Zespół Patau u dzieci: kariotip, objawy, oznaki, przyczyny, leczenie, zdjęcia noworodków. Diagnostyka zespołu Patau: badania biochemiczne, ultradźwięki

Opis, przyczyny i objawy zespołu Patau. Sposoby leczenia choroby.

Zespół Patau stanowi poważne naruszenie pracy narządów i systemów. W większości przypadków możliwe jest wykrycie obecności zespołu w macicy. W tym celu przeprowadza się ultradźwięki, zaczynając od 12 tygodni. Ten zespół jest gorszy pod względem tylko chorób w dół.

Zespół Patau u dzieci: kariotyp, objawy, oznaki

Zespół Patau znajduje się w badaniu DNA. W tym przypadku istnieje dodatkowy trzynasty chromosom. Zespół Patau charakteryzuje się zestawem zaburzeń w pracy układu nerwowego i narządów wewnętrznych.

Objawy i oznaki zespołu Patau:

• Mała waga noworodka. Zwykle waga dziecka wynosi nie więcej niż 2 kg.
• Mała głowa. Anomalie obserwuje się w strukturze i wielkości czaszki. Głowa jest bardzo mała.
• Szczeliny na ustach i niebo. Ta wada jest zauważalna z gołym okiem.
• Niewłaściwa struktura stóp. Nogi dziecka można okazać i często obserwuje się stopę klubową. Często są dodatkowe palce.
• Wąskie oczy. Gałki oczne są bardzo małe, wpływa to na wizję dziecka.
• Opóźnienie rozwoju umysłowego. Wynika to z niedorozwoju lub braku niektórych części mózgu.
• Niedorozwój serca. U takich dzieci często diagnozuje się wady serca.
• Anomalie w strukturze moczowodów. Najczęściej moczowniki są rozwidlone.
• Genomika genitaliów. Dziewczyny często mają rozwidlenie macicy i pochwy.

Zespół Patau u dzieci: Zdjęcia noworodków

Takie dzieci bardzo różnią się od normy. Nagie oko to widoczne szczeliny, dziwny rozmiar i struktura czaszki. Skorupy ucha są bardzo niskie.

Zespół Patau u dzieci: przyczyny choroby

Do końca przyczyny zespołu Patau są nieznane. Ale istnieje kategoria rodziców, którzy mają ryzyko chorych dzieci wyżej.

Przyczyny zespołu Patau:

• Wiek rodziców po 40 latach. U dojrzałej rodziców częściej rodzą się dzieci z zaburzeniami genetycznymi.
• Połączenia między krewnymi. Często kuzyni i siostry rodzą chore dzieci.
• Ekologia i życie w zanieczyszczonym środowisku.
• Genetyczne predyspozycje. Rodzice z zespołem Robertsona często rodzą się chore dzieci. Jednocześnie rodzice są całkiem normalni. Anomalię można znaleźć dopiero po analizie DNA.

Zespół Patau - trisomia 13 chromosomu: rodzaj dziedziczenia

Najbardziej interesującą rzeczą jest to, że ta dolegliwość nazywa się trisomią, która znajduje się w 13 chromosomie. Nie zostało w pełni zbadane, dlaczego pojawia się dodatkowy 13 chromosom. W takim przypadku dodatkowy chromosom może być przekazywany zarówno od ojca, jak i od matki.

Początkowo naruszenia mogą znajdować się w nasieniu lub w jajku. Ale najczęściej anomalia występuje po utworzeniu zygoty. Ta komórka jest niepoprawnie podzielona, \u200b\u200bdodatkowy chromosom pojawia się na pewnym etapie.

Zespół Patau u dzieci: częstotliwość występowania

Zespół Patau występuje dość często i jest gorszy tylko od zespołu Downa. Około jednego dziecka za 5-7 tysięcy rodzi się z tą diagnozą. Ponadto zarówno chłopcy, jak i dziewczęta są równie narażeni na zaburzenia chromosomalne.

Diagnostyka zespołu Patau: badania biochemiczne

Przez całą ciążę kobieta przechodzi trzy badania przesiewowe. Jest to dostarczanie krwi żylnej do celów analizy biochemicznej. Pierwszy pisk odbywa się po 11-14 tygodniach, a następnie w wieku 16-18 lat, ostatni po 32-34 tygodniu.

Wskaźniki badań przesiewowych:

• Początkowo stężenie niektórych hormonów jest określane we krwi. Jest to AFP i HCG i Free Estriol.
• Wskaźnikami możesz określić zespół Patau, Down lub Edwards.
• Najbardziej interesującą rzeczą jest to, że samo badanie nie daje 100% gwarancji obecności zespołów. Dodatkowo przeprowadzane jest ultradźwięki.
• W późniejszych stadiach ciąży przyjmuje się płyn owodniowy.
• Jeśli obawy zostaną potwierdzone, dla kobiety w ciąży zaleca się aborcję.

Czy można zobaczyć zespół Patau w ultradźwięku po 12 tygodniach?

Doktor na temat ultradźwięków może przyjąć zespół Patau. Pomimo faktu, że dziecko jest nadal bardzo małe, lekarz może zobaczyć pewne naruszenia.

Co jest określone przez ultradźwięki po 12 tygodniach:

• Przestrzeń kołnierza
• Wielkość głowy
• Długość kości
• Cirble of the Abdomen
• Symetria półkuli mózgu
• Obecność głównych narządów

Jeśli dziecko ma zaburzenia chromosomalne, można to zaobserwować nawet w ciągu 12 tygodni. Głowa z zespołem Patau jest niewielka, półkula mózgu jest asymetryczna. Ponadto rozmiar kości nosowej może się zmienić. Często znajdują się nadmiar palców.

Jeśli lekarz zobaczył coś dziwnego na ultradźwięku, wówczas dodatkowe badania są przepisywane kobietom w ciąży. Konsultacje genetyczne Zalecaj.

Zespół Patau u dzieci: leczenie

Nie możesz wyleczyć zespołu Patau. Choroba jest nieuleczalna, ponieważ obserwuje się zaburzenia rozwoju i struktury narządów wewnętrznych.

Wspólne operacje zespołu Patau:

• Twarz plastiku. Ponieważ w tej dolegliwości często są szczeliny na ustach, ich plastik jest przeprowadzany.
• Operacje na organach wewnętrznych. Zwykle działają nerki, moczowniki i serce. Lekarze próbują ułatwić opiekę nad dzieckiem.
• U dziewcząt usunięto dodatkową macicę. Przeprowadzane jest również usunięcie torbieli.
• Zasadniczo całe leczenie ma na celu wyeliminowanie objawów choroby i wzmocnienie odporności. Konieczne jest złagodzenie stanu dziecka, aby uniknąć stanu zapalnego już niezdrowych narządów. Jeśli chodzi o rozwój umysłowy, takie dzieci są słabo rozwinięte i nie będą w stanie żyć pełnym życia.

Zespół Patau jest poważnym naruszeniem genetycznym, które sprawia, że \u200b\u200bdziecko nie jest niezależne. Właśnie dlatego lekarze zalecają zakończenie ciąży na okres do 22 tygodni.

Wideo: Zespół Patau