioadă, trebuie efectuată o altă examinare cu ultrasunete - un test în al treilea trimestru, care va permite evaluarea dacă dezvoltarea fătului și condițiile predominante în cavitatea abdominală sunt normale.

33-37 săptămâni sarcină și 38-40 săptămâni Sarcina:

• Între cele 33 și 40 de săptămâni de sarcină, medicul în plus la examenul ginecologic, evaluând principalii parametri de viață, evaluarea greutății corporale și a dimensiunilor pelvine-va evalua activitatea fătului și a asculta activitatea cardiacă.
• Medicul va verifica rezultatele testelor.
• La a 34 -a săptămână de sarcină, în timpul examenului ginecologic obișnuit, frotiul din vagin va fi colectat pentru trimitere la streptococi hemolitici.
• Acesta este un test important - dacă rezultatul este pozitiv, adică în tractul dvs. reproducător, astfel de streptococi sunt prezenți, în timpul nașterii veți primi terapie antibacteriană preventivă, astfel încât infecția să nu se dezvolte.

Între a 37 și 40 de săptămâni Medicul va încerca, de asemenea, să determine masa preconizată a fătului, efectuând măsurători în timpul unei examinări cu ultrasunete.

După a 40 -a săptămână Veți fi trimis la spital pentru KTG - o înregistrare grafică a activității cardiace a fătului și reducerea uterului.

Teste prenatale: grupuri de risc

Nevoia de teste prenatale poate apărea chiar și la mama și tatăl sănătos. Există însă categorii de viitori părinți care trebuie să efectueze teste prenatale sau, de preferință,.

Grupuri cu risc:

• Pacienții gravide care au fost făcuți prin examene de bază obligatorii, iar rezultatele lor au vorbit despre riscul crescut de naștere a unui copil cu sindrom Down, sindrom Patau sau alte patologii cromozomiale.
• Pacienții însărcinate la care sarcina anterioară s -au încheiat cu nașterea unui copil cu modificări patologice cromozomiale, un avort spontan într -o etapă timpurie sau fructe.
• Pacienții însărcinate cu vârsta peste 35 de ani - ouăle au o caracteristică de îmbătrânire împreună cu vârsta unei femei. Funcția de reproducere a ouălor se agravează, astfel încât riscul de firimituri cu anomalii cromozomiale crește.
• Pacienții însărcinate care se îndoiesc și nu știu cine este tatăl copilului și pacienții care sunt în căsătorie strânsă.
• Viitoarea mamă sau tatăl, având un istoric dependență de alcool, chiar tratat. Astfel de obiceiuri proaste provoacă o mutație la nivel genetic, o deteriorare a funcției de copil, atât la femei, cât și la bărbați, ceea ce duce la dezvoltarea tulburărilor cromozomiale la copilul nenăscut.

Este important să știi: O femeie poate suferi un studiu prenatal după bunul plac. Pentru aceasta, nu va fi necesară direcția medicului genetic sau al altui specialist.

Teste prenatale: contraindicații

În ciuda faptului că testele prenatale non-invazive sunt o examinare simplă, există încă contraindicații pentru comportamentul său. Testarea nu se efectuează în astfel de cazuri:

• Dacă vârsta gestațională este mai mică de nouă săptămâni. În acest moment, celulele sanguine din sistemul sângeros al fătului nu pot fi determinate. Datorită faptului că materialul pentru analiza ADN -ului este nerealist, atunci examinarea nu este numită până la nouă săptămâni.
• Dacă un pacient însărcinat are o sarcină multiplă. Atunci când gesticulează gemenii, testul se poate face și cu o sarcină multiplă, este dificil să se identifice ADN -ul fiecăruia dintre fructe.
• Astfel de diagnosticare nu sunt efectuate mame surogat, deoarece prin sângele unei femei care nu este o adevărată mamă biologică, nu va fi posibilă identificarea ADN -ului copilului fără erori.
• Dacă pacientul a rămas însărcinată ca urmare a FIV. De asemenea, este imposibil de identificat ADN -ul copilului dacă sarcina a avut loc ca urmare a fertilizării unui ou donator.

NIPT nu este efectuat pentru femeile care au fost făcute transplant de măduvă osoasă sau transfuzie de sânge.

Teste prenatale invazive și neinvazive: pro și contra

Avantajele testelor prenatale invazive sunt cunoscute de mult timp de toți experții obstetricii și ginecologiei. Cu ajutorul lor, pot fi detectate boli genetice ale fătului în primele etape ale sarcinii. Dar astfel de metode au dezavantaje semnificative:

• Vătămarea unei femei însărcinate
• Riscul încetării sarcinii.
• Riscul de infecție care intră în cavitatea intrauterină.

Dar femeile însărcinate moderne nu se mai temeau de teste invazive dureroase, deoarece au fost înlocuite cu o altă metodă de diagnostic. Avantajele NIPT:

• Procedură sigură pentru mamă și copil
• Lipsa de traume
• Performanta ridicata
• Nu este nevoie să efectuați proceduri pregătite speciale pentru test

Există puține dezavantaje ale acestei metode de diagnostic:

• Cost ridicat de examinare.
• Un număr mic de centre din Rusia care fac o astfel de analiză.
• Mulți escroci care se prefac că conduc laboratoarele genetice rusești.

În Federația Rusă, există încă puține centre clinice care efectuează testarea neinvazivă a sănătății viitoarei mame.

Unde să predați un test prenatal neinvaziv?

După cum am menționat mai sus, în Rusia există încă puține clinici care efectuează astfel de teste de sânge. Astfel de centre clinice de frunte ale țării sunt angajate în acest sens:

• Genom
• Genetico
• Genoanalist
• Eco-clinică

Aceste teste pot fi, de asemenea, efectuate în centre prenatale regionale, centre genetice și centre de planificare familială, dacă au propriul lor laborator special echipat cu toți reactivii necesari. Nu există astfel de centre în orașe mici. Prin urmare, pacienții gravide trebuie să călătorească în orașe regionale și în apropiere de regiuni.

Costul testului prenatal

NIPT este un serviciu plătit. Costul său depinde de tipul: de la 25 la 60 de mii de ruble. Cea mai economică opțiune este un test cu definiția unui set minim standard de patologii cromozomiale. Cel mai scump test pentru femeile însărcinate face posibilă determinarea chiar și a sănătății fătului conceput cu FIV. Eficacitatea unei astfel de analize va fi mai mare decât acel tip de test prenatal.

Teste prenatale invazive și non -invazive: recenzii

Este demn de remarcat faptul că există puține recenzii despre metoda neinvazivă de diagnostic prenatal, deoarece nu a fost răspândită. Dar femeile notează precizia ridicată a rezultatelor și, prin urmare, deloc rău pentru banii investiți în trecerea acestei proceduri. Iată recenzii despre teste prenatale invazive și non -invazive:

Olga, 22 de ani

La început am făcut nipt. Rezultatul a fost astfel încât trebuiau făcute alte metode de diagnostic. Drept urmare, sunt mulțumit de test, deoarece rezultatul este exact, nu este deloc dureros și sigur pentru copil.

Alla, 29 de ani

Aceasta este prima mea sarcină. La început am făcut un test prenatal neinvaziv. Rezultatul a fost negativ, datorită căruia a dispărut nevoia de studii invazive și alte studii. Sunt mulțumit că nu trebuie să suferi de durere și să -ți faci griji pentru copil după invazie.

Svetlana, 38 de ani

În cea de -a doua sarcină, acum doi ani am fost numită o metodă de cercetare invazivă. Am citit pe internet ce fel de procedură a fost și speriată. Am decis să fac mai întâi un test prenatal non -invaziv. Rezultatul este negativ. Am refuzat să fac alte cercetări și să nu regret: nu doare și, cel mai important, sigur pentru copil.

VIDEO: Test genetic prenatal neinvaziv prenetix