Mi az a Down -szindróma? Down -szindróma: tünetek, okok, a betegség kezelése, a tünetek a terhesség alatt, a szindróma szimbóluma

A cikk leírja a Down -szindrómás gyermekek jellemzőit és a genetikai patológiák kimutatására a magzatban a terhesség alatt.

Gyakran, a különleges vicces és jó, jól ferde szemmel és kerek arccal rendelkező emberek miatt mások sajnálják vagy félreértik őket. De kevés ember tudja, hogy a Down -szindrómás emberek nemcsak fogyatékkal élők, akiknek védelmére és együttérzésre van szükségük, hanem elsősorban kreatív, átfogóan fejlett, tehetséges személyiségek.

Mit jelent a lefelé a szó?

A Down -szindrómát orvosnak nevezték el John Downe, először fedezte fel a viselkedés, a mentális képességek és az érzelmek megnyilvánulásának hasonlóságait az emberekben, akiknek a koponya és a nyelv struktúrájának néhány közös vonása van. Hivatalosan a betegség 1965 -ben kapott nevét.

1858 óta Daun orvos és tudós az őrült királyi menedékhelyen dolgozott. Tevékenységének célja annak bizonyítása volt, hogy a mentálisan retardált gyermekekkel rendelkező osztályok pozitív eredményeket adnak. A Normansfield Fejlesztési Központ alapítójává vált, amelyet genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekek számára készítettek.

Fontos: A Dawns gyermekeket napenergia -gyermekeknek is nevezik pozitív gondolkodásuk, minden élőlény iránti szeretet, barátok lenni, együttérzésük és empátia miatt.

Mi az a Down -szindróma: tünetek, arc, az újonnan rokonok fotója

A Down -szindróma a test rendellenes genetikai tulajdonsága, amely a kromoszómák számának növekedésével fordul elő. A 46 kromoszóma helyett a természet 47 kromoszómával „felruházta” ezeket az embereket, nevezetesen a 21. párnak túlzott kromoszóma.

FONTOS: A statisztikák szerint a 650 - 700 csecsemőből 1 -ből Down -szindróma van. Ugyanakkor az ezzel a patológiával rendelkező férfi és női gyermekek száma azonos.

A Downes születési eseteinek gyakorisága az anya életkorával növekszik, azonban a 18 éves nem biztonságos e genetikai betegség megnyilvánulásától gyermekeikben. 33 év elteltével egy nőnek többszöröse a szülés kockázatának növekedése.

Vannak ilyen szindróma formái:

• triszómia
• áthelyezés
• mozaicizmus

Tünetek:

• az arc és a nape természetellenesen lapos
• a szemek különleges része
• a koponya sajátos alakja
• széles bőr hajtogatók a felső szemhéj területén
• természetellenesen kicsi fülek
• rövid végtagok
• a kis ujj görbülete
• távoli
• mély hajtás "vágja" tenyerét
• lassú növekedés
• gyenge izomtónus
• rossz koordináció
• illegális beszéd
• gyenge mentális képességek

Fontos: A sok fizikai tulajdonság ellenére a Down -szindrómás emberek viccesek, nyitottak, naiv, vidám, kedvesek és szeretetteljesek. Sokuknak jól kidolgozott zenei hallása van, és vágyakozik a művészetre.

A Down -szindrómás ember arca négy élénk tulajdonsággal rendelkezik:

• kerek és lapos forma
• a szemhéj fölött további redőkkel ferde szemmel
• nyitott száj
• széles és ugyanakkor kis orr

Hány kromoszómája van a Down -szindrómás embernek?

A Down -szindrómát is hívják 21 kromoszóma triszómiája. Ez azt jelenti, hogy a Downes -t két 21 kromoszóma helyett öröklik - három. Általában két példány örököl az anyától és egyet az apától. Így a 46 kromoszóma helyett a bukások 47 kromoszómájuk van, amelyek közül 3 a 21..

A Downs kb. 3% -a nem mind a 21 kromoszómát, hanem csak a 14. kromoszómához kapcsolódó gént. Ezt a jelenséget hívják áthelyezés.

További 3% -uk örököli a 21 kromoszómát, nem minden sejtben, hanem csak néhányban. azt mozaik opció- Az ilyen embereknek gyakran nincsenek élénk jelei a szindrómáról, szellemi és fizikai képességeik nem túl korlátozottak. A mozaik típusú jelek mások számára láthatatlanok lehetnek.

Miért vannak a Down -szindrómás gyermekek: okok

Az egyetlen dolog, amely növeli a lefelé születési kockázatot, biológiai apja és anyja kora. Minél idősebb a szülők, annál valószínűbb, hogy egy genetikai eltérésű gyermek születése.

Nőknek A "kritikus" kor 33-35 Évek, amikor a lefelé történő születésének valószínűsége 1: 30 -ra emelkedik. Egy emberért Ez a veszély növekszik 42 év után- Ennek oka a női test elavulása és a sperma minőségének romlása egy férfiban.

Fontos: A dohányzás, az alkoholizmus, a kábítószer -függőség, az aszocialis életmód nem növeli a lefelé történő valószínűségét. Az ökológia, a környezeti hőmérséklet vagy az időjárás nem befolyásolja ezt a patológiát.

Ezenkívül a Down -szindrómás gyermek születésének oka is magas a DAOW anyákban (kb. 50%). A legtöbb esetben azonban a korai szakaszban spontán vetélések vannak. A férfiaknak nem lehetnek gyermekei.

Kinek vannak Down -szindrómás gyermekei?

A Down -szindrómás gyermekek abszolút egészséges szülőkkel szülhetnek. Ha az egészséges szülők már születtek egy gyermeket, akkor a második lefelé születési valószínűség körülbelül 1%.

Minél idősebb az anya, annál nagyobb a valószínűsége, hogy a lefelé született:

• 25 év alatti - 1: 2000
• 25 év - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 év - 1: 1000
• 35 év 1: 450
• 40 év - 1: 150
• 45 év - 1:30 - 1:50

A genetikai transzlokáció hordozóinak a születésének valószínűsége megemelkedik. Ha a hordozó anya, akkor ez a valószínűség 30%, az apa körülbelül 5%.

Down -szindróma: jelek a terhesség alatt

A korai szakaszban meglehetősen nehéz kimutatni a Down -szindrómát a magzatban. Az egyik riasztási jel a szubkután folyadék ultrahangának kimutatása a nyak hátsó (gallér) részében 11-13 héten. Ez a módszer azonban megbízhatatlan - az esetek 20% -ában az eredmény hamis.

A legmegbízhatóbb az átfogó vizsgálat eredményei. Ha ugyanazon 11-13 hetes ultrahanggal járó kóros megvastagodást mutattak a gallér zónában, és emellett a vérszérum elemzésének eredményei pozitívak voltak, akkor egy terhes nőnek „hármas tesztet” írtak fel 16 -os időszakra. - 18 hét.

Azokban az esetekben, amikor ezek a tesztek és tesztek jelzik a Down -szindróma jelenlétét a magzatban, nem kétséges: 100 -ból 99 gyermek született további 47. kromoszómával.

Fontos: Minél kevesebb tesztet és tesztet végeztek, annál kevésbé bízhat az eredményben. Tehát a „hármas teszt”, amelyen az ösztriol, a HCG és a szérum alfa-fitoprotein szintjét meghatározzuk, önmagában az esetek 9% -ában hibát ad.

Teszt, Down -szindróma tesztelése a terhesség alatt

Azok a terhes nőknek, akiknek gyermekeit az UPD -ben megvastagodott gallér -térben találták, tesztekre és tesztekre és tesztekre van szükség.

16-18 héten belül vérvizsgálatot végeznek a hormonok esetében. Ha ez a teszt megerősíti a Down -szindróma jelenlétét a magzatban, akkor ellenőrizni kell az anatómiai folyadékot. Ezt az eljárást kórházban hajtják végre, és egy terhes nő hasi üregének és egy fartiális folyadékkerítésnek az elemzés céljából történő lyukasztása.

Fontos: Ezen elemzés után a vetélés kockázata sokszor növekszik. Minden anya kérdése vagy nem. Ha az amniotikus folyadék elemzését a késői szakaszokban végezzük, és megerősíti a genetikai hibák jelenlétét a magzatban, akkor nem fog kiszámítani, nem lehet korán születni.

Látható -e a magzat Down -szindróma ultrahangán?

Ha a magzatnak eltérései vannak, jelezve a Down -szindróma kialakulásának valószínűségét, ultrahang alatt az orvos minden bizonnyal megtalálja őket. Azok a mutatók, amelyekkel megítélhetjük a szindróma lehetőségét:

• a gallér területe megnövekszik
• a gerinc fel van osztva
• az orrcsont túl kicsi
• a gyermek arca lapos
• a kis ujjak kicsik, fejletlenek

Fontos: Kevés ultrahang eredmény van önmagában a megbízható eredmények eléréséhez. Csak a kiegészítő vizsgálatok és tesztek eredményei képesek megerősíteni vagy megcáfolni a Down -szindróma jelenlétét.

Down -szindróma: Hogyan lehet orvosolni, és lehet -e gyógyítani a Down -szindrómát?

Maga a Down -szindróma nem gyógyul, mivel valójában genetikai hiba. Az ilyen szindrómás gyermekek azonban gyengült immunitással és veleszületett veleszületett betegségek „halmazával” születnek. Ezért a szövődmények kialakulásának elkerülése érdekében a gyermeknek folyamatosan számos szűk szakember felügyelete alatt kell lennie.

Fontos: Annak ellenére, hogy a Down -szindróma nem gyógyul, folyamatosan kell foglalkoznia a napsütéses gyermekekkel. A rendszeres fejlesztési osztályok, a megfelelő gondozás és a keringés hozzájárul a Downes szocializációjához a hétköznapi társadalomban.

A Downes -i képzésnek játékos módon kell megtörténnie, és elimális terápiával (az állatokkal való kommunikáció) kell kiegészíteni. Az ilyen osztályok jó pozitív eredményeket adnak, és lehetővé teszik a gyermekek számára, hogy intellektuálisan fejlődjenek.

Down -szindrómás gyermek születésének kockázata

Mivel a Down -szindróma hiba, baleset az öröklődés átadásában, minden egészséges ember számára fennáll a Down születésének kockázata. A kockázat azonban csökken azokban a családokban, ahol már van egy gyermek-távolság.

Az indiai tudósok legújabb tanulmányai váratlan eredményeket eredményeztek. Kiderül, hogy nem csak az anya és az apa kora befolyásolja a napenergia -csecsemő születésének valószínűségét, hanem az anyai nagymama korát is. Minél idősebb korban szült lányát, annál nagyobb a kockázata, hogy unokái lefelé születnek.

Ezenkívül a down születésének valószínűsége szorosan kapcsolódó kapcsolatokkal.

A fennmaradó tényezők nem befolyásolják a magzat genetikai kudarcának lehetőségét.

Mikor van a Down -szindróma magas kockázata az első szűrés során?

Az első szűrés (legkorábban 10, de legkésőbb 14 hét) lehetővé teszi, hogy gyanítsák a genetikai patológia jelenlétét a korai szakaszban. Ultrahangot végeznek, és vért vesznek a hormonok számának meghatározására. Ha mindkét vizsgálat pozitív volt, akkor a terhes nőt elküldik egy genetikus konzultációra, aki a legtöbb esetben két további elemzést ír elő: a korionobiopsziát és az amniocentezist.

Ezek a tesztek lehetővé teszik a kromoszómák halmazának meghatározását a magzatban, ám magatartásuk vetélést válthat ki.

FONTOS: A korai szakaszban lefelé történő elemzések elvégzése lehetővé tette az újszülöttek számának csökkentését ezzel a genetikai rendellenességgel 1: 1000 -re.

A Down -szindróma öröklött?

Az A Down születésének kockázata egy olyan családban, ahol vannak vérrokonok ezzel a szindrómával, elsősorban annak alakjától függ. Tehát a trisomia nem terjed ki, míg a transzlokáció örökölhető.

Fontos: Ha az anya szindróma az anyában, akkor gyermekének a hasonló genetikai rendellenességgel való születésének kockázata 50%.

Lehetnek -e a Down -szindrómás embereknek gyermekei?

Férfiak A legtöbb esetben nem lehetnek gyermekeik. Kivételt képeznek a mozaik Down -szindróma esetei a férfiak képviselőiben - reproduktív képességeik megőriznek.

Női Dauna Gyermeket szülhetnek, de leggyakrabban spontán abortuszok vannak a korai szakaszban.

Hány éve élnek az emberek Down -szindrómában?

A Down -szindrómás emberek átlagos időtartama az 50 év- De ha a fejlett országokban, amelyek normális hozzáállással rendelkeznek a fogyatékkal élőkkel és teljes szocializációjukkal, ez a szám sokkal magasabb, akkor Oroszországban, Ukrajnában és más államokban, ahol ez a probléma nem fordítja a figyelmet - nem haladja meg a 35 -et.

A külföldön a gyermekek lefelé irányuló óvodákba és iskolákba mennek, körökben és sportrészekben járnak, és felsőoktatásban részesülnek. A felnőttkorban könnyen találnak olyan munkát, amely nem igényel intenzív mentális munkát.

A moziban lőnek és színpadon fellépnek, sportolnak és festményeket rajzolnak, családokat indítanak és gyermekeket termesztenek. Egyszóval - úgy érzik magukat, mint a társadalom teljes tagjai. Mindez hozzájárul e különleges emberek életének meghosszabbításához.

Miért hasonlítanak a Down -szindrómás emberek?

Az egymáshoz hasonló hajnalok a genetikai megsértés néhány jellemzőjévé teszik: a szemszakasz, az orrméret, az arc kerekedése, a testszerkezet, valamint a vidám barátságos hajlam.

A külső hasonlóság ellenére azonban mindegyik személy. Ezen emberek fejlődésének jellege és jellemzői egyéni.

A Down -szindróma megelőzése

A gyermekek Down -szindróma egyetlen hatékony megelőző módszere a csecsemő fiatal korában történő fogantyúja és születése. A fiatal szülőknél a genetikai rendellenességekkel küzdő gyermek születésének valószínűsége minimális.

Ha a gyermek anyja és apja 35-40 évesnél idősebb, akkor egy nőnek meglátogatnia kell a genetikát, végezze el a szükséges vizsgákat, és adja meg az összes ajánlást.

Fontos: A Down -szindróma jelenlétének megerősítésekor egy nőt felajánlunk, hogy szedjék meg a terhességet.

Híres Down -szindrómás emberek

A Down -szindrómás emberek között sok híres kiemelkedő zenész, színész, művész és sportoló. Nyilvántartásaik és eredményeik meglepnek, örömmel és ösztönözzük a reményt a genetikai eltérésekkel küzdő emberek kétségbeesett rokonaiban.

Az egész világ ismert:

• Pablo Pineda - Színész, a világ első Down -szindrómás személye, aki képes volt egy felsőoktatási intézményt végezni
• Stefani Gins - Színésznő, aki a "Duo" című filmben fényképezett, aki később sok amerikai filmdíjat kapott
• Michael Johnson - Festő
• Szergej Makarov - Orosz színész, az egyszerű színházban játszik
• Ronald Jenkins - Ötletes zeneszerző, 6 éves kortól játszik a szintetizátoron
• Max Lewis - Angol színész
• Karen Gafni - sportoló, aki világos úszási rekordot állított fel
• Paula korom - Ügyvéd, sportoló, színésznő
• Maria Langovaya - Olimpiai úszási bajnok, "arany" nyert egy speciális olimpián
• Jamie Brier - Színésznő, aki az "American Horror Történelemben" lőtt

Down -szindrómás gyermekek híres emberekben

Mint fentebb említettük, a Down -szindróma nem más, mint genetikai hiba. És ha el lehet kerülni vagy megakadályozni, akkor ki, függetlenül attól, hogy híres és gazdag volt képességeikkel és kapcsolataikkal.

A közönség híres családjaiban azonban a gyermekek gyermekei is születnek:

1995.08.30. Boris Jeltsin Született a Down -szindrómával rendelkező Gleb unokája. Most a fiú tökéletesen sakkot játszik, rajzol és sportol

• 1.04. 2012 -es színésznő Evelina Bledans Semyon fia-dauna szült. Most a fiú fejlődik, mint az abszolút egészséges társai. Az a tény, hogy a gyermek eltérésekkel született, a szülők a terhesség 14. hetében megtanultak, de nem lehetett kérdése a gyermek megölése. A szülők boldogok és élvezik a napos fiú nevelését
• Fia a spanyol nemzeti csapat edzője A labdarúgásban, a Down -szindrómában. Alvaro del Bosk már 25 éves, és csapat talizmán. A játékosok szeretik őt a jóakarat és a nyitottság miatt. Minden alkalommal, amikor a srác az apjával jön edzéshez és támogatja a barátait
• 1997 -ben Irina Khakamada Egy különleges lányát, Mary -t szülte, aki a csomagtartó szindróma mellett leukémiát szenvedett. Most a lány megtanul rajzolni, jól táncol és énekel

Videó: Evelina Bledans és gyermeke Down -szindrómás

A Down -szindróma szimbóluma

A Down-szindrómás emberek hivatalos szimbóluma egy kék-sárga szalag. Azok, akik maguk is támogatják vagy szenvednek ettől a szindrómától, szalagot vagy szimbólum ikont viselnek a ládájukon.

Március 21. Nemzetközi nap Down -szindrómával

Minden évben, 2005 -től kezdve, a harmadik hónap 21 -én, az egész világ ünnepli a Down -szindrómás ember nemzetközi napját. Ezt a dátumot nem választják meg - szimbolizálja a három huszon első kromoszómát, amely megkülönbözteti a Downes -t a hétköznapi emberektől.

Oroszországban ezt a napot csak 2011 -ben ünnepelték.

Fontos: A Down napját azzal a céllal ünneplik, hogy minél több embert tájékoztasson e genetikai patológia jellemzőiről.

Ha az élet elrendelte úgy, hogy a gyermek született legyen, akkor a szülőknek nem szabad kétségbeesni, mert ezek a gyermekek valódi ajándék. Külföldön a Down -szindrómás újszülöttek elutasítása nem haladja meg az 1% -ot (Oroszországban - a kudarcok 95% -át), és a napenergia -gyermekek örökbefogadásának vonalát több év alatt el kell foglalni.

Elegendő, ha megváltoztatja a genetikai tulajdonsághoz való hozzáállását, kinyújtja a kezét a saját boldogságához, és hagyja, hogy a napfény az életben legyen.

Videó: Bezárás. Down -szindrómás gyermekek