Prenatalni testi - kaj bi morala o njih vedeti bodoča mati?

Ta članek opisuje sodobne metode raziskav nosečnic: invazivni in neinvazivni prenatalni testi.

Nosečnost je najboljših devet mesecev, ki jih ženska preživi v pričakovanju svojega otroka. Občutek veselja in sreče preplavi in \u200b\u200bželim deliti ta čustva z vsemi okoli.

Zdaj je treba skrbno skrbeti za svoje zdravje - z namenom ustreznega razvoja otroka. Za to obstaja prenatalni presejalni pregledi, zahvaljujoč temu, da bo mogoče izključiti kakršna koli odstopanja od norme, povezane z nosečnostjo, pa tudi spremljanje zdravstvenega stanja ploda v razvoju.

Prenatalni testi so invazivni, neinvazivni: kaj je to, kaj mora prihodnja mati vedeti o njih?

Vsakič, ko obiščete zdravnika, poleg splošnega izpita lahko specialist priporoči dodatne teste. Razdeljeni so na obvezne in priporočene raziskave. Za mnoge ženske so invazivne študije obvezne - to je nujna potreba. Takšne metode so travmatične in so povezane s punkcijo maternične stene in ograjo genetskega materiala ploda za analize.

Trenutno so takšni neprijetni postopki alternativni - neinvazivni prenatalni testi (NIPT). Kaj je:

• Najnovejša sodobna metodologija za pregled nosečnic.
• V Rusiji se je pojavila pred petimi leti. Do takrat so bile nosečnice s sumi na kromosomske patologije poslane genetikom, ki so opravili travmatične invazivne preglede.
• Ta metoda vam omogoča natančen odgovor na to, ali je otrok na plodu zdrav.
• To je ena najbolj natančnih študij nosečnic (200 -krat večja verjetnost, da bo patologija določila v zgodnjih fazah nosečnosti).
• Neinvazivni prenatalni test vam omogoča, da mater krvi opravi analizo genetskih odstopanj v plodu.
• V 9. tednu nosečnosti krvne celice vstopijo v kri matere. Odlikujejo jih z iskanjem otrokove DNK za izvedbo podrobne genetske analize.

Kakšne nosečnice bi morale vedeti o neinvazivnih prenatalnih testih:

• Precej ginekologi ne usmerjajo žensk na prenatalno diagnostiko, ker je ta storitev plačana.
• Takšno testiranje na plačani osnovi je mogoče izvesti le v zasebnem prenatalnem centru.

Po priporočilih lahko vsem nosečnicam, ne glede na njihovo starost, ponuditi prenatalne presejalne teste za najpogostejše malformacije in kromosomske aberacije (nenormalna količina kromosomov v plodu). Preberite več o invazivnih in neinvazivnih prenatalnih testih.

Rezultati invazivnih in neinvazivnih genetskih prenatalnih testov: Izrazi, kako poteka študija?

Ti testi vključujejo test PAPP-A, invazivne in neinvazivne genetske prenatalne teste. Evo, kaj mora pričakovana mati vedeti o njih:

Vredno je vedeti: Ob vsakem obisku vas bodo tehtali z babico ali zdravnikom. Ohranjanje normalne telesne teže med nosečnostjo je zelo pomemben dejavnik, ki vpliva na zdravje ploda v razvoju.

Če je na podlagi nepravilnih rezultatov prenatalne presejalne diagnostike mogoče roditi otroka z genetsko napako, je naslednja faza diagnoze invazivno testiranje. Ti testi vključujejo:

Amniocenteza

• Test je sestavljen iz prebijanja amnijske votline skozi kožo na pacientovem želodcu, da bi vzeli primer amnijske tekočine.
• Ta postopek je mogoče izvesti po 14. tednu nosečnosti (zgodnja amniocenteza) ali med 15. in 20. tednom nosečnosti (pozno amniocenteza).
• Imenuje se invazivno, saj je povezan s tveganjem za splav pri 0,5-1%.

Biopsija vili

• Običajno se izvaja med 8 in 11 tednov nosečnosti, čeprav ga lahko izvedemo do 14 tednov.
• Test je sestavljen iz tega, da je za transvaginalne raziskave fragment horiona (Trophoblast).
• Obremena je s tveganjem za izgubo gestacije, ki je primerljiva z amniocentezo.
• Prednost metode je v hitri, v primerjavi z amniocentezo, pri čemer dobimo rezultat (po približno 48 urah).

Kordocenteza

• Postopek se izvaja med 18. in 23. tednom nosečnosti in je sestavljen iz izbire 1 ml krvi iz popkovnične vene z uporabo igle, uvedene skozi bolnikovo trebušno steno.
• Zapleti najdemo kot odstotek, podoben prej opisanim postopkom (1-2% primerov).
• Najpogostejši so: splav, prezgodnja poroda, krvavitev (običajno mimo), intrauterina okužba, periodična aritmija srca, intrauterina smrt ploda.

PAPP-A test

• Ta test vključuje določitev proteina PAPP-A in proste podenote-HCG v krvi ter ultrazvočni in ultrazvočni pregled v prvem trimesečju z oceno označevalcev genetskih napak v plodu s strani certificiranega zdravnika.
• Papp-a Zelo dober presejalni test je določiti tveganje za Downov sindrom, Edwards sindrom, patauski sindrom in centralni živčni sistem (centralni živčni sistem).

Poseben računalniški program bo izračunal takšno tveganje na podlagi prejetih informacij:

1. Nosečnice.
2. Sadni biometrični parametri, ocenjeni med ultrazvokom.
3. Biokemični kazalci krvi nosečnice (PAPP -A protein in prosta podenota -HCH).

Datumi testa PAPP-A:Med 11. in 13. tednom nosečnosti.

Rezultati takšnega genetskega prenatalnega testa

• Test ne razkriva vsega 100% Primeri trisomije in drugih plodnih patologij.
• Občutljivost sindroma zaznavanja testa je približno 90%, medtem ko sindrom Edwardsa in Patau Sindrom presegata 90%.
• Napačen rezultat Test ne pomeni takoj bolezni v plodu, ampak kaže na povečano tveganje za kromosomska odstopanja v plodu. V tem primeru vas bo zdravnik usmeril k nadaljnjim - invazivnim prenatalnim testom, katerih opis lahko najdete pozneje v tem članku.
• Visoko tveganje To lahko kaže tudi na drugo patologijo med nosečnostjo, na primer razvoj hipertenzije ali preeklampsije, gestacijske sladkorne bolezni, zato je priporočljivo zagotoviti nosečnico s posebno oskrbo.
• Dober rezultat testa Pomeni, da je tveganje za trisomijo ploda majhno, vendar ne izključuje 100%. V tem primeru invazivni testi običajno niso priporočljivi.

Neinvaziven genetski test: ravnanje, roki, rezultati

• Nova generacija predmodičnega testa, ki določa tveganje za trisomijo kromosomov 21, 18 in 13 Plod (Downov sindrom, Edwards in Patau).
• Majhen vzorec krvi (10 ml) bodoče matere je potreben za test, plazma vsebuje genetski material otroka (tako imenovani zunajcelični embrionalni DNK).
• Identifikacija genetskih odstopanj v plodu presega 99%. Posledično se lahko številne nosečnice izognejo invazivnim testom, ki tvegajo določene zaplete.
• Test je mogoče izvesti med 10. in 24. mesto Tedenska nosečnost, nanjo vam ni treba posebej pripraviti, ni vam treba post.

Rezultati testov običajno na voljo med 10-14 delovni dnevi.

Ne pozabite: Samo zdravnik ima pravico do pravilne razlage rezultatov opisanih testov. Sami ne morete pravilno oceniti tveganj in postavljati diagnoze.

Drugi testi pred porodom po tednu nosečnosti

Vsi zgoraj navedeni prenatalni testi so med 10. in 24. mesto Tedni nosečnosti. Na začetku nosečnosti se pregleda ginekolog. Ta specialist izvaja svoje teste, ocenjuje tveganja in dodeli najpreprostejše krvne teste in ne samo.

Prvi ginekološki obisk naj bi potekal med 7 in 8 tednov nosečnosti. Potem bi morala bodoča mati opraviti številne obvezne teste:

• Splošni in fizični pregled: merjenje krvnega tlaka, določanje telesne teže in višine.
• Porodniški pregled z ginekološkim ogledalom.
• Citološki razmaz iz materničnega vratu (če v zadnjih šestih mesecih ni takšnega pregleda).
• Pregled mlečnih žlez.
• Ocena tveganja za nosečnost.
• Obvezni laboratorijski testi: krvna skupina, imunska protitelesa krvne skupine, morfologija, analiza urina in oborina urina, glukoza na praznem želodcu, test za sifilis.
• Priporočeni laboratorijski testi: HIV, HCC test, določitev protiteles proti rdečkam in toksoplazmozi.

Z vsakim obiskom vam bo ginekolog priporočil tudi zdrav življenjski slog. Pregledi, ki vam jih mora zdravnik priporočiti ob prvem obisku:

• Zobozdravstveno posvetovanje.
• Posvetovanje specialista pri sorodnih boleznih (s kardiologom, nefrologom, oftalmologom itd.).
• Ultrazvok v zgodnjih fazah nosečnosti.
• Dodatni laboratorijski testi: TSH, HBS antigen.

11-14 tednov nosečnost in 15-20 tedna Nosečnost:

• V naslednjih obiskih bo poleg splošnega pregleda porodničarja v ginekološkem stolu izveden tudi ultrazvok nosečnosti z oceno tveganja za genetske napake.

21-26 tednov nosečnost in 23-26 tednov Nosečnost:

• V tem času postaja otrok v želodcu vedno bolj.
• V zvezi s tem bodo med obiskom zdravniške ordinacije poslušali tudi srčno dejavnost ploda in naredili ultrazvok ploda.
• To bo ocenilo otrokovo anatomijo z natančno oceno anatomije srca, pa tudi za določitev možnih razvojnih napak.

Med 23 in 26 tedni Nosečnost:

• Diagnoza gestacijskega diabetesa se izvaja - peroralni test za glukozno obremenitev 75 g, na praznem želodcu.
• Diagnoza toksoplazmoze (v primeru negativnega rezultata prisotnosti protiteles v prvem trimesečju nosečnosti).

27-32 tednov Nosečnost:

• Še vedno imate čas za pripravo na porod.
• Babica in zdravnik vam lahko priporočajo, da se udeležite predavanj za pričakovane matere.
• Med kontrolnim pregledom zdravnik praviloma meri težo telesa, krvni tlak, oceni trenutno tveganje za nosečnost, posluša srce vašega otroka in priporoča obvezne laboratorijske teste - krvni test, analiza urina in ocena urina in ocena prisotnost imunskih protiteles.
• V tem obdobju je treba izvesti še eno ultrazvočno študijo - test v tretjem trimesečju, ki bo omogočil oceno, ali sta razvoj ploda in prevladujoči pogoji v trebušni votlini normalni.

33-37 tednov nosečnost in 38-40 tedna Nosečnost:

• Med 33. in 40. tednom nosečnosti je zdravnik dodajal ginekološki pregled, ocenjevanje glavnih življenjskih parametrov, ocenjevanje telesne teže in velikosti medenice, ki ocenjujejo aktivnost ploda in poslušajo srčno aktivnost.
• Zdravnik bo preveril rezultate testov.
• V 34. tednu nosečnosti se bo med običajnim ginekološkim pregledom sestavljal razmaz nožnice, ki se bo nanašala na hemolitične streptokoke.
• To je pomemben test - če je rezultat pozitiven, torej v vašem reproduktivnem traktu so takšni streptokoki prisotni, med porodom boste prejeli preventivno antibakterijsko terapijo, tako da se okužba ne razvije.

Med 37. in 40. tednom Zdravnik bo poskušal določiti tudi pričakovano maso ploda z izvajanjem meritev med ultrazvočnim pregledom.

Po 40. tednu Poslali vas bodo v bolnišnico za KTG - grafični posnetek srčne aktivnosti ploda in zmanjšanje maternice.

Prenatalni testi: skupine tveganj

Potreba po prenatalnih testih se lahko pojavi tudi pri zdravi mami in očetu. Vendar obstajajo kategorije bodočih staršev, ki morajo opraviti prenatalno testiranje ali po možnosti.

Ogrožene skupine:

• Nosečnice, ki so bile opravljene obvezne osnovne preglede, in njihovi rezultati so govorili o povečanem tveganju za rojstvo otroka z Downovim sindromom, patauskim sindromom ali drugimi kromosomskimi patologijami.
• Nosečnice, pri katerih se je prejšnja nosečnost končala z rojstvom otroka s kromosomskimi patološkimi spremembami, splavom v zgodnjih fazah ali sadju.
• Nosečnice, starejše od 35 let, jajca imajo značilnost staranja skupaj s starostjo ženske. Reproduktivna funkcija jajc se poslabša, zato se poveča tveganje za drobtine s kromosomsko nepravilnostmi.
• Nosečnice, ki dvomijo in ne vedo, kdo je oče otroka, in bolniki, ki so v tesno povezani zakonski zvezi.
• Bodoča mama ali oče, ki ima zgodovino odvisnosti od alkohola, celo zdravi. Tako slabe navade povzročajo mutacijo na genetski ravni, poslabšanje v otroški funkciji, tako pri ženskah kot pri moških, kar vodi v razvoj kromosomov pri nerojenem otroku.

Pomembno je vedeti: Ženska lahko po volji opravi prenatalno študijo. To ne potrebuje smeri genetskega zdravnika ali drugega specialista.

Prenatalni testi: kontraindikacije

Kljub dejstvu, da so neinvazivni prenatalni testi preprost pregled, še vedno obstajajo kontraindikacije za njegovo ravnanje. Testiranje se v takih primerih ne izvaja:

• Če je gestacijska starost manjša od devet tednov. V tem času krvnih celic v krvavem sistemu ploda ni mogoče določiti. Ker je gradivo za analizo DNK nerealno, potem pregled ni imenovan do devet tednov.
• Če ima noseča bolnica večkratno nosečnost. Pri gestiki dvojčkov je test še vedno opravljen in z večkratno nosečnostjo je težko prepoznati DNK vsakega sadja.
• Takšna diagnostika ne izvaja nadomestnih mater, saj s krvjo ženske, ki ni prava biološka mati, brez napak ne bo mogoče identificirati otrokovega DNK.
• Če je bolnik zaradi IVF zanosila. Prav tako je nemogoče prepoznati otrokovo DNK, če je nosečnost prišla kot posledica oploditve jajčeca darovalca.

NIPT se ne izvaja za ženske, ki so bile izdelane presaditve kostnega mozga ali transfuzije krvi.

Invazivni in neinvazivni prenatalni testi: prednosti in slabosti

Prednosti invazivnih prenatalnih testov so že dolgo znane vsem strokovnjakom porodništva in ginekologije. Z njihovo pomočjo je mogoče zaznati genetske bolezni ploda v zgodnjih fazah nosečnosti. Toda takšne metode imajo pomembne pomanjkljivosti:

• Poškodba nosečnice
• Tveganje za prenehanje nosečnosti.
• Tveganje za okužbo, ki vstopa v intrauterino votlino.

Toda sodobne nosečnice se morda ne bojijo več bolečih invazivnih testov, saj jih je nadomestila druga diagnostična metoda. Prednosti NIPT:

• Varen postopek za mater in otroka
• Pomanjkanje travme
• Visokozmogljivo
• Ni treba izvajati posebnih pripravljalnih postopkov za test

Te metode diagnoze je malo pomanjkljivosti:

• Visoki stroški izpita.
• Majhno število centrov v Rusiji, ki naredijo takšno analizo.
• Številni prevaranti, ki se pretvarjajo, da vodijo ruske genetske laboratorije.

V ruski federaciji je še malo kliničnih centrov, ki izvajajo neinvazivno testiranje zdravja bodoče matere.

Kam predati neinvazivni prenatalni test?

Kot že omenjeno, je v Rusiji še malo klinik, ki izvajajo takšne krvne teste. Takšni vodilni klinični centri države se ukvarjajo s tem:

• Genomed
• GenetO
• Genoanalyst
• Ekokliniko

Te teste se lahko izvajajo tudi v regionalnih prenatalnih centrih, genetskih centrih in družinskih centrih, če imajo svoj posebej opremljeni laboratorij z vsemi potrebnimi reagenti. V majhnih mestih ni takšnih središč. Zato morajo nosečnice potovati v regionalna mesta in v bližini regij.

Stroški prenatalnega testa

NIPT je plačana storitev. Njeni stroški so odvisni od vrste: od 25 do 60 tisoč rubljev. Najbolj ekonomična možnost je test z opredelitvijo standardnega minimalnega nabora kromosomskih patologij. Najdražji test za nosečnice omogoča določitev celo zdravje ploda, zasnovanega z IVF. Učinkovitost takšne analize bo večja od tiste vrste prenatalnega testa.

Invazivni in neinvazivni prenatalni testi: ocene

Omeniti velja, da je malo pregledov o neinvazivni metodi prenatalne diagnoze, saj ni bila razširjena. Toda ženske ugotavljajo visoko natančnost rezultatov in zato sploh ne žalijo za denar, vložen v sprejetje tega postopka. Tu so ocene invazivnih in neinvazivnih prenatalnih testov:

Olga, stara 22 let

Sprva sem naredil nipt. Rezultat je bil tak, da je bilo treba opraviti druge diagnostične metode. Kot rezultat, sem zadovoljen s testom, saj je rezultat natančen, za otroka sploh ni boleč in varen.

Alla, stara 29 let

To je moja prva nosečnost. Sprva sem opravil neinvaziven prenatalni test. Rezultat je bil negativen, zaradi katere je izginila potreba po invazivnih in drugih študijah. Zadovoljen sem, da vam ni treba trpeti zaradi bolečine in skrbi za otroka po invaziji.

Svetlana, stara 38 let

Med drugo nosečnostjo pred dvema letoma so mi dodelili invazivno raziskovalno metodo. Na internetu sem prebral, kakšen postopek je bil in prestrašen. Odločil sem se, da najprej opravim neinvazivni prenatalni test. Rezultat je negativen. Zavrnil sem druge raziskave in ne obžalujem: ne škodi in najpomembneje varno za otroka.

Video: Neinvaziven prenatalni genetski test Prenetix