Syndrome de Patau chez les enfants: Kariotip, symptômes, signes, causes, traitement, photos des nouveau-nés. Diagnostics du syndrome de Patau: dépistage biochimique, échographie

Description, causes et symptômes du syndrome de Patau. Façons de traiter la maladie.

Le syndrome de Patau est une grave violation du travail des organes et des systèmes. Dans la plupart des cas, il est possible de détecter la présence du syndrome dans l'utérus. Pour cela, une échographie est effectuée, à partir de 12 semaines. Ce syndrome est inférieur en termes de maladies uniquement.

Syndrome de Patau chez les enfants: Kariotip, symptômes, signes

Le syndrome de Patau se trouve dans l'étude de l'ADN. Dans ce cas, il y a un treizième chromosome supplémentaire. Le syndrome de Patau se caractérise par un ensemble de troubles dans le travail du système nerveux et des organes internes.

Symptômes et signes du syndrome de Patau:

• Le petit poids du nouveau-né. Habituellement, le poids du bébé ne dépasse pas 2 kg.
• Petite tête. Des anomalies sont observées dans la structure et la taille du crâne. La tête est très petite.
• Crevasses sur les lèvres et le ciel. Ce défaut est perceptible à l'œil nu.
• La mauvaise structure des pieds. Les jambes de l'enfant peuvent être tordues et un pied de club est souvent observé. Souvent, il y a des doigts supplémentaires.
• Yeux étroits. Les créneaux oculaires sont très petits, cela affecte la vision de l'enfant.
• Retard du développement mental. Cela est dû au sous-développement ou à l'absence de certaines parties du cerveau.
• Sous-développement du cœur. Chez ces enfants, les malformations cardiaques sont souvent diagnostiquées.
• Anomalies dans la structure des uretères. Le plus souvent, les uretères sont bifurquées.
• Génomiques des parties génitales. Les filles ont souvent une bifurcation de l'utérus et du vagin.

Syndrome de Patau chez les enfants: Photos de nouveau-nés

Ces enfants sont très différents de la normale. L'œil nu est des crevasses visibles, la taille et la structure étranges du crâne. Les coquilles d'oreille sont situées très bas.

Syndrome de Patau chez les enfants: causes de la maladie

Jusqu'à la fin de la cause du syndrome de Patau, ils sont inconnus. Mais il existe une catégorie de parents qui ont un risque d'enfants malades plus élevés.

Causes du syndrome de Patau:

• L'âge des parents après 40 ans. Chez les parents matures, les enfants souffrant de troubles génétiques sont plus souvent nés.
• Connexions entre les parents. Souvent, les cousins \u200b\u200bet les sœurs donnent naissance aux enfants malades.
• Écologie et vie dans un environnement contaminé.
• Prédisposition génétique. Les parents du syndrome de Robertson sont souvent nés des enfants malades. En même temps, les parents sont tout à fait normaux. Une anomalie ne peut être trouvée qu'après l'analyse de l'ADN.

Syndrome de Patau - Trisomie de 13 chromosomes: type d'hérédité

La chose la plus intéressante est que cette maladie est appelée une trisomie, qui se trouve dans 13 chromosome. Il n'est pas entièrement étudié pourquoi un chromosome supplémentaire apparaît. Dans ce cas, un chromosome supplémentaire peut être transmis à la fois du père et de la mère.

Initialement, les violations peuvent être dans un sperme ou dans l'œuf. Mais le plus souvent, une anomalie se produit après la formation d'un zygote. Cette cellule est divisée de manière incorrecte, un chromosome supplémentaire apparaît à un certain stade.

Syndrome de Patau chez les enfants: fréquence d'occurrence

Le syndrome de Patau est trouvé assez souvent et est de la fréquence inférieure uniquement au syndrome de Down. Environ un enfant pour 5 à 7 mille est né avec ce diagnostic. De plus, les garçons et les filles sont également exposés aux troubles chromosomiques.

Diagnostic du syndrome de Patau: dépistage biochimique

Tout au long de la grossesse, une femme passe trois dépistage. Il s'agit de la livraison de sang veineux à des fins d'analyse biochimique. Le premier cri a tenu à 11-14 semaines, puis à 16-18, le dernier à 32-34 semaines.

Indicateurs de dépistage:

• Initialement, la concentration de certaines hormones est déterminée dans le sang. Il s'agit de l'AFP et de HCG et d'estriol libre.
• Par des indicateurs, vous pouvez déterminer le syndrome de Patau, Down ou Edwards.
• La chose la plus intéressante est que le dépistage seul ne donne pas une garantie à 100% de la présence de syndromes. De plus, une échographie est effectuée.
• Dans les derniers stades de la grossesse, un liquide amniotique est pris.
• Si les craintes sont confirmées, un avortement est recommandé pour la femme enceinte.

Est-il possible de voir le syndrome de Patau à l'échographie à 12 semaines?

Un médecin sur une échographie peut suggérer le syndrome de Patau. Malgré le fait que l'enfant soit encore très petit, le médecin peut voir certaines violations.

Ce qui est déterminé par échographie à 12 semaines:

• L'espace de col
• Taille de la tête
• La longueur des os
• La circonférence de l'abdomen
• Symétrie des hémisphères cérébraux
• La présence des organes principaux

Si l'enfant souffre de troubles chromosomiques, cela peut être vu même en 12 semaines. La tête avec le syndrome de Patau est petite, l'hémisphère du cerveau est asymétrique. De plus, la taille de l'os nasal peut changer. On trouve souvent des excès de doigts.

Si le médecin a vu quelque chose d'étrange sur une échographie, des études supplémentaires sont prescrites à la femme enceinte. La consultation en génétique est recommandée.

Syndrome de Patau chez les enfants: traitement

Vous ne pouvez pas guérir le syndrome de Patau. La maladie est incurable, car des perturbations dans le développement et la structure des organes internes sont observées.

Opérations communes pour le syndrome de Patau:

• Faire face à du plastique. Étant donné que dans cette maladie, il y a souvent des crevasses sur les lèvres, leur plastique est effectué.
• Opérations sur les organes internes. Habituellement, les reins, les uretères et le cœur sont opérés. Les médecins essaient de faciliter les soins de l'enfant.
• Chez les filles, un utérus supplémentaire est supprimé. L'élimination des kystes est également effectuée.
• En général, tout le traitement vise à éliminer les symptômes de la maladie et à renforcer l'immunité. Il est nécessaire de soulager l'état de l'enfant afin d'éviter l'inflammation des organes déjà malsains. En ce qui concerne le développement mental, ces enfants sont sous-développés et ne pourront pas vivre une vie à part entière.

Le syndrome de Patau est une grave violation génétique qui rend l'enfant non indépendant. C'est pourquoi les médecins recommandent l'interruption de la grossesse à une période pouvant aller jusqu'à 22 semaines.

Vidéo: Syndrome de Patau