Pränatale Tests - Was sollte die zukünftige Mutter über sie wissen?

Dieser Artikel beschreibt moderne Forschungsmethoden schwangerer Frauen: invasive und nichtinvasive pränatale Tests.

Die Schwangerschaft ist die besten neun Monate, die eine Frau in Erwartung ihres Babys verbringt. Ein Gefühl von Freude und Glück überläuft und ich möchte diese Emotionen mit allen in der Nähe teilen.

Jetzt ist es notwendig, sich sorgfältig um Ihre Gesundheit zu kümmern - mit dem Ziel der ordnungsgemäßen Entwicklung des Kindes. Hierzu gibt es ein vorgeburtliches Screening, dank der es möglich sein wird, Abweichungen von der mit der Schwangerschaft verbundenen Norm auszuschließen und den Gesundheitszustand des sich entwickelnden Fötus zu überwachen.

Pränatale Tests sind invasiv, nicht invasiv: Was muss eine zukünftige Mutter über sie wissen?

Jedes Mal, wenn Sie einen Arzt besuchen, kann ein Spezialist zusätzlich zu einer allgemeinen Prüfung zusätzliche Tests empfehlen. Sie sind in obligatorische und empfohlene Forschung unterteilt. Für viele Frauen sind invasive Studien obligatorisch - dies ist ein dringender Bedarf. Solche Methoden sind traumatisch und mit der Punktion der Uteruswand und dem Zaun des genetischen Materials des Fötus für Analysen verbunden.

Gegenwärtig sind solche unangenehmen Verfahren eine alternative - nichtinvasive pränatale Tests (NIPT). Was ist das:

• Die neueste moderne Methodik zur Untersuchung schwangerer Frauen.
• Ich bin vor fünf Jahren in Russland aufgetreten. Bis zu diesem Zeitpunkt wurden schwangere Frauen mit Verdacht auf chromosomale Pathologien an Genetiker geschickt, die traumatische invasive Untersuchungen durchführten.
• Mit dieser Methode können Sie eine genaue Antwort darauf geben, ob das Kind im Fötus gesund ist.
• Dies ist eine der genauesten Studien schwangerer Frauen (200 -mal häufiger die Pathologie in den frühen Stadien der Schwangerschaft festgelegt).
• Mit einem nichtinvasiven pränatalen Test können Sie eine Analyse für genetische Abweichungen im Fötus durch das Blut der Mutter durchführen.
• In der 9. Schwangerschaftswoche gelangen Blutkörperchen in das Blut der Mutter. Sie zeichnen sich durch die Entdeckung der DNA des Kindes aus, um eine detaillierte genetische Analyse durchzuführen.

Was für eine schwangere zukünftige Mutter sollte über nichtinvasive pränatale Tests wissen:

• Distrikt -Gynäkologen leiten Frauen nicht zur vorgeburtlichen Diagnostik, da dieser Dienst bezahlt wird.
• Solche Tests auf bezahlter Basis können nur in einem privaten vorgeburtlichen Zentrum durchgeführt werden.

Nach Empfehlungen können allen schwangeren Frauen unabhängig von ihrem Alter pränatale Screening -Tests für die häufigsten Missbildungen und chromosomalen Aberrationen (abnormale Menge an Chromosomen im Fötus) angeboten werden. Lesen Sie weiter über invasive und nichtinvasive pränatale Tests weiter.

Die Ergebnisse von invasiven und nichtinvasiven genetischen pränatalen Tests: Begriffe, wie wird die Studie durchgeführt?

Diese Tests umfassen den PAPP-A-Test, invasive und nicht-invasive genetische pränatale Tests. Hier ist, was die werdende Mutter über sie wissen muss:

Es ist wissenswert: Bei jedem Besuch werden Sie mit einer Hebamme oder einem Arzt gewogen. Die Aufrechterhaltung des normalen Körpergewichts während der Schwangerschaft ist ein sehr wichtiger Faktor, der die Gesundheit des sich entwickelnden Fötus beeinflusst.

Wenn es auf der Grundlage der abnormalen Ergebnisse der vorgeburtlichen Screening -Diagnostik möglich ist, ein Kind mit einem genetischen Defekt zur Welt zu bringen, ist die nächste Diagnosestufe invasive Tests. Diese Tests umfassen:

Amniozentese

• Der Test besteht darin, die Fruchtwasserhöhle durch die Haut auf dem Magen des Patienten zu durchdringen, um ein Beispiel für Fruchtwasser zu nennen.
• Dieses Verfahren kann nach der 14. Schwangerschaftswoche (frühe Amniozentese) oder zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswochen (späte Amniozentese) durchgeführt werden.
• Es wird als invasiv bezeichnet, da es mit dem Risiko einer Fehlgeburt bei 0,5-1%verbunden ist.

Biopsie des Villi -Chorions

• Es wird normalerweise zwischen 8 und 11 Wochen Schwangerschaft durchgeführt, obwohl es mit 14 Wochen durchgeführt werden kann.
• Der Test besteht darin, ein Fragment des Chorion (Trophoblast) für die transvaginale Forschung zu erhalten.
• Es ist mit dem Risiko eines Schwangerschaftsverlusts belastet, der mit Amniozentese vergleichbar ist.
• Der Vorteil der Methode ist das Fasten im Vergleich zur Amniozentese, wobei das Ergebnis (nach ca. 48 Stunden) erzielt wird.

Cordozentesis

• Das Verfahren wird zwischen der 18. und 23. Schwangerschaftswochen durchgeführt und besteht darin, 1 ml Blut aus der Nabelvenvene mit einer Nadel auszuwählen, die durch die Bauchwand des Patienten eingeführt wird.
• Komplikationen werden als prozentualer Anteil der zuvor beschriebenen Verfahren (1-2% der Fälle) festgestellt.
• Am häufigsten sind: Fehlgeburt, Frühgeburten, Blutungen (normalerweise vorübergehend), intrauterine Infektion, periodische Herz -Arrhythmie, intrauteriner Tod des Fötus.

Papp-A-Test

• Dieser Test umfasst die Bestimmung des PAPP-A-Proteins und eine freie Untereinheit-HCG im Blut sowie eine Ultraschall- und Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester mit der Beurteilung von Markern genetischer Defekte im Fötus durch einen zertifizierten Arzt.
• Papp-a Es ist ein sehr guter Screening -Test, um das Risiko eines Down -Syndroms, des Edwards -Syndroms, des Patau -Syndroms und des Zentralnervensystems (Zentralnervensystem) zu bestimmen.

Ein spezielles Computerprogramm berechnet ein solches Risiko basierend auf den erhaltenen Informationen:

1. Schwangeres Alter.
2. Fruchtbiometrische Parameter, geschätzt während Ultraschall.
3. Biochemische Indikatoren für das Blut einer schwangeren Frau (PAPP -A Protein und freie Untereinheit -HCG).

Daten des Tests Papp-A:Zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche.

Die Ergebnisse eines solchen genetischen Pränatalen Tests

• Der Test zeigt nicht alles 100% Fälle von Trisomie und anderen fetalen Pathologien.
• Die Empfindlichkeit des Teigdetektionssyndroms beträgt ungefähr 90%während das Edwards -Syndrom und das Patau -Syndrom überschreiten 90%.
• Falsches Ergebnis Der Test bedeutet nicht sofort die Krankheit im Fötus, zeigt jedoch ein erhöhtes Risiko für chromosomale Abweichungen im Fötus an. In diesem Fall wird Ihr Arzt Sie weiter anweisen - invasive pränatale Tests, deren Beschreibung später in diesem Artikel gefunden werden kann.
• Hohes Risiko Es kann auch auf eine andere Pathologie während der Schwangerschaft hinweisen, beispielsweise die Entwicklung von Bluthochdruck oder Präeklampsie, Schwangerschaftsdiabetes, und daher ist es ratsam, einer schwangeren Frau besondere Sorgfalt zu bieten.
• Gutes Testergebnis Dies bedeutet, dass das Risiko einer fetalen Trisomie niedrig ist, aber nicht 100%ausschließt. In diesem Fall werden invasive Tests normalerweise nicht empfohlen.

Nicht -invasiven Gentest: Verhalten, Begriffe, Ergebnisse

• Eine neue Generation von vormodischen Tests, die das Risiko einer Trisomie von Chromosomen bestimmt 21, 18 und 13 Der Fötus (Down -Syndrom, Edwards und Patau).
• Eine kleine Blutprobe (10 ml) der zukünftigen Mutter ist für den Test erforderlich. Das Plasma enthält das genetische Material des Kindes (die sogenannte extrazelluläre embryonale DNA).
• Die Identifizierung genetischer Abweichungen im Fötus übersteigt 99%. Infolgedessen können viele schwangere Frauen invasive Tests vermeiden, die bestimmte Komplikationen riskieren.
• Der Test kann zwischen durchgeführt werden 10. und 24. Wöchentliche Schwangerschaft müssen Sie sich nicht speziell darauf vorbereiten, Sie müssen nicht fasten.

Testergebnisse normalerweise während 10-14 werktags.

Denken Sie daran: Nur der Arzt hat das Recht auf die korrekte Interpretation der Ergebnisse der beschriebenen Tests. Sie selbst können die Risiken nicht richtig bewerten und eine Diagnose stellen.

Andere Tests vor der Geburt bis Woche der Schwangerschaft

Alle oben genannten pränatalen Tests werden zwischen durchgeführt 10. und 24. Wöchentliche Schwangerschaft. Zu Beginn der Schwangerschaft wird ein Gynäkologe untersucht. Dieser Spezialist führt seine Tests durch, bewertet Risiken und die Zuweisung der einfachsten Blutuntersuchungen und nicht nur.

Der erste gynäkologische Besuch sollte zwischen 7 und 8 Wochen Schwangerschaft stattfinden. Dann sollte die zukünftige Mutter eine Reihe von obligatorischen Tests bestehen:

• Allgemeine und körperliche Untersuchung: Messung des Blutdrucks, Bestimmung des Körpergewichts und der Größe.
• Geburtsuntersuchung unter Verwendung eines gynäkologischen Spiegels.
• Zytologischer Abstrich aus dem Gebärmutterhals (ohne eine solche Untersuchung in den letzten sechs Monaten).
• Untersuchung der Brustdrüsen.
• Bewertung des Schwangerschaftsrisikos.
• Obligatorische Labortests: Blutgruppe, Immunantikörper von Blutgruppen, Morphologie, Urinanalyse und Urinausfällung, Glukose auf leerem Magen, Test auf Syphilis.
• Empfohlene Labortests: HIV, HCC -Test, Bestimmung von Antikörpern gegen Röteln und Toxoplasmose.

Bei jedem Besuch wird der Gynäkologe Ihnen auch einen gesunden Lebensstil empfehlen. Prüfungen, die der Arzt Ihnen beim ersten Besuch empfehlen sollte:

• Zahnarztberatung.
• Beratung eines Spezialisten für verwandte Krankheiten (mit einem Kardiologen, Nephrologen, Augenarzt usw.).
• Ultraschall in den frühen Stadien der Schwangerschaft.
• Zusätzliche Labortests: TSH, HBS -Antigen.

11-14 Wochen Schwangerschaft und 15-20 Wochen Schwangerschaft:

• Bei späteren Besuchen wird neben der allgemeinen Untersuchung des Geburtshelfer im gynäkologischen Stuhl auch ein Ultraschall der Schwangerschaft mit der Bewertung der Risikomarker von genetischen Defekten durchgeführt.

21-26 Wochen Schwangerschaft und 23-26 Wochen Schwangerschaft:

• Während dieser Zeit wird das Kind in Ihrem Magen immer mehr.
• In dieser Hinsicht werden sie während eines Besuchs in der Arztpraxis auch die Herzaktivität des Fötus hören und einen Ultraschall des Fötus machen.
• Dadurch wird die Anatomie des Kindes mit einer genauen Bewertung der Anatomie des Herzens bewertet und mögliche Entwicklungsfehler identifiziert.

Zwischen 23 und 26 Wochen Schwangerschaft:

• Die Diagnose von Schwangerschaftsdiabetes wird durchgeführt - ein oraler Test für eine Glukosebelastung von 75 g auf leerem Magen.
• Diagnose einer Toxoplasmose (im Fall eines negativen Ergebniss aus dem Vorhandensein von Antikörpern im ersten Schwangerschaftstrimester).

27-32 Wochen Schwangerschaft:

• Sie haben immer noch Zeit, sich auf die Geburt vorzubereiten.
• Die Hebamme und der Arzt empfehlen Ihnen möglicherweise, Vorträge für werdende Mütter zu besuchen.
• Während einer Kontrolluntersuchung misst der Arzt in der Regel das Gewicht Ihres Körper Vorhandensein von Immunantikörpern.
• Während dieser Zeit sollte eine weitere Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden - ein Test im dritten Trimester, mit dem die Entwicklung des Fötus und die vorherrschenden Bedingungen in der Bauchhöhle normal sind.

33-37 Wochen Schwangerschaft und 38-40 Wochen Schwangerschaft:

• Zwischen der 33. und 40. Schwangerschaftswohe der Schwangerschaftsärztung der ärztlichen Ergänzung zur gynäkologischen Untersuchung, der Beurteilung der Hauptlebensparameter, der Beurteilung des Körpergewichts und der Beckengrößen wird die Aktivität des Fötus bewerten und die Herzaktivität hören.
• Der Arzt wird die Ergebnisse der Tests überprüfen.
• In der 34. Schwangerschaftswoche wird während der üblichen gynäkologischen Untersuchung der Abstrich aus der Vagina zur Überweisung an hämolytische Streptokokken gesammelt.
• Dies ist ein wichtiger Test - wenn das Ergebnis positiv ist, dh in Ihrem Fortpflanzungstrakt sind solche Streptokokken vorhanden, während Sie während der Geburt eine vorbeugende antibakterielle Therapie erhalten, damit sich die Infektion nicht entwickelt.

Zwischen der 37. und 40. Woche Der Arzt wird auch versuchen, die erwartete Masse des Fötus durch Durchführung von Messungen während einer Ultraschalluntersuchung zu bestimmen.

Nach der 40. Woche Sie werden für KTG ins Krankenhaus geschickt - eine grafische Aufzeichnung der Herzaktivität des Fötus und die Verringerung der Gebärmutter.

Pränatale Tests: Risikogruppen

Das Bedürfnis nach vorgeburtlichen Tests kann auch bei gesunden Mama und Papa auftreten. Es gibt jedoch Kategorien zukünftiger Eltern, die vorgeburtliche Tests durchführen müssen oder vorzugsweise.

Gefährdete Gruppen:

• Schwangere Patienten, die durch obligatorische Grunduntersuchungen durchgeführt wurden, und ihre Ergebnisse sprachen über das erhöhte Risiko einer Geburt eines Babys mit Down -Syndrom, Patau -Syndrom oder anderen chromosomalen Pathologien.
• Schwangere Patienten, bei denen die vorherige Schwangerschaft mit der Geburt eines Babys mit chromosomalen pathologischen Veränderungen endete, eine Fehlgeburt in frühen Stadien oder Früchten.
• Schwangere Patienten über 35 Jahre - Eier haben ein Merkmal des Alterns zusammen mit dem Alter einer Frau. Die Fortpflanzungsfunktion der Eier verschlechtert sich, so dass das Risiko von Krümel mit chromosomalen Anomalien zunimmt.
• Schwangere Patienten, die zweifeln und nicht wissen, wer der Vater des Kindes ist, und Patienten, die in enger bezogener Ehe sind.
• Zukünftige Mama oder Papa, eine Alkoholabhängigkeitsgeschichte, sogar behandelt. Solche schlechten Gewohnheiten verursachen eine Mutation auf genetischer Ebene, eine Verschlechterung der gebärfähigen Funktion, sowohl bei Frauen als auch bei Männern, was zur Entwicklung von chromosomalen Störungen bei ungeborenem Kind führt.

Es ist wichtig zu wissen: Eine Frau kann sich nach Belieben einer vorgeburtlichen Studie unterziehen. Dazu wird die Richtung des genetischen Arztes oder eines anderen Spezialisten nicht benötigt.

Pränatale Tests: Kontraindikationen

Trotz der Tatsache, dass nicht-invasive pränatale Tests eine einfache Untersuchung sind, gibt es immer noch Kontraindikationen für sein Verhalten. Tests werden in solchen Fällen nicht durchgeführt:

• Wenn das Schwangerschaftsalter weniger als neun Wochen beträgt. Zu diesem Zeitpunkt können Blutzellen im blutigen System des Fötus nicht bestimmt werden. Aufgrund der Tatsache, dass das Material zur Analyse der DNA unrealistisch ist, wird die Untersuchung nicht bis zu neun Wochen ernannt.
• Wenn ein schwangerer Patient mehrere Schwangerschaften hat. Wenn Zwillinge gestikuliert werden, kann der Test noch durchgeführt werden, und bei mehreren Schwangerschaften ist es schwierig, die DNA jeder der Früchte zu identifizieren.
• Solche Diagnostika werden keine Ersatzmütter durchgeführt, da es durch das Blut einer Frau, die keine echte biologische Mutter ist, nicht möglich ist, die DNA des Kindes ohne Fehler zu identifizieren.
• Wenn der Patient aufgrund von IVF schwanger wurde. Es ist auch unmöglich, die DNA des Kindes zu identifizieren, wenn die Schwangerschaft infolge der Befruchtung eines Spendereis auftrat.

NIPT wird nicht für Frauen durchgeführt, die zum Knochenmarktransplantation oder zur Bluttransfusion ernannt wurden.

Invasive und nichtinvasive pränatale Tests: Vor- und Nachteile von

Die Vorteile von invasiven pränatalen Tests sind allen Experten für Geburtshilfe und Gynäkologie seit langem bekannt. Mit ihrer Hilfe können genetische Erkrankungen des Fötus in den frühen Stadien der Schwangerschaft nachgewiesen werden. Solche Methoden haben jedoch erhebliche Nachteile:

• Die Verletzung einer schwangeren Frau
• Das Risiko einer Schwangerschaft.
• Das Infektionsrisiko, das in die intrauterine Hohlraum eindringt.

Aber moderne schwangere Frauen haben möglicherweise keine Angst mehr vor schmerzhaften invasiven Tests, da sie durch eine andere diagnostische Methode ersetzt wurden. Vorteile von NIPT:

• Sicheres Verfahren für Mutter und Kind
• Mangel an Trauma
• Hochleistung
• Es ist nicht erforderlich, spezielle Vorbereitungsverfahren für den Test durchzuführen

Es gibt nur wenige Nachteile dieser Diagnosemethode:

• Hohe Prüfungskosten.
• Eine kleine Anzahl von Zentren in Russland, die eine solche Analyse durchführen.
• Viele Betrüger, die vorgeben, russische genetische Labors zu führen.

In der Russischen Föderation gibt es immer noch nur wenige klinische Zentren, die nicht invasive Tests der Gesundheit der zukünftigen Mutter durchführen.

Wo können Sie einen nichtinvasiven vorgeburtlichen Test übergeben?

Wie oben erwähnt, gibt es in Russland noch nur wenige Kliniken, die solche Blutuntersuchungen durchführen. Solche führenden klinischen Zentren des Landes sind darin beteiligt:

• Genomiert
• Genetik
• Genioanalytiker
• Umweltklinisch

Diese Tests können auch in regionalen pränatalen Zentren, genetischen Zentren und Familienplanungszentren durchgeführt werden, wenn sie ein eigenes speziell ausgestattetes Labor mit allen notwendigen Reagenzien haben. Es gibt keine solchen Zentren in kleinen Städten. Daher müssen schwangere Patienten in regionale Städte und Nahregionen reisen.

Die Kosten für vorgeburtlichen Tests

NIPT ist ein bezahlter Service. Die Kosten hängen vom Typ ab: von 25 bis 60 Tausend Rubel. Die wirtschaftlichste Option ist ein Test mit der Definition eines Standard -Mindestsatzes chromosomaler Pathologien. Der teuerste Test für schwangere Frauen ermöglicht es, selbst die Gesundheit des mit IVF konzipierten Fötus zu bestimmen. Die Wirksamkeit einer solchen Analyse wird höher sein als diese Art von vorgeburtlichem Test.

Invasive und nichtinvasive pränatale Tests: Bewertungen

Es ist erwähnenswert, dass es nur wenige Bewertungen über die nichtinvasive Methode der pränatalen Diagnose gibt, da sie nicht weit verbreitet war. Frauen bemerken jedoch die hohe Genauigkeit der Ergebnisse und entschuldigen sich daher überhaupt nicht für das Geld, das in die Verabschiedung dieses Verfahrens investiert wurde. Hier finden Sie Bewertungen zu invasiven und nichtinvasiven pränatalen Tests:

Olga, 22 Jahre alt

Zuerst habe ich Nipt gemacht. Das Ergebnis war so, dass andere diagnostische Methoden durchgeführt werden mussten. Infolgedessen bin ich mit dem Test zufrieden, da das Ergebnis genau ist, ist es für das Baby überhaupt nicht schmerzhaft und sicher.

Alla, 29 Jahre alt

Dies ist meine erste Schwangerschaft. Zuerst habe ich einen nichtinvasiven vorgeburtlichen Test durchgeführt. Das Ergebnis war negativ, da die Notwendigkeit invasiv und anderer Studien verschwand. Ich bin zufrieden, dass Sie nach der Invasion nicht unter Schmerzen leiden und sich um das Baby sorgen müssen.

Svetlana, 38 Jahre alt

Während der zweiten Schwangerschaft wurde ich vor zwei Jahren zu einer invasiven Forschungsmethode ernannt. Ich habe im Internet gelesen, welche Art von Verfahren es war und Angst hat. Ich beschloss, zuerst einen nichtinvasiven vorgeburtlichen Test durchzuführen. Das Ergebnis ist negativ. Ich habe mich geweigert, andere Recherchen durchzuführen und es nicht zu bereuen: Es schadet nicht und vor allem sicher für das Kind.

Video: Nichtinvasive pränatale Gentest Prenetix