Из этой статьи вы узнаете, сколько хромосом у здорового человека, и что будет, если произошла мутация генов.
Содержание
Если рассматривать человека на клеточном уровне, то мы узнаем, что он заложен на основе хромосом. И хромосом всегда закладывается определенное количество, если же больше или меньше – получится больной человек. Так сколько должно быть хромосом у здорового человека? Что будет, если есть лишние хромосомы или не хватает до нормы? Узнаем в этой статье.
Что такое хромосомы?
Хромосомы – это клетки, хранящие наследственные гены. Хромосомы состоят из молекул ДНК. Их открыл немецкий ученый Вальтер Флеминг в средине 19 века, изучая под микроскопом клетки.
Хромосомы невидимы невооруженным глазом, их размер 1,5-10 микрон.
Все живые существа на Земле состоят из хромосом, но у всех их разное количество:
- У мухи — 12 штук
- У человека – 46
- У обезьяны — 48
Какое число хромосом в клетках у здорового человека?
У здорового человека 46 хромосом, и они все распределяются попарно, так что можно говорить, что у людей 23 пары хромосом. И вот что они собой представляют:
- 22 пары хромосом одинаковые для мужчин и женщин
- 23-я пара у женщин состоит из хромосом XX
- 23-я пара у мужчин — из XY
Что будет, если хромосом больше или они повреждены?
Если хромосом у маленького человечка в утробе матери заложено больше или они повреждены, человек рождается со следующими заболеваниями:
- Дальтонизм. В данном случае половая X-хромосома подвержена мутации. Чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание наследственное. Человек воспринимает цвета в искаженном виде.
- Гемофилия. Мутация в половой X хромосоме. Болеют мужчины. Это объясняется тем, что у мужчин половая хромосома X только в одном экземпляре, и если в ней произошла мутация, то человек будет болеть данным заболеванием. У женщин половые хромосомы в двойном экземпляре (XX), и если в одной хромосоме ген мутировал, в другой хромосоме такой же ген может быть здоровым, поэтому женщины часто могут быть носителями болезни, и не болеть ею. Болезнь заключается в плохой свертываемости крови, и любая царапина может стать проблемой с большой потерей крови.
- Болезнь Дауна. К 21-ой паре хромосом цепляется еще 1 хромосома (общее количество хромосом 47). Отклонения у новорожденного ребенка заметны сразу: широкий или слишком узкий лоб, большие уши, со временем заметна умственная отсталость. Большая вероятность, что может получиться такой ребенок у людей, болеющих сахарным диабетом, облученных радиацией, и просто у немолодых родителей.
- Синдром Клайнфельтера. Болеют мальчики. У них в 23 половой паре, вместо одного X – два. Картина выглядит так: XXY. Проявляется в подростковом возрасте тем, что не вырабатывается тестостерон, мужские органы не развиваются, а атрофируются, фигура приобретает женские формы. Причинами этой болезни могут стать:
Различные вирусы;
Плохая экологическая ситуация данного района;
Тяжелые заболевания будущих: матери или отца;
Дети от близких родственников;
Наследственность;
Слишком молодой или поздний возраст будущей матери. - Синдром Шерешевского-Тернера. Болеют в основном, девочки. У них вместо двух XX хромосом – одна. Они небольшого роста, недоразвиты женские гениталии, и беременность невозможна, имеются и другие внутренние заболевания. Ребенок рождается недоношенным. Причиной болезни являются различные мутации генов у родителей.
- Синдром Патау. В 13-ой паре хромосом не 2, а 3 хромосомы. Это заболевание встречается довольно редко. Проявляется следующими признаками: маленькие глазки, количество пальцев больше, чем 5, расщелина между губой и небом. Кроме внешних признаков у ребенка и внутренние болезни (порок сердца, заболевания головного мозга), и ребенок чаще всего умирает до 3 лет от роду.
- Синдром Эдвардса. 18-я пара хромосом с 3-я хромосомами. Ребенок рождается с широко расставленными глазами, низко расположенными ушами. Из внутренних заболеваний чаще всего такие: порок сердца, проблемы с пищеварением. Такие дети умирают в младенческом возрасте. Чтобы не получился такой ребенок, особенно нужно обследоваться на генетическом уровне парам, у которых есть заболевания щитовидной железы, и если женщина собралась рожать после 35 лет.
Какие причины мутации генов в хромосомах?
Причины мутации генов в хромосомах могут быть разные:
- Встраивание вирусов (кори, папиллом, гриппа) в хромосомы человека.
- Употребление наркотиков, алкоголя.
- Попадание в организм человека с пищей большого количества нитратов, нитритов и пестицидов.
- Постоянное употребление еды с пищевыми добавками: химическими красителями, ароматизаторами, усилителями вкуса.
- Длительная работа с лаками и красками.
- Применение некоторых лекарств: цитостатиков (обычно применяются при лечении злокачественных опухолей), иммунодепрессантов (применяют в трансплантологии и при тяжелых формах артритов, артрозов).
- Радиация.
- Ультрафиолетовые лучи для беременных.
- Постоянное проживание в местности с очень низкой или очень высокой температурой.
Итак, теперь мы знаем, сколько есть хромосом у здорового человека, и какие болезни грозят ребенку, если произошла мутация генов в хромосомах.
хромосомы — ЭТО НЕ КЛЕТКИ, это структуры в ядре клетки