Patau -syndrom hos barn: Kariotip, symtom, tecken, orsaker, behandling, foton av nyfödda. Patau syndromdiagnostik: biokemisk screening, ultraljud

Beskrivning, orsaker och symtom på Patau -syndrom. Sätt att behandla sjukdomen.

Patau -syndrom är en allvarlig kränkning i arbetet med organ och system. I de flesta fall är det möjligt att upptäcka närvaron av syndromet i livmodern. För detta genomförs en ultraljud, från 12 veckor. Detta syndrom är underlägsen i termer av endast sjukdomarna.

Patau syndrom hos barn: Kariotip, symtom, tecken

Patau -syndrom finns i studien av DNA. I det här fallet finns det ytterligare trettonde kromosom. Patau -syndrom kännetecknas av en uppsättning störningar i nervsystemets arbete och inre organ.

Symtom och tecken på Patau -syndrom:

• Den lilla vikten av den nyfödda. Vanligtvis är barnets vikt inte mer än 2 kg.
• Litet huvud. Anomalier observeras i skallens struktur och storlek. Huvudet är mycket litet.
• Sprickor på läpparna och himlen. Denna defekt märks med blotta ögat.
• Fotstrukturen på fötterna. Barnets ben kan vridas, och en klubbfot observeras ofta. Ofta finns det ytterligare fingrar.
• Smala ögon. Ögonspåren är mycket små, detta påverkar barnets vision.
• Försening av mental utveckling. Detta beror på underutvecklingen eller frånvaron av vissa delar av hjärnan.
• Underutveckling av hjärtat. Hos sådana barn diagnostiseras ofta hjärtfel.
• Anomalier i urinledarnas struktur. Oftast är urinledarna förgrenade.
• Genomikaler från könsorganen. Flickor har ofta en förgrening av livmodern och vagina.

Patau -syndrom hos barn: Foton av nyfödda

Sådana barn skiljer sig mycket från normalt. Det blotta ögat är synliga sprickor, skallens konstiga storlek och struktur. Öronskal är mycket låga.

Patau syndrom hos barn: orsaker till sjukdomen

Fram till slutet av orsaken till Patau -syndromet är de okända. Men det finns en kategori av föräldrar som har risk för sjuka barn högre.

Orsaker till Patau -syndrom:

• Föräldrarnas ålder efter 40 år. Hos mogna föräldrar är barn med genetiska störningar ofta födda.
• Anslutningar mellan släktingar. Ofta föder kusiner och systrar sjuka barn.
• Ekologi och liv i en förorenad miljö.
• Genetisk predisposition. Föräldrar med Robertson -syndrom är ofta födda sjuka barn. Samtidigt är föräldrarna ganska normala. En anomali finns först efter DNA -analys.

Patau syndrom - trisomi av 13 kromosom: typ av arv

Det mest intressanta är att denna sjukdom kallas en trisomi, som finns i 13 kromosom. Det studeras inte helt varför ytterligare 13 kromosom visas. I detta fall kan en ytterligare kromosom överföras från både fadern och från modern.

Ursprungligen kan kränkningar vara i en spermier eller i ägget. Men oftast inträffar en anomali efter bildandet av en zygot. Denna cell är uppdelad felaktigt, en ytterligare kromosom visas i ett visst skede.

Patau -syndrom hos barn: förekomstfrekvens

Patau -syndrom finns ganska ofta och är underlägsen i frekvens endast för att Downs syndrom. Cirka ett barn i 5-7 tusen är född med denna diagnos. Dessutom är både pojkar och flickor lika utsatta för kromosomala störningar.

Patau syndromdiagnostik: biokemisk screening

Under hela graviditeten passerar en kvinna tre screening. Detta är leveransen av venöst blod för biokemisk analys. Den första skriket hålls på 11-14 veckor, sedan 16-18, den sista på 32-34 veckor.

Screeningindikatorer:

• Ursprungligen bestäms koncentrationen av vissa hormoner i blodet. Detta är AFP och HCG och fri östriol.
• Med indikatorer kan du bestämma syndromet för Patau, Down eller Edwards.
• Det mest intressanta är att screening ensam inte ger 100% garanti för närvaron av syndrom. Dessutom genomförs en ultraljud.
• I de senare stadierna av graviditeten tas en fostervatten.
• Om rädsla bekräftas rekommenderas en abort för den gravida kvinnan.

Är det möjligt att se Patau -syndrom vid ultraljudet vid 12 veckor?

En läkare på en ultraljud kan föreslå Patau -syndrom. Trots att barnet fortfarande är mycket litet kan läkaren se några kränkningar.

Vad som bestäms av ultraljud vid 12 veckor:

• Krageutrymmet
• Huvudstorlek
• Benens längd
• Omkretsen av buken
• Cerebral halvklot
• Närvaron av huvudorganen

Om barnet har kromosomala störningar kan detta ses även om 12 veckor. Huvudet med Patau -syndromet är litet, hjärnans halvklot är asymmetrisk. Dessutom kan storleken på näsbenet förändras. Överskott av fingrar finns ofta.

Om läkaren såg något konstigt på en ultraljud, föreskrivs ytterligare studier till den gravida kvinnan. Genetikkonsultation rekommenderas.

Patau syndrom hos barn: behandling

Du kan inte bota Patau -syndrom. Sjukdomen är obotlig, eftersom störningar i utvecklingen och strukturen för inre organ observeras.

Vanliga operationer för Patau -syndrom:

• Ansikte plast. Eftersom det i denna sjukdom ofta finns sprickor på läpparna utförs deras plast.
• Operationer på inre organ. Vanligtvis drivs njurarna, urinledarna och hjärtat. Läkare försöker underlätta vård av barnet.
• Hos flickor tas en extra livmoder bort. Avlägsnande av cyster utförs också.
• I allmänhet syftar all behandling till att eliminera symtomen på sjukdomen och stärka immuniteten. Det är nödvändigt att lindra barnets tillstånd för att undvika inflammation i de redan ohälsosamma organen. När det gäller mental utveckling är sådana barn underutvecklade och kommer inte att kunna leva ett fullständigt liv.

Patau -syndrom är en allvarlig genetisk kränkning som gör att barnet inte är oberoende. Det är därför läkare rekommenderar att graviditet avslutas vid en period av upp till 22 veckor.

Video: Patau syndrom