Sindrome di Patau nei bambini: kariotip, sintomi, segni, cause, trattamento, foto dei neonati. Diagnostica della sindrome di Patau: screening biochimico, ultrasuoni

Descrizione, cause e sintomi della sindrome di Patau. Modi per curare la malattia.

La sindrome di Patau è una grave violazione nel lavoro di organi e sistemi. Nella maggior parte dei casi, è possibile rilevare la presenza della sindrome nell'utero. Per questo, viene eseguita un'ecografia, a partire da 12 settimane. Questa sindrome è inferiore in termini solo di malattie del basso.

Sindrome di Patau nei bambini: kariotip, sintomi, segni

La sindrome di Patau si trova nello studio del DNA. In questo caso, c'è un ulteriore tredicesimo cromosoma. La sindrome di Patau è caratterizzata da una serie di disturbi nel lavoro del sistema nervoso e degli organi interni.

Sintomi e segni della sindrome di Patau:

• Il piccolo peso del neonato. Di solito il peso del bambino non è più di 2 kg.
• Testa piccola. Le anomalie sono osservate nella struttura e nella dimensione del cranio. La testa è molto piccola.
• Fessure sulle labbra e sul cielo. Questo difetto è evidente ad occhio nudo.
• La struttura sbagliata dei piedi. Le gambe del bambino possono essere attorcigliate e si osserva spesso un piede da club. Spesso ci sono dita aggiuntive.
• Occhi stretti. Le slot per gli occhi sono molto piccoli, questo influisce sulla visione del bambino.
• Ritardo dello sviluppo mentale. Ciò è dovuto al sottosviluppo o all'assenza di alcune parti del cervello.
• Sottosviluppo del cuore. In tali bambini vengono spesso diagnosticati difetti cardiaci.
• Anomalie nella struttura degli ureteri. Molto spesso gli ureteri sono biforcati.
• Genomici dei genitali. Le ragazze spesso hanno una biforcazione dell'utero e della vagina.

Sindrome di Patau nei bambini: foto dei neonati

Tali bambini sono molto diversi dal normale. L'occhio nudo è le fessure visibili, le strane dimensioni e la struttura del cranio. I gusci auricolari si trovano molto bassi.

Sindrome di Patau nei bambini: cause della malattia

Fino alla fine della causa della sindrome di Patau, sono sconosciuti. Ma c'è una categoria di genitori che hanno un rischio di bambini malati.

Cause della sindrome di Patau:

• L'età dei genitori dopo 40 anni. Nei genitori maturi, i bambini con disturbi genetici nascono più spesso.
• Connessioni tra parenti. Spesso cugini e sorelle danno alla luce bambini malati.
• Ecologia e vita in un ambiente contaminato.
• Predisposizione genetica. I genitori con la sindrome di Robertson nascono spesso bambini malati. Allo stesso tempo, i genitori sono abbastanza normali. Un'anomalia può essere trovata solo dopo l'analisi del DNA.

Sindrome di Patau - Trisomia di 13 cromosoma: tipo di eredità

La cosa più interessante è che questo disturbo si chiama trisomia, che si trova in 13 cromosomi. Non è completamente studiato perché appare un ulteriore 13 cromosoma. In questo caso, un cromosoma aggiuntivo può essere trasmesso sia dal padre che dalla madre.

Inizialmente, le violazioni possono essere in uno sperma o nell'uovo. Ma molto spesso si verifica un'anomalia dopo la formazione di uno zigote. Questa cellula è divisa in modo errato, un ulteriore cromosoma appare in un determinato stadio.

Sindrome di Patau nei bambini: frequenza di occorrenza

La sindrome di Patau si trova abbastanza spesso ed è inferiore di frequenza solo alla sindrome di Down. Circa un bambino per 5-7 mila nasce con questa diagnosi. Inoltre, sia i ragazzi che le ragazze sono ugualmente esposti ai disturbi cromosomici.

Diagnostica della sindrome di Patau: screening biochimico

Durante la gravidanza, una donna passa tre screening. Questa è la consegna di sangue venoso ai fini dell'analisi biochimica. Il primo crollo si tiene alle 11-14 settimane, quindi a 16-18, l'ultimo a 32-34 settimane.

Indicatori di screening:

• Inizialmente, la concentrazione di alcuni ormoni è determinata nel sangue. Questo è AFP e HCG e estriolo libero.
• Secondo gli indicatori, è possibile determinare la sindrome di Patau, Down o Edwards.
• La cosa più interessante è che lo screening da solo non fornisce una garanzia del 100% sulla presenza di sindromi. Inoltre, viene eseguita un'ecografia.
• Nelle fasi successive della gravidanza, viene preso un liquido amniotico.
• Se sono confermati i timori, si raccomanda un aborto per la donna incinta.

È possibile vedere la sindrome di Patau all'ecografia a 12 settimane?

Un medico su un'ecografia può suggerire la sindrome di Patau. Nonostante il fatto che il bambino sia ancora molto piccolo, il medico può vedere alcune violazioni.

Ciò che è determinato dagli ultrasuoni a 12 settimane:

• Lo spazio dei colletti
• Taglia della testa
• La lunghezza delle ossa
• La circonferenza dell'addome
• Simmetria degli emisferi cerebrali
• La presenza degli organi principali

Se il bambino ha disturbi cromosomici, questo può essere visto anche in 12 settimane. La testa con la sindrome di Patau è piccola, l'emisfero del cervello è asimmetrico. Inoltre, la dimensione dell'osso nasale può cambiare. Le dita in eccesso si trovano spesso.

Se il dottore ha visto qualcosa di strano su un'ecografia, vengono prescritti ulteriori studi alla donna incinta. Si raccomanda la consultazione della genetica.

Sindrome di Patau nei bambini: trattamento

Non puoi curare la sindrome di Patau. La malattia è incurabile, poiché si osservano disturbi nello sviluppo e nella struttura degli organi interni.

Operazioni comuni per la sindrome di Patau:

• Viso in plastica. Poiché in questo disturbo ci sono spesso fessure sulle labbra, la loro plastica viene effettuata.
• Operazioni sugli organi interni. Di solito vengono azionati reni, ureteri e cuore. I medici stanno cercando di facilitare la cura del bambino.
• Nelle ragazze, un ulteriore utero viene rimosso. Viene inoltre effettuata la rimozione delle cisti.
• In generale, tutto il trattamento mira a eliminare i sintomi della malattia e rafforzare l'immunità. È necessario alleviare la condizione del bambino al fine di evitare l'infiammazione degli organi già malsani. Per quanto riguarda lo sviluppo mentale, tali bambini sono sottosviluppati e non saranno in grado di vivere una vita piena.

La sindrome di Patau è una grave violazione genetica che rende il bambino non indipendente. Ecco perché i medici raccomandano la cessazione della gravidanza in un periodo fino a 22 settimane.

Video: Sindrome di Patau