Testes pré -natais - O que a futura mãe deve saber sobre eles?

Este artigo descreve métodos modernos de pesquisa de mulheres grávidas: testes pré -natais invasivos e não invasivos.

A gravidez é os melhores nove meses que uma mulher gasta em antecipação ao bebê. Uma sensação de alegria e felicidade transborda, e eu quero compartilhar essas emoções com todos por perto.

Agora é necessário cuidar cuidadosamente de sua saúde - com o objetivo de desenvolvimento adequado da criança. Para isso, há uma triagem pré -natal, graças à qual será possível excluir quaisquer desvios da norma associada à gravidez, além de monitorar o estado de saúde do feto em desenvolvimento.

Os testes pré -natais são invasivos, não invasivos: o que é isso, o que uma futura mãe precisa saber sobre eles?

Cada vez que você visita um médico, além de um exame geral, um especialista pode recomendar testes adicionais. Eles são divididos em pesquisas obrigatórias e recomendadas. Para muitas mulheres, os estudos invasivos são obrigatórios - essa é uma necessidade urgente. Tais métodos são traumáticos e estão associados à punção da parede uterina e à cerca do material genético do feto para análises.

Atualmente, esses procedimentos desagradáveis \u200b\u200bsão um teste pré -natal alternativo - não invasivo (NIPT). O que é isso:

• A mais recente metodologia moderna para examinar mulheres grávidas.
• Eu apareci na Rússia há cinco anos. Até aquele momento, mulheres grávidas com suspeitas de patologias cromossômicas eram enviadas a geneticistas que realizaram exames invasivos traumáticos.
• Este método permite que você dê uma resposta precisa para se a criança é saudável no feto.
• Este é um dos estudos mais precisos de mulheres grávidas (200 vezes mais propensas a determinar a patologia nos estágios iniciais da gravidez).
• Um teste pré -natal não invasivo permite fazer uma análise para desvios genéticos no feto pelo sangue da mãe.
• Na 9ª semana de gravidez, as células sanguíneas entram no sangue da mãe. Eles se diferenciam ao descobrir o DNA da criança para conduzir uma análise genética detalhada.

Que futura mãe grávida deve saber sobre testes pré -natais não invasivos:

• Os ginecologistas distritais não direcionam as mulheres a diagnósticos pré -natais, devido ao fato de esse serviço ser pago.
• Tais testes em uma base paga só podem ser feitos em um centro de pré -natal privado.

Segundo as recomendações, todas as mulheres grávidas, independentemente da idade, podem receber testes de triagem pré -natal para malformações mais comuns e aberrações cromossômicas (quantidade anormal de cromossomos no feto). Leia mais sobre testes pré -natais invasivos e não invasivos ainda mais.

Os resultados de testes pré -natais genéticos invasivos e não invasivos: Termos, como o estudo é realizado?

Esses testes incluem o teste PAPP-A, testes pré-natais genéticos invasivos e não invasivos. Aqui está o que a mãe expectante precisa saber sobre eles:

Vale a pena saber: A cada visita, você será pesado com uma parteira ou médico. Manter o peso corporal normal durante a gravidez é um fator muito importante que afeta a saúde do feto em desenvolvimento.

Se, com base nos resultados anormais do diagnóstico de triagem pré -natal, é possível dar à luz uma criança com defeito genético, o próximo estágio de diagnóstico for testes invasivos. Esses testes incluem:

Amniocentese

• O teste consiste em perfurar a cavidade amniótica através da pele no estômago do paciente para levar um exemplo de líquido amniótico.
• Este procedimento pode ser realizado após a 14ª semana de gravidez (amniocentese precoce) ou entre as 15 e 20 semanas de gravidez (amniocentese tardia).
• É chamado de invasivo, pois está associado ao risco de aborto espontâneo em 0,5-1%.

Biópsia de The Villi Chorion

• Geralmente é realizado entre 8 e 11 semanas de gravidez, embora possa ser realizado em 14 semanas.
• O teste consiste em fazer um fragmento do corion (trofoblasto) para pesquisa transvaginal.
• É sobrecarregado com o risco de perda gestacional comparável à amniocentese.
• A vantagem do método é o jejum, em comparação com a amniocentese, obtendo o resultado (após cerca de 48 horas).

Cordocentese

• O procedimento é realizado entre as 18 e 23 semanas de gravidez e consiste em selecionar 1 ml de sangue da veia umbilical usando uma agulha introduzida através da parede abdominal do paciente.
• As complicações são encontradas como uma porcentagem semelhante aos procedimentos descritos anteriormente (1-2% dos casos).
• Os mais comuns são: aborto, nascimento prematuro, sangramento (geralmente passante), infecção intra -uterina, arritmia periódica do coração, morte intra -uterina do feto.

Teste PAPP-A

• Este teste inclui a determinação da proteína PAPP-A e uma subunidade livre-HCG livre no sangue, bem como um exame de ultrassom e ultrassom no primeiro trimestre com a avaliação de marcadores de defeitos genéticos no feto por um médico certificado.
• PAPP-A É um teste de triagem muito bom para determinar o risco da síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e sistema nervoso central (sistema nervoso central).

Um programa de computador especial calculará esse risco com base nas informações recebidas:

1. Idade grávida.
2. Parâmetros biométricos de frutas, estimados durante o ultrassom.
3. Indicadores bioquímicos do sangue de uma mulher grávida (proteína PAPP -A e subunidade livre -hcg).

Datas do teste PAPP-A:Entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez.

Os resultados de um teste pré -natal genético

• O teste não revela tudo 100% casos de trissomia e outras patologias fetais.
• A sensibilidade da síndrome de detecção de massa é aproximadamente 90%, enquanto a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau excedem 90%.
• Resultado incorreto O teste não significa imediatamente a doença no feto, mas indica um risco aumentado de desvios cromossômicos no feto. Nesse caso, seu médico o direcionará para testes pré -natais invasivos, cuja descrição pode ser encontrada posteriormente neste artigo.
• Alto risco Também pode indicar outra patologia durante a gravidez, por exemplo, o desenvolvimento de hipertensão ou pré -eclâmpsia, diabetes gestacional e, portanto, é aconselhável fornecer a uma mulher grávida com cuidado especial.
• Bom resultado do teste Isso significa que o risco de trissomia fetal é baixo, mas não exclui 100%. Nesse caso, os testes invasivos geralmente não são recomendados.

Teste genético não invasivo: conduta, termos, resultados

• Uma nova geração de teste pré -módico, que determina o risco de trissomia de cromossomos 21, 18 e 13 O feto (síndrome de Down, Edwards e Patau).
• Uma pequena amostra de sangue (10 mL) da futura mãe é necessária para o teste, o plasma contém o material genético da criança (o DNA embrionário extracelular chamado).
• A identificação de desvios genéticos no feto excede 99%. Como resultado, muitas mulheres grávidas podem evitar testes invasivos que correm certas complicações.
• O teste pode ser realizado entre 10 e 24 Gravidez semanal, você não precisa se preparar especialmente para isso, não precisa jejuar.

Resultado dos testes geralmente disponível durante 10-14 Dias úteis.

Lembrar: Somente o médico tem o direito à interpretação correta dos resultados dos testes descritos. Você mesmo não pode avaliar corretamente os riscos e fazer um diagnóstico.

Outros testes antes do parto por semana de gravidez

Todos os testes pré -natais acima são realizados entre 10 e 24 Gravidez semanal. No início da gravidez, um ginecologista é examinado. Esse especialista realiza seus testes, avaliando riscos e atribuindo os exames de sangue mais simples e não apenas.

A primeira visita ginecológica deve ocorrer entre 7 e 8 semanas de gravidez. Então a futura mãe deve passar em vários testes obrigatórios:

• Exame geral e físico: medição da pressão arterial, determinação do peso corporal e altura.
• Exame obstétrico usando um espelho ginecológico.
• Manchas citológicas do colo do útero (na ausência de tal exame nos últimos seis meses).
• Exame das glândulas mamárias.
• Avaliação do risco de gravidez.
• Testes laboratoriais obrigatórios: tipo sanguíneo, anticorpos imunes de grupos sanguíneos, morfologia, análise de urina e precipitação da urina, glicose no estômago vazio, teste para sífilis.
• Testes laboratoriais recomendados: HIV, teste de HCC, determinação de anticorpos contra rubéola e toxoplasmose.

A cada visita, o ginecologista também recomendará um estilo de vida saudável para você. Exames que o médico deve recomendar na primeira visita:

• Consulta do dentista.
• Consulta de um especialista em doenças relacionadas (com um cardiologista, nefrologista, oftalmologista etc.).
• Ultrassom nos estágios iniciais da gravidez.
• Testes de laboratório adicionais: TSH, antígeno HBS.

11-14 semanas gravidez e 15-20 semanas Gravidez:

• Nas visitas subsequentes, além do exame geral do obstetra na cadeira ginecológica, um ultrassom de gravidez também será realizado com a avaliação dos marcadores de risco de defeitos genéticos.

21-26 semanas gravidez e 23-26 semanas Gravidez:

• Durante esse período, a criança no seu estômago está se tornando cada vez mais.
• Nesse sentido, durante uma visita ao consultório médico, eles também ouvirão a atividade cardíaca do feto e farão um ultrassom do feto.
• Isso avaliará a anatomia da criança com uma avaliação precisa da anatomia do coração, além de identificar possíveis defeitos de desenvolvimento.

Entre 23 e 26 semanas Gravidez:

• O diagnóstico de diabetes gestacional é realizado - um teste oral para uma carga de glicose de 75 g, no estômago vazio.
• Diagnóstico de toxoplasmose (no caso de um resultado negativo da presença de anticorpos no primeiro trimestre da gravidez).

27-32 semanas Gravidez:

• Você ainda tem tempo para se preparar para o parto.
• A parteira e o médico podem recomendar que você participe de palestras para mães com expectativas.
• Durante um exame de controle, o médico, em regra, mede o peso do seu corpo, a pressão arterial, avalia o risco atual de gravidez, ouve o coração do seu filho e recomenda testes de laboratório obrigatórios - exame de sangue, análise de urina e avaliar o presença de anticorpos imunes.
• Durante esse período, outro exame de ultrassom deve ser realizado - um teste no terceiro trimestre, que permitirá avaliar se o desenvolvimento do feto e as condições predominantes na cavidade abdominal são normais.

33-37 semanas gravidez e 38-40 semanas Gravidez:

• Entre as 33 e 40 semanas de gravidez, a adição do médico no exame ginecológico, avaliando os principais parâmetros da vida, avaliando o peso corporal e os tamanhos pélvicos, avaliará a atividade do feto e ouvirá a atividade cardíaca.
• O médico verificará os resultados dos testes.
• Na 34ª semana de gravidez, durante o exame ginecológico usual, a mancha da vagina será coletada para encaminhamento a estreptococos hemolíticos.
• Este é um teste importante - se o resultado for positivo, isto é, no seu trato reprodutivo, esses estreptococos estão presentes, durante o parto, você receberá terapia antibacteriana preventiva para que a infecção não se desenvolva.

Entre a 37 e 40ª semana O médico também tentará determinar a massa esperada do feto, realizando medições durante um exame de ultrassom.

Após a 40ª semana Você será enviado ao hospital para KTG - uma gravação gráfica da atividade cardíaca do feto e redução do útero.

Testes pré -natais: grupos de risco

A necessidade de testes pré -natais pode ocorrer mesmo em mãe e pai saudáveis. Mas existem categorias de futuros pais que precisam realizar testes pré -natais ou de preferência.

Grupos em risco:

• As pacientes grávidas que foram realizadas por exames básicos obrigatórios, e seus resultados falaram sobre o aumento do risco de nascimento de um bebê com síndrome de Down, síndrome de Patau ou outras patologias cromossômicas.
• Pacientes grávidas nos quais a gravidez anterior terminou com o nascimento de um bebê com alterações patológicas cromossômicas, um aborto espontâneo em estágios iniciais ou frutos.
• Pacientes grávidas com mais de 35 anos - os ovos têm uma característica do envelhecimento junto com a idade de uma mulher. A função reprodutiva dos ovos piora; portanto, o risco de migalhas com anormalidades cromossômicas aumenta.
• Pacientes grávidas que duvidam e não sabem quem é o pai da criança e os pacientes que estão em casamento próximo relacionado.
• Mamãe ou pai futuro, tendo uma história de dependência de álcool, até tratada. Tais maus hábitos causam uma mutação no nível genético, uma deterioração na função de gravidez, tanto em mulheres quanto em homens, o que leva ao desenvolvimento de distúrbios cromossômicos no nasconiminadores.

É importante saber: Uma mulher pode passar por um estudo pré -natal à vontade. Para isso, a direção do médico genético ou de outro especialista não será necessário.

Testes pré -natais: contra -indicações

Apesar do fato de que os testes pré-natais não invasivos são um exame simples, ainda existem contra-indicações para sua conduta. Os testes não são realizados nesses casos:

• Se a idade gestacional for inferior a nove semanas. Nesse momento, as células sanguíneas no sistema sangrento do feto não podem ser determinadas. Devido ao fato de que o material para análise do DNA não é realista, o exame não é nomeado até nove semanas.
• Se uma paciente grávida tem uma gravidez múltipla. Quando gesticulando gêmeos, o teste ainda pode ser feito e, com gravidez múltipla, é difícil identificar o DNA de cada um dos frutos.
• Tais diagnósticos não são realizados mães substitutos, pois pelo sangue de uma mulher que não é uma verdadeira mãe biológica, não será possível identificar o DNA da criança sem erros.
• Se o paciente engravidou como resultado da fertilização in vitro. Também é impossível identificar o DNA da criança se a gravidez ocorrer como resultado da fertilização de um ovo de doador.

O NIPT não é realizado para mulheres que foram feitas transplantes de medula óssea ou transfusão de sangue.

Testes pré -natais invasivos e não invasivos: prós e contras de

As vantagens dos testes invasivos de pré -natal são conhecidos por todos os especialistas em obstetrícia e ginecologia. Com a ajuda deles, podem ser detectadas doenças genéticas do feto nos estágios iniciais da gravidez. Mas esses métodos têm desvantagens significativas:

• A lesão de uma mulher grávida
• O risco de rescisão da gravidez.
• O risco de infecção entrando na cavidade intra -uterina.

Mas as mulheres grávidas modernas podem não ter mais medo de testes invasivos dolorosos, pois foram substituídos por outro método de diagnóstico. Vantagens do NIPT:

• Procedimento seguro para mãe e filho
• Falta de trauma
• Alta performance
• Não há necessidade de realizar procedimentos preparatórios especiais para o teste

Existem poucas desvantagens desse método de diagnóstico:

• Alto custo de exame.
• Um pequeno número de centros na Rússia que fazem tal análise.
• Muitos golpistas que fingem estar liderando laboratórios genéticos russos.

Na Federação Russa, ainda existem poucos centros clínicos que realizam testes não invasivos da saúde da futura mãe.

Onde entregar um teste pré -natal não invasivo?

Como mencionado acima, na Rússia, ainda existem poucas clínicas que realizam esses exames de sangue. Tais principais centros clínicos do país estão envolvidos nisso:

• Genomado
• Genetico
• Genoanalyst
• Eco-clínico

Esses testes também podem ser realizados em centros regionais de pré -natal, centros genéticos e centros de planejamento familiar se tiverem seu próprio laboratório especialmente equipado com todos os reagentes necessários. Não existem centros em pequenas cidades. Portanto, pacientes grávidas precisam viajar para cidades regionais e próximas regiões.

O custo do teste pré -natal

NIPT é um serviço pago. Seu custo depende do tipo: de 25 a 60 mil rublos. A opção mais econômica é um teste com a definição de um conjunto mínimo padrão de patologias cromossômicas. O teste mais caro para mulheres grávidas torna possível determinar até a saúde do feto concebeu com fertilização in vitro. A eficácia de tal análise será maior que esse tipo de teste pré -natal.

Testes pré -natais invasivos e não invasivos: revisões

Vale ressaltar que existem poucas revisões sobre o método não invasivo de diagnóstico pré -natal, pois não foi generalizado. Mas as mulheres observam a alta precisão dos resultados e, portanto, nem de nada pelo dinheiro investido na aprovação deste procedimento. Aqui estão resenhas sobre testes pré -natais invasivos e não invasivos:

Olga, 22 anos

No começo eu fiz nipt. O resultado foi tal que outros métodos de diagnóstico tinham que ser feitos. Como resultado, estou satisfeito com o teste, uma vez que o resultado é preciso, ele não é de todo doloroso e seguro para o bebê.

Alla, 29 anos

Esta é minha primeira gravidez. No começo, fiz um teste pré -natal não invasivo. O resultado foi negativo, devido ao qual a necessidade de estudos invasivos e outros desapareceu. Estou satisfeito por você não precisar sofrer de dor e se preocupar com o bebê após a invasão.

Svetlana, 38 anos

Durante a segunda gravidez, há dois anos, fui nomeado um método de pesquisa invasiva. Eu li na internet que tipo de procedimento era e assustado. Decidi fazer um teste pré -natal não invasivo primeiro. O resultado é negativo. Recusei -me a fazer outras pesquisas e não me arrependo: não dói e, o mais importante, seguro para a criança.

VÍDEO: Teste genético pré -natal não invasivo PreNETIX