პატაუს სინდრომი ბავშვებში: კარიოტიპი, სიმპტომები, ნიშნები, მიზეზები, მკურნალობა, ახალშობილების ფოტოები. Patau სინდრომის დიაგნოსტიკა: ბიოქიმიური სკრინინგი, ულტრაბგერა

Patau სინდრომის აღწერა, მიზეზები და სიმპტომები. დაავადების მკურნალობის გზები.

Patau სინდრომი სერიოზული დარღვევაა ორგანოებისა და სისტემების მუშაობაში. უმეტეს შემთხვევაში, შესაძლებელია სინდრომის არსებობის დადგენა საშვილოსნოში. ამისათვის ხორციელდება ულტრაბგერა, 12 კვირიდან იწყება. ეს სინდრომი დაქვემდებარებულია მხოლოდ დაუნის დაავადებების თვალსაზრისით.

პატაუს სინდრომი ბავშვებში: კარიოტიპი, სიმპტომები, ნიშნები

Patau სინდრომი გვხვდება დნმ -ის კვლევაში. ამ შემთხვევაში, არსებობს მეცამეტე ქრომოსომა. Patau სინდრომი ახასიათებს დარღვევების ერთობლიობას ნერვული სისტემის და შინაგანი ორგანოების მუშაობაში.

Patau სინდრომის სიმპტომები და ნიშნები:

• ახალშობილის მცირე წონა. ჩვეულებრივ, ბავშვის წონა არ აღემატება 2 კგ.
• პატარა თავი. ანომალიები შეინიშნება თავის ქალას სტრუქტურასა და ზომაში. თავი ძალიან პატარაა.
• ტუჩები და ცა. ეს დეფექტი შესამჩნევია შიშველი თვალით.
• ფეხების არასწორი სტრუქტურა. ბავშვის ფეხები შეიძლება გადაუგრიიდეს და კლუბს ხშირად აღინიშნება. ხშირად არის დამატებითი თითები.
• ვიწრო თვალები. თვალის სათამაშოები ძალიან მცირეა, ეს გავლენას ახდენს ბავშვის ხედვაზე.
• გონებრივი განვითარების შეფერხება. ეს გამოწვეულია ტვინის ზოგიერთი ნაწილის განუყოფელი ან არარსებობის გამო.
• გულის განუვითარებლობა. ასეთ ბავშვებში გულის დეფექტები ხშირად დიაგნოზირებულია.
• ანომალიები შარდსაწერების სტრუქტურაში. ყველაზე ხშირად, შარდსაწვეთები ბიფურცირებულია.
• სასქესო ორგანოების გენომი. გოგონებს ხშირად აქვთ საშვილოსნოსა და საშოს ბიფურკაცია.

პატაუს სინდრომი ბავშვებში: ახალშობილების ფოტოები

ასეთი ბავშვები ძალიან განსხვავდებიან ნორმალური. შიშველი თვალი ჩანს ნაპერწკლები, თავის ქალას უცნაური ზომა და სტრუქტურა. ყურის ჭურვები ძალიან დაბალია.

პატაუს სინდრომი ბავშვებში: დაავადების მიზეზები

პატას სინდრომის მიზეზის დასრულებამდე, ისინი უცნობია. მაგრამ არსებობს მშობლების კატეგორია, რომელთაც უფრო მაღალია ავადმყოფი ბავშვების რისკი.

Patau სინდრომის მიზეზები:

• მშობლების ასაკი 40 წლის შემდეგ. სექსუალურ მშობლებში, გენეტიკური აშლილობის მქონე ბავშვები უფრო ხშირად იბადებიან.
• კავშირები ნათესავებს შორის. ხშირად, ბიძაშვილები და დები ავადმყოფი ბავშვებს იბადებიან.
• ეკოლოგია და ცხოვრება დაბინძურებულ გარემოში.
• Გენეტიკური მიდრეკილება. რობერტსონის სინდრომის მქონე მშობლები ხშირად იბადებიან ავადმყოფი ბავშვები. ამავე დროს, მშობლები საკმაოდ ნორმალურია. ანომალიაში შეგიძლიათ ნახოთ მხოლოდ დნმ -ის ანალიზის შემდეგ.

Patau სინდრომი - 13 ქრომოსომის ტრიზომია: მემკვიდრეობის ტიპი

ყველაზე საინტერესო ის არის, რომ ამ დაავადებას ეწოდება ტრიზომია, რომელიც გვხვდება 13 ქრომოსომში. სრულად არ არის შესწავლილი, თუ რატომ ჩნდება დამატებითი 13 ქრომოსომა. ამ შემთხვევაში, დამატებითი ქრომოსომა შეიძლება გადაეცეს როგორც მამის, ისე დედისგან.

თავდაპირველად, დარღვევები შეიძლება იყოს სპერმის ან კვერცხში. მაგრამ ყველაზე ხშირად ანომალია ხდება ზიგოტის ფორმირების შემდეგ. ეს უჯრედი არასწორად იყოფა, გარკვეულ ეტაპზე ჩნდება დამატებითი ქრომოსომა.

პატაუს სინდრომი ბავშვებში: მოვლენის სიხშირე

Patau სინდრომი საკმაოდ ხშირად გვხვდება და სიხშირით არის დაქვემდებარებული მხოლოდ დაუნის სინდრომისთვის. ამ დიაგნოზით 5-7 ათასობით დაახლოებით ერთი ბავშვი იბადება. უფრო მეტიც, როგორც ბიჭები, ასევე გოგოები თანაბრად ექვემდებარებიან ქრომოსომულ დარღვევებს.

Patau სინდრომის დიაგნოსტიკა: ბიოქიმიური სკრინინგი

ორსულობის განმავლობაში, ქალი გადის სამ სკრინინგს. ეს არის ვენური სისხლის მიწოდება ბიოქიმიური ანალიზის მიზნით. პირველი ყვირილი ტარდება 11-14 კვირაში, შემდეგ 16-18 საათზე, ბოლო-32-34 კვირაში.

სკრინინგის ინდიკატორები:

• თავდაპირველად, გარკვეული ჰორმონების კონცენტრაცია განისაზღვრება სისხლში. ეს არის AFP და HCG და უფასო ესტრიოლი.
• ინდიკატორებით შეგიძლიათ განსაზღვროთ Patau, Down ან Edvards სინდრომი.
• ყველაზე საინტერესო ის არის, რომ მხოლოდ სკრინინგი არ იძლევა სინდრომების არსებობის 100% გარანტიას. გარდა ამისა, ხორციელდება ულტრაბგერა.
• ორსულობის შემდგომ ეტაპზე მიიღება ამნისტიური სითხე.
• თუ შიშები დადასტურებულია, მაშინ რეკომენდებულია აბორტი ორსული ქალისთვის.

შესაძლებელია თუ არა Patau სინდრომის ნახვა ულტრაბგერაზე 12 კვირის განმავლობაში?

ულტრაბგერით ექიმმა შეიძლება მიგვითითოს პატას სინდრომი. იმისდა მიუხედავად, რომ ბავშვი ჯერ კიდევ ძალიან მცირეა, ექიმს შეუძლია გარკვეული დარღვევების ნახვა.

რა განისაზღვრება ულტრაბგერით 12 კვირის განმავლობაში:

• საყელოს სივრცე
• ხელმძღვანელის ზომა
• ძვლების სიგრძე
• მუცლის გარშემოწერილობა
• ცერებრალური ნახევარსფეროების სიმეტრია
• ძირითადი ორგანოების არსებობა

თუ ბავშვს აქვს ქრომოსომული დარღვევები, ეს შეიძლება ნახოთ 12 კვირაშიც კი. პატუს სინდრომის მქონე თავი მცირეა, ტვინის ნახევარსფერო ასიმეტრიულია. გარდა ამისა, შეიძლება შეიცვალოს ცხვირის ძვლის ზომა. ჭარბი თითები ხშირად გვხვდება.

თუ ექიმმა ულტრაბგერაზე რაღაც უცნაური დაინახა, მაშინ დამატებითი კვლევები ინიშნება ორსულ ქალს. რეკომენდებულია გენეტიკის კონსულტაცია.

პატაუს სინდრომი ბავშვებში: მკურნალობა

თქვენ არ შეგიძლიათ განკურნოთ პატას სინდრომი. დაავადება განუკურნებელია, რადგან შინაგანი ორგანოების განვითარებასა და სტრუქტურაში დარღვევები შეინიშნება.

საერთო ოპერაციები Patau სინდრომისთვის:

• სახის პლასტიკური. მას შემდეგ, რაც ამ დაავადებებში ტუჩებზე ხშირად არის ნამსხვრევები, მათი პლასტიკური ხორციელდება.
• ოპერაციები შიდა ორგანოებზე. ჩვეულებრივ, თირკმელები, შარდსაწვეთები და გული მოქმედებენ. ექიმები ცდილობენ ხელი შეუწყონ ბავშვის ზრუნვას.
• გოგონებში დამატებითი საშვილოსნო ამოღებულია. ასევე ხორციელდება ცისტების მოცილება.
• ზოგადად, ყველა მკურნალობა მიზნად ისახავს დაავადების სიმპტომების აღმოფხვრას და იმუნიტეტის გაძლიერებას. აუცილებელია ბავშვის მდგომარეობის შემსუბუქება, რათა თავიდან იქნას აცილებული უკვე არაჯანსაღი ორგანოების ანთება. გონებრივ განვითარებასთან დაკავშირებით, ასეთი ბავშვები განუვითარებელია და ვერ შეძლებენ სრულად ცხოვრებას.

Patau სინდრომი არის სერიოზული გენეტიკური დარღვევა, რაც ბავშვს არ აქცევს დამოუკიდებლად. სწორედ ამიტომ, ექიმები გირჩევთ ორსულობის შეწყვეტას 22 კვირამდე.

ვიდეო: Patau სინდრომი