Síndrome de Patau en niños: kariotip, síntomas, signos, causas, tratamiento, fotos de recién nacidos. Diagnóstico del síndrome de Patau: detección bioquímica, ultrasonido

Descripción, causas y síntomas del síndrome de Patau. Formas de tratar la enfermedad.

El síndrome de Patau es una violación grave en el trabajo de órganos y sistemas. En la mayoría de los casos, es posible detectar la presencia del síndrome en el útero. Para esto, se lleva a cabo un ultrasonido, a partir de las 12 semanas. Este síndrome es inferior en términos de solo las enfermedades de la baja.

Síndrome de Patau en niños: cariotipo, síntomas, signos

El síndrome de Patau se encuentra en el estudio del ADN. En este caso, hay un decimotercero cromosoma adicional. El síndrome de Patau se caracteriza por un conjunto de trastornos en el trabajo del sistema nervioso y los órganos internos.

Síntomas y signos de síndrome de Patau:

• El pequeño peso del recién nacido. Por lo general, el peso del bebé no es más de 2 kg.
• Cabeza pequeña. Las anomalías se observan en la estructura y el tamaño del cráneo. La cabeza es muy pequeña.
• Grietas en los labios y el cielo. Este defecto se nota a simple vista.
• La estructura equivocada de los pies. Las piernas del niño se pueden resaltar y a menudo se observa un pie de club. A menudo hay dedos adicionales.
• Ojos estrechos. Los globos oculares son muy pequeños, esto afecta la visión del niño.
• Retraso del desarrollo mental. Esto se debe al subdesarrollo o ausencia de algunas partes del cerebro.
• Subdesarrollo del corazón. En tales niños, los defectos cardíacos a menudo se diagnostican.
• Anomalías en la estructura de los uréteres. La mayoría de las veces, los uréteres están bifurcados.
• Genómicos de los genitales. Las niñas a menudo tienen una bifurcación del útero y la vagina.

Síndrome de Patau en niños: fotos de recién nacidos

Tales niños son muy diferentes de lo normal. El ojo desnudo son grietas visibles, el tamaño y la estructura extraños del cráneo. Las cáscaras del oído son muy bajas.

Síndrome de Patau en niños: causas de la enfermedad

Hasta el final de la causa del síndrome de Patau, son desconocidos. Pero hay una categoría de padres que tienen un riesgo de niños enfermos más altos.

Causas del síndrome de Patau:

• La edad de los padres después de 40 años. En padres maduros, los niños con trastornos genéticos nacen con mayor frecuencia.
• Conexiones entre parientes. A menudo, los primos y las hermanas dan a luz a los niños enfermos.
• Ecología y vida en un entorno contaminado.
• Predisposición genética. Los padres con síndrome de Robertson a menudo nacen hijos enfermos. Al mismo tiempo, los padres son bastante normales. Una anomalía solo se puede encontrar después del análisis de ADN.

Síndrome de Patau - Trisomía de 13 cromosomas: tipo de herencia

Lo más interesante es que esta dolencia se llama trisomía, que se encuentra en 13 cromosomas. No se ha estudiado completamente por qué aparecen 13 cromosomas adicionales. En este caso, se puede transmitir un cromosoma adicional tanto del padre como de la madre.

Inicialmente, las violaciones pueden estar en un esperma o en el huevo. Pero la mayoría de las veces se produce una anomalía después de la formación de un cigoto. Esta célula está dividida incorrectamente, aparece un cromosoma adicional en una determinada etapa.

Síndrome de Patau en niños: frecuencia de ocurrencia

El síndrome de Patau se encuentra con bastante frecuencia y es inferior en frecuencia solo al síndrome de Down. Alrededor de un niño por 5-7 mil nace con este diagnóstico. Además, tanto los niños como las niñas están igualmente expuestos a los trastornos cromosómicos.

Diagnóstico del síndrome de Patau: detección bioquímica

Durante todo el embarazo, una mujer se somete a tres proyectos. Este es el suministro de sangre venosa con el propósito del análisis bioquímico. El primer chillido se celebra a las 11-14 semanas, luego a las 16-18, la última a las 32-34 semanas.

Indicadores de detección:

• Inicialmente, la concentración de ciertas hormonas se determina en la sangre. Esto es AFP y HCG y Estriol libre.
• Por indicadores, puede determinar el síndrome de Patau, Down o Edwards.
• Lo más interesante es que la detección por sí sola no ofrece una garantía del 100% de la presencia de síndromes. Además, se lleva a cabo un ultrasonido.
• En las últimas etapas del embarazo, se toma un líquido amniótico.
• Si se confirman los temores, entonces se recomienda un aborto para la mujer embarazada.

¿Es posible ver el síndrome de Patau en el ultrasonido a las 12 semanas?

El médico en ultrasonido puede asumir el síndrome de Patau. A pesar del hecho de que el niño sigue siendo muy pequeño, el médico puede ver algunas violaciones.

Lo que determina el ultrasonido a las 12 semanas:

• El espacio del collar
• Tamaño de la cabeza
• La longitud de los huesos
• Circumbrar del abdomen
• Simetría de los hemisferios del cerebro
• La presencia de los órganos principales

Si el niño tiene trastornos cromosómicos, esto se puede ver incluso en 12 semanas. La cabeza con síndrome de Patau es pequeña, el hemisferio del cerebro es asimétrico. Además, el tamaño del hueso nasal puede cambiar. A menudo se encuentran el exceso de dedos.

Si el médico vio algo extraño en un ultrasonido, entonces se recetan estudios adicionales a la mujer embarazada. La consulta de genética recomienda.

Síndrome de Patau en niños: tratamiento

No puedes curar el síndrome de Patau. La enfermedad es incurable, ya que se observan trastornos en el desarrollo y la estructura de los órganos internos.

Operaciones comunes para el síndrome de Patau:

• Cara de plástico. Dado que en esta dolencia a menudo hay grietas en los labios, se lleva a cabo su plástico.
• Operaciones en órganos internos. Por lo general, se operan los riñones, los uréteres y el corazón. Los médicos están tratando de facilitar el cuidado del niño.
• En las niñas, se elimina un útero adicional. También se lleva a cabo la eliminación de quistes.
• En general, todo el tratamiento tiene como objetivo eliminar los síntomas de la enfermedad y fortalecer la inmunidad. Es necesario aliviar la condición del niño para evitar la inflamación de los órganos no saludables. Con respecto al desarrollo mental, tales niños están subdesarrollados y no podrán vivir una vida completa.

El síndrome de Patau es una violación genética grave que hace que el niño no sea independiente. Es por eso que los médicos recomiendan la terminación del embarazo por hasta 22 semanas.

Video: Síndrome de Patau