Patau sindrom u djece: kariotip, simptomi, znakovi, uzroci, liječenje, fotografije novorođenčadi. Patau sindrom dijagnostika: biokemijski pregled, ultrazvuk

Opis, uzroci i simptomi Patau sindroma. Načini liječenja bolesti.

Sadržaj

Patau sindrom ozbiljno je kršenje u radu organa i sustava. U većini slučajeva moguće je otkriti prisutnost sindroma u maternici. Za to se provodi ultrazvuk, počevši od 12 tjedana. Ovaj je sindrom inferiorni u smislu samo bolesti dolje.

Patau sindrom kod djece: kariotip, simptomi, znakovi

Patau sindrom nalazi se u proučavanju DNK. U ovom slučaju postoji dodatni trinaesti kromosom. Patau sindrom karakterizira skup poremećaja u radu živčanog sustava i unutarnjih organa.

Simptomi i znakovi Patau sindroma:

Mala težina novorođenčeta. Obično bebina težina nije veća od 2 kg.
Mala glava. Anomalije se primjećuju u strukturi i veličini lubanje. Glava je vrlo mala.
Pukotine na usnama i nebu. Taj je nedostatak uočljiv s golim okom.
Pogrešna struktura stopala. Dječje noge se mogu uvrnuti, a često se promatra klupska stopala. Često postoje dodatni prsti.
Uske oči. Utora za oči su vrlo male, to utječe na viziju djeteta.
Kašnjenje mentalnog razvoja. To je zbog nerazvijenosti ili odsutnosti nekih dijelova mozga.
Nerazvijenost srca. U takvoj se djeci često dijagnosticiraju srčani nedostaci.
Anomalije u strukturi uretera. Najčešće su ureteri bifurkirani.
Genomi genitalija. Djevojke često imaju bifurkaciju maternice i vagine.

Patau sindrom kod djece: kariotip, simptomi, znakovi

Patau sindrom kod djece: fotografije novorođenčadi

Takva se djeca jako razlikuju od normalne. Golo oko su vidljive pukotine, čudna veličina i struktura lubanje. Školjke uši nalaze se vrlo nisko.

Patau sindrom kod djece: Uzroci bolesti

Do kraja uzroka Patau sindroma, oni su nepoznati. Ali postoji kategorija roditelja koji imaju rizik od bolesne djece veće.

Uzroci Patau sindroma:

Starost roditelja nakon 40 godina. Kod zrelih roditelja djeca s genetskim poremećajima češće se rađaju.
Veze između rodbine. Često rođaci i sestre rađaju bolesnu djecu.
Ekologija i život u kontaminiranom okruženju.
Genetska predispozicija. Roditelji s Robertsononovim sindromom često se rađaju bolesna djeca. U isto vrijeme, roditelji su sasvim normalni. Anomalija se može naći tek nakon DNK analize.

Patau sindrom - trisomija 13 kromosoma: vrsta nasljeđivanja

Najzanimljivije je da se ta bolest naziva trisomija, koja se nalazi u 13 kromosoma. Nije u potpunosti proučeno zašto se pojavljuje dodatnih 13 kromosoma. U ovom se slučaju dodatni kromosom može prenijeti i od oca i od majke.

U početku kršenja mogu biti u spermi ili u jajetu. Ali najčešće se anomalija događa nakon stvaranja zigote. Ova ćelija je podijeljena pogrešno, dodatni kromosom pojavljuje se u određenoj fazi.

Patau sindrom - trisomija 13 kromosoma: vrsta nasljeđivanja

Patau sindrom u djece: Učestalost pojave

Patau sindrom nalazi se prilično često i u frekvenciji je inferiorni samo do Downovog sindroma. Otprilike jedno dijete za 5-7 tisuća rođeno je s ovom dijagnozom. Štoviše, i dječaci i djevojčice jednako su izloženi kromosomskim poremećajima.

Patau sindrom dijagnostika: Biokemijski probir

Tijekom trudnoće žena prolazi tri probira. Ovo je isporuka venske krvi u svrhu biokemijske analize. Prvi vrisak održava se u 11-14 tjedana, a zatim u 16-18, posljednji u 32-34 tjedna.

Pokazatelji pregleda:

U početku se koncentracija određenih hormona određuje u krvi. Ovo je AFP i HCG i slobodni Estriol.
Po pokazateljima možete odrediti sindrom Patau, Down ili Edwards.
Najzanimljivije je da samo probir ne daje 100% jamstvo prisutnosti sindroma. Uz to, provodi se ultrazvuk.
U kasnijim fazama trudnoće uzima se amnionska tekućina.
Ako se potvrde strahovi, trudnici se preporučuje pobačaj.

Patau sindrom dijagnostika: Biokemijski probir

Je li moguće vidjeti Patau sindrom na ultrazvuku u 12 tjedana?

Liječnik na ultrazvuku može sugerirati Patau sindrom. Unatoč činjenici da je dijete još uvijek vrlo malo, liječnik može vidjeti neke kršenja.

Ono što određuje ultrazvukom u 12 tjedana:

Prostor ovratnika
Veličina glave
Duljina kostiju
Opseg trbuha
Simetrija cerebralnih hemisfera
Prisutnost glavnih organa

Ako dijete ima kromosomske poremećaje, to se može vidjeti i za 12 tjedana. Glava s Patau sindromom je mala, hemisfera mozga je asimetrična. Pored toga, veličina nosne kosti može se promijeniti. Često se nalaze višak prstiju.

Ako je liječnik vidio nešto čudno na ultrazvuku, tada su dodatne studije propisane trudnici. Preporučuje se konzultacija za genetiku.

Je li moguće vidjeti Patau sindrom na ultrazvuku u 12 tjedana?

Patau sindrom kod djece: liječenje

Ne možete izliječiti Patau sindrom. Bolest je neizlječiva, jer se primjećuju poremećaji u razvoju i strukturi unutarnjih organa.

Uobičajene operacije za Patau sindrom:

Suočiti se s plastikom. Budući da u ovoj bolesti često postoje pukotine na usnama, njihova se plastika provodi.
Operacije na unutarnjim organima. Obično se rade bubrezi, ureteri i srce. Liječnici pokušavaju olakšati brigu o djetetu.
U djevojčica se uklanja dodatna maternica. Izvodi se i uklanjanje cista.
Općenito, sve je liječenje usmjereno na uklanjanje simptoma bolesti i jačanje imuniteta. Potrebno je ublažiti stanje djeteta kako bi se izbjegla upala ionako nezdravih organa. Što se tiče mentalnog razvoja, takva su djeca nerazvijena i neće moći živjeti puni život.