من هذه المقالة ، سوف تتعلم كمية الكروموسومات التي لديها شخص صحي ، وماذا سيحدث إذا كانت الجينات طفرة.
محتوى
إذا نظرنا إلى شخص على المستوى الخلوي ، فسنكتشف أنه تم وضعه على أساس الكروموسومات. ويتم دائمًا وضع مبلغ معين في الكروموسومات ، إذا كان أكثر أو أقل ، سيتم الحصول على شخص مريض. إذن ما مقدار الكروموسومات التي يجب أن يكون الشخص السليم؟ ماذا سيحدث إذا كان هناك كروموسومات إضافية أو لا يكفي للعيش؟ نكتشف في هذا المقال.
ما هي الكروموسومات؟
الكروموسومات - هذه هي خلايا تخزين الجينات الوراثية. تتكون الكروموسومات من جزيئات الحمض النووي. لقد اكتشفهم العالم الألماني والتر فليمنج في منتصف القرن التاسع عشر ، ودرسوا تحت مجهر الخلية.
الكروموسومات غير مرئية للعين المجردة ، وحجمها هو 1.5-10 ميكرون.
تتكون جميع المخلوقات الحية على الأرض من الكروموسومات ، لكن كل شخص لديه كمية مختلفة:
- الذبابة لديها 12 قطعة
- في البشر - 46
- في القرد - 48
ما هو عدد الكروموسومات في خلايا شخص صحي؟
الشخص السليم لديه 46 كروموسومات، ويتم توزيعهم جميعًا في أزواج ، حتى نتمكن من القول إن الأشخاص لديهم 23 زوجًا من الكروموسومات. وهذا ما هم عليه:
- 22 زوجًا من الكروموسومات هي نفسها بالنسبة للرجال والنساء
- يتكون البخار 23 في النساء من الكروموسومات xx
- الزوج 23 في الرجال من xy
ماذا سيحدث إذا كان هناك المزيد من الكروموسومات أم أنها تضررت؟
لو الكروموسومات الرجل الصغير في الرحم زيادة أو تضررت ، يولد شخص مع الأمراض التالية:
- الدالتونية. في هذه الحالة ، فإن كروموسوم X الجنسي عرضة للطفرات. الرجال أكثر عرضة من النساء. المرض وراثي. الشخص يرى الألوان في شكل مشوه.
- الهيموفيليا. طفرة في كروموسوم X الجنسي. الرجال مريضون. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه في الرجال كروموسوم الجنس X في نسخة واحدة فقط ، وإذا حدثت طفرة في ذلك ، فإن الشخص سيؤذي هذا المرض. في النساء ، كروموسومات الجنس في نسخة مزدوجة (xx) ، وإذا تمتم الجين في كروموسوم واحد ، في كروموسوم آخر يمكن أن يكون الجين نفسه بصحة جيدة ، لذلك يمكن أن تكون النساء في كثير من الأحيان ناقلات المرض ، وعدم المرض. يكمن المرض في تخثر الدم السيئ ، وأي خدش يمكن أن يصبح مشكلة مع فقدان كبير للدم.
- مرض دون. آخر واحد يربط كروموسوم للزوج 21 من الكروموسومات (إجمالي كمية الكروموسومات 47). إن الانحرافات في طفل حديثي الولادة ملحوظة على الفور: جبين واسع أو ضيقة للغاية ، وآذان كبيرة ، والتخلف العقلي مع مرور الوقت ملحوظ. من المحتمل جدًا أن يتم الحصول على مثل هذا الطفل من قبل الأشخاص المصابين بمرض السكري ، والشعات بالإشعاع ، وببساطة في الوالدين في منتصف العمر.
- متلازمة كلاينفيلتر. الأولاد مريضون. لديهم زوج جنسي 23 ، بدلاً من × - اثنان. الصورة تبدو هكذا: xxy. يتجلى في مرحلة المراهقة من خلال حقيقة عدم إنتاج هرمون تستوستيرون ، والأعضاء الذكور لا تتطور ، ولكن ضمور ، فإن الشكل يكتسب أشكالًا من الإناث. يمكن أن تكون أسباب هذا المرض:
الفيروسات المختلفة
الوضع البيئي السيئ لهذا المجال ؛
أمراض خطيرة في المستقبل: الأم أو الأب ؛
أطفال من الأقارب المقربين ؛
الوراثة
صغارا جدا أو أواخر عمر الأم المستقبلية. - متلازمة شيريشيفسكي-ترنر. في الأساس ، الفتيات مريضات. لديهم واحد بدلا من اثنين من الكروموسومات xx. إنها صغيرة في المكانة ، والأعضام التناسلية للإناث متخلفة ، والحمل مستحيل ، وهناك أمراض داخلية أخرى. ولد الطفل قبل الأوان. سبب المرض هو جينات مختلفة من الجينات في الآباء.
- متلازمة باتاو. في الزوج الثالث عشر من الكروموسومات ليس 2 ، ولكن 3 كروموسومات. هذا المرض نادر جدا. يتجلى في العلامات التالية: عيون صغيرة ، وعدد الأصابع أكثر من 5 ، وهو شق بين الشفة والسماء. بالإضافة إلى العلامات الخارجية في الأطفال والأمراض الداخلية (أمراض القلب ، وأمراض الدماغ) ، وغالبا ما يموت الطفل إلى 3 سنوات.
- متلازمة إدواردز. الزوج الثامن عشر من الكروموسومات مع 3 كروموسومات. يولد طفل بعيون واسعة ، آذان منخفضة. من الأمراض الداخلية ، في أغلب الأحيان هذه هي: أمراض القلب ، والمشاكل الهضمية. هؤلاء الأطفال يموتون في الطفولة. من أجل عدم إخراج مثل هذا الطفل ، من الضروري بشكل خاص فحصها على المستوى الوراثي للأزواج ، والتي تعاني من أمراض الغدة الدرقية ، وإذا كانت المرأة على وشك الولادة بعد 35 عامًا.
ما هي أسباب الجينات في الكروموسومات؟
يمكن أن تكون أسباب طفرة الجينات في الكروموسومات مختلفة:
- فيروسات بناء (الحصبة ، الورم الحليمي ، الأنفلونزا) في الكروموسومات البشرية.
- تعاطي المخدرات ، الكحول.
- مقدمة لجسم الإنسان مع أطعمة عدد كبير من النترات والنتريت والمبيدات الحشرية.
- الاستخدام المستمر للطعام مع إضافات الطعام: الأصباغ الكيميائية ، النكهات ، معززات النكهة.
- العمل الطويل مع الورنيش والدهانات.
- استخدام بعض الأدوية: الخلايا (عادة ما تستخدم في علاج الأورام الخبيثة) ، مثبطات المناعة (المستخدمة في عملية الزرع وفي أشكال حادة من التهاب المفاصل ، التهاب المفاصل).
- إشعاع.
- الأشعة فوق البنفسجية للنساء الحوامل.
- الإقامة المستمرة في المناطق ذات درجة حرارة منخفضة للغاية أو عالية جدًا.
لذلك ، نحن الآن نعرف مقدار الكروموسومات التي لديها شخص يتمتع بصحة جيدة ، وما هي الأمراض التي تهدد الطفل في حالة حدوث طفرة من الجينات في الكروموسومات.
الفيديو: ما هي الكروموسومات؟
الكروموسومات ليست خلايا ، فهذه هياكل في النواة الأساسية