Patau Syndrome ในเด็ก: Kariotip, อาการ, อาการ, สาเหตุ, สาเหตุ, การรักษา, ภาพถ่ายของทารกแรกเกิด การวินิจฉัยโรค Patau: การคัดกรองทางชีวเคมี, อัลตร้าซาวด์

คำอธิบายสาเหตุและอาการของโรค Patau วิธีรักษาโรค

Patau Syndrome เป็นการละเมิดอย่างร้ายแรงในการทำงานของอวัยวะและระบบ ในกรณีส่วนใหญ่เป็นไปได้ที่จะตรวจพบการมีอยู่ของโรคในมดลูก สำหรับสิ่งนี้อัลตร้าซาวด์จะดำเนินการเริ่มต้นจาก 12 สัปดาห์ อาการนี้ด้อยกว่าในแง่ของโรคของการลงเท่านั้น

Patau Syndrome ในเด็ก: Kariotip, อาการ, อาการ, สัญญาณ,

อาการ Patau พบได้ในการศึกษา DNA ในกรณีนี้มีโครโมโซมที่สิบสามเพิ่มเติม Patau Syndrome มีลักษณะเป็นชุดของความผิดปกติในการทำงานของระบบประสาทและอวัยวะภายใน

อาการและสัญญาณของโรค Patau:

• น้ำหนักเล็กน้อยของทารกแรกเกิด โดยปกติแล้วน้ำหนักของทารกจะไม่เกิน 2 กิโลกรัม
• หัวเล็ก ความผิดปกติถูกสังเกตในโครงสร้างและขนาดของกะโหลกศีรษะ หัวมีขนาดเล็กมาก
• รอยแยกบนริมฝีปากและท้องฟ้า ข้อบกพร่องนี้เห็นได้ชัดเจนด้วยตาเปล่า
• โครงสร้างที่ผิดของเท้า ขาของเด็กสามารถบิดได้และมีการสังเกตจากเท้าของ clubfoot บ่อยครั้งที่มีนิ้วเพิ่มเติม
• ตาแคบ ช่องตามีขนาดเล็กมากซึ่งส่งผลต่อการมองเห็นของเด็ก
• ความล่าช้าของการพัฒนาจิต นี่เป็นเพราะการด้อยพัฒนาหรือไม่มีบางส่วนของสมอง
• การด้อยพัฒนาของหัวใจ ในเด็กเช่นนี้ข้อบกพร่องของหัวใจมักได้รับการวินิจฉัย
• ความผิดปกติในโครงสร้างของท่อไต บ่อยครั้งที่ท่อไตจะถูกแช่แข็ง
• จีโนมของอวัยวะเพศ ผู้หญิงมักจะมีการแยกไปสองทางของมดลูกและช่องคลอด

Patau Syndrome ในเด็ก: ภาพถ่ายของทารกแรกเกิด

เด็กเหล่านี้แตกต่างจากปกติมาก ตาเปล่าเป็นรอยแยกที่มองเห็นได้ขนาดและโครงสร้างของกะโหลกศีรษะ เปลือกหูอยู่ต่ำมาก

Patau Syndrome ในเด็ก: สาเหตุของโรค

จนกระทั่งสิ้นสุดสาเหตุของอาการ Patau พวกเขาไม่ทราบ แต่มีหมวดหมู่ของผู้ปกครองที่มีความเสี่ยงที่เด็กป่วยสูงกว่า

สาเหตุของโรค Patau:

• อายุของผู้ปกครองหลังจาก 40 ปี ในพ่อแม่ที่เป็นผู้ใหญ่เด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้น
• การเชื่อมต่อระหว่างญาติ บ่อยครั้งที่ลูกพี่ลูกน้องและน้องสาวให้กำเนิดเด็กป่วย
• นิเวศวิทยาและชีวิตในสภาพแวดล้อมที่ปนเปื้อน
• ความบกพร่องทางพันธุกรรม. ผู้ปกครองที่มีโรคโรเบิร์ตสันส์มักเกิดเด็กป่วย ในเวลาเดียวกันผู้ปกครองค่อนข้างปกติ ความผิดปกติสามารถพบได้หลังจากการวิเคราะห์ DNA เท่านั้น

Patau Syndrome - trisomy ของ 13 โครโมโซม: ประเภทของการสืบทอด

สิ่งที่น่าสนใจที่สุดคือโรคนี้เรียกว่า trisomy ซึ่งพบได้ใน 13 โครโมโซม ยังไม่ได้ศึกษาอย่างเต็มที่ว่าทำไมโครโมโซมเพิ่มเติมอีก 13 โครโมโซมจึงปรากฏขึ้น ในกรณีนี้โครโมโซมเพิ่มเติมสามารถส่งจากทั้งพ่อและจากแม่

ในขั้นต้นการละเมิดอาจอยู่ในสเปิร์มหรือในไข่ แต่ส่วนใหญ่มักจะเกิดความผิดปกติเกิดขึ้นหลังจากการก่อตัวของไซโกต เซลล์นี้แบ่งออกไม่ถูกต้องโครโมโซมเพิ่มเติมจะปรากฏขึ้นในระยะที่แน่นอน

Patau Syndrome ในเด็ก: ความถี่เกิดขึ้น

อาการของโรค Patau พบบ่อยและด้อยกว่าความถี่เฉพาะกับดาวน์ซินโดรม เด็กประมาณหนึ่งคนสำหรับ 5-7,000 คนเกิดมาพร้อมกับการวินิจฉัยนี้ ยิ่งไปกว่านั้นทั้งเด็กชายและเด็กหญิงก็มีความผิดปกติของโครโมโซมอย่างเท่าเทียมกัน

การวินิจฉัยโรค Patau: การคัดกรองทางชีวเคมี

ตลอดการตั้งครรภ์ผู้หญิงคนหนึ่งผ่านการคัดกรองสามครั้ง นี่คือการส่งเลือดหลอดเลือดดำเพื่อจุดประสงค์ในการวิเคราะห์ทางชีวเคมี เสียงกรี๊ดแรกจัดขึ้นที่ 11-14 สัปดาห์จากนั้นที่ 16-18 ครั้งสุดท้ายที่ 32-34 สัปดาห์

ตัวบ่งชี้การคัดกรอง:

• ในขั้นต้นความเข้มข้นของฮอร์โมนบางชนิดจะถูกกำหนดในเลือด นี่คือ AFP และ HCG และฟรี Estriol
• โดยตัวบ่งชี้คุณสามารถกำหนดอาการของ Patau, Down หรือ Edwards
• สิ่งที่น่าสนใจที่สุดคือการคัดกรองเพียงอย่างเดียวไม่ได้รับประกัน 100% เกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรค นอกจากนี้อัลตร้าซาวด์จะดำเนินการ
• ในระยะต่อมาของการตั้งครรภ์มีการใช้น้ำคร่ำ
• หากความกลัวได้รับการยืนยันแล้วแนะนำให้ทำแท้งสำหรับหญิงตั้งครรภ์

เป็นไปได้ไหมที่จะเห็นโรค Patau ที่อัลตร้าซาวด์ในเวลา 12 สัปดาห์?

แพทย์เกี่ยวกับอัลตร้าซาวด์อาจแนะนำอาการ Patau แม้จะมีความจริงที่ว่าเด็กยังเล็กมากแพทย์สามารถเห็นการละเมิดบางอย่าง

สิ่งที่กำหนดโดยอัลตร้าซาวด์ใน 12 สัปดาห์:

• พื้นที่ปก
• ขนาดหัว
• ความยาวของกระดูก
• เส้นรอบวงของช่องท้อง
• สมมาตรของซีกสมอง
• การปรากฏตัวของอวัยวะหลัก

หากเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซมสิ่งนี้สามารถเห็นได้แม้ใน 12 สัปดาห์ หัวที่มีอาการ Patau มีขนาดเล็กซีกโลกของสมองนั้นไม่สมมาตร นอกจากนี้ขนาดของกระดูกจมูกอาจเปลี่ยนไป นิ้วส่วนเกินมักจะพบ

หากแพทย์เห็นสิ่งที่แปลกในอัลตร้าซาวด์การศึกษาเพิ่มเติมจะถูกกำหนดให้กับหญิงตั้งครรภ์ ขอแนะนำการให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์

Patau Syndrome ในเด็ก: การรักษา

คุณไม่สามารถรักษาโรค Patau ได้ โรคนี้รักษาไม่หายเนื่องจากการรบกวนในการพัฒนาและโครงสร้างของอวัยวะภายในถูกสังเกต

การดำเนินการทั่วไปสำหรับ Patau Syndrome:

• หน้าพลาสติก เนื่องจากในความเจ็บป่วยนี้มักจะมีรอยแยกบนริมฝีปากพลาสติกของพวกเขาจะถูกดำเนินการ
• การดำเนินงานเกี่ยวกับอวัยวะภายใน โดยปกติแล้วไตท่อไตและหัวใจจะทำงาน แพทย์พยายามอำนวยความสะดวกในการดูแลเด็ก
• ในสาว ๆ มดลูกเพิ่มเติมจะถูกลบออก นอกจากนี้ยังมีการกำจัดซีสต์
• โดยทั่วไปการรักษาทั้งหมดมีวัตถุประสงค์เพื่อกำจัดอาการของโรคและเสริมสร้างภูมิคุ้มกัน มีความจำเป็นที่จะต้องบรรเทาอาการของเด็กเพื่อหลีกเลี่ยงการอักเสบของอวัยวะที่ไม่แข็งแรงอยู่แล้ว เกี่ยวกับการพัฒนาจิตเด็กดังกล่าวไม่ได้รับการพัฒนาและจะไม่สามารถมีชีวิตที่เต็มไปด้วยชีวิต

Patau Syndrome เป็นการละเมิดทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งทำให้เด็กไม่เป็นอิสระ นั่นคือเหตุผลที่แพทย์แนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ในระยะเวลานานถึง 22 สัปดาห์

วิดีโอ: Patau Syndrome