ამ სტატიიდან შეიტყობთ, თუ რამდენ ქრომოსომას ჰყავს ჯანმრთელი ადამიანი და რა მოხდება, თუ გენები მუტაციაა.
კმაყოფილი
თუ ადამიანს ფიჭურ დონეზე განვიხილავთ, მაშინ გავარკვევთ, რომ იგი ქრომოსომების საფუძველზე არის განთავსებული. და გარკვეული თანხა ყოველთვის არის ჩადებული ქრომოსომებში, თუ მეტ -ნაკლებად, ავადმყოფი ადამიანი მიიღება. რამდენი ქრომოსომა უნდა იყოს ჯანმრთელი ადამიანი? რა მოხდება, თუ არსებობს დამატებითი ქრომოსომები ან საკმარისი არ არის ნორმალური? ამ სტატიაში ვხვდებით.
რა არის ქრომოსომები?
ქრომოსომები - ეს არის უჯრედები, რომლებიც ინახავს მემკვიდრეობითი გენებს. ქრომოსომები შედგება დნმ -ის მოლეკულებისგან. ისინი აღმოაჩინეს გერმანელი მეცნიერის ვალტერ ფლემინგმა მე -19 საუკუნის შუა პერიოდში, უჯრედის მიკროსკოპის ქვეშ სწავლობდნენ.
ქრომოსომები უხილავია შეუიარაღებელი თვალით, მათი ზომა 1.5-10 მიკრონი.
დედამიწაზე ყველა ცოცხალი არსება ქრომოსომებისგან შედგება, მაგრამ ყველას აქვს განსხვავებული თანხა:
- ფრენას 12 ცალი აქვს
- ადამიანებში - 46
- მაიმუნზე - 48
რა არის ქრომოსომების რაოდენობა ჯანმრთელი ადამიანის უჯრედებში?
ჯანმრთელ ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომადა ისინი ყველა ნაწილებად არის განაწილებული, ასე რომ, შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ადამიანებს აქვთ 23 წყვილი ქრომოსომა. და ეს არის ის, რაც ისინი არიან:
- 22 წყვილი ქრომოსომა იგივეა ქალთა და მამაკაცებისთვის
- 23 -ე ორთქლი ქალებში შედგება ქრომოსომებისგან xx
- 23-ე წყვილი მამაკაციდან-XY
რა მოხდება, თუ უფრო მეტი ქრომოსომაა, ან დაზიანებულია?
Თუ ქრომოსომები პატარა კაცი საშვილოსნოში გაიზარდა ან ისინი დაზიანებულია, ადამიანი იბადება შემდეგი დაავადებებით:
- დალტონიზმი. ამ შემთხვევაში, სექსუალური X- ქრომოსომა მგრძნობიარეა მუტაციებისთვის. მამაკაცები უფრო სავარაუდოა, ვიდრე ქალები. დაავადება მემკვიდრეობითია. ადამიანი აღიქვამს ფერებს დამახინჯებული ფორმით.
- ჰემოფილია. მუტაცია სექსუალური X ქრომოსომაში. კაცები ავად არიან. ეს იმის გამო ხდება, რომ მამაკაცებში სქესის ქრომოსომა X მხოლოდ ერთ ეგზემპლარში, და თუ მასში მოხდა მუტაცია, მაშინ ადამიანი დააზარალებს ამ დაავადებას. ქალებში, სქესის ქრომოსომები ორმაგ ეგზემპლარში (xx), და თუ გენი ერთ ქრომოსომში ჩაქრა, სხვა ქრომოსომში იგივე გენი შეიძლება ჯანმრთელი იყოს, ამიტომ ქალები ხშირად შეიძლება დაავადების გადამზიდავები იყვნენ და არ ავად გახდნენ მას. დაავადება მდგომარეობს სისხლის ცუდად კოაგულაციაში და ნებისმიერი ნაკაწრი შეიძლება გახდეს სისხლის დიდი დაკარგვის პრობლემა.
- დაუნის დაავადება. კიდევ 1 ქრომოსომა მიეკუთვნება ქრომოსომის 21 -ე წყვილს (ქრომოსომების მთლიანი რაოდენობა 47). ახალშობილ ბავშვში გადახრები დაუყოვნებლივ შესამჩნევია: შესამჩნევია ფართო ან ძალიან ვიწრო შუბლი, დიდი ყურები, გონებრივი ჩამორჩენა დროთა განმავლობაში. ძალიან სავარაუდოა, რომ ასეთი ბავშვის მიღება შესაძლებელია დიაბეტის მქონე ადამიანების მიერ, დასხივებული რადიაციით და უბრალოდ შუა მშობლებში.
- კლაინფელტერის სინდრომი. ბიჭები ავად არიან. მათ აქვთ 23 სექსუალური წყვილი, ერთი x - ორი. სურათი ასე გამოიყურება: xxy. იგი მოზარდობაში ვლინდება იმით, რომ ტესტოსტერონი არ არის წარმოებული, მამრობითი ორგანოები არ ვითარდება, არამედ ატროფია, ფიგურა იძენს ქალის ფორმებს. ამ დაავადების მიზეზები შეიძლება იყოს:
სხვადასხვა ვირუსები;
ამ სფეროს ცუდი გარემო;
მომავლის სერიოზული დაავადებები: დედა ან მამა;
ახლო ნათესავების ბავშვები;
მემკვიდრეობა;
მომავალი დედის ძალიან ახალგაზრდა ან გვიან ასაკი. - შერეშევსკის-ტერნერის სინდრომი. ძირითადად, გოგონები ავად არიან. მათ აქვთ ორი XX ქრომოსომის ნაცვლად. ისინი მცირე ზომის არიან, ქალის სასქესო ორგანოები განუვითარებელია, ხოლო ორსულობა შეუძლებელია, არსებობს სხვა შინაგანი დაავადებები. ბავშვი ნაადრევად იბადება. დაავადების მიზეზი მშობლებში გენების სხვადასხვა გენია.
- პატაუს სინდრომი. ქრომოსომების მე -13 წყვილში არა 2, არამედ 3 ქრომოსომა. ეს დაავადება საკმაოდ იშვიათია. იგი ვლინდება შემდეგი ნიშნებით: მცირე თვალები, თითების რაოდენობა 5 -ზე მეტია, ტუჩსა და ცას შორის ჭრილობა. გარდა იმისა, რომ ბავშვებში გარე ნიშნებია და შინაგანი დაავადებები (გულის დაავადება, ტვინის დაავადებები) და ბავშვი ყველაზე ხშირად 3 წლამდე კვდება.
- ედვარდსის სინდრომი. მე -18 წყვილი ქრომოსომები 3 ქრომოსომით. ბავშვი იბადება ფართო თვალებით, დაბალი ყურებით. შინაგანი დაავადებებისგან, ყველაზე ხშირად ესენია: გულის დაავადება, საჭმლის მომნელებელი პრობლემები. ასეთი ბავშვები ჩვილებში იღუპებიან. იმისათვის, რომ არ აღმოჩნდეთ ასეთი ბავშვი, განსაკუთრებით აუცილებელია გამოკვლევა გენეტიკურ დონეზე წყვილებისთვის, რომლებსაც აქვთ ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებები, და თუ ქალი 35 წლის შემდეგ აპირებს მშობიარობას.
რა არის გენების მიზეზები ქრომოსომებში?
ქრომოსომებში გენების მუტაციის მიზეზები შეიძლება განსხვავებული იყოს:
- ადამიანის ქრომოსომებში ვირუსების (წითელა, პაპილომა, გრიპი) მშენებლობა.
- ნარკოტიკების მოხმარება, ალკოჰოლი.
- ადამიანის სხეულის გაცნობა დიდი რაოდენობით ნიტრატების, ნიტრიტებისა და პესტიციდების საკვებით.
- საკვების მუდმივი გამოყენება საკვების დანამატებით: ქიმიური საღებავები, არომატები, არომატის გამაძლიერებლები.
- გრძელი მუშაობა ლაქებითა და საღებავებით.
- გარკვეული მედიკამენტების გამოყენება: ციტოსტატიკა (ჩვეულებრივ გამოიყენება ავთვისებიანი სიმსივნეების სამკურნალოდ), იმუნოსუპრესანტები (გამოიყენება ტრანსპლანტოლოგიაში და ართრიტის მძიმე ფორმებში, ართროზი).
- გამოსხივება.
- ულტრაიისფერი სხივები ორსული ქალებისთვის.
- მუდმივი განთავსება იმ ადგილებში, რომელთაც აქვთ ძალიან დაბალი ან ძალიან მაღალი ტემპერატურა.
ახლა, ჩვენ ვიცით, რამდენი ქრომოსომა ჰყავს ჯანმრთელი ადამიანი და რა დაავადებები ემუქრება ბავშვს, თუ მოხდა ქრომოსომებში გენების მუტაცია.
ქრომოსომები არ არის უჯრედები, ეს არის სტრუქტურები ძირითადი ბირთვში