سندرم پاتائو در کودکان: Kariotip ، علائم ، علائم ، علل ، درمان ، عکس های نوزادان. تشخیص سندرم پاتائو: غربالگری بیوشیمیایی ، سونوگرافی

توضیحات ، علل و علائم سندرم Patau. راه های درمان بیماری.

سندرم پاتائو یک نقض جدی در کار اندام ها و سیستم ها است. در بیشتر موارد ، می توان حضور سندرم در رحم را تشخیص داد. برای این کار ، سونوگرافی انجام می شود که از 12 هفته شروع می شود. این سندرم از نظر بیماریهای پایین پایین فرومایه است.

سندرم پاتائو در کودکان: kariotip ، علائم ، علائم

سندرم Patau در مطالعه DNA یافت می شود. در این حالت ، یک کروموزوم سیزدهم اضافی وجود دارد. سندرم پاتائو با مجموعه ای از اختلالات در کار سیستم عصبی و اندام های داخلی مشخص می شود.

علائم و علائم سندرم پاتائو:

• وزن کوچک نوزاد. معمولاً وزن کودک بیش از 2 کیلوگرم نیست.
• سر کوچک. ناهنجاری ها در ساختار و اندازه جمجمه مشاهده می شود. سر بسیار کوچک است.
• شکاف روی لب و آسمان. این نقص با چشم غیر مسلح قابل توجه است.
• ساختار اشتباه پاها. پاهای کودک می تواند پیچ \u200b\u200bخورده باشد ، و اغلب یک کلوچه مشاهده می شود. اغلب انگشتان اضافی وجود دارد.
• چشم های باریک شکافهای چشم بسیار اندک است ، این بر دید کودک تأثیر می گذارد.
• تأخیر در رشد ذهنی. این به دلیل توسعه نیافتگی یا عدم وجود برخی از قسمت های مغز است.
• توسعه نیافته قلب. در چنین کودکان ، نقص قلب اغلب تشخیص داده می شود.
• ناهنجاری ها در ساختار مجرای ادرار. بیشتر اوقات ، مجرای ادرار به هم می ریزند.
• ژنتیک دستگاه تناسلی. دختران غالباً دارای شکاف رحم و مهبل هستند.

سندرم پاتائو در کودکان: عکسهای نوزادان

چنین کودکانی با عادی بسیار متفاوت است. چشم غیر مسلح شکافهای قابل مشاهده ، اندازه و ساختار عجیب جمجمه است. پوسته های گوش بسیار کم واقع شده است.

سندرم پاتائو در کودکان: علل بیماری

تا پایان علت سندرم پاتائو ، آنها ناشناخته نیستند. اما گروهی از والدین وجود دارند که خطر ابتلا به فرزندان بیمار را بالاتر می برند.

علل سندرم Patau:

• سن والدین بعد از 40 سال. در والدین بالغ ، کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی بیشتر متولد می شوند.
• ارتباط بین اقوام. غالباً پسر عموی و خواهران فرزندان بیمار به دنیا می آورند.
• بوم شناسی و زندگی در یک محیط آلوده.
• مستعد ژنتیکی. والدین مبتلا به سندرم رابرتسون اغلب فرزندان بیمار متولد می شوند. در عین حال ، والدین کاملاً طبیعی هستند. یک ناهنجاری فقط پس از تجزیه و تحلیل DNA یافت می شود.

سندرم پاتائو - تریزومی 13 کروموزوم: نوع وراثت

جالب ترین چیز این است که این بیماری تریزومی نامیده می شود که در 13 کروموزوم یافت می شود. به طور کامل مطالعه نشده است که چرا 13 کروموزوم اضافی ظاهر می شود. در این حالت ، یک کروموزوم اضافی را می توان از پدر و مادر منتقل کرد.

در ابتدا ، تخلفات می تواند در اسپرم یا تخم مرغ باشد. اما بیشتر اوقات یک ناهنجاری پس از تشکیل یک زایگوت رخ می دهد. این سلول به طور نادرست تقسیم می شود ، یک کروموزوم اضافی در مرحله خاصی ظاهر می شود.

سندرم پاتائو در کودکان: فرکانس وقوع

سندرم پاتائو اغلب یافت می شود و فقط در فرکانس فقط به سندرم داون پایین تر است. حدود یک کودک برای 5-7 هزار نفر با این تشخیص متولد می شوند. علاوه بر این ، هر دو دختر و پسران به همان اندازه در معرض اختلالات کروموزومی قرار دارند.

تشخیص سندرم پاتائو: غربالگری بیوشیمیایی

در طول بارداری ، یک زن سه غربالگری را پشت سر می گذارد. این تحویل خون وریدی به منظور تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی است. اولین فریاد در 11-14 هفته و سپس در 16-18 ، آخرین مورد در 32-34 هفته برگزار می شود.

شاخص های غربالگری:

• در ابتدا ، غلظت هورمونهای خاصی در خون تعیین می شود. این AFP و HCG و استریول رایگان است.
• توسط شاخص ها می توانید سندرم پاتائو ، پایین یا ادواردز را تعیین کنید.
• جالب ترین چیز این است که غربالگری به تنهایی تضمین 100 ٪ از حضور سندرم ها را نمی دهد. علاوه بر این ، سونوگرافی انجام می شود.
• در مراحل بعدی بارداری ، یک مایع آمنیوتیک گرفته می شود.
• در صورت تأیید ترس ، سقط جنین برای زن باردار توصیه می شود.

آیا می توان در 12 هفته سندرم پاتائو را در سونوگرافی مشاهده کرد؟

یک پزشک در سونوگرافی ممکن است سندرم پاتائو را پیشنهاد کند. با وجود این واقعیت که کودک هنوز بسیار کوچک است ، پزشک می تواند برخی از تخلفات را ببیند.

آنچه توسط سونوگرافی در 12 هفته تعیین می شود:

• فضای یقه
• اندازه سر
• طول استخوان ها
• دور شکم
• تقارن نیمکره های مغزی
• حضور اندامهای اصلی

اگر کودک اختلالات کروموزومی داشته باشد ، این حتی در 12 هفته نیز قابل مشاهده است. سر با سندرم پاتائو کوچک است ، نیمکره مغز نامتقارن است. علاوه بر این ، اندازه استخوان بینی ممکن است تغییر کند. انگشتان دست اضافی اغلب یافت می شود.

اگر پزشک در سونوگرافی چیزی عجیب و غریب دید ، مطالعات اضافی برای زن باردار تجویز می شود. مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

سندرم پاتائو در کودکان: درمان

شما نمی توانید سندرم Patau را درمان کنید. این بیماری غیرقابل تحمل است ، زیرا اختلالات در توسعه و ساختار اندام های داخلی مشاهده می شود.

عملیات مشترک برای سندرم Patau:

• صورت پلاستیک از آنجا که در این بیماری اغلب شکاف هایی روی لب وجود دارد ، پلاستیک آنها انجام می شود.
• عملیات روی اندامهای داخلی. معمولاً کلیه ها ، مجرای ادرار و قلب عمل می کنند. پزشکان در تلاشند تا مراقبت از کودک را تسهیل کنند.
• در دختران ، یک رحم اضافی برداشته می شود. حذف کیست نیز انجام می شود.
• به طور کلی ، تمام درمان با هدف از بین بردن علائم بیماری و تقویت ایمنی انجام می شود. برای جلوگیری از التهاب اندامهای در حال حاضر ناسالم ، لازم است وضعیت کودک کاهش یابد. با توجه به رشد ذهنی ، چنین کودکانی توسعه نیافته و قادر به زندگی کامل و کامل نخواهند بود.

سندرم پاتائو یک نقض ژنتیکی جدی است که باعث می شود کودک مستقل نباشد. به همین دلیل پزشکان خاتمه حاملگی را در مدت زمان حداکثر 22 هفته توصیه می کنند.

ویدئو: سندرم پاتائو