سندرم داون چیست؟ سندرم داون: علائم ، علل ، درمان بیماری ، علائم در دوران بارداری ، نماد سندرم

در این مقاله ویژگی های کودکان مبتلا به سندرم داون و روش های تشخیص آسیب شناسی ژنتیکی در جنین در دوران بارداری شرح داده شده است.

غالباً ، افراد خنده دار و خوب و خوب با چشمان شیب دار و چهره های دور باعث ترحم دیگران می شوند یا سوء تفاهم می کنند. اما تعداد کمی از مردم می دانند که افراد مبتلا به سندرم داون نه تنها افراد معلول هستند که به حمایت و همدردی احتیاج دارند ، بلکه در درجه اول شخصیت های با استعداد خلاق ، جامع توسعه یافته هستند.

کلمه پایین چیست؟

سندرم داون به نام پزشک نامگذاری شده است جان داون، برای اولین بار شباهت هایی را در رفتار ، توانایی های ذهنی و تجلی احساسات در افراد با برخی از ویژگی های مشترک ساختار جمجمه و زبان کشف کرد. به طور رسمی ، این بیماری در سال 1965 نام خود را گرفت.

از سال 1858 ، پزشک و دانشمند داون در پناهگاه سلطنتی اردودان برای مجنون کار می کردند. هدف از فعالیت وی اثبات این بود که کلاس هایی با کودکان عقب مانده ذهنی نتایج مثبتی می دهند. وی بنیانگذار مرکز توسعه نورمنسفیلد شد که برای کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی ایجاد شده است.

مهم: کودکان Dawns به دلیل مثبت بودن ، عشق به همه موجودات زنده ، توانایی دوست بودن ، همدردی و همدلی ، فرزندان خورشیدی نیز نامیده می شوند.

سندرم داون چیست: علائم ، صورت ، عکس تازه مرتبط

سندرم داون یک ویژگی ژنتیکی غیر طبیعی بدن است که با افزایش تعداد کروموزوم ها رخ می دهد. به جای 46 کروموزوم ، طبیعت این افراد را با 47 کروموزوم "وقف" کرده است ، یعنی جفت 21 دارای کروموزوم اضافی است.

مهم: طبق آمار ، که از 650 - 700 نوزاد 1 سندرم داون دارند. در عین حال ، تعداد فرزندان زن و مرد با این آسیب شناسی یکسان است.

فراوانی موارد تولد داونز با سن مادر افزایش می یابد ، با این حال ، 18 ساله از تظاهرات این بیماری ژنتیکی در فرزندان خود در امان نیست. پس از 33 سال ، یک زن چندین برابر افزایش خطر زایمان را افزایش داده است.

چنین اشکال سندرم وجود دارد:

• تساوی
• جابجایی
• موزاییسم

علائم:

• صورت و ناپ به طور غیر طبیعی مسطح هستند
• بخش خاصی از چشم ها
• شکل عجیب و غریب جمجمه
• چین های گسترده پوست در ناحیه پلک فوقانی
• گوش های غیر طبیعی کوچک
• اندامهای کوتاه
• انحنای انگشت کوچک
• دور پشت
• کف "برش" عمیق در سراسر
• رشد آهسته
• لحن عضلانی ضعیف
• هماهنگی بد
• گفتار غیرقانونی
• قابلیت های ذهنی ضعیف

مهم: با وجود بسیاری از ویژگی های جسمی ، افراد مبتلا به سندرم داون خنده دار ، باز ، ساده لوح ، شاد ، مهربان و محبت هستند. بسیاری از آنها یک جلسه موسیقی خوب توسعه یافته دارند و هوس هنر وجود دارد.

چهره شخص مبتلا به سندرم داون چهار ویژگی واضح دارد:

• شکل گرد و مسطح
• چشمهای شیب دار با چین های اضافی بالای پلک ها از بالا
• دهان باز
• گسترده و در عین حال بینی کوچک

یک فرد مبتلا به سندرم داون چند کروموزوم دارد؟

سندرم داون نیز نامیده می شود تریزومی 21 کروموزوم. این بدان معنی است که داونز به جای دو 21 کروموزوم - سه. به طور معمول ، دو نسخه از مادر و دیگری از پدر به ارث می برد. بنابراین ، به جای 46 کروموزوم ، Downs 47 کروموزوم دارند که 3 مورد از آنها بیست و یکم است.

حدود 3 ٪ از Downs همه 21 کروموزوم را به ارث می برند ، بلکه فقط برخی از ژن ها به کروموزوم چهاردهم متصل هستند. این پدیده نامیده می شود جابجایی.

3 ٪ دیگر ژنهای ارثی 21 کروموزوم را نه در هر سلول بلکه فقط در بعضی از آنها. آی تی گزینه موزائیکواد غالباً چنین افرادی علائم واضحی از سندرم ندارند ، قابلیت های فکری و جسمی آنها بسیار محدود نیست. علائم از نوع موزائیک می تواند برای دیگران نامرئی باشد.

چرا کودکان مبتلا به سندرم داون: دلایل

تنها چیزی که خطر تولد پایین را افزایش می دهد ، سن پدر و مادر بیولوژیکی وی است. هرچه والدین بزرگتر باشند ، تولد کودک با انحراف ژنتیکی بیشتر است.

برای زن عصر "بحرانی" همراه است 33-35 سالهایی که احتمال تولد داون به 1:30 افزایش می یابد. برای یک مرد این خطر در حال افزایش است بعد از 42 سالواد این به دلیل منسوخ شدن بدن زن و وخیم تر شدن کیفیت اسپرم در یک مرد است.

نکته مهم: سیگار کشیدن ، الکلیسم ، اعتیاد به مواد مخدر ، سبک زندگی اجتماعی احتمال سقوط را افزایش نمی دهد. همچنین ، بوم شناسی ، دمای محیط زیست یا آب و هوا بر این آسیب شناسی تأثیر نمی گذارد.

همچنین ، دلیل تولد کودک مبتلا به سندرم داون در مادران داو (حدود 50 ٪) زیاد است. با این حال ، در بیشتر موارد ، آنها در مراحل اولیه سقط خود به خودی دارند. مردمان نمی توانند فرزندان داشته باشند.

چه کسی بچه هایی با سندرم داون دارد؟

کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند با والدین کاملاً سالم به دنیا بیایند. اگر والدین سالم قبلاً یک فرزند به دنیا آورده اند ، احتمال تولد دوم به پایین تقریباً 1 ٪ است.

هرچه مادر بزرگتر باشد ، احتمال تولد پایین بیشتر می شود:

• زیر 25 سال - 1: 2000
• 25 سال - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 سال - 1: 1000
• 35 سال 1: 450
• 40 سال - 1: 150
• 45 سال - 1:30 - 1:50

احتمال تولد پایین در کسانی که حامل جابجایی ژنتیکی هستند افزایش می یابد. اگر حامل مادر باشد ، این احتمال 30 ٪ است ، پدر حدود 5 ٪ است.

سندرم داون: علائم در دوران بارداری

در مراحل اولیه ، تشخیص سندرم داون در جنین بسیار دشوار است. یکی از سیگنال های زنگ هشدار ، تشخیص سونوگرافی مایع زیر جلدی در قسمت خلفی (یقه) گردن در 11 تا 13 هفته است. با این حال ، این روش غیرقابل اعتماد است - در 20 ٪ موارد ، نتیجه نادرست است.

قابل اطمینان ترین نتایج یک معاینه جامع است. اگر در همان 11 - 13 هفته برای سونوگرافی ضخیم شدن آسیب شناختی در منطقه یقه مشخص شود و علاوه بر این ، نتایج تجزیه و تحلیل سرم خون مثبت باشد ، یک زن باردار برای یک دوره 16 "آزمایش سه گانه" تجویز می شود - 18 هفته.

در مواردی که تمام این آزمایشات و آزمایشات حاکی از وجود سندرم داون در جنین است ، شکی نیست: 99 کودک از 100 نفر با کروموزوم 47 اضافی متولد می شوند.

مهم: هرچه آزمایشات و آزمایشات کمتری انجام شود ، کمتر می توانید به نتیجه اعتماد کنید. بنابراین "تست سه گانه" ، که در آن سطح استریول ، HCG و آلفا فیتوپروتئین سرم تعیین می شود ، به خودی خود در 9 ٪ موارد خطایی می کند.

آزمایش ، آزمایشات مربوط به سندرم داون در دوران بارداری

آزمایشات و آزمایشات برای پایین توسط زنان باردار که فرزندان آنها در فضای یقه ضخیم به روز شده پیدا شده اند ، لازم خواهد بود.

در 16 - 18 هفته ، آزمایش خون برای هورمون ها انجام می شود. اگر این آزمایش همچنین وجود سندرم داون در جنین را تأیید کند ، لازم است مایع آناتومیکی را بررسی کنید. این روش در بیمارستان انجام می شود و یک سوراخ از حفره شکم یک زن باردار و یک حصار مایع فارتیال برای تجزیه و تحلیل است.

مهم: پس از این تجزیه و تحلیل ، خطر سقط جنین بارها افزایش می یابد. انجام یا عدم انجام این کار موضوع هر مادر است. اگر تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک در مراحل اواخر انجام شود و وجود نقص ژنتیکی در جنین را تأیید کند ، نتیجه ای نخواهد داشت ، امکان تولد زودرس امکان پذیر نخواهد بود.

آیا در سونوگرافی سندرم داون در جنین قابل مشاهده است؟

اگر جنین انحراف داشته باشد که احتمال ابتلا به سندرم داون را نشان می دهد ، در طی سونوگرافی ، پزشک مطمئناً آنها را پیدا می کند. شاخص هایی که می توانیم در مورد احتمال داشتن سندرم قضاوت کنیم عبارتند از:

• منطقه یقه بزرگ شده است
• ستون فقرات تقسیم شده است
• استخوان بینی خیلی کوچک است
• صورت کودک صاف است
• انگشتان کوچک کوچک ، توسعه نیافته هستند

مهم: نتایج سونوگرافی کمی برای به دست آوردن نتایج قابل اعتماد وجود دارد. فقط نتایج امتحانات و آزمایشات اضافی می تواند حضور سندرم داون را تأیید یا رد کند.

سندرم داون: چگونه پزشکی و آیا می توان سندرم داون را درمان کرد؟

خود سندرم داون درمان نمی شود ، زیرا در واقع یک اشتباه ژنتیکی است. با این حال ، کودکان مبتلا به این سندرم با ایمنی ضعیف و "مجموعه" بیماری های همزمان مادرزادی متولد می شوند. بنابراین ، برای جلوگیری از ایجاد عوارض ، کودک باید دائما تحت نظارت تعدادی از متخصصان باریک باشد.

مهم: با وجود این واقعیت که سندرم داون درمان نشده است ، شما باید دائماً با کودکان آفتابی برخورد کنید. کلاسهای منظم و توسعه ، مراقبت و گردش مناسب به جامعه پذیری داونز در جامعه عادی کمک می کند.

آموزش داونس باید به روشی بازیگوش انجام شود و با Elimal Therapy (ارتباط با حیوانات) تکمیل شود. چنین کلاسهایی نتایج مثبت خوبی می بخشد و به کودکان امکان می دهد از نظر فکری توسعه دهند.

خطر تولد کودک مبتلا به سندرم داون

از آنجا که سندرم داون یک خطا است ، یک تصادف در انتقال وراثت ، خطر تولد داون برای هر فرد سالم وجود دارد. با این حال ، خطر در خانواده هایی که در حال حاضر یک مسافت کودک وجود دارد ، کاهش می یابد.

مطالعات اخیر دانشمندان هندی منجر به نتایج غیر منتظره شده است. معلوم است که نه تنها سن مادر و پدر بر احتمال تولد یک کودک خورشیدی ، بلکه سن مادربزرگ مادری نیز تأثیر می گذارد. در سنین بالاتر که او دخترش را به دنیا آورد ، خطر ابتلا به نوه های او در فرونشست بیشتر خواهد بود.

همچنین ، احتمال تولد پایین با پیوندهای نزدیک.

عوامل باقیمانده بر احتمال نارسایی ژنتیکی در جنین تأثیر نمی گذارد.

چه زمانی خطر بالای سندرم داون در اولین غربالگری است؟

غربالگری اول (نه زودتر از 10 ، اما حداکثر 14 هفته) به شما امکان می دهد در اوایل دوره به وجود یک آسیب شناسی ژنتیکی مشکوک شوید. آنها سونوگرافی را انجام می دهند و برای تعیین تعداد هورمون ها خون می گیرند. اگر هر دو این مطالعات مثبت بودند ، زن باردار برای مشورت با ژنتیک ، که در بیشتر موارد دو تجزیه و تحلیل اضافی را تجویز می کند: کوریونینوبیوپسی و آمنیوسنتز.

این آزمایشات به شما امکان می دهد مجموعه کروموزوم های موجود در جنین را تعیین کنید ، اما رفتار آنها می تواند باعث سقط جنین شود.

نکته مهم: انجام تجزیه و تحلیل برای پایین آمدن در مراحل اولیه باعث می شود تعداد نوزادان با این ناهنجاری ژنتیکی به 1: 1000 کاهش یابد.

آیا سندرم داون به ارث رسیده است؟

خطر تولد یک فرومایه در خانواده ای که در آن بستگان خون با این سندرم وجود دارند ، در درجه اول به شکل آن بستگی دارد. بنابراین تریزومی منتقل نمی شود ، در حالی که انتقال می تواند به ارث برسد.

مهم: اگر سندرم مادر در مادر ، برای فرزند خود خطر تولد با یک اختلال ژنتیکی مشابه 50 ٪ باشد.

آیا افراد مبتلا به سندرم داون می توانند فرزند داشته باشند؟

مردان داون در بیشتر موارد ، آنها نمی توانند فرزند داشته باشند. استثناء مواردی از سندرم داون موزائیک در نمایندگان مرد است - قابلیت های تولید مثل آنها حفظ می شود.

زنان داونا آنها می توانند کودک را به دنیا بیاورند ، اما بیشتر اوقات در مراحل اولیه سقط خود به خودی دارند.

چند سال است که مردم با سندرم داون زندگی می کنند؟

میانگین مدت زمان افراد مبتلا به سندرم داون است 50 سالواد اما اگر در کشورهای توسعه یافته با نگرش عادی به معلولین و جامعه پذیری کامل آنها این رقم بسیار بیشتر باشد ، در روسیه ، اوکراین و سایر کشورها که این مشکل توجه لازم را ندارد - از 35 تجاوز نمی کند.

کودکان در خارج از کشور به مهدکودک و مدارس عادی می روند ، در محافل و بخش های ورزشی شرکت می کنند و تحصیلات عالی را دریافت می کنند. در بزرگسالی ، آنها به راحتی شغلی پیدا می کنند که نیازی به کار روانی شدید ندارد.

آنها در سینما شلیک شده و روی صحنه اجرا می شوند ، ورزش می کنند و نقاشی می کنند ، خانواده ها را شروع می کنند و کودکان را رشد می دهند. در یک کلام - آنها مانند اعضای کامل جامعه احساس می کنند. همه اینها به گسترش زندگی این افراد خاص کمک می کند.

چرا افراد مبتلا به سندرم داون مشابه هستند؟

سحر شبیه به یکدیگر برخی از ویژگی ها را برای این نقض ژنتیکی متداول می کند: بخش چشم ، اندازه بینی ، گرد بودن صورت ، ساختار بدن و همچنین تمایل دوستانه و شاد.

با این حال ، با وجود شباهت خارجی ، هر یک از آنها یک شخص هستند. ماهیت و ویژگی های توسعه هر یک از این افراد فردی است.

پیشگیری از سندرم داون

تنها روش پیشگیرانه مؤثر سندرم داون در کودک ، تصور و تولد یک کودک در سنین جوانی است. در والدین جوان است که احتمال تولد کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی حداقل است.

اگر مادر و پدر کودک بزرگتر از 35 تا 40 سال سن داشته باشند ، یک زن باید به ژنتیک مراجعه کند ، معاینات لازم را انجام دهد و تمام توصیه های توصیه شده را بگذرد.

نکته مهم: هنگام تأیید حضور یک سندرم داون ، به یک زن پیشنهاد می شود که خاتمه بارداری را انجام دهد.

افراد مشهور مبتلا به سندرم داون

در میان افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند ، بسیاری از نوازندگان مشهور ، بازیگران ، هنرمندان و ورزشکاران مشهور هستند. سوابق و دستاوردهای آنها شگفت زده ، لذت و الهام بخش امید در بستگان ناامید مردم با انحراف ژنتیکی است.

تمام جهان شناخته شده است:

• پابلو پیندا - بازیگر ، اولین شخص جهان با سندرم داون ، که توانست از یک موسسه آموزشی عالی فارغ التحصیل شود
• جین استفانی - بازیگری که در فیلم "دوتایی" فیلمبرداری کرد ، که بعداً جوایز فیلم آمریکایی زیادی دریافت کرد
• مایکل جانسون - نقاش
• سرگئی ماکاروف - بازیگر روسی ، در تئاتر ساده بازی می کند
• رونالد جنکینز - آهنگساز مبتکرانه ، از سن 6 سالگی روی سینت سایزر بازی می کند
• مکس لوئیس - بازیگر انگلیسی
• کارن گافنی - ورزشکاری که رکورد شنا جهانی را تعیین کرده است
• پائولا سون - وکیل ، ورزشکار ، بازیگر زن
• ماریا لانگوایا - قهرمان شنا المپیک ، برنده شدن در "طلا" در یک المپیاد ویژه
• جیمی بریر - بازیگری که در "تاریخ ترسناک آمریکایی" شلیک کرد

کودکان مبتلا به سندرم داون در افراد مشهور

همانطور که در بالا ذکر شد ، سندرم داون چیزی غیر از خطای ژنتیکی نیست. و اگر می توان از آن جلوگیری کرد یا از آن جلوگیری کرد ، پس چه کسی ، مهم نیست که با توانایی ها و ارتباطات آنها مشهور و غنی باشد.

با این حال ، در خانواده های مشهور مردم عمومی ، فرزندان کودکان نیز متولد می شوند:

08/30/1995 بوریس یلتسین نوه گلب با سندرم داون متولد شد. حالا پسر کاملاً شطرنج بازی می کند ، ورزش می کند و ورزش می کند

• 1.04 بازیگر سال 2012 Evelina Bledans او پسر سمیون-داونا را به دنیا آورد. اکنون پسر در حال رشد است ، مانند همسالان کاملاً سالم خود. این واقعیت که کودک با انحراف به دنیا خواهد آمد ، والدین در 14 هفته از بارداری آموخته می شوند ، اما نمی توان سوال کشته شدن کودک را داشت. والدین خوشحال هستند و از بزرگ کردن پسر آفتابی خود لذت می برند
• پسران مربی تیم ملی اسپانیا در فوتبال ، سندرم داون. Alvaro del Bosk در حال حاضر 25 ساله است و او یک تالیسمان تیمی است. بازیکنان او را به خاطر حسن نیت و باز بودن دوست دارند. هربار که آن مرد با پدرش برای تمرین و حمایت از دوستانش می آید
• در سال 1997 ایرینا خاکامادا او یک دختر ویژه مری به دنیا آورد ، که علاوه بر سندرم تنه ، از لوسمی رنج می برد. اکنون دختر در حال یادگیری است که ترسیم می کند ، خوب می رقصید و می خواند

ویدئو: Evelina Bledans و فرزندش با سندرم داون

نماد سندرم داون

نماد رسمی افراد مبتلا به سندرم داون یک روبان آبی زرد است. کسانی که از این سندرم پشتیبانی می کنند یا از این سندرم رنج می برند ، یک نوار یا نماد نماد را روی سینه خود می پوشند.

21 مارس روز جهانی با سندرم داون

همه ساله ، از سال 2005 ، در بیست و یکم ماه سوم ، تمام جهان روز بین المللی انسان را با سندرم داون جشن می گیرد. این تاریخ انتخاب نشده است - این نماد سه کروموزوم بیست و اول است که داونز را از مردم عادی متمایز می کند.

در روسیه اولین بار این روز فقط در سال 2011 جشن گرفت.

مهم: روز پایین با هدف اطلاع رسانی هرچه بیشتر افراد در مورد ویژگی های این آسیب شناسی ژنتیکی جشن گرفته می شود.

اگر زندگی به گونه ای دستور داده شود که کودک به دنیا بیاید ، والدین نباید ناامید شوند ، زیرا این کودکان یک هدیه واقعی هستند. در خارج از کشور ، رد نوزادان مبتلا به سندرم داون از 1 ٪ تجاوز نمی کند (در روسیه - 95 ٪ از خرابی ها) ، و خط پذیرش فرزندان خورشیدی باید طی چندین سال اشغال شود.

فقط برای تغییر نگرش خود به این ویژگی ژنتیکی کافی است ، دستان خود را به سمت خوشبختی خود کشیده و اجازه دهید نور خورشید به زندگی بپردازد.

ویدیو: Close -up. کودکان مبتلا به سندرم داون