Prenatálne testy - Čo by o nich mala vedieť budúca matka?

Tento článok popisuje moderné metódy výskumu tehotných žien: invazívne a neinvazívne prenatálne testy.

Tehotenstvo je najlepších deväť mesiacov, ktoré žena trávi v očakávaní svojho dieťaťa. Pocit radosti a šťastia preteká a ja sa chcem podeliť o tieto emócie so všetkými v okolí.

Teraz je potrebné starostlivo sa postarať o svoje zdravie - s cieľom správneho rozvoja dieťaťa. Z tohto dôvodu existuje prenatálny skríning, vďaka ktorému bude možné vylúčiť akékoľvek odchýlky od normy spojenej s tehotenstvom, ako aj monitorovať stav zdravia rozvíjajúceho sa plodu.

Prenatálne testy sú invazívne, neinvazívne: Čo je to, čo o nich bude budúca matka vedieť?

Zakaždým, keď navštívite lekára, okrem všeobecného vyšetrenia, špecialista môže odporučiť ďalšie testy. Sú rozdelené do povinného a odporúčaného výskumu. Pre mnoho žien sú invazívne štúdie povinné - to je naliehavá potreba. Takéto metódy sú traumatické a sú spojené s vpichom steny maternice a plotom genetického materiálu plodu na analýzy.

V súčasnosti sú takéto nepríjemné postupy alternatívnym - neinvazívnym prenatálnym testom (NIPT). Čo to je:

• Najnovšia moderná metodika skúmania tehotných žien.
• V Rusku som sa objavil pred piatimi rokmi. Dovtedy boli tehotné ženy s podozrením na chromozomálne patológie poslané genetikom, ktorí vykonali traumatické invazívne vyšetrenia.
• Táto metóda vám umožňuje poskytnúť presnú odpoveď na to, či je dieťa zdravé na plode.
• Toto je jedna z najpresnejších štúdií tehotných žien (200 -krát väčšia pravdepodobnosť určenia patológie v počiatočných štádiách tehotenstva).
• Neinvazívny prenatálny test vám umožňuje vykonať analýzu genetických odchýlok vo plodu krvou matky.
• V 9. týždni tehotenstva vstúpia krvné bunky do krvi matky. Vyznačujú sa objavením DNA dieťaťa, aby vykonali podrobnú genetickú analýzu.

Čo by mala tehotná budúca matka vedieť o neinvazívnych prenatálnych testoch:

• Okresní gynekológovia nesmerujú ženy na prenatálnu diagnostiku, pretože táto služba je zaplatená.
• Takéto testovanie na platenom základe sa dá vykonať iba v súkromnom prenatálnom centre.

Podľa odporúčaní sa všetkým tehotným ženám, bez ohľadu na ich vek, ponúknuté prenatálne skríningové testy pre najbežnejšie malformácie a chromozomálne aberácie (abnormálne množstvo chromozómov u plodu). Viac informácií o invazívnych a neinvazívnych prenatálnych testoch ďalej.

Výsledky invazívnych a neinvazívnych genetických prenatálnych testov: Podmienky, ako sa uskutočňuje štúdia?

Tieto testy zahŕňajú test PAPP-A, invazívne a neinvazívne genetické prenatálne testy. Tu je to, čo o nich potrebuje nastávajúca matka:

Stojí za to vedieť: Pri každej návšteve budete zvážení pôrodnou asistentkou alebo lekárom. Udržiavanie normálnej telesnej hmotnosti počas tehotenstva je veľmi dôležitým faktorom, ktorý ovplyvňuje zdravie vyvíjajúceho sa plodu.

Ak je na základe abnormálnych výsledkov diagnostiky prenatálneho skríningu možné porodiť dieťaťu s genetickou defektom, ďalšou fázou diagnostiky je invazívne testovanie. Tieto testy zahŕňajú:

Amniocentéza

• Test spočíva v prepichnutí piercingovej dutiny cez kožu na žalúdku pacienta, aby sa ukázal príklad amniotickej tekutiny.
• Tento postup sa môže vykonať po 14. týždni tehotenstva (skorá amniocentéza) alebo medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva (neskorá amniocentéza).
• Nazýva sa invazívna, pretože je spojená s rizikom potratu pri 0,5-1%.

Biopsia chorion

• Zvyčajne sa vykonáva medzi 8 a 11 týždňami tehotenstva, hoci sa môže vykonávať do 14 týždňov.
• Test spočíva v tom, že pre transvaginálny výskum urobí fragment chorion (trofoblast).
• Je zaťažená rizikom gestačnej straty porovnateľnej s amniocentézou.
• Výhodou metódy je rýchla v porovnaní s amniocentézou, ktorá získa výsledok (asi po 48 hodinách).

Kŕmi

• Tento postup sa vykonáva medzi 18. a 23. týždňom tehotenstva a spočíva v výbere 1 ml krvi z pupočnej žily pomocou ihly zavedenej cez brušnú stenu pacienta.
• Komplikácie sa nachádzajú ako percento podobné predtým opísaným postupom (1-2% prípadov).
• Najbežnejšie sú: potrat, predčasné narodenie, krvácanie (zvyčajne prechádzajúce), intrauterinná infekcia, periodická srdcová arytmia, intrauterinná smrť plodu.

Test PAPP-A

• Tento test zahŕňa stanovenie proteínu PAPP-A a voľného podjednotky-HCG v krvi, ako aj ultrazvukové a ultrazvukové vyšetrenie v prvom trimestri s hodnotením markerov genetických defektov v plodu certifikovaným lekárom.
• PAPP-A Je to veľmi dobrý skríningový test na stanovenie rizika Downovho syndrómu, syndrómu Edwardsa, syndrómu Patau a centrálneho nervového systému (centrálny nervový systém).

Špeciálny počítačový program vypočíta takéto riziko na základe prijatých informácií:

1. Tehotný vek.
2. Ovocné biometrické parametre, odhadnuté počas ultrazvuku.
3. Biochemické ukazovatele krvi tehotnej ženy (proteín PAPP -A a voľná podjednotka -hcg).

Dátumy testu PAPP-A:Medzi 11. a 13. týždeň tehotenstva.

Výsledky takého genetického prenatálneho testu

• Test neodhaľuje všetko 100% Prípady trizómie a iných patológií plodu.
• Citlivosť syndrómu detekcie cesta je približne 90%, zatiaľ čo syndróm Edwards a syndróm Patau presahujú 90%.
• Nesprávny výsledok Test neznamená okamžite ochorenie u plodu, ale naznačuje zvýšené riziko chromozomálnych odchýlok u plodu. V takom prípade vás váš lekár nasmeruje na ďalšie - invazívne prenatálne testy, ktorých opis nájdete neskôr v tomto článku.
• Vysoké riziko Môže tiež naznačovať ďalšiu patológiu počas tehotenstva, napríklad vývoj hypertenzie alebo preeklampsie, gestačného cukrovky, a preto je vhodné poskytnúť tehotnej žene osobitnú starostlivosť.
• Výsledok dobrého testu To znamená, že riziko fetálnej trizómie je nízke, ale nevylučuje 100%. V takom prípade sa invazívne testy zvyčajne neodporúčajú.

Neinvazívny genetický test: správanie, termíny, výsledky

• Nová generácia premodického testu, ktorá určuje riziko trizómie chromozómov 21, 18 a 13 Plod (Down Syndrome, Edwards a Patau).
• Malá vzorka krvi (10 ml) budúcej matky je potrebná na test, plazma obsahuje genetický materiál dieťaťa (takzvanú extracelulárnu embryonálnu DNA).
• Identifikácia genetických odchýlok vo plodu presahuje 99%. Výsledkom je, že mnoho tehotných žien sa môže vyhnúť invazívnym testom, ktoré riskujú určité komplikácie.
• Test sa môže vykonať medzi 10. a 24. Týždenné tehotenstvo, nemusíte sa na to špeciálne pripravovať, nemusíte sa rýchlo rýchlo.

Výsledky testu zvyčajne k dispozícii počas 10-14 pracovné dni.

Pamätajte: Iba lekár má právo na správnu interpretáciu výsledkov opísaných testov. Vy sami nemôžete správne vyhodnotiť riziká a vykonať diagnózu.

Ďalšie testy pred pôrodom do týždňa tehotenstva

Všetky vyššie uvedené prenatálne testy sa uchovávajú medzi 10. a 24. Týždenné tehotenstvo. Na začiatku tehotenstva sa skúma gynekológ. Tento špecialista vykonáva svoje testy, hodnotí riziká a priraďuje najjednoduchšie krvné testy a nielen.

Prvá gynekologická návšteva by sa mala uskutočniť medzi 7 až 8 týždňami tehotenstva. Budúca matka by potom mala absolvovať niekoľko povinných testov:

• Všeobecné a fyzikálne vyšetrenie: Meranie krvného tlaku, stanovenie telesnej hmotnosti a výšky.
• Pôrodné vyšetrenie pomocou gynekologického zrkadla.
• Cytologické náter z krčka maternice (v neprítomnosti takéhoto vyšetrenia za posledných šesť mesiacov).
• Preskúmanie prsných žliaz.
• Hodnotenie rizika tehotenstva.
• Povinné laboratórne testy: Typ krvi, imunitné protilátky krvných skupín, morfológia, analýza moču a zrážanie moču, glukóza na prázdnom žalúdku, test na syfilis.
• Odporúčané laboratórne testy: HIV, test HCC, stanovenie protilátok proti rubebelke a toxoplazmóze.

Pri každej návšteve vám gynekológ odporučí zdravý životný štýl pre vás. Vyšetrenia, ktoré by vám mal lekár odporučiť pri prvej návšteve:

• Konzultácia s zubármi.
• Konzultácia špecialistu na súvisiace choroby (s kardiológom, nefrologom, oftalmológom atď.).
• Ultrazvuk v počiatočných štádiách tehotenstva.
• Ďalšie laboratórne testy: TSH, HBS Antigen.

11-14 týždňov tehotenstvo a 15-20 týždňov Tehotenstvo:

• Pri následných návštevách sa okrem všeobecného vyšetrenia pôrodníka v gynekologickom kresle uskutoční aj ultrazvuk tehotenstva s hodnotením rizikových markerov genetických defektov.

21-26 týždňov tehotenstvo a 23-26 týždňov Tehotenstvo:

• Počas tejto doby sa dieťa v žalúdku stáva čoraz viac.
• V tomto ohľade budú počas návštevy lekárskej ordinácie počúvať aj srdcovú aktivitu plodu a urobia ultrazvuk plodu.
• Tým sa hodnotí anatómia dieťaťa s presným hodnotením anatómie srdca, ako aj identifikuje možné defekty vývoja.

Medzi 23 a 26 týždňami Tehotenstvo:

• Diagnostika gestačného cukrovky sa vykonáva - perorálny test na zaťaženie glukózy 75 g na lačný žalúdok.
• Diagnóza toxoplazmózy (v prípade negatívneho výsledku z prítomnosti protilátok v prvom trimestri tehotenstva).

27-32 týždňov Tehotenstvo:

• Stále máte čas pripraviť sa na pôrod.
• Pôrodná asistentka a lekár vám môžu odporučiť, aby ste sa zúčastnili prednášok pre nastávajúce matky.
• Počas kontrolného vyšetrenia lekár spravidla meria hmotnosť vášho tela, krvný tlak, hodnotí súčasné riziko tehotenstva, počúva srdce vášho dieťaťa a odporúča povinné laboratórne testy - krvný test, analýza moču a hodnotenie prítomnosť imunitných protilátok.
• Počas tohto obdobia by sa malo vykonať ďalšie ultrazvukové vyšetrenie - test v treťom trimestri, ktorý umožní vyhodnotiť, či vývoj plodu a prevládajúce podmienky v brušnej dutine sú normálne.

33-37 týždňov tehotenstvo a 38-40 týždňov Tehotenstvo:

• Medzi 33. a 40. týždňom tehotenstva, lekár v gynekologickom vyšetrení, hodnotenie hlavných parametrov života, hodnotenie telesnej hmotnosti a veľkosti panvy vyhodnotí aktivitu plodu a počúvanie srdcovej aktivity.
• Lekár skontroluje výsledky testov.
• V 34. týždni tehotenstva sa počas obvyklého gynekologického vyšetrenia odoberie náter z vagíny na sprostredkovanie hemolytických streptokokov.
• Toto je dôležitý test - ak je výsledok pozitívny, to znamená, že vo vašom reprodukčnom trakte sú také streptokoky prítomné, počas pôrodu dostanete preventívnu antibakteriálnu terapiu, aby sa infekcia nevyvíjala.

Medzi 37. a 40. týždeň Lekár sa tiež pokúsi určiť očakávanú hmotnosť plodu vykonaním meraní počas ultrazvukového vyšetrenia.

Po 40. týždni Do nemocnice vás pošle na KTG - grafické nahrávanie srdcovej aktivity plodu a redukcia maternice.

Prenatálne testy: Rizikové skupiny

Potreba prenatálnych testov sa môže vyskytnúť aj u zdravej mamy a otca. Existujú však kategórie budúcich rodičov, ktorí potrebujú vykonať prenatálne testovanie alebo najlepšie.

Ohrozené skupiny:

• Tehotný pacienti, ktorí boli vykonávaní povinnými základnými vyšetreniami, a ich výsledky hovorili o zvýšenom riziku narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, syndrómom Patau alebo inými chromozomálnymi patológiami.
• Tehotný pacient, u ktorých predchádzajúce tehotenstvo skončilo narodením dieťaťa s chromozomálnymi patologickými zmenami, potratom v skorých štádiách alebo ovocím.
• Tehotná pacienti vo veku nad 35 rokov - vajcia majú znak starnutia spolu s vekom ženy. Reprodukčná funkcia vajíčok sa zhoršuje, takže sa zvyšuje riziko drobiek s chromozomálnymi abnormalitami.
• Tehotný pacienti, ktorí pochybujú a nevedia, kto je otec dieťaťa, a pacienti, ktorí sú v blízkosti manželstva súvisiace s.
• Budúca mama alebo otec, ktorý má históriu závislosti od alkoholu, dokonca aj ošetrené. Takéto zlé návyky spôsobujú mutáciu na genetickej úrovni, zhoršenie funkcie plodu, a to u žien aj mužov, čo vedie k rozvoju chromozomálnych porúch u nenarodeného dieťaťa.

Je dôležité vedieť: Žena môže podľa vlastnej vôle prenatálna štúdia. Z tohto dôvodu nebude potrebný smer genetického lekára alebo iného špecialistu.

Prenatálne testy: kontraindikácie

Napriek tomu, že neinvazívne prenatálne testy sú jednoduchým vyšetrením, stále existujú kontraindikácie jeho správania. Testovanie sa v takýchto prípadoch nevykonáva:

• Ak je gestačný vek kratší ako deväť týždňov. V tejto dobe nie je možné určiť krvné bunky v krvavom systéme plodu. Vzhľadom na to, že materiál na analýzu DNA je nereálny, potom skúška nie je vymenovaná až do deviatich týždňov.
• Ak má tehotný pacient viacnásobné tehotenstvo. Pri gestikujúcich dvojčatá je možné test vykonať a pri viacnásobnom tehotenstve je ťažké identifikovať DNA každého z ovocia.
• Takáto diagnostika sa nevykonáva náhradné matky, pretože krvou ženy, ktorá nie je skutočnou biologickou matkou, nebude možné identifikovať DNA dieťaťa bez chýb.
• Ak pacient otehotnel v dôsledku IVF. Je tiež nemožné identifikovať DNA dieťaťa, ak k tehotenstvu došlo v dôsledku oplodnenia darcovského vajíčka.

NIPT sa nevykonáva u žien, ktoré boli vyrobené transplantáciou kostnej drene alebo transfúziou krvi.

Invazívne a neinvazívne prenatálne testy: klady a nevýhody

Výhody invazívnych prenatálnych testov sú už dlho známe všetkým odborníkom pôrodníctva a gynekológie. S ich pomocou je možné zistiť genetické choroby plodu v počiatočných štádiách tehotenstva. Ale takéto metódy majú významné nevýhody:

• Poranenie tehotnej ženy
• Riziko ukončenia tehotenstva.
• Riziko infekcie vstupu do vnútromaternicovej dutiny.

Ale moderné tehotné ženy sa už nemusia báť bolestivých invazívnych testov, pretože boli nahradené inou diagnostickou metódou. Výhody NIPT:

• Bezpečný postup pre matku a dieťa
• Nedostatok traumy
• Vysoký výkon
• Nie je potrebné vykonávať špeciálne prípravné postupy pre test

Existuje len málo nevýhod tejto metódy diagnostiky:

• Vysoké náklady na vyšetrenie.
• Malý počet centier v Rusku, ktoré takúto analýzu vykonávajú.
• Mnoho podvodníkov, ktorí predstierajú, že vedú ruské genetické laboratóriá.

V Ruskej federácii je stále málo klinických centier, ktoré vykonávajú neinvazívne testovanie zdravia budúcej matky.

Kam odovzdať neinvazívny prenatálny test?

Ako je uvedené vyššie, v Rusku stále existuje len málo kliník, ktoré takéto krvné testy vykonávajú. Takéto vedúce klinické strediská krajiny sa do toho zapoja:

• Genomovaný
• Genetický
• Janoanalyst
• Eko-klinický

Tieto testy sa môžu vykonávať aj v regionálnych prenatálnych centrách, genetických centrách a strediskách plánovania rodiny, ak majú svoje vlastné špeciálne vybavené laboratórium so všetkými potrebnými činidlami. V malých mestách nie sú také centrá. Preto musia tehotní pacienti cestovať do regionálnych miest a v blízkosti regiónov.

Náklady na prenatálny test

NIPT je platená služba. Jeho náklady závisia od typu: od 25 do 60 000 rubľov. Najúžasnejšou možnosťou je test s definíciou štandardného minimálneho súboru chromozomálnych patológií. Najdrahší test pre tehotné ženy umožňuje určiť aj zdravie plodu koncipovaného s IVF. Účinnosť takejto analýzy bude vyššia ako tento typ prenatálneho testu.

Invazívne a neinvazívne prenatálne testy: Recenzie

Je potrebné poznamenať, že existuje len málo recenzií o neinvazívnej metóde prenatálnej diagnostiky, pretože nebola rozšírená. Ženy však poznamenávajú vysokú presnosť výsledkov, a preto sa vôbec neospravedlňujeme za peniaze investované do prechodu tohto postupu. Tu sú recenzie o invazívnych a neinvazívnych prenatálnych testoch:

Olga, 22 rokov

Najprv som urobil NIPT. Výsledkom bolo, že sa museli urobiť iné diagnostické metódy. Výsledkom je, že som spokojný s testom, pretože výsledok je presný, pre dieťa nie je vôbec bolestivý a bezpečný.

Alla, 29 rokov

Toto je moje prvé tehotenstvo. Najprv som vykonal neinvazívny prenatálny test. Výsledok bol negatívny, vďaka čomu zmizla potreba invazívnych a iných štúdií. Som spokojný s tým, že po invázii nemusíte trpieť bolesťou a starosti s dieťaťom.

Svetlana, 38 rokov

Počas druhého tehotenstva som pred dvoma rokmi bol vymenovaný za metódu invazívneho výskumu. Čítal som na internete, aký postup to bol a vystrašil. Najprv som sa rozhodol urobiť neinvazívny prenatálny test. Výsledok je negatívny. Odmietol som urobiť iný výskum a neľutujem ho: neubližuje to a čo je najdôležitejšie bezpečné pre dieťa.

Video: neinvazívne prenatálne genetické testy prenetix