Синдром Патау код деце: Кариотип, симптоми, знакови, узроци, лечење, фотографије новорођенчади. Патау синдроме дијагностика: Биохемијски скрининг, ултразвук

Опис, узроци и симптоми синдрома Патау. Начине за лечење болести.

Синдром Патау је озбиљно кршење у раду органа и система. У већини случајева могуће је открити присуство синдрома у материци. За то се изводи ултразвук, почев од 12 недеља. Овај синдром је инфериорнији у смислу само болести доле.

Синдром Патау код деце: Кариотип, симптоми, знакови

Синдром Патау налази се у студији ДНК. У овом случају постоји додатни тринаести хромозоман. Синдром Патау карактерише скуп поремећаја у раду нервног система и унутрашњих органа.

Симптоми и знакови синдрома Патау:

• Мала тежина новорођенчади. Обично бебина тежина није више од 2 кг.
• Мала глава. Аномалије се примећују у структури и величини лобање. Глава је врло мала.
• Крежене на усани и небу. Ова оштећења је приметна голим оком.
• Погрешна структура стопала. Дечје ноге се могу искривити, а често се посматра цлубфоот. Често постоје додатни прсти.
• Уске очи. Слоти за очи су врло мали, то утиче на визију детета.
• Одлагање менталног развоја. То је због неразвијености или одсуства неких делова мозга.
• Неразвијеност срца. У таквој деци се често дијагностикује оштећења срца.
• Аномалије у структури уретера. Најчешће су уречани уречани.
• Ганскими гениталија. Девојке често имају бифуркацију материце и вагине.

Синдром Патау код деце: Фотографије новорођенчади

Таква се деца веома различита од нормалне. Голи око је видљиво пукотине, чудна величина и структура лобање. Шкољке у ушима се налазе врло ниска.

Синдром Патау код деце: узроци болести

До краја узрока синдрома Патау, они нису познати. Али постоји категорија родитеља који имају ризик од болесне деце.

Узроци синдрома Патау:

• Старост родитеља после 40 година. У зрелих родитељима, деца са генетским поремећајима се чешће родила.
• Везе између родбине. Рођаци и сестре често порођају болесну децу.
• Екологија и живот у контаминираном окружењу.
• Генетска предиспозиција. Родитељи са Робертсон синдромом често се рађају болесна деца. У исто време, родитељи су сасвим нормални. Аномалија се може наћи тек након анализе ДНК.

Синдром Патау - Трисомија од 13 хромосома: врста наследства

Најзанимљивије је да се ова болест назива трисомија, која се налази у 13 хромозома. Није у потпуности проучено зашто се појављује додатних 13 хромозома. У овом случају, додатни хромозом се може пренијети и од оца и од мајке.

У почетку, кршења могу бити у сперми или у јајету. Али најчешће се аномалија догоди након формирања Зиготе. Ова ћелија је погрешно подељена, додатни хромосом се појављује у одређеној фази.

Синдром Патау код деце: учесталост појаве

Синдром Патау налази се прилично често и инфериорно је у учесталости само до доле синдромом. О једној детету за 5-7 хиљада рођено је са овом дијагнозом. Штавише, и дечаци и девојчице су подједнако изложени хромозомским поремећајима.

Дијагностика Синдрома Патау: Биохемијска скрининг

Током трудноће жена пролази три скрининг. Ово је испорука венске крви у сврху биохемијске анализе. Први сцрецх се одржава у 11-14 недеља, а затим на 16-18, последњих на 32-34 недеље.

Показатељи скрининга:

• У почетку се концентрација одређених хормона одређује у крви. Ово је АФП и ХЦГ и бесплатни Естрол.
• Показатељима можете одредити синдром Патау, доле или Едвардс.
• Најзанимљивије је да сама скрининг не даје 100% гаранцију присуства синдрома. Поред тога, изведено је ултразвук.
• У каснијим фазама трудноће узима се амнионска течност.
• Ако се потврде страхови, препоручује се побачај за трудницу.

Да ли је могуће видети Синдром Патау на ултразвуку у 12 недеља?

Лекар на ултразвуку може да поднесе синдром Патау. Упркос чињеници да је дете још увек мало, доктор може да види неке кршења.

Шта се одређује ултразвуком у 12 недеља:

• Свемир огрлице
• Величина главе
• Дужина костију
• Обим трбуха
• Симетрија церебралних хемисфера
• Присуство главних органа

Ако дете има хромозомске поремећаје, то се може видети чак и за 12 недеља. Глава са синдромом Патау је мала, хемисфера мозга је асиметрична. Поред тога, величина назалне кости може се променити. Често се налазе вишак прстију.

Ако је доктор видео нешто чудно на ултразвуку, тада су додатне студије прописане трудници. Препоручује се саветовање генетике.

Синдром Патау код деце: Лечење

Не можете да излечите Синдром Патау. Болест је неизлечива, јер се поштују поремећаји у развоју и структури унутрашњих органа.

Заједничке операције за синдром Патау:

• Лице пластике. Пошто се у овој болести често налазе пукотине на усанима, њихова пластика се врши.
• Операције на унутрашњим органима. Обично раде бубрези, уретери и срце. Лекари покушавају да олакшају бригу о детету.
• Код девојака се уклања додатни материца. Извршено је и уклањање циста.
• Генерално, сав третман је усмерен на уклањање симптома болести и јачање имунитета. Потребно је ублажити стање детета како би се избегла упала већ нездравих органа. Што се тиче менталног развоја, таква је деца неразвијена и неће моћи да живи у целости.

Синдром Патау је озбиљна генетска кршења због које дете не буде независно. Зато лекари препоручују престанак трудноће у периоду до 22 недеље.

Видео: Синдром Патау