Test prenatali: cosa dovrebbe sapere la futura madre di loro?

Questo articolo descrive i moderni metodi di ricerca sulle donne in gravidanza: test prenatali invasivi e non invasivi.

La gravidanza è i migliori nove mesi che una donna spende in previsione del suo bambino. Un senso di gioia e felicità trabocca e voglio condividere queste emozioni con tutti intorno.

Ora è necessario prendersi cura attentamente della tua salute, con l'obiettivo di un corretto sviluppo del bambino. Per questo, esiste uno screening prenatale, grazie al quale sarà possibile escludere eventuali deviazioni dalla norma associata alla gravidanza, nonché monitorare lo stato di salute del feto in via di sviluppo.

I test prenatali sono invasivi, non invasivi: che cosa è, cosa ha bisogno di sapere una futura madre?

Ogni volta che visiti un medico, oltre a un esame generale, uno specialista può raccomandare ulteriori test. Sono divisi in ricerche obbligatorie e raccomandate. Per molte donne, studi invasivi sono obbligatori: questo è un bisogno urgente. Tali metodi sono traumatici e sono associati alla foratura della parete uterina e alla recinzione del materiale genetico del feto per le analisi.

Al momento, tali procedure spiacevoli sono un alternativo - test prenatali non invasivi (NIPT). Cos'è:

• L'ultima metodologia moderna per esaminare le donne in gravidanza.
• Sono apparso in Russia cinque anni fa. Fino a quel momento, le donne in gravidanza con sospetti di patologie cromosomiche furono inviate a genetisti che conducevano esami invasivi traumatici.
• Questo metodo ti consente di fornire una risposta accurata al fatto che il bambino sia sano al feto.
• Questo è uno degli studi più accurati delle donne in gravidanza (200 volte più probabilità di determinare la patologia nelle prime fasi della gravidanza).
• Un test prenatale non invasivo consente di fare un'analisi per le deviazioni genetiche nel feto da parte del sangue della madre.
• Alla nona settimana di gravidanza, le cellule del sangue entrano nel sangue della madre. Si distinguono scoprendo il DNA del bambino per condurre un'analisi genetica dettagliata.

Ciò che una futura madre incinta dovrebbe sapere sui test prenatali non invasivi:

• I ginecologi distrettuali non indirizzano le donne alla diagnostica prenatale, a causa del fatto che questo servizio è pagato.
• Tali test su base retribuita possono essere eseguiti solo in un centro prenatale privato.

Secondo le raccomandazioni, tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dalla loro età, possono essere offerte test di screening prenatale per le più comuni malformazioni e le aberrazioni cromosomiche (quantità anormale di cromosomi nel feto). Leggi di più sui test prenatali invasivi e non invasivi.

I risultati di test prenatali genetici invasivi e non invasivi: termini, come viene condotto lo studio?

Questi test includono test prenatali genetici invasivi e non invasivi. Ecco cosa deve sapere la madre in attesa di loro:

Vale la pena sapere: Ad ogni visita, sarai pesato con un'ostetrica o un medico. Mantenere il normale peso corporeo durante la gravidanza è un fattore molto importante che influisce sulla salute del feto in via di sviluppo.

Se, sulla base dei risultati anormali della diagnostica di screening prenatale, è possibile dare alla luce un bambino con un difetto genetico, la fase successiva della diagnosi è il test invasivo. Questi test includono:

Amniocentesi

• Il test consiste nel perforare la cavità amniotica attraverso la pelle sullo stomaco del paziente per fare un esempio di liquido amniotico.
• Questa procedura può essere eseguita dopo la 14a settimana di gravidanza (amniocentesi precoce) o tra la 15a e 20 settimane di gravidanza (amniocentesi tardiva).
• Si chiama invasivo, poiché è associato al rischio di aborto allo 0,5-1%.

Biopsia del corione villi

• Di solito viene eseguito tra 8 e 11 settimane di gravidanza, sebbene possa essere eseguito entro 14 settimane.
• Il test consiste nel prendere un frammento del corion (trofoblasto) per la ricerca transvaginale.
• È gravato dal rischio di perdita gestazionale paragonabile all'amniocentesi.
• Il vantaggio del metodo è il rapido, rispetto all'amniocentesi, ottenendo il risultato (dopo circa 48 ore).

Cordocentesi

• La procedura viene eseguita tra la 18a e la 23a settimane di gravidanza e consiste nella selezione di 1 ml di sangue dalla vena ombelicale usando un ago introdotto attraverso la parete addominale del paziente.
• Le complicanze si trovano come percentuale simile alle procedure precedentemente descritte (1-2% dei casi).
• I più comuni sono: aborto spontaneo, nascita prematura, sanguinamento (di solito passa), infezione intrauterina, aritmia cardiaca periodica, morte intrauterina del feto.

PAPP-A Test

• Questo test include la determinazione della proteina PAPP-A e una subunità-HCG libera nel sangue, nonché un esame ad ultrasuoni e ultrasuoni nel primo trimestre con la valutazione dei marcatori di difetti genetici nel feto da parte di un medico certificato.
• Papp-a È un ottimo test di screening per determinare il rischio di sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau e sistema nervoso centrale (sistema nervoso centrale).

Un programma per computer speciale calcolerà tale rischio in base alle informazioni ricevute:

1. Età in gravidanza.
2. Parametri biometrici di frutta, stimati durante gli ultrasuoni.
3. Indicatori biochimici del sangue di una donna incinta (PAPP -a proteina e subunità libera -hcg).

Date del test Papp-A:Tra l'11 e la 13a settimana di gravidanza.

I risultati di un tale test prenatale genetico

• Il test non rivela tutto 100% Casi di trisomia e altre patologie fetali.
• La sensibilità della sindrome del rilevamento dell'impasto è approssimativamente 90%, mentre la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau superano 90%.
• Risultato errato Il test non significa immediatamente la malattia nel feto, ma indica un aumentato rischio di deviazioni cromosomiche nel feto. In questo caso, il medico ti indirizzerà ulteriormente ai test prenatali invasivi, la cui descrizione può essere trovata più avanti in questo articolo.
• Alto rischio Può anche indicare un'altra patologia durante la gravidanza, ad esempio lo sviluppo di ipertensione o preeclampsia, diabete gestazionale, e quindi è consigliabile fornire a una donna incinta con cura speciale.
• Buon risultato del test Significa che il rischio di trisomia fetale è basso, ma non esclude il 100%. In questo caso, i test invasivi di solito non sono raccomandati.

Test genetico non invasivo: condotta, termini, risultati

• Una nuova generazione di test premodico, che determina il rischio di trisomia dei cromosomi 21, 18 e 13 Il feto (sindrome di Down, Edwards e Patau).
• Per il test è necessario un piccolo campione di sangue (10 ml) della futura madre, il plasma contiene il materiale genetico del bambino (il DNA embrionale extracellulare così chiamato).
• L'identificazione delle deviazioni genetiche nel feto supera 99%. Di conseguenza, molte donne in gravidanza possono evitare test invasivi che rischiano determinate complicazioni.
• Il test può essere eseguito tra 10 ° e 24 ° Gravidanza settimanale, non è necessario prepararsi in modo speciale per questo, non è necessario digiunare.

Risultati del test di solito disponibile durante 10-14 giorni lavorativi.

Ricorda: Solo il medico ha il diritto alla corretta interpretazione dei risultati dei test descritti. Tu stesso non puoi valutare correttamente i rischi e fare una diagnosi.

Altri test prima del parto per settimana di gravidanza

Tutti i test prenatali di cui sopra sono tenuti tra 10 ° e 24 ° Gravidanza settimanale. All'inizio della gravidanza, viene esaminato un ginecologo. Questo specialista conduce i suoi test, valutando i rischi e assegnando gli esami del sangue più semplici e non solo.

La prima visita ginecologica dovrebbe avvenire tra 7 e 8 settimane di gravidanza. Quindi la futura madre dovrebbe superare una serie di test obbligatori:

• Esame generale e fisico: misurazione della pressione sanguigna, determinazione del peso corporeo e altezza.
• Esame ostetrico usando uno specchio ginecologico.
• Smedi citologici dalla cervice (in assenza di tale esame negli ultimi sei mesi).
• Esame delle ghiandole mammarie.
• Valutazione del rischio di gravidanza.
• Test di laboratorio obbligatori: gruppo sanguigno, anticorpi immunitari dei gruppi sanguigni, morfologia, analisi delle urine e precipitazioni delle urine, glucosio a stomaco vuoto, test per la sifilide.
• Test di laboratorio raccomandati: HIV, test HCC, determinazione degli anticorpi contro la rosolia e la tossoplasmosi.

Con ogni visita, il ginecologo ti consiglierà anche uno stile di vita sano per te. Esami che il medico dovrebbe consigliarti alla prima visita:

• Consultazione del dentista.
• Consultazione di uno specialista in malattie correlate (con cardiologo, nefrologo, oftalmologo, ecc.).
• Ecografia nelle prime fasi della gravidanza.
• Test di laboratorio aggiuntivi: TSH, antigene HBS.

11-14 settimane gravidanza e 15-20 settimane Gravidanza:

• Nelle visite successive, oltre all'esame generale dell'ostetrico nella sedia ginecologica, verrà effettuata anche un'ecografia della gravidanza con la valutazione dei marcatori di rischio di difetti genetici.

21-26 settimane gravidanza e 23-26 settimane Gravidanza:

• Durante questo periodo, il bambino nello stomaco sta diventando sempre più.
• A questo proposito, durante una visita all'ufficio del medico, ascolteranno anche l'attività cardiaca del feto e faranno un'ecografia del feto.
• Ciò valuterà l'anatomia del bambino con una valutazione accurata dell'anatomia del cuore, oltre a identificare possibili difetti di sviluppo.

Tra 23 e 26 settimane Gravidanza:

• Viene eseguita la diagnosi del diabete gestazionale: un test orale per un carico di glucosio di 75 g, a stomaco vuoto.
• Diagnosi di toxoplasmosi (nel caso di un risultato negativo dalla presenza di anticorpi nel primo trimestre di gravidanza).

27-32 settimane Gravidanza:

• Hai ancora tempo per prepararti per il parto.
• L'ostetrica e il medico possono consigliarsi di partecipare a lezioni per le madri in attesa.
• Durante un esame di controllo, il medico, di regola, misura il peso del corpo, la pressione sanguigna, valuta l'attuale rischio di gravidanza, ascolta il cuore del bambino e raccomanda test obbligatori di laboratorio: esami del sangue, analisi delle urine e valutazione del Presenza di anticorpi immunitari.
• Durante questo periodo, dovrebbe essere eseguito un altro esame ecografico: un test nel terzo trimestre, che consentirà di valutare se lo sviluppo del feto e le condizioni prevalenti nella cavità addominale sono normali.

33-37 settimane gravidanza e 38-40 settimane Gravidanza:

• Tra la 33a e la 40esima settimana di gravidanza, il medico in aggiunta all'esame ginecologico, valutando i principali parametri di vita, valutando il peso corporeo e le dimensioni pelviche per valutare l'attività del feto e ascoltare l'attività cardiaca.
• Il medico controllerà i risultati dei test.
• Alla 34a settimana di gravidanza, durante il solito esame ginecologico, lo striscio della vagina verrà raccolto per il rinvio allo streptococchi emolitici.
• Questo è un test importante: se il risultato è positivo, cioè nel tuo tratto riproduttivo, tali streptococchi sono presenti, durante il parto riceverai terapia antibatterica preventiva in modo che l'infezione non si sviluppi.

Tra la 37a e la 40a settimana Il medico cercherà anche di determinare la massa prevista del feto eseguendo misurazioni durante un esame ecografico.

Dopo la 40a settimana Verrai inviato in ospedale per KTG - una registrazione grafica dell'attività cardiaca del feto e la riduzione dell'utero.

Test prenatali: gruppi di rischio

La necessità di test prenatali può verificarsi anche in mamma e papà sani. Ma ci sono categorie di futuri genitori che devono eseguire test prenatali o preferibilmente.

Gruppi a rischio:

• I pazienti in gravidanza che sono stati eseguiti da esami di base obbligatori e i loro risultati hanno parlato dell'aumento del rischio di nascita di un bambino con sindrome di Down, sindrome di Patau o altre patologie cromosomiche.
• Pazienti in gravidanza in cui la gravidanza precedente si è conclusa con la nascita di un bambino con cambiamenti patologici cromosomici, un aborto in fase iniziale o frutta.
• Pazienti in gravidanza di età superiore ai 35 anni - Le uova hanno una caratteristica dell'invecchiamento insieme all'età di una donna. La funzione riproduttiva delle uova peggiora, quindi aumenta il rischio di briciole con anomalie cromosomiche.
• Pazienti incinti che dubitano e non sanno chi sia il padre del bambino e i pazienti che sono in un matrimonio ravvicinato.
• La futura mamma o papà, con una storia di dipendenza dall'alcol, anche trattati. Tali cattive abitudini causano una mutazione a livello genetico, un deterioramento della funzione di gravidanza, sia nelle donne che negli uomini, che porta allo sviluppo di disturbi cromosomici nel bambino non ancora nato.

È importante sapere: Una donna può sottoporsi a uno studio prenatale a piacimento. Per questo, non sarà necessaria la direzione del medico genetico o di altro specialista.

Test prenatali: controindicazioni

Nonostante il fatto che i test prenatali non invasivi siano un semplice esame, ci sono ancora controindicazioni per la sua condotta. Il test non viene effettuato in questi casi:

• Se l'età gestazionale è inferiore a nove settimane. In questo momento, non possono essere determinate le cellule del sangue nel sistema sanguinante del feto. A causa del fatto che il materiale per l'analisi del DNA non è realistico, l'esame non è nominato fino a nove settimane.
• Se un paziente incinta ha una gravidanza multipla. Quando i gemelli gestiti, il test può ancora essere fatto e, con una gravidanza multipla, è difficile identificare il DNA di ciascuno dei frutti.
• Tale diagnostica non viene effettuata madri surrogate, poiché dal sangue di una donna che non è una vera madre biologica, non sarà possibile identificare il DNA del bambino senza errori.
• Se il paziente rimase incinta a causa della fecondazione in vitro. È anche impossibile identificare il DNA del bambino se la gravidanza si è verificata a causa della fecondazione di un uovo donatore.

NIPT non viene eseguito per le donne che sono state fatte trapianto di midollo osseo o trasfusione di sangue.

Test prenatali invasivi e non invasivi: pro e contro di

I vantaggi dei test prenatali invasivi sono stati a lungo noti a tutti gli esperti di ostetricia e ginecologia. Con il loro aiuto, è possibile rilevare malattie genetiche del feto nelle prime fasi della gravidanza. Ma tali metodi hanno svantaggi significativi:

• La lesione di una donna incinta
• Il rischio di interruzione della gravidanza.
• Il rischio di infezione che entra nella cavità intrauterina.

Ma le moderne donne in gravidanza potrebbero non avere più paura di test invasivi dolorosi, poiché sono state sostituite da un altro metodo diagnostico. Vantaggi di NIPT:

• Procedura sicura per madre e bambino
• Mancanza di trauma
• Alte prestazioni
• Non è necessario eseguire procedure preparatorie speciali per il test

Ci sono pochi svantaggi di questo metodo di diagnosi:

• Alto costo di esame.
• Un piccolo numero di centri in Russia che fanno tale analisi.
• Molti truffatori che fingono di guidare laboratori genetici russi.

Nella federazione russa ci sono ancora pochi centri clinici che eseguono test non invasivi della salute della futura madre.

Dove consegnare un test prenatale non invasivo?

Come accennato in precedenza, in Russia ci sono ancora poche cliniche che eseguono tali esami del sangue. Tali principali centri clinici del paese sono impegnati in questo:

• Genomed
• Genetico
• Genoanalista
• Eco-clinico

Questi test possono anche essere eseguiti in centri prenatali regionali, centri genetici e centri di pianificazione familiare se hanno il loro laboratorio appositamente attrezzato con tutti i reagenti necessari. Non ci sono tali centri nelle piccole città. Pertanto, i pazienti in gravidanza devono recarsi in città regionali e vicino alle regioni.

Il costo del test prenatale

NIPT è un servizio a pagamento. Il suo costo dipende dal tipo: da 25 a 60 mila rubli. L'opzione più economica è un test con la definizione di un set minimo standard di patologie cromosomiche. Il test più costoso per le donne in gravidanza consente di determinare anche la salute del feto concepito con IVF. L'efficacia di tale analisi sarà superiore a quel tipo di test prenatale.

Test prenatali invasivi e non invasivi: recensioni

Vale la pena notare che ci sono poche recensioni sul metodo non invasivo di diagnosi prenatale, poiché non è stato diffuso. Ma le donne notano l'elevata precisione dei risultati e quindi non mi dispiace affatto per il denaro investito nel passaggio di questa procedura. Qui ci sono recensioni sui test prenatali invasivi e non invasivi:

Olga, 22 anni

All'inizio ho fatto NIPT. Il risultato fu tale che dovevano essere fatti altri metodi diagnostici. Di conseguenza, sono soddisfatto del test, poiché il risultato è accurato, non è affatto doloroso e sicuro per il bambino.

Alla, 29 anni

Questa è la mia prima gravidanza. All'inizio ho fatto un test prenatale non invasivo. Il risultato è stato negativo, a causa del quale è scomparsa la necessità di studi invasivi e di altro tipo. Sono soddisfatto che non hai bisogno di soffrire di dolore e preoccuparti del bambino dopo l'invasione.

Svetlana, 38 anni

Durante la seconda gravidanza, due anni fa sono stato nominato un metodo di ricerca invasivo. Ho letto su Internet che tipo di procedura era e spaventato. Ho deciso di fare prima un test prenatale non invasivo. Il risultato è negativo. Mi sono rifiutato di fare altre ricerche e non mi pento: non fa male e, soprattutto, sicuro per il bambino.

Video: prenetix non invasivo del test genetico prenatale