Prenatal tester - Vad ska den framtida mamman veta om dem?

Den här artikeln beskriver moderna metoder för forskning av gravida kvinnor: invasiva och icke -invasiva prenatala test.

Graviditet är de bästa nio månaderna som en kvinna tillbringar i väntan på sitt barn. En känsla av glädje och lycka flyter över, och jag vill dela dessa känslor med alla runt omkring.

Nu är det nödvändigt att noggrant ta hand om din hälsa - i syfte att vara korrekt utveckling av barnet. För detta finns det en prenatal screening, tack vare vilken det kommer att vara möjligt att utesluta eventuella avvikelser från normen som är förknippad med graviditet, samt övervaka hälsotillståndet hos det utvecklande fostret.

Prenatala tester är invasiva, icke -invasiva: Vad är det, vad behöver en framtida mamma veta om dem?

Varje gång du besöker en läkare, förutom en allmän undersökning, kan en specialist rekommendera ytterligare tester. De är indelade i obligatorisk och rekommenderad forskning. För många kvinnor är invasiva studier obligatoriska - detta är ett brådskande behov. Sådana metoder är traumatiska och är förknippade med punkteringen av livmoderväggen och staketet för fostrets genetiska material för analyser.

För närvarande är sådana obehagliga förfaranden ett alternativt icke -invasiva prenatala test (NIPT). Vad det är:

• Den senaste moderna metodiken för att undersöka gravida kvinnor.
• Jag dök upp i Ryssland för fem år sedan. Fram till den tiden skickades gravida kvinnor med misstankar om kromosomala patologier till genetiker som genomförde traumatiska invasiva undersökningar.
• Denna metod låter dig ge ett exakt svar på om barnet är friskt på fostret.
• Detta är en av de mest exakta studierna av gravida kvinnor (200 gånger mer benägna att bestämma patologin i de tidiga stadierna av graviditeten).
• Ett icke -invasivt prenatalt test gör att du kan göra en analys för genetiska avvikelser i fostret av moderns blod.
• Vid den nionde veckan av graviditeten kommer blodceller in i modern. De kännetecknas genom att upptäcka barnets DNA för att utföra en detaljerad genetisk analys.

Vilken gravid framtida mamma bör veta om icke -invasiva prenatala tester:

• Distriktsgynekologer leder inte kvinnor till prenatal diagnostik på grund av att denna tjänst betalas.
• Sådan testning på betald basis kan endast göras i ett privat prenatalt centrum.

Enligt rekommendationer kan alla gravida kvinnor, oavsett ålder, erbjudas prenatala screeningtester för de vanligaste missbildningar och kromosomala avvikelser (onormal mängd kromosomer i fostret). Läs mer om invasiva och icke -invasiva prenatala test ytterligare.

Resultaten av invasiva och icke -invasiva genetiska prenatala test: termer, hur genomförs studien?

Dessa tester inkluderar PAPP-A-testet, invasiva och icke-invasiva genetiska prenatala test. Här är vad den förväntade mamma behöver veta om dem:

Det är värt att veta: Vid varje besök kommer du att vägas med en barnmorska eller läkare. Att upprätthålla normal kroppsvikt under graviditeten är en mycket viktig faktor som påverkar det utvecklande fostret.

Om det på grundval av de onormala resultaten av prenatal screeningdiagnostik är möjligt att föda ett barn med en genetisk defekt, är nästa diagnosfas invasiv testning. Dessa tester inkluderar:

Amniocentes

• Testet består i att genomtränga fostervattnet genom huden på patientens mage för att ta ett exempel på fostervatten.
• Denna procedur kan utföras efter den 14: e veckan av graviditeten (tidig amniocentes) eller mellan de 15: e och 20: e veckorna av graviditeten (sen amniocentes).
• Det kallas invasivt, eftersom det är förknippat med risken för missfall vid 0,5-1%.

Biopsi av villi -korionen

• Det utförs vanligtvis mellan 8 och 11 veckors graviditet, även om det kan utföras med 14 veckor.
• Testet består i att ta ett fragment av chorion (trofoblast) för transvaginal forskning.
• Det är belastat med risken för graviditetsförlust jämförbar med amniocentes.
• Fördelen med metoden är snabb, jämfört med amniocentes, vilket erhåller resultatet (efter cirka 48 timmar).

Cordocentes

• Förfarandet utförs mellan den 18: e och den 23 veckorna av graviditeten och består i att välja 1 ml blod från navelvenen med en nål som introducerades genom patientens bukvägg.
• Komplikationer finns i procent som liknar de tidigare beskrivna förfarandena (1-2% av fallen).
• De vanligaste är: missfall, för tidig födelse, blödning (vanligtvis passerar), intrauterin infektion, periodisk hjärtarrytmi, fostrets intrauterina död.

Papp-ett test

• Detta test inkluderar bestämning av PAPP-A-protein och en fri subenhet-HCG i blodet, samt en ultraljuds- och ultraljudsundersökning i första trimestern med bedömningen av markörer för genetiska defekter i fostret av en certifierad läkare.
• Papp-a Det är ett mycket bra screeningtest för att bestämma risken för Downs syndrom, Edwards -syndrom, Patau -syndrom och centrala nervsystemet (centrala nervsystemet).

Ett speciellt datorprogram kommer att beräkna en sådan risk baserad på den mottagna informationen:

1. Gravid ålder.
2. Fruktbiometriska parametrar, uppskattade under ultraljud.
3. Biokemiska indikatorer för blodet från en gravid kvinna (PAPP -A -protein och fri underenhet -HCG).

Datum för testet PAPP-A:Mellan den 11: e och den 13: e graviditetsveckan.

Resultaten av ett sådant genetiskt prenatalt test

• Testet avslöjar inte allt 100% fall av trisomi och andra fosterpatologier.
• Känsligheten för degdetekteringssyndromet är ungefär 90%, medan Edwards syndrom och Patau -syndrom överstiger 90%.
• Felaktigt resultat Testet betyder inte omedelbart sjukdomen i fostret, men indikerar en ökad risk för kromosomala avvikelser i fostret. I det här fallet kommer din läkare att leda dig till vidare - invasiva prenatala test, vars beskrivning kan hittas senare i den här artikeln.
• Hög risk Det kan också indikera en annan patologi under graviditeten, till exempel utvecklingen av hypertoni eller preeklampsi, graviditetsdiabetes, och därför är det tillrådligt att ge en gravid kvinna specialvård.
• Bra testresultat Det betyder att risken för fostertrisomi är låg, men den utesluter inte 100%. I detta fall rekommenderas vanligtvis invasiva tester.

Icke -invasivt genetiskt test: Uppförande, termer, resultat

• En ny generation av premodiskt test, som bestämmer risken för trisomi av kromosomer 21, 18 och 13 Fostret (Downs syndrom, Edwards och Patau).
• Ett litet blodprov (10 ml) av den framtida modern är nödvändig för testet, plasma innehåller barnets genetiska material (det så kallade extracellulära embryonala DNA).
• Identifieringen av genetiska avvikelser i fostret överstiger 99%. Som ett resultat kan många gravida kvinnor undvika invasiva tester som riskerar vissa komplikationer.
• Testet kan utföras mellan 10 och 24 Veckans graviditet behöver du inte förbereda dig för det, du behöver inte fasta.

Testresultat Vanligtvis tillgängligt under 10-14 arbetsdagar.

Kom ihåg: Endast läkaren har rätt till rätt tolkning av resultaten från de beskrivna testerna. Du kan inte korrekt utvärdera riskerna och göra en diagnos.

Andra tester före förlossningen efter graviditetsveckan

Alla ovanstående prenatala tester hålls mellan 10 och 24 Veckovis graviditet. I början av graviditeten undersöks en gynekolog. Denna specialist genomför sina tester, utvärderar risker och tilldelar de enklaste blodproverna och inte bara.

Det första gynekologiska besöket bör äga rum mellan 7 och 8 veckors graviditet. Då bör den framtida modern klara ett antal obligatoriska tester:

• Allmän och fysisk undersökning: Mätning av blodtryck, bestämning av kroppsvikt och höjd.
• Obstetrisk undersökning med hjälp av en gynekologisk spegel.
• Cytologisk smet från livmoderhalsen (i frånvaro av en sådan undersökning under de senaste sex månaderna).
• Undersökning av bröstkörtlarna.
• Bedömning av risken för graviditet.
• Obligatoriska laboratorietester: blodtyp, immunantikroppar av blodgrupper, morfologi, urinanalys och urinutfällning, glukos på tom mage, test för syfilis.
• Rekommenderade laboratorietester: HIV, HCC -test, bestämning av antikroppar mot rubella och toxoplasmos.

Med varje besök kommer gynekologen också att rekommendera en hälsosam livsstil för dig. Undersökningar som läkaren bör rekommendera till dig vid det första besöket:

• Tandläkare konsultation.
• Samråd med en specialist i relaterade sjukdomar (med en kardiolog, nefrolog, oftalmolog, etc.).
• Ultraljud i de tidiga stadierna av graviditeten.
• Ytterligare laboratorietester: TSH, HBS -antigen.

11-14 veckor graviditet och 15-20 veckor Graviditet:

• I efterföljande besök, utöver den allmänna undersökningen av barnläkaren i den gynekologiska stolen, kommer en ultraljud av graviditeten också att genomföras med bedömningen av riskmarkörer för genetiska defekter.

21-26 veckor graviditet och 23-26 veckor Graviditet:

• Under denna tid blir barnet i magen mer och mer.
• I detta avseende, under ett besök på läkarkontoret, kommer de också att lyssna på fostrets hjärta och göra en ultraljud av fostret.
• Detta kommer att bedöma barnets anatomi med en exakt bedömning av hjärtans anatomi samt identifiera möjliga utvecklingsfel.

Mellan 23 och 26 veckor Graviditet:

• Diagnos av graviditetsdiabetes utförs - ett oralt test för en glukosbelastning på 75 g, på tom mage.
• Diagnos av toxoplasmos (i fallet med ett negativt resultat från närvaron av antikroppar i första trimestern av graviditeten).

27-32 veckor Graviditet:

• Du har fortfarande tid att förbereda dig för förlossningen.
• Barnmorskan och läkaren kan rekommendera att du deltar för föreläsningar för förväntade mödrar.
• Under en kontrollundersökning mäter läkaren som regel vikten av din kropp, blodtryck, utvärderar den nuvarande risken för graviditet, lyssnar på ditt barns hjärta och rekommenderar obligatoriska laboratorietester - blodprov, urinanalys och utvärdering av Närvaro av immunantikroppar.
• Under denna period bör en annan ultraljudsundersökning genomföras - ett test i tredje trimestern, vilket gör det möjligt att utvärdera om fostrets utveckling och de rådande förhållandena i bukhålan är normal.

33-37 veckor graviditet och 38-40 veckor Graviditet:

• Mellan de 33: e och 40: e veckorna av graviditeten utvärderar läkaren i gynekologisk undersökning, utvärdera de viktigaste livsparametrarna, utvärdera kroppsvikt och bäckenstorlekar som kommer att utvärdera fostrets aktivitet och lyssna på hjärtaktivitet.
• Läkaren kommer att kontrollera resultaten från testerna.
• Vid den 34: e veckan av graviditeten, under den vanliga gynekologiska undersökningen, kommer smet från slidan att samlas in för hänvisning till hemolytiska streptokocker.
• Detta är ett viktigt test - om resultatet är positivt, det vill säga i din reproduktiva kanal, sådana streptokocker finns, under förlossningen får du förebyggande antibakteriell terapi så att infektionen inte utvecklas.

Mellan den 37: e och 40: e veckan Läkaren kommer också att försöka bestämma fostrets förväntade massa genom att utföra mätningar under en ultraljudsundersökning.

Efter den 40: e veckan Du kommer att skickas till sjukhuset för KTG - en grafisk inspelning av fostrets hjärta och reduktion av livmodern.

Prenatala tester: Riskgrupper

Behovet av prenatala tester kan förekomma även hos frisk mamma och pappa. Men det finns kategorier av framtida föräldrar som behöver genomföra prenatal testning eller helst.

Riskgrupper:

• Gravida patienter som gjordes genom obligatoriska grundläggande undersökningar, och deras resultat talade om den ökade risken för födelsen av ett barn med Downs syndrom, Patau -syndrom eller andra kromosomala patologier.
• Gravida patienter i vilka föregående graviditet slutade med födelsen av ett barn med kromosomala patologiska förändringar, ett missfall i ett tidiga stadier eller frukt.
• Gravida patienter över 35 år - ägg har en åldrande tillsammans med en kvinnas ålder. Äggens reproduktionsfunktion förvärras, så risken för smulor med kromosomala avvikelser ökar.
• Gravida patienter som tvivlar på och inte vet vem barnets far är och patienter som är i nära förhållandet.
• Framtida mamma eller pappa, som har en alkoholberoende historia, till och med behandlad. Sådana dåliga vanor orsakar en mutation på den genetiska nivån, en försämring av den fertilfödande funktionen, både hos kvinnor och män, vilket leder till utvecklingen av kromosomala störningar hos det ofödda barnet.

Det är viktigt att veta: En kvinna kan genomgå en prenatal studie när som helst. För detta kommer riktningen för den genetiska läkaren eller annan specialist inte att behövas.

Prenatala tester: Kontraindikationer

Trots att icke-invasiva prenatala test är en enkel undersökning finns det fortfarande kontraindikationer för dess uppförande. Testning utförs inte i sådana fall:

• Om graviditetsåldern är mindre än nio veckor. För närvarande kan blodceller i fostrets blodiga system inte fastställas. På grund av det faktum att materialet för analys av DNA är orealistiskt, utses undersökningen inte upp till nio veckor.
• Om en gravid patient har multipel graviditet. När man gestar tvillingar kan testet fortfarande göras, och med flera graviditet är det svårt att identifiera DNA för var och en av frukterna.
• Sådan diagnostik utförs inte surrogatmödrar, eftersom av blodet från en kvinna som inte är en riktig biologisk mamma kommer det inte att vara möjligt att identifiera barnets DNA utan fel.
• Om patienten blev gravid till följd av IVF. Det är också omöjligt att identifiera barnets DNA om graviditeten inträffade till följd av befruktning av ett givarägg.

NIPT utförs inte för kvinnor som gjordes benmärgstransplantation eller blodtransfusion.

Invasiva och icke -invasiva prenatala test: för- och nackdelar med

Fördelarna med invasiva prenatala test har länge varit kända för alla experter på obstetrik och gynekologi. Med deras hjälp kan genetiska sjukdomar hos fostret i de tidiga stadierna av graviditeten upptäckas. Men sådana metoder har betydande nackdelar:

• Skadan på en gravid kvinna
• Risken för avslutande av graviditet.
• Risken för infektion kommer in i det intrauterine hålrummet.

Men moderna gravida kvinnor kanske inte längre är rädda för smärtsamma invasiva tester, eftersom de ersattes av en annan diagnostisk metod. Fördelar med NIPT:

• Säker procedur för mor och barn
• Brist på trauma
• Högpresterande
• Inget behov av att utföra särskilda förberedande procedurer för testet

Det finns få nackdelar med denna metod för diagnos:

• Hög undersökningskostnad.
• Ett litet antal centra i Ryssland som gör en sådan analys.
• Många bedragare som låtsas vara ledande ryska genetiska laboratorier.

I Ryssland finns det fortfarande få kliniska centra som utför icke -invasiva tester av den framtida moderns hälsa.

Var ska man överlämna ett icke -invasivt prenatalt test?

Som nämnts ovan finns det fortfarande få kliniker som utför sådana blodprover. Sådana ledande kliniska centra i landet är engagerade i detta:

• Genomkänd
• Genetisk
• Genoanalysator
• Ekoklinik

Dessa tester kan också utföras i regionala prenatala centra, genetiska centra och familjeplaneringscentra om de har sitt eget speciellt utrustade laboratorium med alla nödvändiga reagens. Det finns inga sådana centra i små städer. Därför måste gravida patienter resa till regionala städer och nära regioner.

Kostnaden för prenatalt test

NIPT är en betald tjänst. Kostnaden beror på typen: från 25 till 60 tusen rubel. Det mest ekonomiska alternativet är ett test med definitionen av en standardinsättning av kromosomala patologier. Det dyraste testet för gravida kvinnor gör det möjligt att bestämma även fostrets hälsa som är utformad med IVF. Effektiviteten av en sådan analys kommer att vara högre än den typen av prenatalt test.

Invasiva och icke -invasiva prenatala test: recensioner

Det är värt att notera att det finns få recensioner om den icke -invasiva metoden för prenatal diagnos, eftersom det inte har varit utbrett. Men kvinnor noterar resultatens höga noggrannhet och därför inte alls ledsen för de pengar som investerats i passagen av denna procedur. Här är recensioner om invasiva och icke -invasiva prenatala test:

Olga, 22 år gammal

Först gjorde jag NIPT. Resultatet var sådant att andra diagnostiska metoder måste göras. Som ett resultat är jag nöjd med testet, eftersom resultatet är korrekt, det är inte alls smärtsamt och säkert för barnet.

Alla, 29 år gammal

Det här är min första graviditet. Till att börja med gjorde jag ett icke -invasivt prenatalt test. Resultatet var negativt på grund av vilket behovet av invasiva och andra studier försvann. Jag är nöjd med att du inte behöver drabbas av smärta och oroa dig för barnet efter invasion.

Svetlana, 38 år gammal

Under den andra graviditeten, för två år sedan utnämndes jag till en invasiv forskningsmetod. Jag läste på internet vilken typ av procedur det var och rädd. Jag bestämde mig för att göra ett icke -invasivt prenataltest först. Resultatet är negativt. Jag vägrade att göra annan forskning och ångrar inte det: det skadar inte och viktigast av allt för barnet.

Video: Icke -invasivt prenatalt genetiskt test prenetix