Qu'est-ce que le syndrome de Down? Syndrome de Down: symptômes, causes, traitement de la maladie, signes pendant la grossesse, symbole du syndrome

L'article décrit les caractéristiques des enfants atteints du syndrome de Down et des méthodes de détection des pathologies génétiques chez le fœtus pendant la grossesse.

Souvent, des gens spéciaux drôles et bons avec des yeux inclinés et des visages ronds font pitié des autres ou malentendus. Mais peu de gens savent que les personnes atteintes du syndrome de Down ne sont pas seulement des personnes handicapées qui ont besoin d'une protection et d'une sympathie, mais principalement des personnalités créatives, globalement développées et talentueuses.

Que signifie le mot?

Le syndrome de Down est nommé d'après un médecin John Downe, pour la première fois, j'ai découvert des similitudes de comportement, des capacités mentales et la manifestation des émotions chez les personnes ayant certaines caractéristiques communes de la structure du crâne et de la langue. Officiellement, la maladie a obtenu son nom en 1965.

Depuis 1858, le docteur et scientifique Daun travaillait dans le refuge royal Ersudan pour les Insane. Le but de son activité était de prouver que les cours avec des enfants mentalement retardés donnent des résultats positifs. Il est devenu le fondateur du Normansfield Development Center, créé pour les enfants souffrant de troubles génétiques.

Important: les enfants Dawns sont également appelés enfants solaires en raison de leur pensée positive, de l'amour pour tous les êtres vivants, de la capacité d'être amis, de sympathiser et d'empathiser.

Qu'est-ce que le syndrome de Down: symptômes, visage, photo de nouveau

Le syndrome de Down est une caractéristique génétique anormale du corps qui se produit avec une augmentation du nombre de chromosomes. Au lieu de 46 chromosomes, la nature a «doté» ces personnes avec 47 chromosomes, à savoir la 21e paire a un chromosome excédentaire.

IMPORTANT: Selon les statistiques, qui 1 sur 650 - 700 bébés souffre du syndrome de Down. Dans le même temps, le nombre d'enfants masculins et féminins avec cette pathologie est le même.

La fréquence des cas de naissance de Downes augmente avec l'âge de la mère, cependant, 18 ans n'est pas à l'abri de la manifestation de cette maladie génétique chez leurs enfants. Après 33 ans, une femme a plusieurs fois une augmentation du risque de donner naissance à la baisse.

Il existe de telles formes de syndrome:

• trisomie
• translocation
• mosaïcisme

Les symptômes:

• le visage et la nuque sont anormalement plats
• une section spéciale des yeux
• une forme particulière du crâne
• la peau large se plie dans la zone des paupières supérieure
• oreilles anormales
• membres courts
• la courbure du petit doigt
• loin en arrière
• pli profond "coupant" paume à travers
• croissance lente
• tonus musculaire faible
• mauvaise coordination
• discours illégal
• capacités mentales faibles

Important: Malgré les nombreuses caractéristiques physiques, les personnes atteintes du syndrome de Down sont drôles, ouvertes, naïves, gaies, gentilles et affectueuses. Beaucoup d'entre eux ont une audience musicale bien développée et il y a une envie d'art.

Le visage d'une personne atteinte du syndrome de Down a quatre caractéristiques vives:

• forme ronde et plate
• les yeux inclinés avec des plis supplémentaires au-dessus des paupières d'en haut
• bouche ouverte
• large et en même temps petit nez

Combien de chromosomes une personne atteinte du syndrome de Down a-t-elle?

Le syndrome de Down est également appelé trisomie de 21 chromosome. Cela signifie que les Downes sont hérités au lieu de deux 21 chromosomes - trois. En règle générale, deux exemplaires héritent de la mère et un du père. Ainsi, au lieu de 46 chromosomes, les bas ont 47 chromosomes, dont 3 sont les 21.

Environ 3% des Downs héritent pas tous les 21 chromosomes, mais seulement certains gènes attachés au 14e chromosome. Ce phénomène est appelé translocations.

3% héritent des gènes 21 autres chromosomes non pas dans chaque cellule, mais seulement dans certains. ce option de mosaïque. Souvent, ces personnes n'ont pas de signes vifs du syndrome, leurs capacités intellectuelles et physiques ne sont pas très limitées. Les signes d'un type mosaïque peuvent être invisibles pour les autres.

Pourquoi les enfants atteints du syndrome de Down sont-ils: raisons

La seule chose qui augmente le risque de naissance de Down est l'âge de son père et de sa mère biologiques. Plus les parents sont âgés, plus la naissance d'un enfant ayant des écarts génétiques est probable.

Pour femme L'âge "critique" est livré avec 33-35 années où la probabilité de naissance d'une descente monte à 1h30. Pour un homme Ce danger augmente après 42 ans. Cela est dû à l'obsolescence du corps féminin et à la détérioration de la qualité du sperme chez un homme.

IMPORTANT: Le tabagisme, l'alcoolisme, la toxicomanie, le mode de vie asocial n'augmente pas la probabilité d'une descente. De plus, l'écologie, la température environnementale ou la météo n'affectent pas cette pathologie.

De plus, la raison de la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down est élevée chez les mères DAOW (environ 50%). Cependant, dans la plupart des cas, ils ont des fausses couches spontanées aux premiers stades. Men-Dows ne peut pas avoir d'enfants.

Qui a des enfants atteints du syndrome de Down?

Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent naître avec des parents absolument en bonne santé. Si les parents en bonne santé sont déjà nés d'un enfant, la probabilité de naissance de la deuxième baisse est d'environ 1%.

Plus la mère est âgée, plus la probabilité de la naissance de la duvet:

• moins de 25 ans - 1: 2000
• 25 ans - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 ans - 1: 1000
• 35 ans 1: 450
• 40 ans - 1: 150
• 45 ans - 1:30 - 1:50

La probabilité de naissance de Down chez ceux qui sont porteurs de translocation génétique augmente. Si le transporteur est mère, cette probabilité est de 30%, le père est d'environ 5%.

Syndrome de Down: signes pendant la grossesse

Dans les premiers stades, il est assez difficile de détecter le syndrome de Down dans le fœtus. L'un des signaux d'alarme est la détection d'une échographie du liquide sous-cutané dans la partie postérieure (col) du cou à 11 à 13 semaines. Cependant, cette méthode n'est pas fiable - dans 20% des cas, le résultat est faux.

Les plus fiables sont les résultats d'un examen complet. Si toutes les mêmes 11 à 13 semaines pour l'échographie ont été révélées un épaississement pathologique dans la zone du col et, en outre, les résultats de l'analyse du sérum sanguin étaient positifs, une femme enceinte est prescrite un «test triple» pendant une période de 16 - 18 semaines.

Dans les cas où tous ces tests et tests indiquent la présence d'un syndrome de Down dans le fœtus, il n'y a aucun doute: 99 enfants sur 100 sont nés avec un 47e chromosome supplémentaire.

Important: moins de tests et de tests ont été effectués, moins vous pouvez faire confiance au résultat. Ainsi, le «triple test», auquel le niveau d'estriol, de HCG et d'alphytoprotéine sérique est déterminé, en soi, donne une erreur dans 9% des cas.

Tester, tester le syndrome de Down pendant la grossesse

Les tests et les tests pour le bas seront nécessaires par les femmes enceintes dont les enfants ont été trouvés dans l'espace de col épaissis.

À 16 à 18 semaines, un test sanguin est effectué pour les hormones. Si ce test confirme également la présence du syndrome de Down dans le fœtus, il sera nécessaire de vérifier le liquide anatomique. Cette procédure est effectuée dans un hôpital et est une perforation de la cavité abdominale d'une femme enceinte et d'une clôture de liquide fartial pour analyse.

Important: après cette analyse, le risque de fausse couche augmente plusieurs fois. Faire ou ne pas le faire est une question de chaque mère. Si l'analyse du liquide amniotique se fait dans les stades tardifs et confirme la présence de défauts génétiques dans le fœtus, il ne fonctionnera pas, il ne sera pas possible de provoquer une naissance prématurée.

Est-il visible sur l'échographie du syndrome de Down dans le fœtus?

Si le fœtus a des écarts indiquant la probabilité de développer un syndrome du bas, lors d'une échographie, le médecin les trouvera certainement. Les indicateurs par lesquels nous pouvons juger de la possibilité d'avoir un syndrome sont:

• la zone de col est agrandie
• la colonne vertébrale est divisée
• l'os nasal est trop petit
• le visage de l'enfant est plat
• les petits doigts sont petits, sous-développés

Important: il y a peu de résultats échographiques seuls pour obtenir des résultats fiables. Seuls les résultats des examens et des tests supplémentaires peuvent confirmer ou réfuter la présence du syndrome de Down.

Syndrome de Down: comment médical et, est-il possible de guérir le syndrome de Down?

Le syndrome de Down n'est pas guéri, car il s'agit en fait d'une erreur génétique. Cependant, les enfants atteints de ce syndrome naissent avec une immunité affaiblie et un «ensemble» de maladies concomitantes congénitales. Par conséquent, afin d'éviter le développement de complications, l'enfant doit constamment être sous la supervision d'un certain nombre de spécialistes étroits.

Important: Malgré le fait que le syndrome de Down n'est pas guéri, vous devez constamment traiter avec des enfants ensoleillés. Les classes de développement régulières, les soins et la circulation appropriés contribuent à la socialisation des Downes dans la société ordinaire.

La formation de Downes devrait avoir lieu d'une manière ludique et complétée par une thérapie éliminante (communication avec les animaux). Ces classes donnent de bons résultats positifs et permettent aux enfants de se développer intellectuellement.

Le risque de naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down

Étant donné que le syndrome de Down est une erreur, un accident dans la transmission de l'hérédité, le risque de naissance de Down existe pour chaque personne en bonne santé. Cependant, le risque diminue dans les familles où il y a déjà une distance enfant.

Des études récentes sur les scientifiques indiens ont conduit à des résultats inattendus. Il s'avère que non seulement l'âge de la mère et du père affecte la probabilité de la naissance d'un bébé solaire, mais aussi de l'âge de la grand-mère maternelle. À un âge plus âgé, elle a donné naissance à sa fille, plus le risque que ses petits-enfants soient nés.

En outre, la probabilité de naissance de la duvet avec des liens étroitement liés.

Les facteurs restants n'affectent pas la possibilité d'une insuffisance génétique dans le fœtus.

Quand est le risque élevé de syndrome de Down lors du premier dépistage?

Le premier dépistage (pas plus tôt que 10, mais au plus tard 14 semaines) vous permet de soupçonner la présence d'une pathologie génétique au début. Ils effectuent une échographie et prennent du sang pour déterminer le nombre d'hormones. Si ces deux études étaient positives, la femme enceinte est envoyée pour consulter un généticien qui, dans la plupart des cas, prescrit deux analyses supplémentaires: la chorionobiopsie et l'amniocentèse.

Ces tests vous permettent de déterminer l'ensemble des chromosomes dans le fœtus, mais leur conduite peut provoquer une fausse couche.

Important: effectuer des analyses pour les premiers stades a permis de réduire le nombre de nouveau-nés avec cette anomalie génétique à 1: 1000.

Le syndrome de Down est-il hérité?

Le risque de naissance d'une duvet dans une famille où il y a des parents sanguins avec ce syndrome dépend principalement de sa forme. La trisomie n'est donc pas transmise, tandis que la translocation peut être héritée.

Important: si le syndrome de la mère chez la mère, pour son enfant, le risque de né avec un trouble génétique similaire est de 50%.

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent-elles avoir des enfants?

Hommes downah Dans la plupart des cas, ils ne peuvent pas avoir d'enfants. L'exception est les cas de syndrome de la mosaïque dans les représentants masculins - leurs capacités de reproduction sont préservées.

Femmes dauna Ils peuvent donner naissance à un enfant, mais le plus souvent, ils ont des avortements spontanés aux premiers stades.

Combien d'années les gens vivent-ils avec le syndrome de Down?

La durée moyenne des personnes atteintes du syndrome de Down est 50 ans. Mais si dans les pays développés avec une attitude normale envers les personnes handicapées et leur socialisation complète, ce chiffre est beaucoup plus élevé, alors en Russie, en Ukraine et dans d'autres États où ce problème ne fait pas attention - ne dépasse pas 35.

À l'étranger, les enfants se rendent aux jardins d'enfants ordinaires et aux écoles, fréquentent des cercles et des sections sportives et reçoivent des études supérieures. À l'âge adulte, ils trouvent facilement un emploi qui ne nécessite pas de travail mental intense.

Ils sont tournés dans le cinéma et se produisent sur scène, font du sport et dessinent des peintures, démarrent des familles et cultivent des enfants. En un mot - ils se sentent comme des membres à part entière de la société. Tout cela contribue à l'extension de la vie de ces personnes spéciales.

Pourquoi les personnes atteintes du syndrome de Down sont-elles similaires?

Les aubes similaires les uns aux autres font certaines des caractéristiques communes à cette violation génétique: section oculaire, taille du nez, rondeur du visage, structure corporelle, ainsi que une disposition amicale joyeuse.

Cependant, malgré la similitude externe, chacun d'eux est une personne. La nature et les caractéristiques du développement de chacune de ces personnes sont individuelles.

Prévention du syndrome de Down

La seule méthode préventive efficace de syndrome de Down chez un enfant est la conception et la naissance d'un bébé à un jeune âge. C'est chez les jeunes parents que la probabilité de naissance d'un enfant souffrant de troubles génétiques est minime.

Si la mère et le père de l'enfant ont plus de 35 à 40 ans, une femme doit visiter la génétique, passer les examens nécessaires et passer toutes les recommandations recommandées.

Important: lors de la confirmation de la présence d'un syndrome de Down, une femme sera proposée pour prendre une interruption de la grossesse.

Personnes célèbres atteints du syndrome de Down

Parmi les personnes atteintes du syndrome de Down, de nombreux musiciens, acteurs, artistes et athlètes exceptionnels célèbres. Leurs dossiers et leurs réalisations surprennent, ravissent et inspirent l'espoir dans des parents désespérés de personnes ayant des écarts génétiques.

Le monde entier est connu:

• Pablo Pineda - Actor, la première personne du monde atteint du syndrome de Down, qui a pu obtenir son diplôme dans un établissement d'enseignement supérieur
• Stefani Gins - Actrice qui a tourné dans le film "Duo", qui a ensuite reçu de nombreux prix américains
• Michael Johnson - peintre
• Sergey Makarov - Actor russe, joue au théâtre de simple-Souin
• Ronald Jenkins - Ingenious Composer, joue sur le synthétiseur à partir de l'âge de 6 ans
• Max Lewis - acteur anglais
• Karen Gafni - Athlète qui a établi un record de natation du monde
• Paula Soot - Avocat, athlète, actrice
• Maria Langovaya - Champion olympique de natation, remportant "l'or" lors d'une olympiade spéciale
• Jamie Brier - L'actrice qui a tiré dans "l'American Horror History"

Enfants atteints du syndrome de Down chez les personnes célèbres

Comme mentionné ci-dessus, le syndrome de Down n'est rien de plus qu'une erreur génétique. Et s'il pouvait être évité ou empêché, alors qui, peu importe à quel point leurs capacités et leurs connexions l'auraient fait.

Cependant, dans les familles célèbres de publics, les enfants sont également nés:

30/08/1995 Boris Eltsine Le petit-fils de Gleb avec un syndrome de Down est né. Maintenant, le garçon joue parfaitement aux échecs, dessine et proie des sports

• 1.04. Actrice 2012 Evelina Bledans Elle a donné naissance au fils de Semyon. Maintenant, le garçon se développe, comme ses pairs absolument en bonne santé. Le fait que l'enfant naîtra avec des déviations, les parents ont appris à 14 semaines de grossesse, mais il ne pourrait pas y avoir de question de tuer un enfant. Les parents sont heureux et aiment élever leur garçon ensoleillé
• Fils entraîneur de l'équipe nationale espagnole Dans le football, le syndrome de Down. Alvaro del Bosk a déjà 25 ans et il est un talisman d'équipe. Les joueurs l'aiment pour la bonne volonté et l'ouverture. Chaque fois que le gars vient avec son père pour s'entraîner et soutient ses amis
• En 1997 Irina Khakamada Elle a donné naissance à une fille spéciale Mary, qui, en plus du syndrome du tronc, souffrait de leucémie. Maintenant, la fille apprend à dessiner, danse bien et chante

Vidéo: Evelina Bledans et son enfant avec le syndrome de Down

Symbole du syndrome de Down

Le symbole officiel des personnes atteintes du syndrome de Down est un ruban jaune bleu. Ceux qui soutiennent les bas ou souffrent de ce syndrome eux-mêmes portent une icône de ruban adhésif ou de symbole sur leur poitrine.

21 mars Journée internationale avec syndrome de Down

Chaque année, à partir de 2005, le 21 du troisième mois, le monde entier célèbre la Journée internationale de l'homme atteint du syndrome de Down. Cette date n'est pas choisie - elle symbolise les trois chromosomes de vingt-vingt ans qui distinguent les Downes des gens ordinaires.

En Russie, la première fois que cette journée n'a été célébrée qu'en 2011.

IMPORTANT: Le jour de la duvet est célébré dans le but d'informer autant de personnes que possible sur les caractéristiques de cette pathologie génétique.

Si la vie commandée pour que l'enfant soit destiné à naître, les parents ne devraient pas désespérer, car ces enfants sont un vrai cadeau. À l'étranger, le rejet des nouveau-nés atteints du syndrome de Down ne dépasse pas 1% (en Russie - 95% des échecs), et la ligne d'adoption des enfants solaires doit être occupée dans plusieurs années.

Il suffit de changer votre attitude à cette caractéristique génétique, d'étirer vos mains vers votre propre bonheur et de laisser la lumière du soleil dans la vie.

Vidéo: Close -Up. Enfants atteints du syndrome de Down