Vad är Downs syndrom? Downs syndrom: symtom, orsaker, behandling av sjukdomen, tecken under graviditet, symbol för syndromet

Artikeln beskriver funktionerna hos barn med Downs syndrom och metoder för att upptäcka genetiska patologier i fostret under graviditeten.

Ofta får speciella roliga och goda nådda människor med sneda ögon och runda ansikten andra med synd eller missförstånd. Men få människor vet att människor med Downs syndrom inte bara är funktionshindrade som behöver skydd och sympati, utan främst kreativa, omfattande utvecklade, begåvade personligheter.

Vad betyder ordet ner?

Downs syndrom är uppkallad efter en läkare John Downe, för första gången upptäckte likheter i beteende, mentala förmågor och manifestation av känslor hos människor med några gemensamma drag i strukturen i skallen och språket. Officiellt fick sjukdomen sitt namn 1965.

Sedan 1858 arbetade doktorn och forskaren Daun i Ersudan Royal Shelter för det galna. Syftet med hans aktivitet var att bevisa att klasser med mentalt retarderade barn ger positiva resultat. Han blev grundaren av Normansfield Development Center, skapad för barn med genetiska störningar.

VIKTIGT: Dawns barn kallas också solbarn på grund av deras positiva tänkande, kärlek till alla levande saker, förmågan att vara vänner, sympatisera och empatisera.

Vad är Downs syndrom: symtom, ansikte, foto av nyligen relaterade

Downs syndrom är ett onormalt genetiskt drag i kroppen som uppstår med en ökning av antalet kromosomer. I stället för 46 kromosomer, "begåvade" naturen dessa människor med 47 kromosomer, nämligen det 21: e paret har en överskottskromosom.

VIKTIGT: Enligt statistik, som 1 av 650 - 700 barn har Downs syndrom. Samtidigt är antalet manliga och kvinnliga barn med denna patologi detsamma.

Frekvensen av födelsefall av Downes ökar med moderns ålder, men 18 år är inte säker från manifestationen av denna genetiska sjukdom hos deras barn. Efter 33 år har en kvinna flera gånger en ökning av risken att föda ner.

Det finns sådana former av syndrom:

• trisomi
• translokation
• mosaik

Symtom:

• ansikte och nack är onaturligt platta
• en speciell del av ögonen
• en speciell form av skallen
• breda hudveck i det övre ögonlocksområdet
• onaturligt små öron
• korta lemmar
• lillfingerens krökning
• långt bak
• deep Fold "Cutting" Palm Across
• långsam tillväxt
• svag muskelton
• dålig samordning
• olagligt tal
• svaga mentala förmågor

VIKTIGT: Trots de många fysiska egenskaperna är människor med Downs syndrom roliga, öppna, naiva, glada, vänliga och kärleksfulla. Många av dem har en välutvecklad musikalisk hörsel och det finns en sug efter konst.

Ansiktet på en person med Downs syndrom har fyra livliga funktioner:

• rund och platt form
• lutande ögon med ytterligare veck över ögonlocken uppifrån
• öppen mun
• bred och samtidigt liten näsa

Hur många kromosomer har en person med Downs syndrom?

Downs syndrom kallas också trisomi av 21 kromosom. Detta innebär att nedgångarna ärvs istället för två 21 kromosomer - tre. Vanligtvis ärver två exemplar från mamman och en från fadern. I stället för 46 kromosomer har således nedgångar 47 kromosomer, varav 3 är den 21: e.

Cirka 3% av nedgångarna ärver inte alla 21 kromosom, utan endast vissa gener fästa vid den 14: e kromosomen. Detta fenomen kallas översättningar.

Ytterligare 3% ärver gener 21 kromosomer inte i varje cell, utan bara i vissa. Det mosaikalternativ. Ofta har sådana människor inte livliga tecken på syndromet, deras intellektuella och fysiska förmågor är inte särskilt begränsade. Tecken på en mosaisk typ kan vara osynliga för andra.

Varför är barn med Downs syndrom: skäl

Det enda som ökar risken för att Down föddes är åldern på hans biologiska far och mor. Ju äldre föräldrarna, desto mer troligt är födelsen av ett barn med genetiska avvikelser.

För kvinnor Den "kritiska" åldern kommer med 33-35 År när sannolikheten för att en nedgång föddes till 1:30. För en man Denna fara ökar efter 42 år. Detta beror på föråldring av den kvinnliga kroppen och försämringen av kvaliteten på spermier hos en man.

Viktigt: rökning, alkoholism, narkotikamissbruk, asocial livsstil ökar inte sannolikheten för en nere. Ekologi, miljötemperatur eller väder påverkar inte heller denna patologi.

Anledningen till att ett barn föddes med Downs syndrom är mycket i DAOW -mödrar (cirka 50%). I de flesta fall har de emellertid spontana missfall i de tidiga stadierna. Men-dows kan inte få barn.

Vem har barn med Downs syndrom?

Barn med Downs syndrom kan föds med helt friska föräldrar. Om friska föräldrar redan har fött ett barn, är sannolikheten för födelse av den andra ner cirka 1%.

Ju äldre mamman, desto större är sannolikheten för att Down föddes:

• under 25 år - 1: 2000
• 25 år - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 år - 1: 1000
• 35 år 1: 450
• 40 år - 1: 150
• 45 år - 1:30 - 1:50

Sannolikheten för att nedfödda i de som är en bärare av genetisk omlokalisering ökas. Om transportören är mor, är denna sannolikhet 30%, fadern är cirka 5%.

Downs syndrom: tecken under graviditeten

I de tidiga stadierna är det ganska svårt att upptäcka Downs syndrom i fostret. En av larmsignalerna är detekteringen av en ultraljud av den subkutana vätskan i den bakre (kragen) delen av nacken vid 11 - 13 veckor. Denna metod är emellertid opålitlig - i 20% av fallen är resultatet falskt.

De mest pålitliga är resultaten från en omfattande undersökning. Om alla samma 11 - 13 veckor för ultraljud avslöjades en patologisk förtjockning i kragezonen och dessutom var resultaten av analysen av blodserum positiva, en gravid kvinna förskrivs ett "trippeltest" under en period av 16 - 18 veckor.

I fall där alla dessa tester och tester indikerar närvaron av Downs syndrom i fostret finns det ingen tvekan: 99 barn av 100 är födda med ytterligare 47: e kromosom.

Viktigt: Ju färre tester och tester genomfördes, desto mindre kan du lita på resultatet. Så "trippeltestet", där nivån av östriol, HCG och serum alfa-fytoprotein bestäms, i sig ger ett fel i 9% av fallen.

Test, tester för Downs syndrom under graviditeten

Tester och tester för Down kommer att behövas av de gravida kvinnor vars barn hittades i uppdateringen av en förtjockad krage.

Vid 16 - 18 veckor utförs ett blodprov för hormoner. Om detta test också bekräftar närvaron av Downs syndrom i fostret, kommer det att vara nödvändigt att kontrollera den anatomiska vätskan. Denna procedur utförs på ett sjukhus och är en punktering av bukhålan hos en gravid kvinna och ett fartialvätskestaket för analys.

VIKTIGT: Efter denna analys ökar risken för missfall många gånger. Att göra eller inte göra det är en fråga om varje mamma. Om analysen av fostervatten görs i de sena stadierna, och den bekräftar närvaron av genetiska defekter i fostret, kommer det inte att fungera, det kommer inte att vara möjligt att orsaka för tidig födelse.

Är det synligt på ultraljudet av Downs syndrom i fostret?

Om fostret har avvikelser som indikerar sannolikheten för att utveckla Downs syndrom, under en ultraljud, kommer läkaren säkert att hitta dem. Indikatorer som vi kan bedöma möjligheten att ha ett syndrom är:

• krageområdet är förstorat
• ryggraden är uppdelad
• näsbenet är för litet
• barnets ansikte är platt
• de små fingrarna är små, underutvecklade

VIKTIGT: Det finns lite ultraljudsresultat ensam för att få tillförlitliga resultat. Endast resultaten från ytterligare undersökningar och tester kan bekräfta eller motbevisa förekomsten av Downs syndrom.

Downs syndrom: Hur man medicinsk och är det möjligt att bota Downs syndrom?

Downs syndrom i sig är inte botad, eftersom det faktiskt är ett genetiskt misstag. Barn med detta syndrom är emellertid födda med försvagad immunitet och en "uppsättning" medfödda samtidiga sjukdomar. För att undvika utveckling av komplikationer måste barnet ständigt vara under övervakning av ett antal smala specialister.

VIKTIGT: Trots att Downs syndrom inte botas måste du ständigt ta itu med soliga barn. Regelbundna utvecklingsklasser, korrekt vård och cirkulation bidrar till socialiseringen av Downes i det vanliga samhället.

Utbildningen av Downes bör äga rum på ett lekfullt sätt och kompletteras med elimalterapi (kommunikation med djur). Sådana klasser ger goda positiva resultat och gör det möjligt för barn att utveckla intellektuellt.

Risken för att ett barn föddes med Downs syndrom

Eftersom Downs syndrom är ett fel, finns en olycka i överföringen av ärftlighet, risken för att Down föddes för varje frisk person. Risken minskar emellertid i familjer där det redan finns ett barnavstånd.

Nya studier av indiska forskare har lett till oväntade resultat. Det visar sig att inte bara mamman och faderns ålder påverkar sannolikheten för att ett solbarn föddes, utan också mormors ålder. I en äldre ålder födde hon sin dotter, desto högre är risken att hennes barnbarn kommer att föds ner Downs.

Dessutom är sannolikheten för att de är födda med nära besläktade band.

De återstående faktorerna påverkar inte möjligheten till ett genetiskt misslyckande i fostret.

När är den höga risken för Downs syndrom vid den första screeningen?

Den första screeningen (inte tidigare än 10, men senast 14 veckor) gör att du kan misstänka förekomsten av en genetisk patologi i början av termin. De utför en ultraljud och tar blod för att bestämma antalet hormoner. Om båda dessa studier var positiva skickas den gravida kvinnan för att konsultera en genetiker, som i de flesta fall föreskriver ytterligare två analyser: chorionobiopsi och amniocentes.

Dessa tester tillåter dig att bestämma uppsättningen av kromosomer i fostret, men deras uppförande kan provocera ett missfall.

VIKTIGT: Att genomföra analyser för nere i de tidiga stadierna gjorde det möjligt att minska antalet nyfödda med denna genetiska anomali till 1: 1000.

Är Downs syndrom ärvt?

Risken för födelsen av en ner i en familj där det finns blodfamiljer med detta syndrom beror främst på dess form. Så trisomi överförs inte, medan translokation kan ärvas.

VIKTIGT: Om mammas syndrom i modern, är risken för att födas med en liknande genetisk störning 50%.

Kan människor med Downs syndrom få barn?

Män Downah I de flesta fall kan de inte få barn. Undantaget är fall av Mosaic Downs syndrom i manliga representanter - deras reproduktionsförmåga bevaras.

Kvinnor duna De kan föda ett barn, men oftast har de spontana aborter i de tidiga stadierna.

Hur många år lever människor med Downs syndrom?

Den genomsnittliga varaktigheten för personer med Downs syndrom är 50 år. Men om i utvecklade länder med en normal inställning till funktionshindrade människor och deras fulla socialisering är denna siffra mycket högre, då i Ryssland, Ukraina och andra stater där detta problem inte ägnar uppmärksamhet - överstiger inte 35.

Utlandet barn går till vanliga dagis och skolor, går i cirklar och idrottssektioner och får högre utbildning. I vuxen ålder hittar de lätt ett jobb som inte kräver intensivt mentalt arbete.

De skjuts i biografen och uppträder på scenen, spelar sport och ritar målningar, startar familjer och odlar barn. Med ett ord - de känner sig som fullständiga medlemmar i samhället. Allt detta bidrar till förlängningen av dessa speciella människors liv.

Varför liknar människor med Downs syndrom?

GRAWNS LIKING AV varandra gör några av de funktioner som är gemensamma för denna genetiska kränkning: ögonavsnitt, nässtorlek, ansiktsrundhet, kroppsstruktur samt glada vänlig disposition.

Trots den yttre likheten är var och en av dem en person. Arten och funktionerna i utvecklingen av var och en av dessa människor är individuella.

Förebyggande av Downs syndrom

Den enda effektiva förebyggande metoden för Downs syndrom hos ett barn är befruktningen och födelsen av ett barn i ung ålder. Det är hos unga föräldrar att sannolikheten för att ett barn föddes med genetiska störningar är minimal.

Om barnets mor och fader är äldre än 35 - 40 år, bör en kvinna besöka genetik, gå igenom nödvändiga undersökningar och klara alla rekommendationer som rekommenderas.

VIKTIGT: När man bekräftar närvaron av ett Downs syndrom kommer en kvinna att erbjudas att ta en uppsägning av graviditeten.

Kända personer med Downs syndrom

Bland människor med Downs syndrom, många kända enastående musiker, skådespelare, artister och idrottare. Deras register och prestationer överraskar, glädje och inspirerar hopp hos desperata släktingar till människor med genetiska avvikelser.

Hela världen är känd:

• Pablo Pineda - Skådespelare, världens första person med Downs syndrom, som kunde examen från en högre utbildningsinstitution
• Stefani Gins - Skådespelerska som sköt i filmen "Duo", som senare fick många amerikanska filmpriser
• Michael Johnson - målare
• Sergey Makarov - Rysk skådespelare, spelar i teatern för Simple -Minded
• Ronald Jenkins - genial kompositör, spelar på syntet från 6 års ålder
• Max Lewis - Engelsk skådespelare
• Karen Gafni - Idrottare som sätter en världssimningskiva
• Paula sot - Advokat, idrottsman, skådespelerska
• Maria Langovaya - Olympic Swimming Champion, vinnande "guld" på en speciell olympiad
• Jamie Brier - Skådespelerska som sköt i "American Horror History"

Barn med Downs syndrom hos kända människor

Som nämnts ovan är Downs syndrom inget annat än ett genetiskt fel. Och om det kunde undvikas eller förhindras, vem, oavsett hur berömd och rik med deras kapacitet och anslutningar skulle ha gjort det.

Men i kända familjer av offentliga människor föds barnbarn också:

08/30/1995 Boris Jeltsin Barnbarn till Gleb med ett Downs syndrom föddes. Nu spelar pojken schack perfekt, drar och spelar sport

• 1.04. 2012 skådespelerska Evelina Bledans Hon födde Semyons son-Dauna. Nu utvecklas pojken, som hans absolut friska kamrater. Det faktum att barnet kommer att föds med avvikelser, lärde sig föräldrar vid 14 veckors graviditet, men det kunde inte vara en fråga om att döda ett barn. Föräldrar är glada och tycker om att höja sin soliga pojke
• Söner tränare för det spanska landslaget I fotboll, Downs syndrom. Alvaro Del Bosk är redan 25 år gammal och han är en Team Talisman. Spelare älskar honom för goodwill och öppenhet. Varje gång killen kommer med sin far till träning och stöder sina vänner
• 1997 Irina Khakamada Hon födde en speciell dotter Mary, som förutom stamsyndromet led av leukemi. Nu lär flickan att rita, dansar bra och sjunger

Video: Evelina Bledans och hennes barn med Downs syndrom

Symbol för Downs syndrom

Den officiella symbolen för personer med Downs syndrom är ett blåttgult band. De som stöder nedgångar eller lider av detta syndrom bär själva ett band eller en symbolikon på sina bröst.

21 mars internationell dag med Downs syndrom

Varje år, från och med 2005, den 21: e den tredje månaden, firar hela världen den internationella människodagen med Downs syndrom. Detta datum väljs inte - det symboliserar de tre tjugo -första kromosomerna som skiljer nedgångar från vanliga människor.

I Ryssland firades första gången denna dag först 2011.

VIKTIGT: Dagen för Down firas i syfte att informera så många människor som möjligt om funktionerna i denna genetiska patologi.

Om livet beställt så att barnet är avsett att födas ner, bör föräldrar inte förtvivla, eftersom dessa barn är en riktig gåva. Utomlands överstiger inte avvisningen av nyfödda med Downs syndrom 1% (i Ryssland - 95% av misslyckanden), och linjen för antagande av solbarn måste vara ockuperade på flera år.

Det räcker bara för att ändra din inställning till detta genetiska drag, sträcka händerna mot din egen lycka och låta solljuset i livet.

Video: Stäng -up. Barn med Downs syndrom