Tes prenatal - Apa yang harus diketahui ibu masa depan tentang mereka?

Artikel ini menjelaskan metode penelitian modern wanita hamil: tes prenatal invasif dan non -invasif.

Kehamilan adalah sembilan bulan terbaik yang dihabiskan seorang wanita untuk mengantisipasi bayinya. Rasa kegembiraan dan kebahagiaan meluap, dan saya ingin berbagi emosi ini dengan semua orang di sekitar.

Sekarang perlu untuk merawat kesehatan Anda dengan cermat - dengan tujuan perkembangan anak yang tepat. Untuk ini, ada skrining prenatal, berkat yang akan dimungkinkan untuk mengecualikan penyimpangan apa pun dari norma yang terkait dengan kehamilan, serta memantau keadaan kesehatan janin yang sedang berkembang.

Tes prenatal bersifat invasif, non -invasif: apa itu, apa yang perlu diketahui oleh seorang ibu masa depan tentang mereka?

Setiap kali Anda mengunjungi dokter, selain pemeriksaan umum, seorang spesialis dapat merekomendasikan tes tambahan. Mereka dibagi menjadi penelitian wajib dan direkomendasikan. Bagi banyak wanita, studi invasif adalah wajib - ini adalah kebutuhan yang mendesak. Metode seperti itu traumatis dan berhubungan dengan tusukan dinding uterus dan pagar bahan genetik janin untuk analisis.

Saat ini, prosedur yang tidak menyenangkan seperti itu adalah alternatif - tes prenatal non -invasif (NIPT). Apa itu:

• Metodologi modern terbaru untuk memeriksa wanita hamil.
• Saya muncul di Rusia lima tahun lalu. Sampai saat itu, wanita hamil dengan kecurigaan patologi kromosom dikirim ke ahli genetika yang melakukan pemeriksaan invasif traumatis.
• Metode ini memungkinkan Anda untuk memberikan jawaban yang akurat untuk apakah anak itu sehat pada janin.
• Ini adalah salah satu penelitian paling akurat dari wanita hamil (200 kali lebih mungkin untuk menentukan patologi pada tahap awal kehamilan).
• Tes prenatal non -invasif memungkinkan Anda melakukan analisis untuk penyimpangan genetik pada janin dengan darah ibu.
• Pada minggu ke -9 kehamilan, sel -sel darah memasuki darah ibu. Mereka dibedakan dengan menemukan DNA anak untuk melakukan analisis genetik terperinci.

Apa yang harus diketahui oleh ibu masa depan yang hamil tentang tes prenatal yang tidak bervasif:

• Ahli ginekologi distrik tidak mengarahkan wanita ke diagnostik prenatal, karena fakta bahwa layanan ini dibayar.
• Pengujian seperti itu berdasarkan berbayar hanya dapat dilakukan di pusat prenatal pribadi.

Menurut rekomendasi, semua wanita hamil, terlepas dari usia mereka, dapat ditawari tes skrining prenatal untuk malformasi yang paling umum dan penyimpangan kromosom (jumlah kromosom yang abnormal dalam janin). Baca lebih lanjut tentang tes prenatal invasif dan non -invasif lebih lanjut.

Hasil tes prenatal genetik invasif dan non -invasif: istilah, bagaimana penelitian ini dilakukan?

Tes ini termasuk tes PAPP-A, tes prenatal genetik invasif dan non-invasif. Inilah yang perlu diketahui oleh ibu hamil tentang mereka:

Itu layak diketahui: Di setiap kunjungan, Anda akan ditimbang dengan bidan atau dokter. Menjaga berat badan normal selama kehamilan adalah faktor yang sangat penting yang mempengaruhi kesehatan janin yang sedang berkembang.

Jika, berdasarkan hasil abnormal dari diagnostik skrining prenatal, dimungkinkan untuk melahirkan anak dengan cacat genetik, tahap diagnosis berikutnya adalah pengujian invasif. Tes ini meliputi:

Amniosentesis

• Tes ini terdiri dari menusuk rongga ketuban melalui kulit pada perut pasien untuk mengambil contoh cairan ketuban.
• Prosedur ini dapat dilakukan setelah minggu ke -14 kehamilan (amniosentesis awal) atau antara minggu ke -15 dan 20 kehamilan (amniosentesis akhir).
• Ini disebut invasif, karena dikaitkan dengan risiko keguguran pada 0,5-1%.

Biopsi Chorion Villi

• Biasanya dilakukan antara 8 dan 11 minggu kehamilan, meskipun dapat dilakukan pada 14 minggu.
• Tes ini terdiri dari mengambil fragmen chorion (trofoblas) untuk penelitian transvaginal.
• Ini dibebani dengan risiko kehilangan kehamilan yang sebanding dengan amniosentesis.
• Keuntungan dari metode ini adalah yang cepat, dibandingkan dengan amniosentesis, mendapatkan hasilnya (setelah sekitar 48 jam).

Cordocentesis

• Prosedur ini dilakukan antara minggu ke -18 dan ke -23 kehamilan dan terdiri dalam memilih 1 ml darah dari vena umbilikalis menggunakan jarum yang diperkenalkan melalui dinding perut pasien.
• Komplikasi ditemukan sebagai persentase yang mirip dengan prosedur yang dijelaskan sebelumnya (1-2% kasus).
• Yang paling umum adalah: keguguran, kelahiran prematur, pendarahan (biasanya lewat), infeksi intrauterin, aritmia jantung berkala, kematian janin intrauterin.

Tes Papp-A

• Tes ini mencakup penentuan protein Papp-A dan subunit-HCG gratis dalam darah, serta pemeriksaan ultrasound dan ultrasonik pada trimester pertama dengan penilaian penanda cacat genetik pada janin oleh dokter bersertifikat.
• Papp-a Ini adalah tes skrining yang sangat baik untuk menentukan risiko sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau dan sistem saraf pusat (sistem saraf pusat).

Program komputer khusus akan menghitung risiko seperti itu berdasarkan informasi yang diterima:

1. Usia hamil.
2. Parameter biometrik buah, diperkirakan selama ultrasound.
3. Indikator biokimia darah wanita hamil (protein papp -a dan subunit -hcg bebas).

Tanggal Tes Papp-A:Antara minggu kehamilan 11 dan 13.

Hasil dari tes prenatal genetik seperti itu

• Tes tidak mengungkapkan semuanya 100% kasus trisomi dan patologi janin lainnya.
• Sensitivitas sindrom deteksi adonan kira -kira 90%, sementara sindrom Edwards dan sindrom Patau melebihi 90%.
• Hasil yang salah Tes tidak segera berarti penyakit pada janin, tetapi menunjukkan peningkatan risiko penyimpangan kromosom pada janin. Dalam hal ini, dokter Anda akan mengarahkan Anda ke lebih lanjut - tes prenatal invasif, deskripsi yang dapat ditemukan nanti dalam artikel ini.
• Berisiko tinggi Ini juga dapat menunjukkan patologi lain selama kehamilan, misalnya, perkembangan hipertensi atau preeklampsia, diabetes gestasional, dan oleh karena itu disarankan untuk memberikan perawatan khusus kepada wanita hamil.
• Hasil tes yang bagus Ini berarti bahwa risiko trisomi janin rendah, tetapi tidak mengecualikan 100%. Dalam hal ini, tes invasif biasanya tidak dianjurkan.

Tes genetik non -invasif: perilaku, istilah, hasil

• Generasi baru tes premodik, yang menentukan risiko trisomi kromosom 21, 18 dan 13 Fetus (Down Syndrome, Edwards dan Patau).
• Sampel darah kecil (10 mL) dari ibu masa depan diperlukan untuk tes, plasma mengandung bahan genetik anak (DNA embrionik ekstraseluler yang disebut SO).
• Identifikasi penyimpangan genetik dalam janin melebihi 99%. Akibatnya, banyak wanita hamil dapat menghindari tes invasif yang berisiko komplikasi tertentu.
• Tes dapat dilakukan di antara 10 dan 24 Kehamilan mingguan, Anda tidak perlu mempersiapkannya secara khusus, Anda tidak perlu berpuasa.

Hasil tes biasanya tersedia selama 10-14 hari kerja.

Ingat: Hanya dokter yang memiliki hak untuk interpretasi yang benar dari hasil tes yang dijelaskan. Anda sendiri tidak dapat mengevaluasi risiko dengan benar dan membuat diagnosis.

Tes lain sebelum melahirkan pada minggu kehamilan

Semua tes prenatal di atas diadakan di antara 10 dan 24 Kehamilan mingguan. Pada awal kehamilan, seorang ginekolog diperiksa. Spesialis ini melakukan tesnya, mengevaluasi risiko dan menugaskan tes darah paling sederhana dan tidak hanya.

Kunjungan ginekologis pertama harus berlangsung antara 7 dan 8 minggu kehamilan. Maka ibu masa depan harus lulus sejumlah tes wajib:

• Pemeriksaan Umum dan Fisik: Pengukuran tekanan darah, penentuan berat badan dan tinggi badan.
• Pemeriksaan Obstetri menggunakan cermin ginekologi.
• Cairan sitologis dari serviks (tanpa adanya pemeriksaan seperti itu selama enam bulan terakhir).
• Pemeriksaan kelenjar susu.
• Penilaian risiko kehamilan.
• Tes laboratorium wajib: Jenis darah, antibodi kekebalan terhadap kelompok darah, morfologi, analisis urin dan presipitasi urin, glukosa pada lambung kosong, tes untuk sifilis.
• Tes laboratorium yang direkomendasikan: Tes HIV, HCC, penentuan antibodi terhadap rubella dan toksoplasmosis.

Dengan setiap kunjungan, ginekolog juga akan merekomendasikan gaya hidup sehat untuk Anda. Pemeriksaan yang harus direkomendasikan dokter kepada Anda pada kunjungan pertama:

• Konsultasi Dokter Gigi.
• Konsultasi spesialis penyakit terkait (dengan ahli jantung, nefrologi, dokter mata, dll.).
• USG pada tahap awal kehamilan.
• Tes Laboratorium Tambahan: TSH, HBS Antigen.

11-14 minggu kehamilan dan 15-20 minggu Kehamilan:

• Dalam kunjungan berikutnya, selain pemeriksaan umum dokter kandungan di kursi ginekologis, ultrasonografi kehamilan juga akan dilakukan dengan penilaian penanda risiko cacat genetik.

21-26 minggu kehamilan dan 23-26 minggu Kehamilan:

• Selama waktu ini, anak di perut Anda menjadi semakin banyak.
• Dalam hal ini, selama kunjungan ke kantor dokter, mereka juga akan mendengarkan aktivitas jantung janin dan membuat ultrasound janin.
• Ini akan menilai anatomi anak dengan penilaian yang akurat tentang anatomi jantung, serta mengidentifikasi kemungkinan cacat perkembangan.

Antara 23 dan 26 minggu Kehamilan:

• Diagnosis diabetes gestasional dilakukan - tes oral untuk beban glukosa 75 g, pada perut kosong.
• Diagnosis toksoplasmosis (dalam kasus hasil negatif dari adanya antibodi pada trimester pertama kehamilan).

27-32 minggu Kehamilan:

• Anda masih punya waktu untuk mempersiapkan diri untuk melahirkan.
• Bidan dan dokter dapat merekomendasikan Anda menghadiri kuliah untuk ibu hamil.
• Selama pemeriksaan kontrol, dokter, sebagai suatu peraturan, mengukur berat badan Anda, tekanan darah, mengevaluasi risiko kehamilan saat ini, mendengarkan jantung anak Anda dan merekomendasikan tes laboratorium wajib - tes darah, analisis urin dan mengevaluasi adanya antibodi kekebalan.
• Selama periode ini, pemeriksaan USG lain harus dilakukan - tes pada trimester ketiga, yang akan memungkinkan untuk mengevaluasi apakah pengembangan janin dan kondisi yang berlaku di rongga perut normal.

33-37 minggu kehamilan dan 38-40 minggu Kehamilan:

• Antara minggu ke-33 dan 40 kehamilan, tambahan dokter untuk pemeriksaan ginekologis, menilai parameter kehidupan utama, menilai berat badan dan ukuran panggul-akan mengevaluasi aktivitas janin dan mendengarkan aktivitas jantung.
• Dokter akan memeriksa hasil tes.
• Pada minggu ke -34 kehamilan, selama pemeriksaan ginekologis yang biasa, apusan dari vagina akan dikumpulkan untuk rujukan ke streptokokus hemolitik.
• Ini adalah tes penting - jika hasilnya positif, yaitu, di saluran reproduksi Anda, streptokokus seperti itu hadir, selama persalinan Anda akan menerima terapi antibakteri preventif sehingga infeksi tidak berkembang.

Antara minggu ke -37 dan 40 Dokter juga akan mencoba menentukan massa janin yang diharapkan dengan melakukan pengukuran selama pemeriksaan ultrasound.

Setelah minggu ke -40 Anda akan dikirim ke rumah sakit untuk KTG - perekaman grafis aktivitas jantung janin dan pengurangan rahim.

Tes prenatal: kelompok risiko

Kebutuhan untuk tes prenatal dapat terjadi bahkan pada ibu dan ayah yang sehat. Tetapi ada kategori orang tua masa depan yang perlu melakukan tes prenatal atau lebih disukai.

Grup berisiko:

• Pasien hamil yang dilakukan dengan pemeriksaan dasar wajib, dan hasilnya berbicara tentang peningkatan risiko kelahiran bayi dengan sindrom Down, sindrom Patau atau patologi kromosom lainnya.
• Pasien hamil yang kehamilan sebelumnya berakhir dengan kelahiran bayi dengan perubahan patologis kromosom, keguguran pada tahap awal atau buah.
• Pasien hamil di atas usia 35 tahun - telur memiliki fitur penuaan bersama dengan usia seorang wanita. Fungsi reproduksi telur memburuk, sehingga risiko remah dengan kelainan kromosom meningkat.
• Pasien hamil yang meragukan dan tidak tahu siapa ayah dari anak itu, dan pasien yang dalam pernikahan yang erat.
• Calon ibu atau ayah, memiliki sejarah ketergantungan alkohol, bahkan diperlakukan. Kebiasaan buruk seperti itu menyebabkan mutasi pada tingkat genetik, penurunan fungsi melahirkan anak, baik pada wanita maupun pria, yang mengarah pada perkembangan gangguan kromosom pada anak yang belum lahir.

Penting untuk diketahui: Seorang wanita dapat menjalani studi prenatal sesuka hati. Untuk ini, arah dokter genetik atau spesialis lain tidak akan diperlukan.

Tes prenatal: kontraindikasi

Terlepas dari kenyataan bahwa tes prenatal non-invasif adalah pemeriksaan sederhana, masih ada kontraindikasi untuk perilakunya. Pengujian tidak dilakukan dalam kasus seperti itu:

• Jika usia kehamilan kurang dari sembilan minggu. Pada saat ini, sel darah dalam sistem berdarah janin tidak dapat ditentukan. Karena fakta bahwa materi untuk analisis DNA tidak realistis, maka pemeriksaan tidak ditunjuk hingga sembilan minggu.
• Jika pasien hamil mengalami kehamilan ganda. Saat memberi isyarat kembar, tes masih dapat dilakukan, dan dengan beberapa kehamilan, sulit untuk mengidentifikasi DNA dari masing -masing buah.
• Diagnostik semacam itu tidak dilakukan ibu pengganti, karena oleh darah seorang wanita yang bukan ibu kandung sejati, tidak mungkin untuk mengidentifikasi DNA anak tanpa kesalahan.
• Jika pasien hamil sebagai akibat dari IVF. Juga tidak mungkin untuk mengidentifikasi DNA anak jika kehamilan terjadi sebagai akibat dari pembuahan telur donor.

NIPT tidak dilakukan untuk wanita yang dibuat transplantasi sumsum tulang atau transfusi darah.

Tes prenatal invasif dan non -invasif: pro dan kontra dari

Keuntungan dari tes prenatal invasif telah lama diketahui oleh semua ahli kebidanan dan ginekologi. Dengan bantuan mereka, penyakit genetik janin pada tahap awal kehamilan dapat dideteksi. Tetapi metode seperti itu memiliki kelemahan yang signifikan:

• Cedera seorang wanita hamil
• Risiko penghentian kehamilan.
• Risiko infeksi memasuki rongga intrauterin.

Tetapi wanita hamil modern mungkin tidak lagi takut tes invasif yang menyakitkan, karena mereka digantikan dengan metode diagnostik lain. Keuntungan NIPT:

• Prosedur yang aman untuk ibu dan anak
• Kurangnya trauma
• Kinerja tinggi
• Tidak perlu melakukan prosedur persiapan khusus untuk tes

Ada beberapa kelemahan dari metode diagnosis ini:

• Biaya pemeriksaan yang tinggi.
• Sejumlah kecil pusat di Rusia yang membuat analisis seperti itu.
• Banyak scammers yang berpura -pura memimpin laboratorium genetik Rusia.

Di Federasi Rusia masih ada beberapa pusat klinis yang melakukan pengujian non -invasif terhadap kesehatan ibu masa depan.

Di mana menyerahkan tes prenatal non -invasif?

Seperti disebutkan di atas, di Rusia masih ada beberapa klinik yang melakukan tes darah seperti itu. Pusat -pusat klinis terkemuka di negara ini terlibat dalam hal ini:

• Genomed
• Genetico
• Genoanalyst
• Eco-clinic

Tes -tes ini juga dapat dilakukan di pusat prenatal regional, pusat genetik dan pusat keluarga berencana jika mereka memiliki laboratorium yang dilengkapi secara khusus dengan semua reagen yang diperlukan. Tidak ada pusat seperti itu di kota -kota kecil. Oleh karena itu, pasien hamil harus melakukan perjalanan ke kota -kota regional dan daerah dekat.

Biaya tes prenatal

NIPT adalah layanan berbayar. Biayanya tergantung pada jenisnya: dari 25 hingga 60 ribu rubel. Opsi yang paling ekonomis adalah tes dengan definisi set minimum standar patologi kromosom. Tes paling mahal untuk wanita hamil memungkinkan untuk menentukan bahkan kesehatan janin yang dikandung dengan IVF. Efektivitas analisis semacam itu akan lebih tinggi dari jenis tes prenatal.

Tes prenatal invasif dan non -invasif: ulasan

Perlu dicatat bahwa ada beberapa ulasan tentang metode diagnosis prenatal non -invasif, karena belum tersebar luas. Tetapi perempuan mencatat akurasi yang tinggi dari hasil dan karena itu sama sekali tidak menyesal atas uang yang diinvestasikan dalam perjalanan prosedur ini. Berikut adalah ulasan tentang tes prenatal invasif dan non -invasif:

Olga, 22 tahun

Awalnya saya melakukan nipt. Hasilnya sedemikian rupa sehingga metode diagnostik lain harus dilakukan. Akibatnya, saya puas dengan tes, karena hasilnya akurat, sama sekali tidak menyakitkan dan aman untuk bayi.

Alla, 29 tahun

Ini adalah kehamilan pertama saya. Awalnya saya membuat tes prenatal non -invasif. Hasilnya negatif, karena kebutuhan untuk invasif dan penelitian lainnya menghilang. Saya puas bahwa Anda tidak perlu menderita rasa sakit dan khawatir tentang bayi setelah invasi.

Svetlana, 38 tahun

Selama kehamilan kedua, dua tahun yang lalu saya ditunjuk sebagai metode penelitian invasif. Saya membaca di internet seperti apa prosedur itu dan takut. Saya memutuskan untuk membuat tes prenatal non -invasif terlebih dahulu. Hasilnya negatif. Saya menolak untuk melakukan penelitian lain dan tidak menyesalinya: tidak ada salahnya, dan yang paling penting aman bagi anak.

Video: prenetix uji genetik prenatal non -invasif