Patau sindrom pri otrocih: kariotip, simptomi, znaki, vzroki, zdravljenje, fotografije novorojenčkov. Patau Sindrom Diagnostics: Biokemijski pregled, ultrazvok

Opis, vzroki in simptomi patauskega sindroma. Načine zdravljenja bolezni.

Patau sindrom je resna kršitev pri delu organov in sistemov. V večini primerov je mogoče zaznati prisotnost sindroma v maternici. Za to se izvaja ultrazvok, ki se začne od 12 tednov. Ta sindrom je slabši v smislu samo bolezni navzdol.

Patau sindrom pri otrocih: kariotip, simptomi, znaki

Patau sindrom najdemo v študiji DNK. V tem primeru je dodaten trinajsti kromosom. Za Patau -ov sindrom je značilen niz motenj pri delu živčnega sistema in notranjih organov.

Simptomi in znaki sindroma Pataua:

• Majhna teža novorojenčka. Običajno otrokova teža ni večja od 2 kg.
• Majhna glava. Anomalije opazimo v strukturi in velikosti lobanje. Glava je zelo majhna.
• Razpoke na ustnicah in nebu. Ta napaka je opazna s prostim očesom.
• Napačna struktura stopal. Otrokove noge se lahko izkažejo in pogosto opazimo klubsko nogo. Pogosto obstajajo dodatni prsti.
• Ozke oči. Očele so zelo majhne, \u200b\u200bto vpliva na vid otroka.
• Zamuda duševnega razvoja. To je posledica nerazvitosti ali odsotnosti nekaterih delov možganov.
• Nerazvitost srca. Pri takšnih otrocih se pogosto diagnosticirajo srčne napake.
• Anomalije v strukturi sečnic. Najpogosteje so sečnici razkosani.
• Genomi genitalij. Dekleta imajo pogosto bifurkacijo maternice in nožnice.

Patau sindrom pri otrocih: fotografije novorojenčkov

Takšni otroci se zelo razlikujejo od običajnih. Golo oko je vidna razpoka, čudna velikost in struktura lobanje. Ušesne lupine so zelo nizke.

Patau sindrom pri otrocih: vzroki bolezni

Do konca vzroka sindroma Pataua niso znani. Vendar obstaja kategorija staršev, ki imajo tveganje za bolne otroke višje.

Vzroki za sindrom Pataua:

• Starost staršev po 40 letih. Pri zrelih starših se pogosteje rodijo otroci z genetskimi motnjami.
• Povezave med sorodniki. Bratranci in sestre pogosto rodijo bolne otroke.
• Ekologija in življenje v onesnaženem okolju.
• Genetska nagnjenost. Starši z Robertsonovim sindromom so pogosto rojeni bolni otroci. Hkrati so starši povsem normalni. Anomalijo najdemo šele po analizi DNK.

Patau sindrom - trisomija 13 kromosoma: vrsta dedovanja

Najbolj zanimivo je, da se ta bolezen imenuje trisomija, ki jo najdemo v 13 kromosomu. Ni bilo v celoti raziskano, zakaj se pojavi dodatnih 13 kromosomov. V tem primeru lahko dodatni kromosom prenesemo tako od očeta kot od matere.

Na začetku so kršitve lahko v spermi ali v jajcu. Najpogosteje pa se pojavi anomalija po tvorbi zigote. Ta celica je napačno razdeljena, na določeni stopnji se pojavi dodatni kromosom.

Patau sindrom pri otrocih: pogostost pojavljanja

Patau -ov sindrom najdemo precej pogosto in je slabši samo do Downovega sindroma. S to diagnozo se rodi približno en otrok za 5-7 tisoč. Poleg tega so tako fantje kot deklice enako izpostavljeni kromosomskim motnjam.

Patau Sindrom Diagnostics: Biokemijski pregled

V celotni nosečnosti se ženska podvrže trije presejalni pregledi. To je dobava venske krvi za namen biokemične analize. Prvi Screech poteka pri 11-14 tednih, nato pri 16-18, zadnji pa pri 32-34 tednih.

Kazalniki presejanja:

• Na začetku je koncentracija določenih hormonov določena v krvi. To je AFP in HCG ter prosti estriol.
• Z indikatorji lahko določite sindrom Patau, Down ali Edwards.
• Najbolj zanimiva stvar je, da samo presejanje ne daje 100 -odstotnega jamstva za prisotnost sindromov. Poleg tega se izvede ultrazvok.
• V poznejših fazah nosečnosti se vzame amnijska tekočina.
• Če se strahovi potrdijo, se za nosečnico priporoča splav.

Ali je mogoče v 12 tednih videti sindrom Patauja na ultrazvoku?

Zdravnik na ultrazvoku lahko prevzame patauski sindrom. Kljub temu, da je otrok še vedno zelo majhen, lahko zdravnik vidi nekaj kršitev.

Kaj določa ultrazvok v 12 tednih:

• Prostor za ovratnik
• Velikost glave
• Dolžina kosti
• Okvir trebuha
• Simetrija možganskih polobla
• Prisotnost glavnih organov

Če ima otrok kromosomske motnje, je to mogoče videti tudi v 12 tednih. Glava s patauskim sindromom je majhna, hemisfera možganov je asimetrična. Poleg tega se lahko velikost nosne kosti spremeni. Odvečne prste pogosto najdemo.

Če je zdravnik na ultrazvoku videl nekaj čudnega, potem se nosečnici predpišejo dodatne študije. Posvetovanje o genetiki priporoča.

Patau sindrom pri otrocih: zdravljenje

Ne morete ozdraviti patauovega sindroma. Bolezen je neozdravljiva, saj opazimo motnje v razvoju in strukturi notranjih organov.

Skupne operacije za patauski sindrom:

• Obraz plastika. Ker so v tej bolezni pogosto razpoka na ustnicah, se izvaja njihova plastika.
• Operacije na notranjih organih. Običajno delujejo ledvice, ureterji in srce. Zdravniki poskušajo olajšati skrb za otroka.
• Pri dekletih odstranimo dodatno maternico. Izvede se tudi odstranitev cist.
• Na splošno je vse zdravljenje usmerjeno v odpravo simptomov bolezni in krepitev imunosti. Potrebno je ublažiti stanje otroka, da bi se izognili vnetju že nezdravih organov. Kar zadeva duševni razvoj, so takšni otroci nerazviti in ne bodo mogli živeti polnega življenja.

Patau sindrom je resna genetska kršitev, zaradi katere otrok ni neodvisen. Zato zdravniki priporočajo odpoved nosečnosti do 22 tednov.

Video: Patau Sindrom