Apa itu Down Syndrome? Down Syndrome: Gejala, Penyebab, Perawatan Penyakit, Tanda Selama Kehamilan, Simbol Sindrom

Artikel ini menjelaskan fitur anak -anak dengan sindrom Down dan metode mendeteksi patologi genetik pada janin selama kehamilan.

Seringkali, orang -orang yang sangat lucu dan baik dengan mata miring dan wajah bundar menyebabkan orang lain kasihan atau kesalahpahaman. Tetapi hanya sedikit orang yang tahu bahwa orang dengan sindrom Down tidak hanya orang cacat yang membutuhkan perlindungan dan simpati, tetapi juga kepribadian yang kreatif, dikembangkan secara komprehensif, dan berbakat.

Apa arti kata itu?

Down Syndrome dinamai setelah seorang dokter John Downe, untuk pertama kalinya menemukan kesamaan dalam perilaku, kemampuan mental dan manifestasi emosi pada orang dengan beberapa fitur umum dari struktur tengkorak dan bahasa. Secara resmi, penyakit ini mendapatkan namanya pada tahun 1965.

Sejak 1858, dokter dan ilmuwan Daun bekerja di tempat penampungan kerajaan Ersudan untuk orang gila. Tujuan dari kegiatannya adalah untuk membuktikan bahwa kelas -kelas dengan anak -anak yang terbelakang secara mental memberikan hasil yang positif. Ia menjadi pendiri Pusat Pengembangan Normansfield, yang diciptakan untuk anak -anak dengan gangguan genetik.

PENTING: Dawns anak -anak juga disebut anak -anak surya karena pemikiran positif mereka, cinta untuk semua makhluk hidup, kemampuan untuk menjadi teman, bersimpati dan berempati.

What Is Down Syndrome: Gejala, Wajah, Foto yang Baru Terkait

Down Syndrome adalah fitur genetik yang abnormal dari tubuh yang terjadi dengan peningkatan jumlah kromosom. Alih -alih 46 kromosom, alam "diberkahi" orang -orang ini dengan 47 kromosom, yaitu pasangan ke -21 memiliki kromosom berlebih.

Penting: Menurut statistik, yang 1 dari 650 - 700 bayi mengalami sindrom Down. Pada saat yang sama, jumlah anak laki -laki dan perempuan dengan patologi ini adalah sama.

Frekuensi kasus kelahiran downes meningkat dengan usia ibu, namun, 18 tahun tidak aman dari manifestasi penyakit genetik ini pada anak -anak mereka. Setelah 33 tahun, seorang wanita memiliki beberapa kali peningkatan risiko melahirkan turun.

Ada bentuk sindrom seperti itu:

• trisomi
• translokasi
• mosaikisme

Gejala:

• wajah dan tengkuk sangat datar
• bagian khusus mata
• bentuk tengkorak yang aneh
• lipatan kulit lebar di area kelopak mata atas
• telinga kecil yang tidak wajar
• anggota tubuh pendek
• kelengkungan jari kelingking
• jauh ke belakang
• lipatan dalam "memotong" telapak tangan di atas
• pertumbuhan yang lambat
• nada otot yang lemah
• koordinasi yang buruk
• pidato ilegal
• kemampuan mental yang lemah

Penting: Terlepas dari banyak fitur fisik, orang dengan sindrom Down lucu, terbuka, naif, ceria, baik hati dan penuh kasih sayang. Banyak dari mereka memiliki pendengaran musik yang berkembang dengan baik dan ada keinginan untuk seni.

Wajah seseorang dengan sindrom Down memiliki empat fitur yang jelas:

• bentuk bulat dan datar
• mata miring dengan lipatan tambahan di atas kelopak mata dari atas
• buka mulut
• lebar dan pada saat yang sama hidung kecil

Berapa banyak kromosom yang dimiliki seseorang dengan sindrom Down?

Down Syndrome juga disebut trisomi 21 kromosom. Ini berarti bahwa downes diwarisi, bukan dua 21 kromosom - tiga. Biasanya, dua salinan mewarisi dari ibu dan satu dari ayah. Dengan demikian, alih -alih 46 kromosom, Downs memiliki 47 kromosom, 3 di antaranya adalah yang ke -21.

Sekitar 3% dari down mewarisi tidak semua 21 kromosom, tetapi hanya beberapa gen yang melekat pada kromosom ke -14. Fenomena ini disebut translokasi.

3% lainnya mewarisi gen 21 kromosom tidak di setiap sel, tetapi hanya dalam beberapa. dia opsi mosaik. Seringkali orang seperti itu tidak memiliki tanda -tanda sindrom yang jelas, kemampuan intelektual dan fisik mereka tidak terlalu terbatas. Tanda -tanda tipe mosaik tidak dapat dilihat oleh orang lain.

Mengapa anak -anak dengan sindrom down: alasan

Satu -satunya hal yang meningkatkan risiko kelahiran Down adalah usia ayah dan ibunya yang biologis. Semakin tua orang tua, semakin besar kemungkinan kelahiran anak dengan penyimpangan genetik.

Untuk wanita Usia "kritis" datang dengan 33-35 bertahun -tahun ketika probabilitas kelahiran turun naik menjadi 1:30. Untuk seorang pria Bahaya ini meningkat setelah 42 tahun. Hal ini disebabkan oleh keusangan tubuh betina dan penurunan kualitas sperma pada pria.

Penting: Merokok, alkoholisme, kecanduan narkoba, gaya hidup asosial tidak meningkatkan kemungkinan turun. Juga, ekologi, suhu lingkungan atau cuaca tidak mempengaruhi patologi ini.

Juga, alasan kelahiran anak dengan sindrom Down tinggi pada ibu Daow (sekitar 50%). Namun, dalam kebanyakan kasus mereka mengalami keguguran spontan pada tahap awal. Pria-dows tidak dapat memiliki anak.

Siapa yang punya anak dengan sindrom Down?

Anak -anak dengan sindrom Down dapat dilahirkan dengan orang tua yang benar -benar sehat. Jika orang tua yang sehat telah melahirkan satu anak, maka probabilitas kelahiran kedua turun adalah sekitar 1%.

Semakin tua ibu, semakin besar kemungkinan kelahiran ke bawah:

• di bawah 25 tahun - 1: 2000
• 25 tahun - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 tahun - 1: 1000
• 35 tahun 1: 450
• 40 tahun - 1: 150
• 45 tahun - 1:30 - 1:50

Probabilitas kelahiran turun pada mereka yang merupakan pembawa translokasi genetik meningkat. Jika operator adalah ibu, maka probabilitas ini adalah 30%, ayahnya sekitar 5%.

Down Syndrome: Tanda Selama Kehamilan

Pada tahap awal, cukup sulit untuk mendeteksi sindrom di janin. Salah satu sinyal alarm adalah deteksi ultrasonografi cairan subkutan di bagian posterior (kerah) leher pada 11 - 13 minggu. Namun, metode ini tidak dapat diandalkan - dalam 20% kasus, hasilnya salah.

Yang paling dapat diandalkan adalah hasil dari pemeriksaan komprehensif. Jika semua 11 - 13 minggu yang sama untuk USG terungkap penebalan patologis di zona kerah dan, apalagi, hasil analisis serum darah positif, seorang wanita hamil diresepkan "tes tiga" untuk periode 16 - 18 minggu.

Dalam kasus di mana semua tes dan tes ini menunjukkan adanya sindrom Down pada janin, tidak ada keraguan: 99 anak dari 100 lahir dengan kromosom ke -47 tambahan.

Penting: Semakin sedikit tes dan tes dilakukan, semakin sedikit Anda dapat mempercayai hasilnya. Jadi "tes triple", di mana tingkat estriol, hCG dan serum alpha-phytoprotein ditentukan, dengan sendirinya memberikan kesalahan dalam 9% kasus.

Tes, tes untuk sindrom Down selama kehamilan

Tes dan tes untuk turun akan diperlukan oleh wanita hamil yang anak -anaknya ditemukan di ruang kerah yang menebal.

Pada 16 - 18 minggu, tes darah dilakukan untuk hormon. Jika tes ini juga mengkonfirmasi keberadaan sindrom Down pada janin, akan diperlukan untuk memeriksa cairan anatomi. Prosedur ini dilakukan di rumah sakit dan merupakan tusukan rongga perut wanita hamil dan pagar cairan fartial untuk analisis.

Penting: Setelah analisis ini, risiko keguguran meningkat berkali -kali. Melakukan atau tidak melakukannya adalah masalah setiap ibu. Jika analisis cairan ketuban dilakukan pada tahap akhir, dan itu menegaskan adanya cacat genetik pada janin, itu tidak akan berhasil, tidak akan mungkin menyebabkan kelahiran prematur.

Apakah itu terlihat pada ultrasonografi sindrom Down pada janin?

Jika janin memiliki penyimpangan yang menunjukkan kemungkinan mengembangkan sindrom Down, selama USG, dokter pasti akan menemukannya. Indikator yang dengannya kita dapat menilai kemungkinan memiliki sindrom adalah:

• area kerah diperbesar
• tulang belakangnya terpecah
• tulang hidung terlalu kecil
• wajah anak itu datar
• jari -jari kecil itu kecil, terbelakang

Penting: Ada sedikit hasil USG saja untuk mendapatkan hasil yang dapat diandalkan. Hanya hasil pemeriksaan dan tes tambahan yang dapat mengkonfirmasi atau membantah keberadaan sindrom Down.

Down Syndrome: Bagaimana cara medis dan, apakah mungkin untuk menyembuhkan sindrom?

Sindrom Down itu sendiri tidak disembuhkan, karena itu, pada kenyataannya, merupakan kesalahan genetik. Namun, anak -anak dengan sindrom ini dilahirkan dengan kekebalan yang melemah dan "set" penyakit bersamaan bawaan. Oleh karena itu, untuk menghindari pengembangan komplikasi, anak harus terus -menerus berada di bawah pengawasan sejumlah spesialis sempit.

Penting: Terlepas dari kenyataan bahwa sindrom Down tidak disembuhkan, Anda harus terus berurusan dengan anak -anak yang cerah. Kelas perkembangan reguler, perawatan yang tepat dan sirkulasi berkontribusi pada sosialisasi downes dalam masyarakat biasa.

Pelatihan Downes harus dilakukan dengan cara yang menyenangkan dan ditambah dengan terapi elimal (komunikasi dengan hewan). Kelas -kelas semacam itu memberikan hasil positif yang baik dan memungkinkan anak -anak untuk berkembang secara intelektual.

Risiko kelahiran anak dengan sindrom Down

Karena Down Syndrome adalah kesalahan, kecelakaan dalam penularan keturunan, risiko kelahiran Down ada untuk setiap orang sehat. Namun, risiko berkurang dalam keluarga di mana sudah ada satu jarak-anak.

Studi terbaru tentang ilmuwan India telah menghasilkan hasil yang tidak terduga. Ternyata bukan hanya usia ibu dan ayah yang mempengaruhi kemungkinan kelahiran bayi surya, tetapi juga usia nenek dari pihak ibu. Pada usia yang lebih tua, dia melahirkan putrinya, semakin tinggi risiko cucunya akan lahir turun.

Juga, probabilitas kelahiran Down dengan ikatan yang terkait erat.

Faktor yang tersisa tidak mempengaruhi kemungkinan kegagalan genetik pada janin.

Kapan risiko tinggi sindrom Down pada skrining pertama?

Penyaringan pertama (tidak lebih awal dari 10, tetapi paling lambat 14 minggu) memungkinkan Anda untuk mencurigai adanya patologi genetik pada masa awal. Mereka melakukan USG dan mengambil darah untuk menentukan jumlah hormon. Jika kedua studi ini positif, wanita hamil dikirim untuk berkonsultasi dengan ahli genetika, yang dalam banyak kasus meresepkan dua analisis tambahan: chorionobiopsy dan amniosentesis.

Tes ini memungkinkan Anda untuk menentukan set kromosom dalam janin, tetapi perilaku mereka dapat memicu keguguran.

Penting: Melakukan analisis untuk turun pada tahap awal memungkinkan untuk mengurangi jumlah bayi baru lahir dengan anomali genetik ini menjadi 1: 1000.

Apakah sindrom Down diwariskan?

Risiko kelahiran A Down dalam keluarga di mana ada kerabat darah dengan sindrom ini terutama tergantung pada bentuknya. Jadi trisomi tidak ditransmisikan, sementara translokasi dapat diwarisi.

Penting: Jika sindrom ibu pada ibu, maka bagi anaknya risiko lahir dengan gangguan genetik yang sama adalah 50%.

Bisakah orang dengan sindrom Down memiliki anak?

Pria downah Dalam kebanyakan kasus, mereka tidak dapat memiliki anak. Pengecualiannya adalah kasus sindrom mosaic down pada perwakilan laki -laki - kemampuan reproduksi mereka dipertahankan.

Wanita Dauna Mereka dapat melahirkan seorang anak, tetapi paling sering mereka mengalami aborsi spontan pada tahap awal.

Berapa tahun orang hidup dengan sindrom Down?

Durasi rata -rata orang dengan sindrom Down adalah 50 tahun. Tetapi jika di negara -negara maju dengan sikap normal terhadap orang -orang cacat dan sosialisasi penuh mereka, angka ini jauh lebih tinggi, maka di Rusia, Ukraina dan negara -negara lain di mana masalah ini tidak memperhatikan - tidak melebihi 35.

Anak-anak di luar negeri pergi ke taman kanak-kanak dan sekolah biasa, menghadiri lingkaran dan bagian olahraga, dan menerima pendidikan tinggi. Di masa dewasa, mereka dengan mudah menemukan pekerjaan yang tidak membutuhkan kerja mental yang intens.

Mereka ditembak di bioskop dan tampil di atas panggung, bermain olahraga dan menggambar lukisan, memulai keluarga dan menumbuhkan anak -anak. Singkatnya - mereka merasa seperti anggota penuh masyarakat. Semua ini berkontribusi pada perpanjangan kehidupan orang -orang istimewa ini.

Mengapa orang dengan sindrom Down serupa?

Dawns mirip satu sama lain membuat beberapa fitur yang umum terjadi pada pelanggaran genetik ini: bagian mata, ukuran hidung, kebulatan wajah, struktur tubuh, serta disposisi ramah yang ceria.

Namun, terlepas dari kesamaan eksternal, masing -masing adalah seseorang. Sifat dan fitur dari pengembangan masing -masing orang ini adalah individu.

Pencegahan sindrom Down

Satu -satunya metode pencegahan sindrom Down yang efektif pada anak adalah konsepsi dan kelahiran bayi pada usia muda. Pada orang tua muda itulah probabilitas kelahiran anak dengan gangguan genetik minimal.

Jika ibu dan ayah dari anak berusia lebih dari 35 - 40 tahun, seorang wanita harus mengunjungi genetika, melalui pemeriksaan yang diperlukan dan lulus semua rekomendasi yang direkomendasikan.

Penting: Saat mengkonfirmasi keberadaan sindrom Down, seorang wanita akan ditawarkan untuk mengambil penghentian kehamilan.

Orang terkenal dengan sindrom Down

Di antara orang -orang dengan sindrom Down, banyak musisi, aktor, seniman, dan atlet terkenal yang terkenal. Catatan dan pencapaian mereka mengejutkan, menyenangkan dan menginspirasi harapan pada kerabat orang yang putus asa dengan penyimpangan genetik.

Seluruh dunia diketahui:

• Pablo Pineda - Aktor, orang pertama di dunia dengan Down Syndrome, yang mampu lulus dari lembaga pendidikan yang lebih tinggi
• Stefani Gins - Aktris yang syuting dalam film "Duo", yang kemudian menerima banyak penghargaan film Amerika
• Michael Johnson - Painter
• Sergey Makarov - Aktor Rusia, bermain di Teater Sederhana -Dikamasi
• Ronald Jenkins - Komposer yang cerdik, bermain di synthesizer dari usia 6 tahun
• Max Lewis - Aktor Inggris
• Karen Gafni - Atlet yang mencetak rekor renang dunia
• Paula jelaga - Pengacara, atlet, aktris
• Maria Langovaya - Juara renang Olimpiade, memenangkan "emas" di Olympiad khusus
• Jamie Brier - Aktris yang menembak dalam "Sejarah Horor Amerika"

Anak -anak dengan sindrom down pada orang terkenal

Seperti disebutkan di atas, Down Syndrome tidak lebih dari kesalahan genetik. Dan jika itu bisa dihindari atau dicegah, maka siapa, tidak peduli seberapa terkenal dan kaya dengan kemampuan dan koneksi mereka akan melakukannya.

Namun, dalam keluarga terkenal orang -orang publik, anak -anak anak -anak juga dilahirkan:

08/30/1995 Boris Yeltsin Cucu Gleb dengan sindrom Down lahir. Sekarang anak laki -laki itu bermain catur dengan sempurna, menggambar dan bermain olahraga

• 1.04. Aktris 2012 Evelina Bledans Dia melahirkan Son-Dauna Semyon. Sekarang bocah itu sedang berkembang, seperti teman -temannya yang benar -benar sehat. Fakta bahwa anak itu akan dilahirkan dengan penyimpangan, orang tua belajar pada 14 minggu kehamilan, tetapi tidak mungkin ada masalah membunuh seorang anak. Orang tua senang dan menikmati membesarkan anak cerah mereka
• Anak laki -laki pelatih Tim Nasional Spanyol Dalam sepak bola, Down Syndrome. Alvaro del Bosk sudah berusia 25 tahun dan dia adalah tim jimat. Pemain mencintainya untuk niat baik dan keterbukaan. Setiap kali pria itu datang dengan ayahnya untuk berolahraga dan mendukung teman -temannya
• Pada tahun 1997 Irina Khakamada Dia melahirkan seorang putri istimewa Mary, yang, selain sindrom bagasi, menderita leukemia. Sekarang gadis itu belajar menggambar, menari dengan baik dan bernyanyi

Video: Evelina Bledans dan anaknya dengan sindrom Down

Simbol Sindrom Down

Simbol resmi orang dengan sindrom Down adalah pita biru-kuning. Mereka yang mendukung Downs atau menderita sindrom ini sendiri mengenakan ikon pita atau simbol di dada mereka.

21 Maret Hari Internasional dengan Down Syndrome

Setiap tahun, mulai dari 2005, pada tanggal 21 bulan ketiga, seluruh dunia merayakan Hari Internasional Manusia dengan Down Syndrome. Tanggal ini tidak dipilih - ini melambangkan tiga kromosom pertama yang membedakan downes dari orang biasa.

Di Rusia, pertama kali hari ini dirayakan hanya pada tahun 2011.

Penting: Hari Down dirayakan dengan tujuan menginformasikan sebanyak mungkin orang tentang fitur patologi genetik ini.

Jika kehidupan diperintahkan agar anak ditakdirkan untuk dilahirkan, orang tua tidak boleh putus asa, karena anak -anak ini adalah hadiah nyata. Di luar negeri, penolakan bayi baru lahir dengan sindrom Down tidak melebihi 1% (di Rusia - 95% dari kegagalan), dan jalur untuk adopsi anak -anak surya harus ditempati dalam beberapa tahun.

Cukup hanya untuk mengubah sikap Anda terhadap fitur genetik ini, meregangkan tangan Anda ke arah kebahagiaan Anda sendiri dan membiarkan sinar matahari menjadi kehidupan.

Video: Tutup -up. Anak -anak dengan sindrom Down