Čo je Downov syndróm? Downov syndróm: príznaky, príčiny, liečba choroby, príznaky počas tehotenstva, symbol syndrómu

Článok popisuje vlastnosti detí s Downovým syndrómom a metódy detekcie genetických patológií u plodu počas tehotenstva.

Často špeciálne vtipné a dobré ľudia so šikmými očami a okrúhlymi tvárami spôsobujú, že ostatní súcit alebo nedorozumenie. Len málo ľudí však vie, že ľudia s Downovým syndrómom nie sú len ľudia so zdravotným postihnutím, ktorí potrebujú ochranu a súcit, ale predovšetkým tvorivé, komplexne rozvinuté talentované osobnosti.

Čo znamená slovo dole?

Downov syndróm je pomenovaný po lekárovi John Downe, prvýkrát objavil podobnosti v správaní, duševných schopnostiach a prejavoch emócií u ľudí s niektorými spoločnými črtami štruktúry lebky a jazyka. Oficiálne sa táto choroba dostala na meno v roku 1965.

Od roku 1858 lekár a vedec Daun pracoval v Ersudan Royal Shelter pre šialených. Účelom jeho činnosti bolo dokázať, že triedy s mentálne retardovanými deťmi poskytujú pozitívne výsledky. Stal sa zakladateľom Normansfield Development Center, ktorý bol vytvorený pre deti s genetickými poruchami.

Dôležité: Dawns Deti sa tiež nazývajú solárne deti kvôli ich pozitívnemu mysleniu, láske ku všetkým živým veciam, schopnosti byť priateľmi, sympatizovať a empatizovať.

Čo je Downov syndróm: príznaky, tvár, fotografia novo príbuzných

Downov syndróm je abnormálny genetický znak tela, ktorý sa vyskytuje so zvýšením počtu chromozómov. Namiesto 46 chromozómov príroda „obdala“ týchto ľudí 47 chromozómami, konkrétne 21. pár má prebytočný chromozóm.

Dôležité: Podľa štatistík má WHO 1 zo 650 - 700 detí Downov syndróm. Zároveň je počet mužských a ženských detí s touto patológiou rovnaký.

Frekvencia prípadov narodenia Downov sa zvyšuje s vekom matky, 18 rokov však nie je v bezpečí pred prejavom tohto genetického ochorenia u ich detí. Po 33 rokoch má žena niekoľkokrát zvýšenie rizika porodenia.

Existujú také formy syndrómu:

• trizómia
• preklad
• mozaicizmus

Príznaky:

• tvár a nape sú neprirodzene ploché
• Špeciálna časť očí
• zvláštny tvar lebky
• Široké záhyby pokožky v oblasti horných viečok
• neprirodzene malé uši
• krátke končatiny
• zakrivenie malého prsta
• vzdialený
• hlboký zloženie „rezania“ dlane
• pomalý rast
• slabý svalový tonus
• zlá koordinácia
• nezákonná reč
• slabé duševné schopnosti

Dôležité: Napriek mnohým fyzickým vlastnostiam sú ľudia s Downovým syndrómom vtipní, otvorení, naivní, veselí, láskaví a láskaví. Mnohí z nich majú dobre rozvinuté hudobné vypočutie a existuje túžba po umení.

Tvár osoby s Downovým syndrómom má štyri živé vlastnosti:

• okrúhly a plochý tvar
• šikmé oči s ďalšími záhybmi nad viečkami zhora
• otvor ústa
• široký a zároveň malý nos

Koľko chromozómov má osoba s Downovým syndrómom?

Downov syndróm sa tiež nazýva trizómia 21 chromozómu. To znamená, že Downes sú zdedené namiesto dvoch 21 chromozómov - tri. Zvyčajne zdedia dve kópie od matky a jednej od otca. Namiesto 46 chromozómov majú teda Downs 47 chromozómov, z ktorých 3 sú 21..

Približne 3% pádov zdedí nie všetkých 21 chromozómov, ale iba niektoré gény pripojené k 14. chromozómu. Tento jav sa volá preklad.

Ďalších 3% zdedí gény 21 chromozómov nie v každej bunke, ale iba v niektorých. to mozaika. Títo ľudia často nemajú živé príznaky syndrómu, ich intelektuálne a fyzické schopnosti nie sú príliš obmedzené. Známky mozaického typu môžu byť pre ostatných neviditeľné.

Prečo sú deti s Downovým syndrómom: Dôvody

Jediná vec, ktorá zvyšuje riziko narodenia, je vek jeho biologického otca a matky. Čím starší rodičia, tým pravdepodobnejšie narodenie dieťaťa s genetickými odchýlkami.

Pre ženu „Kritický“ vek prichádza s 33-35 Roky, keď sa pravdepodobnosť narodenia zvýši na 1:30. Pre muža Toto nebezpečenstvo rastie po 42 rokoch. Je to kvôli zastaraniu ženského tela a zhoršeniu kvality spermie u človeka.

Dôležité: Fajčenie, alkoholizmus, drogová závislosť, asociálny životný štýl nezvyšuje pravdepodobnosť dole. Túto patológiu tiež neovplyvňuje ekológia, teplota životného prostredia alebo počasie.

Dôvodom narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je tiež vysoký u matiek Daow (asi 50%). Vo väčšine prípadov však majú v počiatočných fázach spontánne potraty. Men-Dows nemôžu mať deti.

Kto má deti s Downovým syndrómom?

Deti s Downovým syndrómom sa môžu narodiť s absolútne zdravými rodičmi. Ak sa zdraví rodičia už narodili jedno dieťa, potom je pravdepodobnosť narodenia druhého zníženia približne 1%.

Čím staršia je matka, tým väčšia je pravdepodobnosť narodenia dole:

• do 25 rokov - 1: 2000
• 25 rokov - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 rokov - 1: 1000
• 35 rokov 1: 450
• 40 rokov - 1: 150
• 45 rokov - 1:30 - 1:50

Pravdepodobnosť narodenia dole u tých, ktorí sú nosičom genetickej translokácie, sa zvyšuje. Ak je nosič matkou, potom je táto pravdepodobnosť 30%, otec je asi 5%.

Downov syndróm: príznaky počas tehotenstva

V počiatočných fázach je dosť ťažké odhaliť Down syndróm u plodu. Jedným zo signálov alarmu je detekcia ultrazvuku subkutánnej tekutiny v zadnej (golierovej) časti krku po 11 - 13 týždňoch. Táto metóda je však nespoľahlivá - v 20% prípadov je výsledok nepravdivý.

Najspoľahlivejšie sú výsledky komplexného preskúmania. Ak sa všetky rovnaké 11 - 13 týždňov pre ultrazvuk odhalilo patologické zhrubnutie v golierovej zóne a navyše výsledky analýzy krvného séra boli pozitívne, tehotná žena je predpísaná „trojitá skúška“ po dobu 16 rokov - 18 týždňov.

V prípadoch, keď všetky tieto testy a testy naznačujú prítomnosť Downovho syndrómu u plodu, niet pochýb: 99 detí zo 100 sa rodí s ďalším 47. chromozómom.

Dôležité: Čím menej testov a testov sa vykonalo, tým menej môžete dôverovať výsledku. Takže „trojitý test“, pri ktorom sa určuje hladina estriolu, HCG a sérového alfa-fytoproteínu, sama osebe spôsobuje chybu v 9% prípadov.

Test, Testy na Downov syndróm počas tehotenstva

Testy a testy Down budú potrebné pre tehotné ženy, ktorých deti boli nájdené v skustenom golierovom priestore UPD.

Po 16 - 18 týždňoch sa pre hormóny vykonáva krvný test. Ak tento test tiež potvrdzuje prítomnosť Downovho syndrómu v plodu, bude potrebné skontrolovať anatomickú tekutinu. Tento postup sa vykonáva v nemocnici a je vpichom brušnej dutiny tehotnej ženy a pruhovaného plotu na analýzu.

Dôležité: Po tejto analýze sa riziko potratu mnohokrát zvyšuje. Robiť alebo nerobiť to je záležitosťou každej matky. Ak sa analýza plodovej tekutiny vykonáva v neskorých štádiách a potvrdzuje prítomnosť genetických defektov v plode, nebude to fungovať, nebude možné spôsobiť predčasné narodenie.

Je viditeľná na ultrazvuku Downovho syndrómu v plode?

Ak má plod odchýlky naznačujúce pravdepodobnosť rozvoja Downovho syndrómu, počas ultrazvuku ich lekár určite nájde. Ukazovatele, podľa ktorých môžeme posúdiť možnosť mať syndróm, sú:

• oblasť goliera je zväčšená
• chrbtica je rozdelená
• nosná kosť je príliš malá
• tvár dieťaťa je plochá
• malé prsty sú malé, nedostatočne rozvinuté

DÔLEŽITÉ: Existuje len málo ultrazvukových výsledkov samotných na získanie spoľahlivých výsledkov. Iba výsledky ďalších vyšetrení a testov môžu potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť Downovho syndrómu.

Downov syndróm: Ako lekárske a, je možné vyliečiť Down syndróm?

Samotný Down Syndróm nie je vyliečený, pretože je to v skutočnosti genetická chyba. Deti s týmto syndrómom sa však rodia s oslabenou imunitou a „set“ vrodených sprievodných chorôb. Preto, aby sa zabránilo rozvoju komplikácií, musí dieťa neustále pod dohľadom mnohých úzkych odborníkov.

DÔLEŽITÉ: Napriek tomu, že Downov syndróm nie je vyliečený, musíte sa neustále vysporiadať so slnečnými deťmi. Pravidelné rozvojové triedy, správna starostlivosť a obeh prispievajú k socializácii Downes v bežnej spoločnosti.

Výcvik Downes by sa mal konať hravým spôsobom a doplnený elimálnou terapiou (komunikácia so zvieratami). Takéto triedy poskytujú dobré pozitívne výsledky a umožňujú deťom rozvíjať intelektuálne.

Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom

Pretože Downov syndróm je chyba, nehoda pri prenose dedičnosti existuje riziko narodenia dole pre každého zdravého človeka. Riziko sa však znižuje v rodinách, v ktorých už existuje jedna vzdialenosť detí.

Posledné štúdie indických vedcov viedli k neočakávaným výsledkom. Ukazuje sa, že nielen vek matky a otca ovplyvňuje pravdepodobnosť narodenia slnečného dieťaťa, ale aj vek materskej babičky. V staršom veku porodila svoju dcéru, tým vyššie je riziko, že sa jej vnúčatá narodia.

Pravdepodobnosť narodenia nadol s úzko súvisiacimi väzbami.

Zostávajúce faktory neovplyvňujú možnosť genetického zlyhania plodu.

Kedy je vysoké riziko Downovho syndrómu pri prvom skríningu?

Prvý skríning (najskôr ako 10, ale najneskôr do 14 týždňov) vám umožňuje podozrenie na prítomnosť genetickej patológie na začiatku. Vykonávajú ultrazvuk a berú krv na určenie počtu hormónov. Ak boli obe tieto štúdie pozitívne, tehotná žena sa posiela na konzultáciu s genetikom, ktorá vo väčšine prípadov predpisuje dve ďalšie analýzy: chorionobiopsia a amniocentéza.

Tieto testy vám umožňujú určiť súbor chromozómov v plodu, ale ich správanie môže vyvolať potrat.

Dôležité: Vedenie analýz na zníženie v počiatočných štádiách umožnilo znížiť počet novorodencov s touto genetickou anomáliou na 1: 1000.

Je Down Syndróm zdedený?

Riziko narodenia dole v rodine, v ktorej sú s týmto syndrómom príbuzní krvi, závisí predovšetkým od jeho tvaru. Trisómia sa teda neprenáša, zatiaľ čo translokácia je možné zdediť.

DÔLEŽITÉ: Ak je syndróm matky u matky, potom pre jej dieťa je riziko narodenia s podobnou genetickou poruchou 50%.

Môžu mať ľudia s Downovým syndrómom deti?

Muži dole Vo väčšine prípadov nemôžu mať deti. Výnimkou sú prípady mozaikového syndrómu u mužských zástupcov - ich reprodukčné schopnosti sa zachovávajú.

Žien dauna Môžu porodiť dieťa, ale najčastejšie majú spontánne potraty v počiatočných fázach.

Koľko rokov žijú ľudia s Downovým syndrómom?

Priemerné trvanie ľudí s Downovým syndrómom je 50 rokov. Ak je však v rozvinutých krajinách s normálnym prístupom k ľuďom so zdravotným postihnutím a ich úplná socializácia, toto číslo je oveľa vyššie, potom v Rusku, Ukrajine a ďalších štátoch, v ktorých tento problém nevenuje náležitú pozornosť - nepresiahne 35.

V zahraničí Deti idú do bežných materských škôl a škôl, navštevujú kruhy a športové sekcie a dostávajú vysokoškolské vzdelávanie. V dospelosti ľahko nájdu prácu, ktorá nevyžaduje intenzívnu duševnú prácu.

Sú zastrelené v kine a vystupujú na pódiu, športujú a kreslia obrazy, začínajú rodiny a pestujú deti. Slovo - cítia sa ako plní členovia spoločnosti. To všetko prispieva k rozšíreniu života týchto špeciálnych ľudí.

Prečo sú ľudia s Downovým syndrómom podobní?

Dawns podobné navzájom robia niektoré z vlastností spoločné pre toto genetické porušenie: časť očí, veľkosť nosa, tvárová okrúhosť, štruktúra tela, ako aj veselé priateľské dispozície.

Napriek vonkajšej podobnosti je však každá z nich osoba. Povaha a črty rozvoja každého z týchto ľudí sú individuálne.

Prevencia Downovho syndrómu

Jedinou účinnou preventívnou metódou Downovho syndrómu u dieťaťa je koncepcia a narodenie dieťaťa v mladom veku. Práve u mladých rodičov je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s genetickými poruchami minimálna.

Ak sú matka a otec dieťaťa staršie ako 35 - 40 rokov, žena by mala navštíviť genetiku, prejsť potrebnými skúškami a zložiť všetky odporúčané odporúčania.

Dôležité: Pri potvrdení prítomnosti Downovho syndrómu bude žena ponúknutá na ukončenie tehotenstva.

Slávni ľudia s Downovým syndrómom

Medzi ľuďmi s Downovým syndrómom mnoho slávnych vynikajúcich hudobníkov, hercov, umelcov a športovcov. Ich záznamy a úspechy prekvapujú, potešia a inšpirujú nádej z zúfalých príbuzných ľudí s genetickými odchýlkami.

Celý svet je známy:

• Pablo Pineda - Herec, prvá osoba na svete s Downovým syndrómom, ktorý bol schopný absolvovať vysoko vzdelávaciu inštitúciu
• Stefani gins - Herečka, ktorá natočila vo filme „Duo“, ktorý neskôr získal mnoho ocenení American Film Awards
• Michael Johnson - maliar
• Sergey Makarov - Ruský herec, hrá v divadle s jednoduchými
• Ronald Jenkins - Dômyselný skladateľ, hrá na syntetizátore od 6 rokov
• Max lewis - Anglický herec
• Karen Gafni - Športovci, ktorí si pripravili rekord v plávaní na svete
• Palácka - právnik, športovec, herečka
• Maria Langovaya - Olympijský majster plávania, víťaz „zlato“ na špeciálnej olympiáde
• Jamie Brier - Herečka, ktorá zastrelila v „americkej hororovej histórii“

Deti s Downovým syndrómom u slávnych ľudí

Ako je uvedené vyššie, Downov syndróm nie je nič viac ako genetická chyba. A ak by sa tomu dalo vyhnúť alebo zabrániť, potom, kto, bez ohľadu na to, ako by to urobili slávne a bohaté svoje schopnosti a spojenia.

Avšak v slávnych rodinách verejných ľudí sa narodia aj deti detí:

30.30/1995 Boris Yeltsin Zrodil sa vnuk Gleb s Downovým syndrómom. Teraz chlapec hrá dokonale šach, kreslí a hrá šport

• 1,04. 2012 herečka Evelina Bledans Porodila Semyonov syna-Daunu. Teraz sa chlapec vyvíja, rovnako ako jeho absolútne zdraví rovesníci. Skutočnosť, že sa dieťa narodí s odchýlkami, sa rodičia dozvedeli o 14 týždňoch tehotenstva, ale nemohla existovať otázka zabitia dieťaťa. Rodičia sú šťastní a užívajú si výchovu svojho slnečného chlapca
• Syn tréner španielskeho národného tímu Vo futbale, Down Syndróm. Alvaro Del Bosk má už 25 rokov a je tímovým talismanom. Hráči ho milujú pre dobrú vôľu a otvorenosť. Zakaždým, keď chlap prichádza so svojím otcom, aby trénoval a podporuje svojich priateľov
• V roku 1997 Irina Khakamada Porodila špeciálnu dcéru Máriu, ktorá okrem syndrómu kmeňa trpela leukémiou. Teraz sa dievča učí kresliť, tancovať a spieva

Video: Evelina Bledans a jej dieťa s Downovým syndrómom

Symbol Downovho syndrómu

Oficiálny symbol ľudí s Downovým syndrómom je modro-žltá stuha. Tí, ktorí podporujú pády alebo trpia týmto syndrómom, si na hrudi nosia pásku alebo ikonu symbolu.

21. marca Medzinárodný deň s Downovým syndrómom

Každý rok, od roku 2005, 21. z tretieho mesiaca, celý svet oslavuje Medzinárodný deň človeka s Downovým syndrómom. Tento dátum nie je vybraný - symbolizuje tri dvadsiate prvé chromozómy, ktoré odlišujú pády od bežných ľudí.

V Rusku sa tento deň prvýkrát oslavoval až v roku 2011.

Dôležité: Deň dole sa oslavuje s cieľom informovať čo najviac ľudí o vlastnostiach tejto genetickej patológie.

Ak sa život nariadil tak, aby bolo dieťa predurčené na narodenie, rodičia by nemali zúfalstvo, pretože tieto deti sú skutočným darom. V zahraničí odmietnutie novorodencov s Downovým syndrómom nepresahuje 1% (v Rusku - 95% zlyhaní) a línia na prijatie solárnych detí musí byť obsadená o niekoľko rokov.

Stačí len zmeniť svoj postoj k tejto genetickej funkcii, natiahnite si ruky k svojmu šťastnému šťastiu a nechať slnečné svetlo do života.

Video: Close -up. Deti s Downovým syndrómom