Шта је синдром? Доље синдром: Симптоми, узроци, лечење болести, знакови током трудноће, симбол синдрома

Чланак описује карактеристике деце са доњим синдромом и методама откривања генетских патологија у фетусу током трудноће.

Често, посебно смешно и добро -Натурисани људи са нагнутим очима и округлим лицима узрокују да други сажаљени или неразумевају. Али мало људи зна да људи са доњим синдромом нису само особе са инвалидитетом којима је потребна заштита и симпатија, али пре свега креативни, свеобухватно развијене, талентоване личности.

Шта значи реч доле?

Довн синдроме је добио име по лекару Јохн Довн, Први пут је открила сличности у понашању, менталних способности и манифестацију емоција код особа са неким уобичајеним карактеристикама структуре лобање и језика. Званично, болест је добила име 1965. године.

Од 1858. године, доктор и научник Даун су радили у Ерсуданском краљевском склоништу за луд. Сврха његове активности била је доказати да настава са ментално заосталом децом дају позитивне резултате. Постао је оснивач Нормансфиелдског развојног центра, створен за децу са генетским поремећајима.

Важно: Деца зоре се такође називају соларном децом због позитивног размишљања, љубави према свим живим бићима, способност да буду пријатељи, саосећају и саосећају.

Шта је синдром синдрома: симптоми, лице, фотографија ново повезане

Довн Синдроме је ненормална генетски значај тела која се јавља са повећањем броја хромозома. Уместо 46 хромозома, природа "обдарила је" ове људе са 47 хромозома, наиме 21. пар има вишак хромозома.

ВАЖНО: Према статистикама, ко 1 од 650 - 700 беба има синдром. Истовремено, број мушке и женске деце са овом патологијом је исти.

Учесталост случајева рођења Довнера расте са годинама мајке, међутим, 18 година није безбедно од манифестације ове генетске болести у својој деци. Након 33 године, жена има неколико пута повећање ризика да роди да роди.

Постоје такви облици синдрома:

• трисомија
• превод
• мозаицизам

Симптоми:

• лице и песама су неприродно равне
• посебан део очију
• осебујан облик лобање
• широко набори коже у горњем подручју капка
• неприродно мале уши
• кратки удови
• закривљеност малог прста
• далеко уназад
• дубоко преклопно "сечење" длан преко
• спор раст
• слаби тон мишића
• лоша координација
• илегални говор
• слабе менталне способности

Важно је: упркос многим физичким карактеристикама, људи са доле синдромом су смешни, отворени, наивни, весели, љубазни и симпатични. Многи од њих имају добро-развијени музички саслушање и ту је жудња према уметности.

Лице особе са довновом синдромом има четири живописне карактеристике:

• округли и равни облик
• нагнуте очи са додатним наборима изнад капка одозго
• отворена уста
• широк и у исто време мали нос

Колико хромозома има особа са довновим синдромом?

Назива се и низ синдром трисомија 21 хромозома. То значи да су Довнеде наслеђене уместо два 21 хромозома - три. Типично, две копије наслеђују мајку и једну од оца. Дакле, уместо 46 хромозома, падови имају 47 хромозома, од којих су 3 21. године.

Око 3% падова наследи све 21 хромозома, већ само неки гени прикључени на 14. хромозома. Овај феномен се зове трансформације.

Још 3% наслеђене гене 21 хромозоми не у свакој ћелији, већ само у неким. то мозаична опција. Често такви људи немају живописне знакове синдрома, њихове интелектуалне и физичке способности нису баш ограничене. Знакови мозаичког типа могу бити невидљиви другима.

Зашто су деца са доњим синдромом: разлоге

Једино што повећава ризик од рођења је старост његовог биолошког оца и мајке. Старији родитељи, што је вероватније рођење детета са генетским одступањима.

За жену Са "критичним" старошћу долази 33-35 Године када се вероватноћа рођења доље порасте на 1:30. За мушкарца Ова опасност је све већа после 42 године. То је због застарелости женског тела и погоршања квалитета сперме код мушкарца.

Важно: Пушење, алкохолизам, зависност од дрога, асоцијални стил живота не повећава вероватноћу да се спушта. Такође, екологија, температура животне средине или временске прилике не утичу на ову патологију.

Такође, разлог рођења детета са синдромом доле је висок у мајкама Даов (око 50%). Међутим, у већини случајева имају спонтане побачаје у раним фазама. МЕН-ДОВС не могу имати децу.

Ко има децу са синдромом Довн?

Деца са довновим синдромом могу се родити са апсолутно здравим родитељима. Ако су здрави родитељи већ родили једно дете, тада је вероватноћа рођења другог доље око 1%.

Што је мајка Старија, то је већа вероватноћа рођења доле:

• мање од 25 година - 1: 2000
• 25 година - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 година - 1: 1000
• 35 година 1: 450
• 40 година - 1: 150
• 45 година - 1:30 - 1:50

Вероватноћа је повећана рођења у онима који су носилац генетског транслокације. Ако је превозник мајка, та вероватноћа је 30%, отац је око 5%.

Доље синдром: Знакови током трудноће

У раним фазама је прилично тешко открити синдром доље у фетусу. Један од сигнала аларма је откривање ултразвука поткожне течности у стражњем (овратнику) делу врата у 11. - 13 недеља. Међутим, ова метода је непоуздана - у 20% случајева резултат је лажан.

Најпоузданији су резултати свеобухватног прегледа. Ако је све исте 11 - 13 недеља за ултразвук открило патолошко задебљање у зони овратнике и, штавише, резултати анализе крвног серума били су позитивни, трудница је прописана "троструко тест" у периоду од 16 година - 18 недеља.

У случајевима када сви ови тестови и тестови указују на присуство доље у фетусу, нема сумње: 99 деце од 100 се рађа са додатним 47. хромозом.

ВАЖНО: ВЕЋЕ БЕРНИ ТЕСТИ И ТЕСТОВИ ИЗВРШЕНО, мање можете да верујете резултату. Дакле, "троструко тест", на којем се одређује ниво Естроила, ХЦГ и серума алфа-фитопротеин, по себи даје грешку у 9% случајева.

Тест, тестови за доље синдрома током трудноће

Тестове и тестови за смањење ће бити потребне те труднице чија су се деца пронађена у упису задебљеном свемиру овратника.

У 16. - 18 недељама се врши крвни тест за хормоне. Ако овај тест такође потврди присуство доље у фетусу, биће потребно проверити анатомску течност. Овај поступак се врши у болници и пробијање је трбушне шупљине труднице и ограда за течност за анализу.

Важно: Након ове анализе, ризик од побачаја се више пута повећава. Да бисте то учинили или не, то је ствар сваке мајке. Ако се анализа амнионске течности врши у касним фазама, а потврђује присуство генетских оштећења у фетусу, неће успети, неће бити могуће проузроковати прерано рођење.

Да ли је видљиво на ултразвуку синдрома доље у фетусу?

Ако фетус има одступања која указују на вероватноћу да се развијају синдром, током ултразвука, доктор ће их сигурно наћи. Показатељи којима можемо судити о могућности да имамо синдром:

• површина огрлице је увећана
• кичма је подељена
• назална кост је премала
• дететово лице је равна
• мали прсти су мали, неразвијени

ВАЖНО: Мало је ултразвучних резултата само за постизање поузданих резултата. Само резултати додатних испита и тестова могу да потврде или повуку присуство доље синдрома.

Доље синдром: Како је медицински и, да ли је могуће излечити синдром?

Сам синдромом Довн се не излече, јер је у ствари генетски грешка. Међутим, деца са овим синдромом рођена су са ослабљеним имунитетом и "постављеним" урођених истодобних болести. Стога, како би се избегло развој компликација, дете мора стално бити под надзором низа уских стручњака.

Важно: Упркос чињеници да се низводни синдром не излече, морате се стално бавити сунчаном децом. Редовне разводне класе, правилна нега и циркулација доприносе социјализацији Дома у обичном друштву.

Обука Долана треба да се одвија на разиграни начин и допуњена елималном терапијом (комуникација са животињама). Такви часови дају добре позитивне резултате и омогућавају деци да развијају интелектуално.

Ризик од рођења детета са доњи синдром

Пошто је синдроме грешка грешка, несрећа у преносу наследности, ризик од рођења постоји за сваку здраву особу. Међутим, ризик се смањује у породицама у којима већ постоји једно дете.

Недавне студије индијских научника довеле су до неочекиваних резултата. Испада да не само доба мајке и оца утичу само на вероватноћу рођења соларне бебе, већ и старост баке мајке. Старија старост дала је рођење ћерке, то је већа ризик да ће се њен унуци родити доле.

Такође, вероватноћа рођења према доле са уско повезаним везама.

Преостали фактори не утичу на могућност генетског неуспеха у фетусу.

Када је висок ризик од довн-синдрома на првом скриништу?

Први скрининг (не раније од 10, али најкасније у року од 14 недеља) омогућава вам да сумњате на присуство генетске патологије у раном року. Они спроводе ултразвук и узимају крв да би одредили број хормона. Ако су обе ове студије биле позитивне, трудница се шаље да се консултује са генетиком, који у већини случајева прописује две додатне анализе: хорионобиопсија и амниоцентеза.

Ови тестови вам омогућавају да одредите скуп хромозома у фетусу, али њихово понашање може изазвати побачај.

Важно: Провођење анализа за доље у раном фази омогућило је да се смањи број новорођенчади са овом генетском аномалијом на 1: 1000.

Да ли је наслеђено синдрома доле?

Ризик од рођења у породици у којој постоје крвни рођаци са овим синдромом зависи пре свега на њеном облику. Дакле, трисомија се не преноси, док се преноси може наследити.

ВАЖНО: Ако је мајчин синдром у мајци, потом за своје дете ризик од рођеног сличног генетског поремећаја 50%.

Могу ли људи са доњем синдромом имати децу?

Мушкарци Довољни У већини случајева не могу имати децу. Изузетак су случајеви мозаика доље синдрома код мушких представника - њихове репродуктивне способности су сачуване.

Жене дауна Они могу родити дете, али најчешће имају спонтане побачаје у раним фазама.

Колико година људи живе са синдромом доле?

Просечно трајање људи са доле синдромом је 50 година. Али ако је у развијеним земљама нормалан однос према особама са инвалидитетом и њиховој пуној социјализацији, ова цифра је много већа, затим у Русији, Украјини и другим државама у којима овај проблем не плаћа дужну пажњу - не прелази 35.

У иностранству Дечји падови иду на обичне вртиће и школе, похађају кругове и спортске секције и примати високо образовање. У одраслој доби лако се налазе посао који не захтева интензивну менталну радну снагу.

Снимите се у биоскопу и наступају на позорници, баве се спортом и цртају слике, започињу породице и расту децу. Једном речју - осећају се као пуни чланови друштва. Све то доприноси продужењу живота ових специјалних људи.

Зашто су људи са низбрдо сличним?

Зоре сличне једни другима, чине неке од функција заједничких за ову генетску кршење: одељак за очи, величина носа, окретање на околини, каросерија, као и весела прилагођена расположивост.

Међутим, упркос спољној сличности, свака од њих је особа. Природа и карактеристике развоја сваког од ових људи су појединац.

Превенција доле синдрома

Једина ефикасна превентивна метода синдрома доње у детету је концепција и рођење бебе у младости. У млатим је родитељима да је вероватноћа рођења детета генетским поремећајима минимална.

Ако су мајка и отац дете старији од 35 година, жена треба да посети генетику, прођите кроз потребне прегледе и преноси све препоруке препоруке.

Важно: када потврђујете присуство синдрома Довн, жена ће се понудити да преузме прекид трудноће.

Познати људи са низбрдо

Међу људима са доњим синдромом, многи познати изванредни музичари, глумци, уметници и спортисти. Њихове евиденције и достигнућа изненађују се, одушевљавају се и надахњују наду у очајне рођаке људи са генетским одступањима.

Читав свет је познат:

• Пабло Пинеда - Глумац, прва особа на свету са довновом синдромом, која је успела да дипломира од вишој образовној установи
• Стефани Гинс - глумица која је пуцала у филм "Дуо", који је касније добио многе америчке филмске награде
• Мицхаел Јохнсон - сликар
• Сергеј Макаров - руски глумац, игра у позоришту једноставног -Миндера
• Роналд Јенкинс - генијални композитор, свира на синтесајзеру од 6 година
• Мак Левис - Енглески глумац
• Карен Гафни - спортиста који је поставио светски запис о пливању
• Паула чађи - Адвокат, спортиста, глумица
• Мариа Ланговаиа - Олимпијски шампион за пливање, освајање "злата" на посебној олимпијади
• Јамие Бриер - Глумица која је пуцала у "Америчка хисторија хороризма"

Деца са низом синдромом у познатим људима

Као што је горе поменуто, доле синдроме није ништа друго до генетске грешке. А ако би се то могло избећи или спречити, ко, без обзира на то колико би то учинили познати и богати своје способности и везе.

Међутим, у познатим породицама јавног народа, рођена су и дечија деца:

30.08.1995 Борис Иелтсин Рођен је унук Глеба са синдромом доле. Сада дечак савршено игра шах, црта и свира спортове

• 1.04. 2012 глумица 2012 Евелина Бледанс Родила је Семион-овом сину-дауну. Сада се дечак развија, као и његови апсолутно здрави вршњаци. Чињеница да ће се дете родити са одступањима, родитељи су сазнали у 14 недеља трудноће, али не би могло бити питање убијања детета. Родитељи су срећни и уживају у подизању свог сунчаног дечака
• Синов тренер шпанског националног тима У фудбалу, доле синдром. Алваро дел Боск је већ 25 година и он је тимски талисман. Играчи га воле за добру вољу и отвореност. Сваки пут када момак дође са оцем да вежба и подржава своје пријатеље
• 1997 Ирина Кхакамада Родила је посебну ћерку Марију, која је, поред синдрома трупа, патила од Леукемије. Сада девојка учи да нацрта, добро плеше и пева

Видео: Евелина Бледанс и њено дете са низбрдицом

Симбол Довн синдроме

Званични симбол људи са синдромом доле је плава жута трака. Они који подржавају доле или пате од овог синдрома, носе икону траке или симбола на грудима.

21. марта Међународни дан са доњим синдромом

Сваке године, почевши од 2005. године, 21. одједа, цео свет прославља Међународни дан човека са доњим синдромом. Овај датум се не бира - симболизује три двадесет - прсти хромозома који разликују Довнеде од обичних људи.

У Русији је први пут овог дана прославио само 2011. године.

Важно: Дан доле се слави са циљем да се што више људи обавештава о карактеристикама ове генетске патологије.

Ако је живот наредио тако да је дете предодређено да се роди, родитељи не би требали очајати, јер су та деца прави дар. У иностранству, одбијање новорођенчади са доњим синдромом не прелази 1% (у Русији - 95% кварова), а линија за усвајање соларне деце мора бити заузета за неколико година.

Довољно је само да промените свој став према овој генетској функцији, испружите руке према сопственој срећи и пустите сунчеву светлост у животу.

Видео: Цлосе -Уп. Деца са низбрдицом синдрома