Синдром Жильбера: симптомы, генетическая диагностика, лечение, диета, берут ли в армию, можно ли загорать, заниматься спортом, пить алкоголь?

Синдром Жильбера не является страшной болезнью. При наличии данного синдрома люди могу жить обычной жизнью, практически без всяких ограничений, но давайте узнаем о нем подробнее.

К сожалению, наш организм очень подвержен различным заболеваниям и наследственным в том числе. Одним из таких недугов является синдром Жильбера, который также можно встретить под названием простая семейная холемия или негемолитическая семейная желтуха.

Синдром Жильбера: что это такое простыми словами?

В интернете есть много информации о данном заболевании, однако, далеко не каждый человек в силу своих знаний может правильно понять ее и проанализировать.

• Если говорить простыми словами, то синдром Жильбера – это такой недуг печени, при котором в крови больного человека накапливается и не выводится билирубин (желчный пигмент). Для сравнения стоит сразу объяснить, что у здорового человека этот пигмент перерабатывается печенью, после чего самостоятельно выводится естественным путем.
• Причиной нарушения процесса захвата, обезвреживания и выведения билирубина, является мутация гена и как следствие дефект фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы. Собственно этот фермент и отвечает за то, чтобы вышеуказанные процессы проходило четко и постоянно.
• Из-за незнания многие люди боятся заразиться данным синдромом, однако, на самом деле ни о какой заразности речь идти не может. Недуг этот врожденный, может проявляться в разном возрасте, но передать его кому-то, например, при рукопожатии, воздушно-капельным путем и т. д., невозможно.

• То же самое касается вопроса, синдром Жильбера, чем опасен? Несмотря на то, что из-за нехватки фермента в крови повышается уровень билирубина, сам по себе синдром практически не опасен. Во всяком случае, специалисты утверждают, что наличие этого недуга в организме при должном внимании больного никак не влияет на продолжительность его жизни.
• Что касается лечения, то оно требуется не всегда, иногда, достаточно исключить факторы, которые способствуют повышению желчного пигмента. В тяжелых случаях врачи назначают медикаментозное лечение. Такое лечение помогает привести уровень билирубина в норму, при этом соответственно пропадают и все симптомы недуга.

Синдром Жильбера: симптомы и факторы, провоцирующие недуг

Стоит отметить, что данное заболевание может проявить себя совершенно в разном возрасте. При этом специалисты утверждают, что мужчины страдают синдромом Жильбера гораздо чаще, нежели женщины.

Наиболее распространенными симптомами этого синдрома являются следующие:

• Усталость. Человек может очень быстро уставать, даже в том случае, если он особо ничего не делал.
• Головокружение и тошнота.
• Нарушение режима сна, которое чаще всего проявляется бессонницей.
• Болезненные ощущения и дискомфорт в правом подреберье.
• Желтизна на коже, а также пожелтение склер.
• Также больного может беспокоить изжога, неприятный горький привкус во рту, реже рвота, метеоризм, потеря аппетита, проблемы со стулом.
• Также нужно сказать, что иногда синдром Жильбера обостряется бессимптомно и может не беспокоить человека, либо беспокоить незначительно.

Как уже было сказано ранее, синдром Жильбера является врожденным. Он «сопровождает» человека всю его жизнь, однако, он может находиться в «спячке» или же обостряться.

Вот перечень тех факторов, которые способствуют обострению данного заболевания:

• Тяжелые физические нагрузки. Сюда можно отнести как тяжелый физический труд, так и чрезмерную физическую активность
• Прием спиртных напитков. Алкоголь в принципе ничего хорошего для нашего организма не делает, а при наличии такого синдрома он еще больше ухудшает работу печени, увеличивая на нее нагрузку
• Неправильная пища. При синдроме Жильбера не нужно придерживаться строгой диеты, однако, жирное, жареное и все вредные продукты, что сильно нагружает ЖКТ, нужно исключить

Синдром Жильбера: диагностика

Диагностировать наличие синдрома Жильбера в организме человека достаточно просто, так как для этого существует ряд анализов и обследований.

• В первую очередь, конечно же, врач собирает анамнез и анализирует жалобы пациента, а также проводит его осмотр: оценивает цвет кожи и склеры.
• Далее пациенту назначают проведение общего анализа крови и биохимии крови. Об этих анализах более детально мы поговорим немного позже.
• Также рекомендуется сдать общий анализ мочи. Показатели должны быть в приделах нормы.
• Также при подозрении на это заболевание назначают УЗИ. При этом к проведению обследования стоит готовиться заранее. За 2-3 дня до проведения процедуры стоит отказаться от всех продуктов питания, которые могут вызвать чрезмерное газообразование, в случае необходимости нужно использовать медикаменты, которые устраняют метеоризм.
• Также по рекомендации врача за сутки до процедуры нужно сделать очистительную клизму. С помощью УЗИ специалист сможет визуально осмотреть орган, оценить его размеры и увидеть, есть ли у него какие-то поражения.
• Дуоденальное зондирование. При таком методе исследования на анализ берется биологическая жидкость, которая образовывается желудочным и панкреатическим соком, а также желчью. Такое исследование дает возможность объективно оценить состояние печени и увидеть те проблемы, которые имеются на данном этапе.
• В некоторых случаях, для исключения наличия такого заболевания как цирроз проводят биопсию.
• 100% анализом, который точно подтверждает наличие синдрома Жильбера, является генетический анализ на данный недуг. При помощи этого анализа специалисты могут выявить мутированный ген, который собственно и оказывает влияние на процесс захвата, обезвреживания и выведения билирубина. Для проведения такого анализа у пациента берут его биологический материал – венозную кровь. Поэтому, чтобы выяснить наличие синдрома Жильбера — сдать анализ — это все, что требуется.

Далее врач проводит расшифровку анализа:

• (ТА)6/(ТА)6 – патологии нет.
• (ТА)6/(ТА)7 – при таком результате анализа нельзя точно сказать, есть ли в организме данное заболевание. Рекомендовано пройти более развернутый анализ.
• (ТА)7/(ТА)7 – можно говорить о том, что в организме есть этот синдром.

Также в качестве дополнительных методов установления такого диагноза очень часто проводят следующие лекарственные тесты:

• Применение препаратов с никотиновой кислотой. Пациенту вводят определенное количество препарата и ждут 3 часа, после снова проводят анализ. Если уровень желчного пигмента значительно увеличился, врачи предполагают наличие недуга
• Медикаменты с фенобарбиталом. Пациент принимает такие препараты на протяжении некоторого времени, после проводится анализ. Если количество желчного пигмента уменьшилось, предполагается наличие простой семейной холемии
• Использование лекарств с рефампицином в составе. Такое средство вводится в организм предполагаемого больного, после чего кровь снова исследуется. Если уровень желчного пигмента повысился, значит, у человека есть простая семейная холемия
• Также можно провести тест без использования каких-либо препаратов. Для этого человек должен сдать кровь на голодный желудок, а после голодать 2 суток и повторно сдать кровь. Врач сравнивает результаты 2-х анализов и делает вывод. Если после голодания уровень билирубина вырос в 2 раза, значит, у человека есть данное заболевание.

Анализ крови на билирубин, синдром Жильбера: подготовка, расшифровка

Одним из способов диагностики синдрома Жильбера является анализ крови на билирубин. Для начала давайте разберемся в том, как следует подготовиться к сдаче анализа, поскольку от этого зависит корректность его результатов.

• Сдавать кровь необходимо утром на голодный желудок. Последний прием пищи должен быть за 12 час. до сдачи крови. Обратите внимание, что нельзя не только кушать, но и пить кофе, чай и все остальные напитки, кроме чистой воды.
• За 3 дня до сдачи анализа нужно полностью ограничить себя в жареной, жирной и вредной еде, также в обязательном порядке нужно отказаться от алкоголя.
• Помимо ограничений в пище, также есть ограничения в физической нагрузке. За несколько дней до сдачи материала откажитесь от тяжелых занятий спортом, исключите по возможности стрессовые ситуации и соблюдайте режим сна.
• Также перед сдачей анализа за 2-3 дня прекращается прием всех медикаментов, особенно тех, которые могут влиять на концентрацию желчного пигмента в крови.

В случае несоблюдения вышеописанных рекомендаций анализ может быть некорректным.

При подозрении на наличие такого синдрома делается общий анализ крови и биохимия крови:

• Если в общем анализе крови будет изменено референсное значение гемоглобина, незрелых эритроцитов в большую сторону, а также будет повышенное содержание билирубина, врач сделает вывод, что в организме есть проблемы с таким органом, как печень. Однако общий анализ крови не может с точностью определить, какие именно проблемы возникли с этим органом. Поэтому после общего анализа крови проводятся и другие обследования, анализы.
• Биохимия крови. Этот анализ также не является основным в установлении диагноза синдром Жильбера, но является обязательным для выполнения.

В данном анализе на наличие этого синдрома указывают такие показатели:

• Повышенный билирубин.
• Повышенный уровень щелочной фосфатазы.
• Повышенная концентрация АЛТ, АСТ.

Что касается нормального уровня общего билирубина в крови, то он составляет 3,4-17,1 мкмоль/л, из него непрямого, который собственно и повышается при рассматриваемом недуге – до 13,7 мкмоль/л. Если показатель непрямого билирубина при наличии синдрома Жильбера составляет до 60 мкмоль/л, и у больного нет жалоб, лечение, как правило, не назначают.

То есть можно говорить, что при синдроме Жильбера в норме уровень билирубина может составлять до 60 мкмоль/л, оптимальным же при этом принято считать значение 21-24 мкмоль/л. Однако при оценке этого показателя также очень важно учитывать состояние больного и наличие у него жалоб.

Синдром Жильбера: берут ли в армию, можно ли загорать, заниматься спортом, пить алкоголь?

При наличии синдрома Жильбера люди задаются рядом вопросов, которые касаются определенных ограничений. Стоит отметить, что в принципе наличие такого недуга не сильно влияет на жизнь пациента и не особо ухудшает ее качество.

• Загорать как на солнце, так и в солярии нежелательно, поскольку ультрафиолетовые лучи негативно влияют на печень и ее функционирование. Если уж загорать вы все-таки решили, то делайте это правильно: во-первых, не находитесь на солнце слишком долго, во-вторых, будьте на пляже до обеда или вечером.
• Что касается занятий спортом, тут все тоже неоднозначно. Серьезные занятия спортом, изнуряющие и т. д. людям с синдромом Жильбера запрещены, а вот легкая физическая активность им, как и всем людям, конечно же, показана. К слову на службу в армии наличие данного синдрома никак не повлияет, поскольку в перечне заболеваний, при которых служба запрещена, синдрома Жильбера нет.
• На счет алкоголя ответ однозначный – употреблять его нельзя, в принципе, как и всем людям, даже здоровым. Спиртное дает огромную нагрузку на печень, поэтому его из своего рациона нужно исключить полностью.

Ну, а если говорить об общих клинических рекомендациях при наличии синдрома Жильбера, то они следующие:

• Необходимо соблюдать нестрогую диету, рекомендовано отдать предпочтение диете «Стол №5».
• Также стоит по возможности прекратить или хотя бы уменьшить прием гепатотоксических препаратов.
• Не стоит нагружать организм чрезмерной физической активностью, вроде приседаний со штангой, становой тягой и т. д. Одно занятие не должно длиться дольше 45 мин.
• Рекомендовано регулярно проходить осмотр у гепатолога и гастроэнтеролога. По необходимости нужно принимать назначенные препараты, строго запрещено игнорировать назначение врача.

Диета при синдроме Жильбера: примерное меню

Диета при данном синдроме необходима, но, к счастью, она не слишком строгая. При наличии такого заболевания можно употреблять в пищу:

• Ржаной и пшеничный хлеб.
• Легкие супы на овощном бульоне с добавлением круп, вегетарианский борщ, не на мясном, рыбном, грибном бульоне, молочные супы.
• Нежирное мясо, например, кролик, телятина.
• Нежирная рыба, например, минтай, хек.
• Все молочные продукты с низким % жирности.
• Омлет из яиц, яйца всмятку.
• Все крупы.
• Все овощи, за исключением шпината, щавеля, редиса, редьки, чеснока, грибов.
• Фрукты и ягоды некислые.
• Чай, соки из овощей, фруктов и ягод.

Обратите внимание, что кушать нужно дробно, то есть 4-5 раз в день небольшими порциями. Ни в коем случае нельзя переедать и голодать, очень важно соблюдать режим приема пищи – старайтесь все время кушать примерно в одно и то же время.

Примерное меню на день может выглядеть так:

• Завтрак: яйцо всмятку, бутерброд из пшеничного хлеба и нежирного сыра, чай травяной.
• Перекус: ягоды, орехи в небольшом количестве.
• Обед: овощной суп, гречневая каша с отварной куриной грудкой, свежие овощи.
• Перекус: нежирный кефир.
• Ужин: отварной картофель, запеченный хек, овощной салат, заправленный 1 ч. л. оливкового масла.

Соблюдая правильное питание, вы значительно снизите шанс того, что синдром Жильбера обострится.

Как понизить билирубин при синдроме Жильбера: рекомендации

Если показатель билирубина повышен не сильно, понизить его можно, исключив все факторы, которые способствуют его повышению:

• Исключите все стрессовые ситуации и отдохните. Вам необходимо успокоиться и восстановить силы.
• Прекратите на некоторое время занятия спортом, если до этого у вас были значительные физические нагрузки, полностью исключите их.
• Приведите в порядок режим приема пищи, ни в коем случае не голодайте, кушайте 4-5 раз в день.
• В случае необходимости восстановите водный баланс.
• Обязательно спите не меньше 7-8 час. в сутки.

Если количество желчного пигмента значительно превышает норму, ко всему вышеперечисленному добавляется медикаментозное лечение:

• Врач может назначить прием гепатопротекторов, в таком случае нужно будет принимать их курсом.
• Также может быть назначен фенобарбитал.
• Важно понимать, что назначать какие-либо препараты и их дозировку в таком случае может только ваш лечащий врач. Самолечение в этом случае только усугубит состояние вашего здоровья.

Какие препараты нужно и нельзя принимать при синдроме Жильбера: список с названиями и рекомендациями

Если говорит в общем, то нельзя принимать никакие препараты, кроме тех, которые вам назначит ваш врач для лечения недуга после проведения всех необходимых исследований и установления диагноза.

Но, если проанализировать практику врачей, то можно сказать, что чаще всего для лечения синдрома Жильбера они назначают следующие препараты:

• «Фенобарбитал», «Ноксирон», «Валокардин», «Оротовая кислота».
• Такие адсорбенты, как уголь, «Смекта» и «Дюфалак».
• Препараты, которые имеют желчегонное действие, например, «Урсодезоксихолевая кислота».
• Витаминные комплексы, «Витрум», «Центрум», «Аевит» и т. д.
• Гепатопротекторные средства, например, «Гепабене», «Гептрал».
• Также могут назначать такие препараты, как «Мезим», «Креон», «Маалокс».

Стоит отказаться от приема следующих препаратов:

• «Циметидин», «Фурадонин».
• Все психотропные средства.
• Также стоит прекратить прием всех гепатотоксических лекарств и препаратов, которые могут вызвать тяжелый острый гепатит.

Еще раз обращаем ваше внимание, что эффективное и безопасное лечение может быть назначено только квалифицированным специалистом, поэтому не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Важно помнить, что главное при наличии синдрома Жильбера – это здоровый образ жизни и правильное питание, в таком случае недуг вас будет беспокоить гораздо реже, а возможно и вообще не будет.

Видео: Что такое синдром Жильбера?