Pruebas prenatales: ¿qué debe saber la futura madre sobre ellas?

Este artículo describe los métodos modernos de investigación de mujeres embarazadas: pruebas prenatales invasivas y no invasivas.

El embarazo son los mejores nueve meses que una mujer pasa en anticipación de su bebé. Una sensación de alegría y felicidad se desborda, y quiero compartir estas emociones con todos los que están cerca.

Ahora es necesario cuidar cuidadosamente su salud, con el objetivo del desarrollo adecuado del niño. Para esto, existe una detección prenatal, gracias a la cual será posible excluir cualquier desviación de la norma asociada con el embarazo, así como monitorear el estado de salud del feto en desarrollo.

Las pruebas prenatales son invasivas, no invasivas: ¿qué es, qué necesita una futura madre sobre ellas?

Cada vez que visita a un médico, además de un examen general, un especialista puede recomendar pruebas adicionales. Se dividen en investigaciones obligatorias y recomendadas. Para muchas mujeres, los estudios invasivos son obligatorios: esta es una necesidad urgente. Dichos métodos son traumáticos y están asociados con la punción de la pared uterina y la cerca del material genético del feto para los análisis.

En la actualidad, tales procedimientos desagradables son una alternativa: pruebas prenatales no invasivas (NIPT). Lo que es:

• La última metodología moderna para examinar a las mujeres embarazadas.
• En Rusia apareció hace cinco años. Hasta ese momento, las mujeres embarazadas con sospechas de patologías cromosómicas se enviaron a genetistas que realizaron exámenes invasivos traumáticos.
• Este método le permite dar una respuesta precisa a si el niño está sano en el feto.
• Este es uno de los estudios más precisos de las mujeres embarazadas (200 veces más probabilidades de determinar la patología en las primeras etapas del embarazo).
• Una prueba prenatal no invasiva le permite hacer un análisis para las desviaciones genéticas en el feto por la sangre de la madre.
• En la novena semana de embarazo, las células sanguíneas entran en la sangre de la madre. Se distinguen al encontrar el ADN del niño para realizar un análisis genético detallado.

Lo que la madre de un futuro embarazada debe saber sobre las pruebas prenatales no invasivas:

• Los ginecólogos del recinto no dirigen a las mujeres a diagnósticos prenatales, debido al hecho de que este servicio se paga.
• Dichas pruebas pagadas solo se pueden realizar en un centro prenatal privado.

Según las recomendaciones, a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, se les puede ofrecer pruebas de detección prenatales para las malformaciones más comunes y las aberraciones cromosómicas (una cantidad anormal de cromosomas en el feto). Lea más sobre pruebas prenatales invasivas y no invasivas.

Los resultados de pruebas prenatales genéticas invasivas y no invasivas: términos, ¿cómo se realiza el estudio?

Estas pruebas incluyen la prueba PAPP-A, pruebas prenatales genéticas invasivas y no invasivas. Esto es lo que la futura madre necesita saber sobre ellos:

Vale la pena saber: En cada visita, se le pesará una partera o un médico. Mantener el peso corporal normal durante el embarazo es un factor muy importante que afecta la salud del feto en desarrollo.

Si, sobre la base de los resultados anómalos de los diagnósticos de detección prenatal, es posible dar a luz a un niño con un defecto genético, la siguiente etapa del diagnóstico son las pruebas invasivas. Estas pruebas incluyen:

Amniocentesis

• La prueba consiste en perforar la cavidad amniótica a través de la piel en el estómago del paciente para tomar un ejemplo de líquido amniótico.
• Este procedimiento se puede realizar después de la 14a semana de embarazo (amniocentesis temprana) o entre las semanas 15 y 20 de embarazo (amniocentesis tardía).
• Se llama invasivo, ya que está asociado con el riesgo de aborto espontáneo en 0.5-1%.

Biopsia del Corion de Villi

• Por lo general, se lleva a cabo entre 8 y 11 semanas de embarazo, aunque se puede realizar en 14 semanas.
• La prueba consiste en tomar un fragmento del corion (trofoblasto) para la investigación transvaginal.
• Está cargado con el riesgo de pérdida gestacional comparable a la amniocentesis.
• La ventaja del método se encuentra en el ayuno, en comparación con la amniocentesis, obteniendo el resultado (después de aproximadamente 48 horas).

Cordocentesis

• El procedimiento se lleva a cabo entre las semanas 18 y 23 de embarazo y consiste en seleccionar 1 ml de sangre de la vena umbilical usando una aguja introducida a través de la pared abdominal del paciente.
• Las complicaciones se encuentran como un porcentaje similar a los procedimientos descritos anteriormente (1-2% de los casos).
• Los más comunes son: aborto espontáneo, nacimiento prematuro, sangrado (generalmente pase), infección intrauterina, arritmia cardíaca periódica, muerte intrauterina del feto.

Prueba de PAPP-A

• Esta prueba incluye la determinación de la proteína PAPP-A y el HCG de subunidad libre en la sangre, así como un examen de ultrasonido y ultrasonido en el primer trimestre con la evaluación de marcadores de defectos genéticos en el feto por un médico certificado.
• PAPP-A Es una muy buena prueba de detección para determinar el riesgo de un síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y sistema nervioso central (sistema nervioso central).

Un programa de computadora especial calculará dicho riesgo en función de la información recibida:

1. Edad embarazada.
2. Parámetros biométricos de fruta, estimados durante la ecografía.
3. Indicadores bioquímicos de la sangre de una mujer embarazada (proteína PAPP -A y subunidad libre -HCH).

Fechas de la prueba PAPP-A:Entre la semana 11 y 13 de embarazo.

Los resultados de una prueba prenatal genética de este tipo

• La prueba no revela todo 100% casos de trisomía y otras patologías fetales.
• La sensibilidad del síndrome de detección de masa es aproximadamente 90%, mientras que el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau exceden 90%.
• Resultado incorrecto La prueba no significa inmediatamente la enfermedad en el feto, pero indica un mayor riesgo de desviaciones cromosómicas en el feto. En este caso, su médico lo dirigirá más: pruebas prenatales invasivas, cuya descripción se puede encontrar más adelante en este artículo.
• Alto riesgo También puede indicar otra patología durante el embarazo, por ejemplo, el desarrollo de hipertensión o preeclampsia, diabetes gestacional y, por lo tanto, es aconsejable proporcionar a una mujer embarazada especial atención.
• Buen resultado de la prueba Significa que el riesgo de trisomía fetal es bajo, pero no excluye al 100%. En este caso, las pruebas invasivas generalmente no se recomiendan.

Prueba genética no invasiva: conducta, plazos, resultados

• Una nueva generación de pruebas premódicas, que determina el riesgo de trisomía de los cromosomas 21, 18 y 13 El feto (Síndrome de Down, Edwards y Patau).
• Una pequeña muestra de sangre (10 ml) de la futura madre es necesaria para la prueba, el plasma contiene el material genético del niño (el ADN embrionario extracelular llamado SO).
• La identificación de las desviaciones genéticas en el feto excede 99%. Como resultado, muchas mujeres embarazadas pueden evitar pruebas invasivas que arriesgan ciertas complicaciones.
• La prueba se puede realizar entre Décimo y 24 Embarazo semanal, no necesita prepararse especialmente para ello, no necesita ayunar.

Resultados de la prueba generalmente disponible durante 10-14 días laborables.

Recordar: Solo el médico tiene derecho a la interpretación correcta de los resultados de las pruebas descritas. Usted usted mismo no puede evaluar correctamente los riesgos y hacer un diagnóstico.

Otras pruebas antes del parto por semana de embarazo

Todas las pruebas prenatales anteriores se mantienen entre Décimo y 24 Semanas de embarazo. Al comienzo del embarazo, se examina a un ginecólogo. Este especialista realiza sus pruebas, evaluando riesgos y asignando los análisis de sangre más simples y no solo.

La primera visita ginecológica debe tener lugar entre 7 y 8 semanas de embarazo. Entonces la futura madre debe aprobar una serie de pruebas obligatorias:

• Examen general y físico: medición de la presión arterial, determinación del peso corporal y altura.
• Examen obstétrico utilizando un espejo ginecológico.
• Frotis citológico del cuello uterino (en ausencia de tal examen en los últimos seis meses).
• Examen de las glándulas mamarias.
• Evaluación del riesgo de embarazo.
• Pruebas de laboratorio obligatorias: tipo de sangre, anticuerpos inmunes del grupo sanguíneo, morfología, análisis de orina y precipitado de orina, glucosa en el estómago vacío, prueba de sífilis.
• Pruebas de laboratorio recomendadas: VIH, prueba de CHC, determinación de anticuerpos contra rubéola y toxoplasmosis.

Con cada visita, el ginecólogo también le recomendará un estilo de vida saludable. Exámenes que el médico debe recomendarle en la primera visita:

• Consulta dentista.
• Consulta de un especialista en enfermedades relacionadas (con un cardiólogo, nefrólogo, oftalmólogo, etc.).
• Ultrasonido en las primeras etapas del embarazo.
• Pruebas de laboratorio adicionales: TSH, Antígeno HBS.

11-14 semanas embarazo y 15-20 semana El embarazo:

• En las visitas posteriores, además del examen general del obstetra en la silla ginecológica, también se llevará a cabo una ultrasonido del embarazo con la evaluación del riesgo de defectos genéticos.

21-26 semanas embarazo y 23-26 semanas El embarazo:

• Durante este tiempo, el niño en su estómago se está volviendo cada vez más.
• En este sentido, durante una visita al consultorio del médico, también escucharán la actividad cardíaca del feto y harán un ultrasonido del feto.
• Esto evaluará la anatomía del niño con una evaluación precisa de la anatomía del corazón, así como para identificar posibles defectos de desarrollo.

Entre 23 y 26 semanas El embarazo:

• El diagnóstico de diabetes gestacional se lleva a cabo, una prueba oral para una carga de glucosa de 75 g, con el estómago vacío.
• Diagnóstico de toxoplasmosis (en el caso de un resultado negativo de la presencia de anticuerpos en el primer trimestre del embarazo).

27-32 semanas El embarazo:

• Todavía tiene tiempo para prepararse para el parto.
• La partera y el médico pueden recomendarle que asista con conferencias para las futuras madres.
• Durante un examen de control, el médico, como regla, mide el peso de su cuerpo, la presión arterial, evalúa el riesgo actual de embarazo, escucha el corazón de su hijo y recomienda pruebas de laboratorio obligatorias: análisis de sangre, análisis de orina y evaluación de La presencia de anticuerpos inmunes.
• Durante este período, se debe realizar otro estudio ultrasónico: una prueba en el tercer trimestre, que permitirá evaluar si el desarrollo del feto y las condiciones prevalecientes en la cavidad abdominal son normales.

33-37 semanas embarazo y 38-40 semana El embarazo:

• Entre las 33 y 40 semanas de embarazo, la adición del médico al examen ginecológico, evaluando los principales parámetros de la vida, evaluando el peso corporal y los tamaños pélvicos evaluarán la actividad del feto y escuchan la actividad cardíaca.
• El médico verificará los resultados de las pruebas.
• En la 34ª semana de embarazo, durante un examen ginecológico convencional, se ensamblará una frotis de la vagina para referirse a estreptococos hemolíticos.
• Esta es una prueba importante: si el resultado es positivo, es decir, en su tracto reproductivo, tales estreptococos están presentes, durante el parto recibirá terapia antibacteriana preventiva para que la infección no se desarrolle.

Entre la semana 37 y 40 El médico también intentará determinar la masa esperada del feto realizando mediciones durante un examen de ultrasonido.

Después de la semana 40 Será enviado al hospital para KTG, un registro gráfico de la actividad cardíaca del feto y la reducción del útero.

Pruebas prenatales: grupos de riesgos

La necesidad de pruebas prenatales puede ocurrir incluso en mamá y papá saludables. Pero hay categorías de futuros padres que necesitan realizar pruebas prenatales o preferiblemente.

Grupos en riesgo:

• Los pacientes embarazadas que se realizaron exámenes básicos obligatorios, y sus resultados hablaron sobre el mayor riesgo del nacimiento de un bebé con síndrome de Down, síndrome de Patau u otras patologías cromosómicas.
• Pacientes embarazadas en los que el embarazo anterior terminó con el nacimiento de un bebé con cambios patológicos cromosómicos, un aborto espontáneo en una etapa temprana o fruta.
• Pacientes embarazadas mayores de 35 años: los huevos tienen una característica del envejecimiento junto con la edad de una mujer. La función reproductiva de los huevos empeora, por lo que aumenta el riesgo de migajas con anormalidades cromosómicas.
• Los pacientes embarazadas que dudan y no saben quién es el padre del niño y los pacientes que están en matrimonio estrechamente relacionado.
• Mamá o papá futuro que tienen un historial de dependencia del alcohol, incluso tratados. Tales malos hábitos causan una mutación a nivel genético, un deterioro en una función de maternidad, tanto en mujeres como en hombres, lo que conduce al desarrollo de cromosomas en el niño no nacido.

Es importante saber: Una mujer puede someterse a un estudio prenatal a voluntad. Esto no necesita la dirección del médico genético u otro especialista.

Pruebas prenatales: contraindicaciones

A pesar del hecho de que las pruebas prenatales no invasivas son un examen simple, todavía hay contraindicaciones para su conducta. Las pruebas no se llevan a cabo en tales casos:

• Si la edad gestacional es de menos de nueve semanas. En este momento, las células sanguíneas en el sistema sangriento del feto no se pueden determinar. Debido al hecho de que el material para el análisis del ADN no es realista, entonces el examen no se designa hasta nueve semanas.
• Si un paciente embarazada tiene un embarazo múltiple. Cuando gesticen gemelos, la prueba aún se puede hacer, y con un embarazo múltiple, es difícil identificar el ADN de cada una de las frutas.
• Tales diagnósticos no se llevan a cabo madres sustitutas, ya que por la sangre de una mujer que no es una verdadera madre biológica, no será posible identificar el ADN del niño sin errores.
• Si el paciente quedó embarazada como resultado de la FIV. También es imposible identificar el ADN del niño si el embarazo ocurrió como resultado de la fertilización de un huevo donante.

NIPT no se realiza para las mujeres que se hicieron trasplante de médula ósea o transfusión de sangre.

Pruebas prenatales invasivas y no invasivas: pros y contras de

Las ventajas de las pruebas prenatales invasivas han sido conocidas durante mucho tiempo por todos los expertos de obstetricia y ginecología. Con su ayuda, se pueden detectar enfermedades genéticas del feto en las primeras etapas del embarazo. Pero tales métodos tienen inconvenientes significativos:

• La lesión de una mujer embarazada
• El riesgo de terminación del embarazo.
• El riesgo de infección ingresa a la cavidad intrauterina.

Pero las mujeres embarazadas modernas ya no tienen miedo a las pruebas invasivas dolorosas, ya que fueron reemplazadas por otro método de diagnóstico. Ventajas NIPT:

• Procedimiento seguro para madre e hijo
• Falta de trauma
• Alto rendimiento
• No hay necesidad de llevar a cabo procedimientos preparatorios especiales para la prueba

Hay pocas desventajas de este método de diagnóstico:

• Alto costo de examen.
• Un pequeño número de centros en Rusia que realizan tal análisis.
• Muchos estafadores que pretenden ser los principales laboratorios genéticos rusos.

En la Federación de Rusia todavía hay pocos centros clínicos que realizan pruebas no invasivas de la salud de la futura madre.

¿Dónde entregar una prueba prenatal no invasiva?

Como se mencionó anteriormente, en Rusia todavía hay pocas clínicas que realizan tales análisis de sangre. Tales centros clínicos líderes del país están involucrados en esto:

• Genomgado
• Genético
• Genoanalista
• Eco-clínico

Estas pruebas también se pueden realizar en centros prenatales regionales, centros genéticos y centros de planificación familiar si tienen su propio laboratorio especialmente equipado con todos los reactivos necesarios. No hay tales centros en pequeñas ciudades. Por lo tanto, los pacientes embarazadas tienen que viajar a ciudades regionales y cerca de regiones.

El costo de la masa prenatal

NIPT es un servicio pagado. Su costo depende del tipo: de 25 a 60 mil rublos. La opción más económica es una prueba con la definición de un conjunto mínimo estándar de patologías cromosómicas. La prueba más costosa para las mujeres embarazadas permite determinar incluso la salud del feto concebido con la FIV. La efectividad de dicho análisis será mayor que ese tipo de prueba prenatal.

Pruebas prenatales invasivas y no invasivas: revisiones

Vale la pena señalar que hay pocas revisiones sobre el método no invasivo de diagnóstico prenatal, ya que no ha sido generalizado. Pero las mujeres señalan la alta precisión de los resultados y, por lo tanto, no lamentan en absoluto el dinero invertido en la aprobación de este procedimiento. Aquí hay revisiones de pruebas prenatales invasivas y no invasivas:

Olga, 22 años

Al principio hice nipt. El resultado fue tal que debían hacerse otros métodos de diagnóstico. Como resultado, estoy satisfecho con la prueba, ya que el resultado es preciso, no es nada doloroso y seguro para el bebé.

Alla, 29 años

Este es mi primer embarazo. Al principio hice una prueba prenatal no invasiva. El resultado fue negativo, debido al cual la necesidad de invasivos y otros estudios desapareció. Estoy satisfecho de que no necesite sufrir dolor y preocuparse por el bebé después de la invasión.

Svetlana, 38 años

Durante el segundo embarazo hace dos años, me asignaron un método de investigación invasivo. Leí en Internet qué tipo de procedimiento era y asustado. Decidí hacer una prueba prenatal no invasiva primero. El resultado es negativo. Me negué a hacer otra investigación y no me arrepentí: no duele, y lo más importante es seguro para el niño.

Video: Prenetix de prueba genética prenatal no invasiva