Пренатальные тесты — что о них должна знать будущая мама?

В этой статье описываются современные методы исследований беременных женщин: инвазивные и неинвазивные пренатальные тесты.

Беременность — лучшие девять месяцев, которые проводит женщина в ожидании своего малыша. Чувство радости и счастья переполняет, и хочется поделиться этими эмоциями со всеми вокруг.

Теперь необходимо тщательней заботиться о своем здоровье — с целью правильного развития ребенка. Для этого и существует пренатальный скрининг, благодаря которому можно будет исключить любые отклонения от нормы, связанные с беременностью, а также следить за состоянием здоровья развивающегося плода.

Пренатальные тесты — инвазивные, неинвазивные: что это такое, что о них нужно знать будущей маме?

Каждый раз, когда вы посещаете врача, помимо общего обследования, специалист может порекомендовать дополнительные анализы. Они делятся на обязательные и рекомендуемые исследования. Для многих женщин являются обязательными инвазивные исследования — это неотложная необходимость. Такие методы травматичные и связаны с проколом стенки матки и забором генетического материала плода для анализов.

В настоящее время таким неприятным процедурам есть альтернатива — неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ). Что это такое:

• Новейшая современная методика обследования беременных.
• В России появилась пять лет назад. До этого времени беременных женщин с подозрениями на хромосомные патологии отправляли к генетикам, которые проводили травматичные инвазивные обследования.
• Такой метод позволяет дать точный ответ здоров ли ребенок еще на стадии плода.
• Это одно из самых точных исследований беременных женщин (в 200 раз больше вероятности определить патологию в ранние сроки беременности).
• Неинвазивный пренатальный тест позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери.
• На 9-й недели беременности, в кровь матери поступают кровяные клетки плода. Именно их выделяют, обнаруживая ДНК ребенка, чтобы провести подробный генетический анализ.

Что должна знать о неинвазивных пренатальных тестах беременная будущая мама:

• Участковые гинекологи не направляют женщин на пренатальную диагностику, из-за того, что эта услуга платная.
• Такое тестирование на платной основе можно сделать только в частном пренатальном центре.

Согласно рекомендациям, всем беременным женщинам независимо от их возраста, могут быть предложены пренатальные скрининговые тесты на наиболее распространенные пороки развития и хромосомные аберрации (аномальное количество хромосом у плода). Более подробно о инвазивных и неинвазивных пренатальных тестах читайте далее.

Результаты инвазивных и неинвазивных генетических пренатальных тестов: сроки, как проводится исследование?

Эти тесты включают тест PAPP-A, инвазивные и неинвазивный генетический пренатальные тесты. Вот что о них нужно знать будущей маме:

Стоит знать: При каждом посещении вас будет взвешивать акушерка или врач. Поддержание нормальной массы тела во время беременности является очень важным фактором, который влияет на здоровье развивающегося плода.

Если на основании полученных аномальных результатов пренатальной скрининг-диагностики возможно родить ребенка с генетическим дефектом, следующим этапом диагностики является инвазивное тестирование. Эти тесты включают в себя:

Амниоцентез

• Тест состоит в прокалывании амниотической полости через кожу на животе пациентки, чтобы взять образец амниотической жидкости.
• Эта процедура может быть выполнено после 14-й недели беременности (ранний амниоцентез) или между 15-й и 20-й неделями беременности (поздний амниоцентез).
• Он называется инвазивным, поскольку связан с риском выкидыша на уровне 0,5-1%.

Биопсия ворсин хориона

• Обычно проводится между 8 и 11 неделями беременности, хотя может быть выполнена к 14 неделе.
• Тест состоит в взятии фрагмента хориона (трофобласта) для трансвагинального исследования.
• Он обременен риском потери беременности, сравнимым с амниоцентезом.
• Преимущество метода заключается в быстром, по сравнению с амниоцентезом, получении результата (примерно через 48 часов).

Кордоцентез

• Процедура проводится между 18-й и 23-й неделями беременности и состоит в отборе 1 мл крови из пупочной вены с помощью иглы, введенной через брюшную стенку пациентки.
• Осложнения встречаются в процентах, аналогичных ранее описанным процедурам (1-2% случаев).
• Наиболее распространенными являются: выкидыш, преждевременные роды, кровотечение (обычно проходящее), внутриутробная инфекция, периодическая сердечная аритмия, внутриутробная смерть плода.

Тест PAPP-A

• Этот тест включает определение белка PAPP-A и свободной субъединицы-HCG в крови, а также ультразвуковое исследование и ультразвуковое исследование в первом триместре с оценкой маркеров генетических дефектов у плода сертифицированным врачом.
• PAPP-A является очень хорошим скрининговым тестом для определения риска возникновения у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и центральной нервной системы (ЦНС).

Специальная компьютерная программа рассчитает такой риск на основе полученной информации:

1. Возраст беременной.
2. Биометрические параметры плода, оцененные во время ультразвукового исследования.
3. Биохимические показатели крови беременной (белок PAPP-A и свободная субъединица -ХГЧ).

Сроки проведения теста PAPP-A: Между 11-й и 13-й неделей беременности.

Результаты такого генетического пренатального теста

• Тест не выявляет все 100% случаев трисомии и других патологий плода.
• Чувствительность теста на обнаружения синдрома Дауна составляет приблизительно 90%, в то время как синдром Эдвардса и синдром Патау превышают 90%.
• Неправильный результат теста не сразу означает заболевание у плода, но указывает на повышенный риск хромосомных отклонений у плода. В этом случае ваш врач направит вас к дальнейшим — инвазивным пренатальным тестам, описание которых можно найти позже в этой статье.
• Высокий риск может также указывать на другую патологию при беременности, например, развитие гипертонии или преэклампсии, гестационного диабета, и поэтому целесообразно оказывать беременной женщине особый уход.
• Хороший результат теста означает, что риск трисомии плода, является низким, но он не исключает 100%. В этом случае инвазивные тесты обычно не рекомендуются.

Неинвазивный генетический тест: проведение, сроки, результаты

• Дородовой тест нового поколения, который определяет риск трисомии хромосом 21, 18 и 13 у плода (синдром Дауна, Эдвардса и Патау).
• Небольшой образец крови (10 мл) будущей мамы необходим для проведения теста, в плазме содержится генетический материал ребенка (так называемая внеклеточная эмбриональная ДНК).
• Выявление генетических отклонений у плода превышает 99%. В результате многие беременные женщины могут избежать инвазивных тестов, которые несут риск определенных осложнений.
• Тест можно проводить между 10-й и 24-й неделями беременности, вам не нужно специально к нему готовиться, вам не нужно поститься.

Результаты теста обычно доступны в течение 10-14 рабочих дней.

Помните: Только врач имеет право на правильную интерпретацию результатов описанных тестов. Самостоятельно вы не можете правильно оценить риски и поставить диагноз.

Другие тесты перед родами по неделям беременности

Все вышеописанные пренатальные тесты проводятся между 10-й и 24-й неделями беременности. В начале беременности гинекологом проводится осмотр. Этот специалист проводит свои тесты, оценивая риски и назначая простейшие исследования крови и не только.

Первое гинекологическое посещение должно проходить между 7 и 8 неделями беременности. Затем будущая мама должна пройти ряд обязательных тестов:

• Общий и физический осмотр: измерение артериального давления, определение массы тела и роста.
• Акушерское обследование с использованием гинекологического зеркала.
• Цитологический мазок из шейки матки (при отсутствии такого обследования в течение последних шести месяцев).
• Обследование молочных желез.
• Оценка риска беременности.
• Обязательные лабораторные анализы: группа крови, иммунные антитела группы крови, морфология, анализ мочи и осадок мочи, глюкоза натощак, тест на сифилис.
• Рекомендованные лабораторные анализы: тест на ВИЧ, ВГС, определение антител против краснухи и токсоплазмоза.

При каждом посещении гинеколог также порекомендует вам здоровый образ жизни. Обследования, которые врач должен порекомендовать вам при первом посещении:

• Консультация стоматолога.
• Консультация специалиста при сопутствующих заболеваниях (с кардиологом, нефрологом, офтальмологом и др.).
• УЗИ на ранних сроках беременности.
• Дополнительные лабораторные анализы: ТТГ, антиген HBs.

11-14 недели беременности и 15-20 неделя беременности:

• При последующих посещениях, в дополнение к общему обследованию акушера в гинекологическом кресле, также будет проводиться УЗИ беременности с оценкой маркеров риска генетических дефектов.

21-26 недели беременности и 23-26 неделя беременности:

• За это время ребенок в вашем животе становится все больше и больше.
• В связи с этим во время визита в кабинет врача также будут прослушивать сердечную деятельность плода и делать УЗИ плода.
• Это позволит оценить анатомию ребенка, с точной оценкой анатомии сердца, а также выявить возможные дефекты развития.

Между 23 и 26 неделями беременности:

• Проводится диагностика гестационного диабета — пероральный тест на нагрузку глюкозой 75 г, проводимый натощак.
• Диагностика токсоплазмоза (в случае отрицательного результата от наличия антител в первом триместре беременности).

27-32 неделя беременности:

• У вас еще есть время, чтобы подготовиться к родам.
• Акушерка и врач могут порекомендовать вам посещать лекции для будущих мам.
• Во время контрольного осмотра врач, как правило, измеряет вес вашего тела, артериальное давление, оценивает текущий риск беременности, прислушивается к сердцу вашего ребенка и рекомендует обязательные лабораторные анализы — анализ крови, анализ мочи и оценку наличия иммунных антител.
• В течение этого периода следует провести еще одно ультразвуковое исследование — тест в третьем триместре, который позволит оценить, является ли развитие плода и преобладающие условия в брюшной полости нормальными.

33-37 недели беременности и 38-40 неделя беременности:

• Между 33-й и 40-й неделями беременности врач — помимо гинекологического осмотра, оценки основных жизненных параметров, оценки массы тела и размеров таза — будет оценивать деятельность плода и прислушиваться к сердечной деятельности.
• Доктор проверит результаты анализов.
• На 34-й неделе беременности во время обычного гинекологического обследования мазок из влагалища будет собираться для направления на гемолитические стрептококки.
• Это важный тест — если результат положительный, то есть в вашем репродуктивном тракте, такие стрептококки присутствуют, во время родов вы получите профилактическую антибактериальную терапию, чтобы не развивалась инфекция.

Между 37-й и 40-й неделей врач также попытается определить ожидаемую массу плода, выполнив измерения при ультразвуковом исследовании.

После 40-й недели вас отправят в больницу на КТГ — графическую запись сердечной деятельности плода и сокращения матки.

Пренатальные тесты: группы риска

Необходимость в проведении пренатальных тестов может возникнуть даже у здоровых мамы и папы. Но существуют категории будущих родителей, которым пренатальное тестирование провести необходимо или желательно.

Группы риска:

• Беременные пациентки, которым были сделаны обязательные базовые обследования, и их результаты говорил о повышенном риске рождения ребеночка с синдромом Дауна, синдромом Патау или иными хромосомными патологиями.
• Беременные пациентки, у которых предыдущая беременность окончилась появлением на свет малыша с хромосомными патологическими изменениями, выкидышем на раннем сроке или замиранием плода.
• Беременные пациентки в возрасте старше 35 лет — яйцеклетки имеют особенность стареть вместе с возрастом женщины. Репродуктивная функция яйцеклеток ухудшается, поэтому возрастает и риск появления на свет крохи с хромосомными аномалиями.
• Беременные пациентки, которые сомневаются и не знают, кто отец ребенка, и пациентки, которые находятся в близкородственном браке.
• Будущие мама или папа, имеющие в анамнезе алко- или наркозависимость, пусть даже и пролеченную. Такие вредные привычки вызывают мутацию на генном уровне, ухудшение детородной функции, как у женщин, так и у мужчин, что приводит к развитию нарушений хромосом у будущего ребенка.

Важно знать: Женщина может пройти пренатальное исследование по своему желанию. Для этого не понадобится направление генного врача или другого специалиста.

Пренатальные тесты: противопоказания

Несмотря на то, что неинвазивные пренатальные тесты — это простое обследование, противопоказания к его проведению все-таки имеются. Тестирование не проводят в таких случаях:

• Если срок беременности менее девяти недель. В это время кровяные тельца в кровяной системе плода определить невозможно. Из-за того, что материал для анализа ДНК получить нереально, то и обследование до девяти недель не назначается.
• Если у беременной пациентки многоплодная беременность. При вынашивании двойни, тест еще можно сделать, а при многоплодной беременности, сложно идентифицировать ДНК каждого из плодов.
• Суррогатным матерям такая диагностика не проводится, так как по крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не получится без ошибок идентифицировать ДНК ребенка.
• Если пациентка забеременела в результате ЭКО. Также невозможно идентифицировать ДНК ребенка, если беременность наступила в результате оплодотворения донорской яйцеклетки.

Не выполняются НИПТ женщинам, которым делали трансплантацию костного мозга или переливание крови.

Инвазивные и неинвазивные пренатальные тесты: плюсы и минусы

Преимущества инвазивных пренатальных тестов известны давно всем специалистам акушерства и гинекологии. С их помощью можно выявиться генетические заболевания плода на ранних сроках беременности. Но у таких методах есть существенные недостатки:

• Травматичность беременной женщины
• Риск прерывания беременности.
• Риск попадания инфекции во внутриутробную полость.

Но современные беременные женщины могут уже не бояться болезненных инвазивных тестов, так как им на смену пришел другой метод диагностики. Преимущества НИПТ:

• Безопасная процедура для матери и ребенка
• Отсутствие травматичности
• Высокая результативность
• Не нужно проводить специальные подготовительные процедуры к тесту

Недостатков у такого метода диагностирования немного:

• Высокая стоимость обследования.
• Небольшое количество центров по России, которые делают такой анализ.
• Много мошенников, которые выдают себя за ведущие российские генетические лаборатории.

В РФ еще мало клинических центров, которые выполняют неинвазивное тестирование здоровья будущей мамы.

Где сдать неинвазивный пренатальный тест?

Как говорилось выше, в России еще мало клиник, которые выполняют подобные исследования крови. Этим занимаются такие ведущие клинические центры страны:

• Геномед
• Генетико
• Геноаналитика
• Эко-клиника

Данные тесты могут также проводиться в региональных пренатальных центрах, генетических центрах и центрах планировании семьи, если у них есть своя специально оборудованная лаборатория со всеми необходимыми реактивами. Таких центров нет в небольших городах. Поэтому беременным пациенткам приходится ездить в областные города и ближние регионы.

Стоимость пренатального теста

НИПТ — это платная услуга. Ее стоимость зависит от вида: от 25 до 60 тысяч руб. Самый экономный вариант — это тест с определением стандартного минимального набора хромосомных патологий. Самый дорогостоящий тест для беременных дает возможность определить даже здоровье плода, зачатого при помощи ЭКО. Результативность такого анализа будет выше, чем у иного вида пренатального теста.

Инвазивные и неинвазивные пренатальные тесты: отзывы

Стоит отметить, что отзывов о неинвазивном методе пренатальной диагностики немного, так как он не получил еще большое распространение. Но женщины отмечают высокую точность результатов и поэтому совсем не жаль вложенных в прохождение этой процедуры денег. Вот отзывы о инвазивных и неинвазивных пренатальных тестах:

Ольга, 22 года

Делала сначала НИПТ. Результат оказался таким, что нужно было сделать еще и другие методы диагностики. В итоге, тестом довольна, так как результат точный, совсем не больно и безопасно для малыша. 

Алла, 29 лет

Это моя первая беременность. Сделала сначала неинвазивный пренатальный тест. Результат оказался отрицательный, благодаря чему отпала необходимость в выполнении инвазивного и других исследований. Я довольна, что не нужно страдать от боли и переживать за малыша после инвазии. 

Светлана, 38 лет

Во время второй беременности два года назад мне назначили инвазивный метод исследования. Я прочитала в интернете что это за процедура и испугалась. Решила сделать сначала неинвазивный пренатальный тест. Результат — отрицательный. Я отказалась делать остальные исследования и не жалею: не больно, а главное безопасно для ребенка.

Видео: Неинвазивный пренатальный генетический тест Prenetix