Prenatalni testovi - Što bi buduća majka trebala znati o njima?

Ovaj članak opisuje moderne metode istraživanja trudnica: invazivne i neinvazivne prenatalne testove.

Trudnoća je najboljih devet mjeseci koje žena provodi u iščekivanju svoje bebe. Osjećaj radosti i sreće preplavljuje se i želim podijeliti ove emocije sa svima okolo.

Sada je potrebno pažljivo pobrinuti se za svoje zdravlje - s ciljem pravilnog razvoja djeteta. Za to postoji prenatalni probir, zahvaljujući kojem će biti moguće isključiti odstupanja od norme povezane s trudnoćom, kao i nadgledati stanje zdravlja fetusa u razvoju.

Prenatalni testovi su invazivni, neinvazivni: što je to, što buduća majka treba znati o njima?

Svaki put kada posjetite liječnika, pored općeg pregleda, stručnjak može preporučiti dodatne testove. Podijeljeni su u obavezno i \u200b\u200bpreporučeno istraživanje. Za mnoge su žene invazivne studije obvezne - to je hitna potreba. Takve su metode traumatične i povezane su s probijanjem zida maternice i ogradom genetskog materijala fetusa za analize.

Trenutno su takvi neugodni postupci alternativni - neinvazivni prenatalni testovi (NIPT). Što je:

• Najnovija moderna metodologija za ispitivanje trudnica.
• Pojavio sam se u Rusiji prije pet godina. Do tog vremena, trudnice sa sumnjom na kromosomske patologije poslane su genetičarima koji su obavili traumatične invazivne preglede.
• Ova metoda omogućuje vam da date točan odgovor na to je li dijete zdravo na plodu.
• Ovo je jedna od najtačnijih studija trudnica (200 puta veća vjerojatnost da će odrediti patologiju u ranim fazama trudnoće).
• Neinvazivni prenatalni test omogućuje vam da napravite analizu genetskih odstupanja u fetusu krvlju majke.
• U 9. tjednu trudnoće krvne stanice ulaze u krv majke. Oni se razlikuju otkrivanjem djetetovog DNK -a za provedbu detaljne genetske analize.

Što bi trudna buduća majka trebala znati o neinvazivnim prenatalnim testovima:

• Okružni ginekolozi ne usmjeravaju žene na prenatalnu dijagnostiku, zbog činjenice da se ta usluga plaća.
• Takvo testiranje na plaćenoj osnovi može se obaviti samo u privatnom prenatalnom centru.

Prema preporukama, svim trudnicama, bez obzira na njihovu dob, mogu se ponuditi prenatalne probirske testove za najčešće malformacije i kromosomske aberacije (nenormalna količina kromosoma u plodu). Pročitajte više o invazivnim i neinvazivnim prenatalnim testovima.

Rezultati invazivnih i neinvazivnih genetskih prenatalnih testova: izrazi, kako se provodi studija?

Ovi testovi uključuju PAPP-A test, invazivne i neinvazivne genetske prenatalne testove. Evo što očekivana majka mora znati o njima:

Vrijedno je znati: Pri svakoj posjeti bit ćete izvađeni s babicom ili liječnikom. Održavanje normalne tjelesne težine tijekom trudnoće vrlo je važan faktor koji utječe na zdravlje fetusa u razvoju.

Ako je na temelju nenormalnih rezultata prenatalne dijagnostike screening, moguće roditi dijete s genetskim oštećenjem, sljedeća faza dijagnoze je invazivno testiranje. Ovi testovi uključuju:

Amniocenteza

• Test se sastoji u probijanju amnionske šupljine kroz kožu na pacijentovom želucu kako biste uzeli primjer amnionske tekućine.
• Ovaj se postupak može izvesti nakon 14. tjedna trudnoće (rana amniocenteza) ili između 15. i 20. tjedna trudnoće (kasna amniocenteza).
• Naziva se invazivnim, jer je povezan s rizikom pobačaja na 0,5-1%.

Biopsija vila Chorion

• Obično se provodi između 8 i 11 tjedana trudnoće, iako se može izvesti za 14 tjedana.
• Test se sastoji u uzimanju fragmenta Chorion (trofoblast) za transvaginalno istraživanje.
• Opterećen je rizikom od gestacijskog gubitka usporedivog s amniocentezom.
• Prednost metode je brza, u usporedbi s amniocentezom, dobivajući rezultat (nakon oko 48 sati).

Krocenteza

• Postupak se provodi između 18. i 23. tjedana trudnoće i sastoji se u odabiru 1 ml krvi iz pupčane vene pomoću igle uvedene kroz pacijentovu trbušnu stijenku.
• Komplikacije se nalaze kao postotak sličan prethodno opisanim postupcima (1-2% slučajeva).
• Najčešći su: pobačaj, prerano rođenje, krvarenje (obično prolazi), intrauterinska infekcija, periodična aritmija srca, intrauterinska smrt fetusa.

PAPP-A test

• Ovaj test uključuje određivanje proteina PAPP-A i slobodne podjedinice-HCG u krvi, kao i ultrazvuk i ultrazvučni pregled u prvom tromjesečju s procjenom markera genetskih nedostataka u plodu od strane certificiranog liječnika.
• Papp-a To je vrlo dobar probirni test za određivanje rizika od Downovog sindroma, Edwards sindroma, Patau sindroma i središnjeg živčanog sustava (središnji živčani sustav).

Posebni računalni program izračunati će takav rizik na temelju primljenih podataka:

1. Trudna dob.
2. Voćni biometrijski parametri, procijenjeni tijekom ultrazvuka.
3. Biokemijski pokazatelji krvi trudnice (PAPP -A protein i slobodna podjedinica -HCG).

Datumi test Papp-A:Između 11. i 13. tjedna trudnoće.

Rezultati takvog genetskog prenatalnog testa

• Test ne otkriva sve 100% Slučajevi trisomije i drugih fetalnih patologija.
• Osjetljivost sindroma otkrivanja tijesta je približno 90%, dok Edwards sindrom i Patau sindrom premašuju 90%.
• Netočan rezultat Test ne znači odmah bolest u fetusu, ali ukazuje na povećan rizik od kromosomskih odstupanja u fetusu. U ovom slučaju, liječnik će vas usmjeriti na daljnje - invazivne prenatalne testove, čiji se opis može naći kasnije u ovom članku.
• Visokog rizika To također može ukazivati \u200b\u200bna drugu patologiju tijekom trudnoće, na primjer, razvoj hipertenzije ili preeklampsije, gestacijskog dijabetesa, pa je preporučljivo pružiti trudnici s posebnom pažnjom.
• Dobar rezultat testa To znači da je rizik od fetalne trisomije nizak, ali ne isključuje 100%. U ovom se slučaju obično ne preporučuju invazivni testovi.

Ne -invazivni genetski test: ponašanje, pojmovi, rezultati

• Nova generacija predmodskog testa, koji određuje rizik od trisomije kromosoma 21, 18 i 13 Fetus (Downov sindrom, Edwards i Patau).
• Mali uzorak krvi (10 ml) buduće majke potreban je za test, plazma sadrži genetski materijal djeteta (tako -prikupljena vanćelijska embrionalna DNA).
• Identifikacija genetskih odstupanja u fetusu premašuje 99%. Kao rezultat toga, mnoge trudnice mogu izbjeći invazivne testove koji rizikuju određene komplikacije.
• Test se može provesti između 10. i 24. Tjedna trudnoća, ne trebate se posebno pripremiti za to, ne trebate brzo.

Rezultati ispitivanja obično dostupno tijekom 10-14 radni dani.

Zapamtiti: Samo liječnik ima pravo na ispravno tumačenje rezultata opisanih testova. Vi sami ne možete ispravno procijeniti rizike i postavljati dijagnozu.

Ostali testovi prije porođaja do tjedna trudnoće

Svi gore navedeni prenatalni testovi održavaju se između 10. i 24. Tjedna trudnoća. Na početku trudnoće ispituje se ginekolog. Ovaj specijalist provodi svoje testove, procjenjujući rizike i dodjeljujući najjednostavnije krvne testove, a ne samo.

Prvi ginekološki posjet trebao bi se dogoditi između 7 i 8 tjedana trudnoće. Tada bi buduća majka trebala proći brojne obvezne testove:

• Opći i fizički pregled: Mjerenje krvnog tlaka, određivanje tjelesne težine i visine.
• Akušerski pregled pomoću ginekološkog ogledala.
• Citološki razmaz iz grlića maternice (u nedostatku takvog ispitivanja u posljednjih šest mjeseci).
• Ispitivanje mliječnih žlijezda.
• Procjena rizika od trudnoće.
• Obvezni laboratorijski testovi: krvna grupa, imunološka antitijela krvnih skupina, morfologija, analiza urina i oborine urina, glukoza na praznom želucu, ispitivanje sifilisa.
• Preporučeni laboratorijski testovi: HIV, HCC test, određivanje antitijela protiv rubele i toksoplazmoze.

Sa svakim posjetom, ginekolog će vam također preporučiti zdrav način života. Ispiti koje liječnik treba preporučiti u prvom posjetu:

• Stomatološki savjetovanje.
• Savjetovanje stručnjaka za povezane bolesti (s kardiologom, nefrologom, oftalmologom itd.).
• Ultrazvuk u ranim fazama trudnoće.
• Dodatni laboratorijski testovi: TSH, HBS antigen.

11-14 tjedana trudnoća i 15-20 tjedana Trudnoća:

• U narednim posjetima, pored općeg ispitivanja akušera u ginekološkom stolicu, također će se provesti ultrazvuk trudnoće s procjenom markera rizika genetskih oštećenja.

21-26 tjedana trudnoća i 23-26 tjedana Trudnoća:

• Za to vrijeme, dijete u vašem želucu postaje sve više i više.
• S tim u vezi, tijekom posjete liječničkoj ordinaciji, oni će također slušati srčanu aktivnost ploda i napraviti ultrazvuk fetusa.
• To će procijeniti djetetovu anatomiju točnom procjenom anatomije srca, kao i identificirati moguće razvojne nedostatke.

Između 23 i 26 tjedana Trudnoća:

• Provodi se dijagnoza gestacijskog dijabetesa - oralni test za opterećenje glukoze od 75 g, na prazan želudac.
• Dijagnoza toksoplazmoze (u slučaju negativnog rezultata iz prisutnosti antitijela u prvom tromjesečju trudnoće).

27-32 tjedna Trudnoća:

• Još uvijek imate vremena pripremiti se za porođaj.
• Babica i liječnik mogu vam preporučiti da pohađate predavanja za buduće majke.
• Tijekom kontrolnog pregleda, liječnik u pravilu mjeri težinu vašeg tijela, krvni tlak, procjenjuje trenutni rizik od trudnoće, sluša srce vašeg djeteta i preporučuje obvezne laboratorijske testove - test krvi, analizu urina i procjenu Prisutnost imunoloških antitijela.
• Tijekom tog razdoblja treba provesti još jedan ultrazvučni pregled - test u trećem tromjesečju, koji će omogućiti da se procijeni je li razvoj fetusa i prevladavajući uvjeti u trbušnoj šupljini normalan.

33-37 tjedana trudnoća i 38-40 tjedana Trudnoća:

• Između 33. i 40. tjedna trudnoće, liječnik dodatak ginekološkom pregledu, procjenjujući glavne životne parametre, procjenjujući tjelesnu težinu i veličine zdjelice-zdjelice-Will Procjenjujući aktivnost ploda i slušati srčanu aktivnost.
• Liječnik će provjeriti rezultate testova.
• U 34. tjednu trudnoće, tijekom uobičajenog ginekološkog pregleda, razmaz iz vagine prikupljat će se za upućivanje na hemolitičke streptokoke.
• Ovo je važan test - ako je rezultat pozitivan, to jest, u vašem reproduktivnom traktu, takvi streptokoki prisutni, tijekom porođaja dobit ćete preventivnu antibakterijsku terapiju kako se infekcija ne razvija.

Između 37. i 40. tjedna Liječnik će također pokušati utvrditi očekivanu masu fetusa obavljajući mjerenja tijekom ultrazvučnog pregleda.

Nakon 40. tjedna Bit ćete poslani u bolnicu za KTG - grafičko snimanje srčane aktivnosti fetusa i smanjenje maternice.

Prenatalni testovi: rizične skupine

Potreba za prenatalnim testovima može se dogoditi čak i kod zdrave mame i tate. Ali postoje kategorije budućih roditelja koji trebaju izvršiti prenatalno testiranje ili po mogućnosti.

Grupe u riziku:

• Trudnice koji su obavljeni obveznim osnovnim pregledima, a njihovi rezultati govorili su o povećanom riziku od rođenja djeteta s Downovim sindromom, Patau sindromom ili drugim kromosomskim patologijama.
• Trudni pacijenti kod kojih je prethodna trudnoća završila rođenjem djeteta s kromosomskim patološkim promjenama, pobačaj u ranoj fazi ili voću.
• Trudni pacijenti stariji od 35 godina - jaja imaju obilježje starenja zajedno s dobi žene. Reproduktivna funkcija jaja se pogoršava, pa se povećava rizik od mrvica s kromosomskim abnormalnostima.
• Trudni pacijenti koji sumnjaju i ne znaju tko je otac djeteta i pacijenti koji su u braku bliski.
• Buduća mama ili tata, koji imaju povijest ovisnosti o alkoholu, čak su i liječeni. Takve loše navike uzrokuju mutaciju na genetskoj razini, pogoršanje u rađanju djece, kako kod žena, tako i kod muškaraca, što dovodi do razvoja kromosomskih poremećaja u nerođenom djetetu.

Važno je znati: Žena može po volji podvrgnuti prenatalnoj studiji. Za to, smjer genetskog liječnika ili drugog stručnjaka neće biti potreban.

Prenatalni testovi: kontraindikacije

Unatoč činjenici da su neinvazivni prenatalni testovi jednostavan pregled, još uvijek postoje kontraindikacije za njegovo ponašanje. Ispitivanje se ne provodi u takvim slučajevima:

• Ako je gestacijsko doba manje od devet tjedana. U ovom trenutku, krvne stanice u krvavom sustavu fetusa ne mogu se utvrditi. Zbog činjenice da je materijal za analizu DNK nerealan, ispitivanje nije imenovan do devet tjedana.
• Ako trudnica ima višestruku trudnoću. Prilikom gestikuliranja blizanaca, test se još uvijek može obaviti, a s višestrukim trudnoćom, teško je identificirati DNK svakog od plodova.
• Takva dijagnostika se ne provodi surogat majke, jer krvlju žene koja nije prava biološka majka, neće biti moguće identificirati djetetovu DNK bez pogrešaka.
• Ako je pacijent zatrudnjeo kao rezultat IVF -a. Također je nemoguće identificirati djetetovu DNK ako se trudnoća dogodila kao posljedica gnojidbe jajeta davatelja.

NIPT se ne izvodi za žene koje su napravljene transplantacijom koštane srži ili transfuziji krvi.

Invazivni i ne -invazivni prenatalni testovi: prednosti i nedostaci

Prednosti invazivnih prenatalnih testova odavno su poznate svim stručnjacima akušerstva i ginekologije. Uz njihovu pomoć mogu se otkriti genetske bolesti fetusa u ranim fazama trudnoće. Ali takve metode imaju značajne nedostatke:

• Ozljeda trudnice
• Rizik od prestanka trudnoće.
• Rizik od infekcije ulazi u intrauterinu šupljinu.

Ali moderne trudnice više se ne mogu bojati bolnih invazivnih testova, jer su ih zamijenile još jednom dijagnostičkom metodom. Prednosti NIPT -a:

• Siguran postupak za majku i dijete
• Nedostatak traume
• Visoka performansi
• Nema potrebe za provođenjem posebnih pripremnih postupaka za test

Malo je nedostataka ove metode dijagnoze:

• Visoki troškovi ispitivanja.
• Mali broj centara u Rusiji koji čine takvu analizu.
• Mnogi prevaranti koji se pretvaraju da vode ruske genetske laboratorije.

U Ruskoj Federaciji još uvijek postoji malo kliničkih centara koji obavljaju neinvazivno testiranje zdravlja buduće majke.

Gdje predati neinvazivni prenatalni test?

Kao što je već spomenuto, u Rusiji još uvijek postoji malo klinika koje obavljaju takve testove krvi. Takvi vodeći klinički centri zemlje angažirani su u ovome:

• Genomiran
• Genetički
• Genoanalitičar
• Eko-klinički

Ovi se testovi mogu provesti i u regionalnim prenatalnim centrima, genetskim centrima i centrima za planiranje obitelji ako imaju svoj posebno opremljeni laboratorij sa svim potrebnim reagensima. Ne postoje takvi centri u malim gradovima. Stoga trudnice moraju putovati u regionalne gradove i u blizini regija.

Trošak prenatalnog testa

NIPT je plaćena usluga. Njegov trošak ovisi o vrsti: od 25 do 60 tisuća rubalja. Najekonomičnija opcija je test s definicijom standardnog minimalnog skupa kromosomskih patologija. Najskuplji test za trudnice omogućuje određivanje čak i zdravlja fetusa zamišljenog IVF -om. Učinkovitost takve analize bit će veća od one vrste prenatalnog testa.

Invazivni i ne -invazivni prenatalni testovi: recenzije

Vrijedno je napomenuti da je malo recenzija o neinvazivnoj metodi prenatalne dijagnoze, jer nije bila raširena. Ali žene primjećuju visoku točnost rezultata i stoga uopće nije žao zbog novca uloženog u prolazak ovog postupka. Evo recenzija o invazivnim i neinvazivnim prenatalnim testovima:

Olga, 22 godine

U početku sam napravio NIPT. Rezultat je bio takav da su se morale učiniti i druge dijagnostičke metode. Kao rezultat toga, zadovoljan sam testom, budući da je rezultat točan, za bebu uopće nije bolan i siguran.

Alla, star 29 godina

Ovo je moja prva trudnoća. U početku sam napravio neinvazivni prenatalni test. Rezultat je bio negativan, zbog čega je nestala potreba za invazivnim i drugim studijama. Zadovoljan sam što ne trebate patiti od boli i brinuti se zbog djeteta nakon invazije.

Svetlana, 38 godina

Tijekom druge trudnoće, prije dvije godine imenovan sam invazivnom istraživačkom metodom. Na Internetu sam čitao kakav je postupak bio i uplašen. Odlučio sam prvo napraviti neinvazivni prenatalni test. Rezultat je negativan. Odbio sam napraviti druga istraživanja i ne žalim zbog toga: ne boli, i što je najvažnije sigurno za dijete.

VIDEO: Ne -Invazivni prenatalni genetski test prenetix