Was ist Down -Syndrom? Down -Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung der Krankheit, Anzeichen während der Schwangerschaft, Symbol des Syndroms

Der Artikel beschreibt die Merkmale von Kindern mit Down -Syndrom und Methoden zur Erkennung genetischer Pathologien im Fötus während der Schwangerschaft.

Oft bewirken besondere, lustige und gute Menschen mit schrägen Augen und runden Gesichtern, dass andere Mitleid oder Missverständnisse. Aber nur wenige Menschen wissen, dass Menschen mit Down -Syndrom nicht nur behinderte Menschen sind, die Schutz und Sympathie benötigen, sondern in erster Linie kreative, umfassend entwickelte, talentierte Persönlichkeiten.

Was bedeutet das Wort Down?

Down -Syndrom ist nach einem Arzt benannt John DowneeZum ersten Mal entdeckte Ähnlichkeiten in Verhalten, geistigen Fähigkeiten und der Manifestation von Emotionen bei Menschen mit einigen gemeinsamen Merkmalen der Struktur des Schädels und der Sprache. Offiziell bekam die Krankheit 1965 ihren Namen.

Seit 1858 arbeitete der Arzt und Wissenschaftler Daun im Ersudan Royal Shelter für die Wahnsinnigen. Der Zweck seiner Aktivität war es, zu beweisen, dass Klassen mit geistig behinderten Kindern positive Ergebnisse liefern. Er wurde der Gründer des Normansfield Development Center, das für Kinder mit genetischen Störungen gegründet wurde.

Wichtig: Dawns Kinder werden auch aufgrund ihres positiven Denkens, der Liebe zu allen Lebewesen, der Fähigkeit, Freunde zu sein, zu sympathisieren und sich einzufühlten.

Was ist Down -Syndrom: Symptome, Gesicht, Foto von neu verwandt

Down -Syndrom ist ein abnormales genetisches Merkmal des Körpers, das mit einer Zunahme der Anzahl von Chromosomen auftritt. Anstelle von 46 Chromosomen hat die Natur diese Menschen mit 47 Chromosomen „ausgestattet“, nämlich das 21. Paar hat ein überschüssiges Chromosom.

WICHTIG: Laut Statistiken hat 1 von 650 - 700 Babys Down -Syndrom. Gleichzeitig ist die Anzahl der männlichen und weiblichen Kinder mit dieser Pathologie gleich.

Die Häufigkeit von Geburtsfällen von Downes nimmt mit dem Alter der Mutter zu. 18 Jahre alt ist jedoch nicht vor der Manifestation dieser genetischen Krankheit bei ihren Kindern. Nach 33 Jahren hat eine Frau mehrmals eine Erhöhung des Risikos, dass es zurückgeht.

Es gibt solche Formen des Syndroms:

• trisomie
• translokation
• mosaikismus

Symptome:

• gesicht und Nacken sind unnatürlich flach
• ein besonderer Teil der Augen
• eine eigenartige Form des Schädels
• breite Hautfalten im oberen Augenlidbereich
• unnatürlich kleine Ohren
• kurze Gliedmaßen
• die Krümmung des kleinen Finger
• weit zurück
• tiefe faltige "Schneiden" Palme hinüber
• langsames Wachstum
• schwacher Muskeltonus
• schlechte Koordination
• illegale Rede
• schwache geistige Fähigkeiten

Wichtig: Trotz der vielen physischen Merkmale sind Menschen mit Down -Syndrom lustig, offen, naiv, fröhlich, freundlich und liebevoll. Viele von ihnen haben ein gut entwickeltes musikalisches Anhören und es gibt ein Verlangen nach Kunst.

Das Gesicht einer Person mit Down -Syndrom hat vier lebendige Merkmale:

• runde und flache Form
• schräge Augen mit zusätzlichen Falten über den Augenlider von oben
• offener Mund
• breit und gleichzeitig kleine Nase

Wie viele Chromosomen hat eine Person mit Down -Syndrom?

Down -Syndrom wird auch genannt trisomie von 21 Chromosom. Dies bedeutet, dass die Downes anstelle von zwei 21 Chromosomen geerbt werden - drei. Typischerweise erben zwei Kopien der Mutter und eines vom Vater. Daher haben Downs statt 46 Chromosomen 47 Chromosomen, von denen 3 der 21. sind.

Etwa 3% der Downs erben nicht alle 21 Chromosom, sondern nur einige Gene, die am 14. Chromosom gebunden sind. Dieses Phänomen heißt translokationen.

Weitere 3% erben Gene 21 Chromosomen nicht in jeder Zelle, sondern nur in einigen. Das mosaikoption. Oft haben solche Menschen keine lebhaften Anzeichen für das Syndrom, ihre intellektuellen und körperlichen Fähigkeiten sind nicht sehr begrenzt. Anzeichen eines Mosaik -Typs können für andere unsichtbar sein.

Warum sind Kinder mit Down -Syndrom: Gründe

Das einzige, was das Risiko der Geburt von Down erhöht, ist das Alter seines leiblichen Vaters und seiner Mutter. Je älter die Eltern sind, desto wahrscheinlicher ist die Geburt eines Kindes mit genetischen Abweichungen.

Für Frauen Das "kritische" Alter kommt mit 33-35 Jahre, in denen die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Downs auf 1:30 ansteigt. Für einen Mann Diese Gefahr nimmt zu nach 42 Jahren. Dies liegt an der Veralterung des weiblichen Körpers und der Verschlechterung der Qualität der Spermien bei einem Mann.

Wichtig: Rauchen, Alkoholismus, Drogenabhängigkeit und asozialer Lebensstil erhöhen nicht die Wahrscheinlichkeit eines Downs. Auch Ökologie, Umwelttemperatur oder Wetter beeinflussen diese Pathologie nicht.

Der Grund für die Geburt eines Kindes mit Down -Syndrom ist in Daow -Müttern hoch (ca. 50%). In den meisten Fällen haben sie jedoch in den frühen Stadien spontane Fehlgeburten. Männer können keine Kinder haben.

Wer hat Kinder mit Down -Syndrom?

Kinder mit Down -Syndrom können mit absolut gesunden Eltern geboren werden. Wenn gesunde Eltern bereits ein Kind geboren haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit der Geburtshilfe der zweiten Down ungefähr 1%.

Je älter die Mutter, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit der Geburt des Downs:

• unter 25 Jahren - 1: 2000
• 25 Jahre - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 Jahre - 1: 1000
• 35 Jahre 1: 450
• 40 Jahre - 1: 150
• 45 Jahre - 1:30 - 1:50

Die Wahrscheinlichkeit der Geburt von Down bei Personen, die ein Träger der genetischen Translokation sind, wird erhöht. Wenn der Träger Mutter ist, beträgt diese Wahrscheinlichkeit 30%, der Vater liegt bei etwa 5%.

Down -Syndrom: Zeichen während der Schwangerschaft

In den frühen Stadien ist es ziemlich schwierig, das Down -Syndrom im Fötus zu erkennen. Eines der Alarmsignale ist der Nachweis eines Ultraschalls der subkutanen Flüssigkeit im hinteren (Kragen-) Teil des Hals nach 11 bis 13 Wochen. Diese Methode ist jedoch unzuverlässig - in 20% der Fälle ist das Ergebnis falsch.

Am zuverlässigsten sind die Ergebnisse einer umfassenden Prüfung. Wenn alle die gleichen 11 - 13 Wochen für Ultraschall eine pathologische Verdickung in der Kragenzone ergeben, und außerdem die Ergebnisse der Analyse des Blutserums positiv waren, wird einer schwangeren Frau für einen Zeitraum von 16 einen „Dreifachtest“ verschrieben - 18 Wochen.

In Fällen, in denen all diese Tests und Tests auf das Vorhandensein eines Down -Syndroms im Fötus hinweisen, besteht kein Zweifel: 99 von 100 von 100 Kindern werden mit einem zusätzlichen 47. Chromosom geboren.

Wichtig: Je weniger Tests und Tests durchgeführt wurden, desto weniger können Sie dem Ergebnis vertrauen. Der „Triple-Test“, bei dem der Grad von Östriol-, HCG- und Serum-Alpha-Phytoproteinniveau bestimmt wird, ergibt an sich in 9% der Fälle einen Fehler.

Tests, Tests auf Down -Syndrom während der Schwangerschaft

Tests und Tests für Down werden von jenen schwangeren Frauen benötigt, deren Kinder im upd -verdickten Kragenraum gefunden wurden.

Nach 16 bis 18 Wochen wird ein Bluttest für Hormone durchgeführt. Wenn dieser Test auch das Vorhandensein von Down -Syndrom im Fötus bestätigt, muss die anatomische Flüssigkeit überprüfen. Dieses Verfahren wird in einem Krankenhaus durchgeführt und ist eine Punktion der Bauchhöhle einer schwangeren Frau und eines fheiligen Flüssigkeitszauns zur Analyse.

Wichtig: Nach dieser Analyse steigt das Risiko einer Fehlgeburt um ein Vielfaches. Es zu tun oder nicht zu tun, ist eine Frage jeder Mutter. Wenn die Analyse der Fruchtwasserflüssigkeit in den späten Stadien durchgeführt wird und das Vorhandensein genetischer Defekte im Fötus bestätigt, wird es nicht möglich sein, dass eine vorzeitige Geburt verursacht wird.

Ist es auf dem Ultraschall des Down -Syndroms im Fötus sichtbar?

Wenn der Fötus Abweichungen hat, die die Wahrscheinlichkeit, dass es sich um das Down -Syndrom handelt, während eines Ultraschalls angeben, wird der Arzt sie sicherlich finden. Indikatoren, nach denen wir die Möglichkeit eines Syndroms beurteilen können, sind:

• der Kragenbereich ist vergrößert
• die Wirbelsäule ist gespalten
• der Nasenknochen ist zu klein
• das Gesicht des Kindes ist flach
• die kleinen Finger sind klein, unterentwickelt

WICHTIG: Es gibt nur wenig Ultraschallergebnisse, um zuverlässige Ergebnisse zu erzielen. Nur die Ergebnisse zusätzlicher Prüfungen und Tests können das Vorhandensein von Down -Syndrom bestätigen oder widerlegen.

Down -Syndrom: Wie kann man medizinisch und, ist es möglich, das Syndrom zu heilen?

Das Down -Syndrom selbst ist nicht geheilt, da es tatsächlich ein genetischer Fehler ist. Kinder mit diesem Syndrom werden jedoch mit geschwächter Immunität und einem „Satz“ angeborener gleichzeitiger Krankheiten geboren. Um die Entwicklung von Komplikationen zu vermeiden, muss das Kind daher ständig unter der Aufsicht einer Reihe enger Spezialisten stehen.

Wichtig: Trotz der Tatsache, dass das Down -Syndrom nicht geheilt ist, müssen Sie ständig mit sonnigen Kindern umgehen. Regelmäßige Entwicklungsklassen, ordnungsgemäße Pflege und Verbreitung tragen zur Sozialisierung von Downes in der gewöhnlichen Gesellschaft bei.

Die Ausbildung von Downes sollte spielerisch stattfinden und durch elimalere Therapie (Kommunikation mit Tieren) ergänzt werden. Solche Klassen liefern gute positive Ergebnisse und ermöglichen es Kindern, sich intellektuell zu entwickeln.

Das Risiko der Geburt eines Kindes mit Down -Syndrom

Da das Down -Syndrom ein Fehler ist, ein Unfall bei der Übertragung der Vererbung, besteht das Risiko der Geburt von Down für jede gesunde Person. Das Risiko nimmt jedoch in Familien ab, in denen bereits eine Kinderstrecke vorhanden ist.

Jüngste Studien indischer Wissenschaftler haben zu unerwarteten Ergebnissen geführt. Es stellt sich heraus, dass nicht nur das Alter der Mutter und des Vaters die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Solarbabys, sondern auch das Alter der Großmutter mütterlicherseits beeinflusst. In einem älteren Alter, in dem sie ihre Tochter zur Welt brachte, desto höher ist das Risiko, dass ihre Enkelkinder Downs geboren werden.

Auch die Wahrscheinlichkeit der Geburt des Downs mit eng verwandten Bindungen.

Die verbleibenden Faktoren beeinflussen nicht die Möglichkeit eines genetischen Versagens im Fötus.

Wann ist das hohe Risiko eines Down -Syndroms beim ersten Screening?

Das erste Screening (nicht früher als 10, aber spätestens 14 Wochen) ermöglicht es Ihnen, das Vorhandensein einer genetischen Pathologie zum frühen Amtszeit zu vermuten. Sie führen einen Ultraschall durch und nehmen Blut, um die Anzahl der Hormone zu bestimmen. Wenn beide Studien positiv waren, wird die schwangere Frau an einen Genetiker konsultiert, der in den meisten Fällen zwei zusätzliche Analysen vorschreibt: Chorionobiopsie und Amniozentese.

Mit diesen Tests können Sie den Satz von Chromosomen im Fötus bestimmen, aber ihr Verhalten kann eine Fehlgeburt provozieren.

Wichtig: Durchführung von Analysen für Down in den frühen Stadien ermöglichte es, die Anzahl der Neugeborenen mit dieser genetischen Anomalie auf 1: 1000 zu reduzieren.

Ist das Down -Syndrom geerbt?

Das Risiko einer Geburt einer Down in einer Familie, in der es Blutverhältnisse mit diesem Syndrom gibt, hängt hauptsächlich von ihrer Form ab. Die Trisomie wird also nicht übertragen, während die Translokation vererbt werden kann.

Wichtig: Wenn das Muttersyndrom in der Mutter, dann für ihr Kind das Risiko einer ähnlichen genetischen Störung 50%beträgt.

Können Menschen mit Down -Syndrom Kinder haben?

Männer downah In den meisten Fällen können sie keine Kinder haben. Die Ausnahme ist Fälle von Mosaic Down -Syndrom bei männlichen Vertretern - ihre reproduktiven Fähigkeiten bleiben erhalten.

Frauen dauna Sie können ein Kind zur Welt bringen, aber meistens haben sie in den frühen Stadien spontane Abtreibungen.

Wie viele Jahre leben die Menschen mit Down -Syndrom?

Die durchschnittliche Dauer der Menschen mit Down -Syndrom ist 50 Jahre. Aber wenn in Industrieländern mit einer normalen Einstellung zu behinderten Menschen und ihrer vollständigen Sozialisierung diese Zahl viel höher ist, dann in Russland, die Ukraine und andere Staaten, in denen dieses Problem keine angemessene Aufmerksamkeit schenkt - überschreitet 35 nicht.

Im Ausland gehen Kinder-Downs in gewöhnliche Kindergärten und Schulen, besuchen Kreise und Sportbereiche und erhalten eine höhere Ausbildung. Im Erwachsenenalter finden sie leicht einen Job, der keine intensive geistige Arbeit erfordert.

Sie werden im Kino gedreht und treten auf der Bühne auf, spielen Sport und zeichnen Gemälde, starten Familien und wachsen Kinder. Mit einem Wort - sie fühlen sich wie vollständige Mitglieder der Gesellschaft. All dies trägt zur Erweiterung des Lebens dieser besonderen Menschen bei.

Warum sind Menschen mit Down -Syndrom ähnlich?

Eineinander ähnliche Merkmale machen einige der Merkmale, die dieser genetischen Verletzung gemeinsam sind: Augenabschnitt, Nasengröße, Gesichtsrundheit, Körperstruktur sowie fröhliche freundliche Disposition.

Trotz der äußeren Ähnlichkeit ist jeder von ihnen eine Person. Die Art und Merkmale der Entwicklung jedes dieser Menschen sind individuell.

Verhinderung des Down -Syndroms

Die einzige wirksame vorbeugende Methode des Down -Syndroms bei einem Kind ist die Empfängnis und Geburt eines Babys in jungen Jahren. Bei jungen Eltern ist die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit genetischen Störungen minimal.

Wenn die Mutter und der Vater des Kindes älter als 35 bis 40 Jahre alt sind, sollte eine Frau die Genetik besuchen, die erforderlichen Prüfungen durchlaufen und alle empfohlenen Empfehlungen bestehen.

Wichtig: Bei der Bestätigung des Vorhandenseins eines Down -Syndroms wird einer Frau angeboten, um eine Schwangerschaft zu beenden.

Berühmte Leute mit Down -Syndrom

Unter Menschen mit Down -Syndrom viele berühmte herausragende Musiker, Schauspieler, Künstler und Sportler. Ihre Aufzeichnungen und Erfolge überraschen, erfreuen und inspirieren die Hoffnung in verzweifelten Verwandten von Menschen mit genetischen Abweichungen.

Die ganze Welt ist bekannt:

• Pablo Pineda - Schauspieler, die erste Person der Welt mit Down -Syndrom, die in der Lage war, eine höhere Bildungseinrichtung zu absolvieren
• Stefani Gins - Schauspielerin, die im Film "Duo" gedreht wurde, der später viele amerikanische Filmpreise erhielt
• Michael Johnson - Maler
• Sergey Makarov - Russischer Schauspieler, Theater von Simple -Misced spielt
• Ronald Jenkins - genialer Komponist, spielt ab dem 6. Lebensjahr auf dem Synthesizer
• Max Lewis - Englischer Schauspieler
• Karen Gafni - Athlet, der eine Weltschwimmrekord aufgestellt hat
• Paula Soot - Anwalt, Athlet, Schauspielerin
• Maria Langovaya - Olympia -Schwimmmeister, der "Gold" bei einer speziellen Olympiade gewinnt
• Jamie Brier - Schauspielerin, die in der "amerikanischen Horrorgeschichte" erschoss

Kinder mit Down -Syndrom bei berühmten Menschen

Wie oben erwähnt, ist das Down -Syndrom nichts weiter als ein genetischer Fehler. Und wenn es vermieden oder verhindert werden könnte, dann hätte es, egal wie berühmt und reich an ihren Fähigkeiten und Verbindungen es getan hätten.

In berühmten Familien von öffentlichen Menschen werden Kinder jedoch auch geboren:

30.08.1995 Boris Jelzin Der Enkel von Gleb mit einem Down -Syndrom wurde geboren. Jetzt spielt der Junge perfekt Schach, zeichnet und sportet Sport

• 1.04. 2012 Schauspielerin Evelina Bledans Sie brachte Semyons Sohn-Dauna zur Welt. Jetzt entwickelt sich der Junge, wie seine absolut gesunden Kollegen. Die Tatsache, dass das Kind mit Abweichungen geboren wird, lernten die Eltern in 14 Wochen der Schwangerschaft, aber es konnte nicht die Frage sein, ein Kind zu töten. Eltern sind glücklich und genießen es, ihren sonnigen Jungen zu erziehen
• Söhne trainer der spanischen Nationalmannschaft Im Fußball, Down -Syndrom. Alvaro del Bosk ist bereits 25 Jahre alt und er ist ein Team Talisman. Die Spieler lieben ihn für guten Willen und Offenheit. Jedes Mal, wenn der Kerl mit seinem Vater zum Training kommt und seine Freunde unterstützt
• In 1997 Irina Khakamada Sie brachte eine besondere Tochter Mary zur Welt, die zusätzlich zum Trunk -Syndrom an Leukämie litt. Jetzt lernt das Mädchen zu zeichnen, tanzt gut und singt

Video: Evelina Bledans und ihr Kind mit Down -Syndrom

Symbol des Down -Syndroms

Das offizielle Symbol für Menschen mit Down-Syndrom ist ein blau-gelbes Band. Diejenigen, die Downs unterstützen oder an diesem Syndrom selbst leiden, tragen ein Band- oder Symbol -Symbol auf der Brust.

21. März Internationaler Tag mit Down -Syndrom

Jedes Jahr, ab 2005, im 21. des dritten Monats, feiert die ganze Welt den Internationalen Tag des Menschen mit Down -Syndrom. Dieses Datum wird nicht ausgewählt - es symbolisiert die drei dreiundzwanzigsten Chromosomen, die Downes von normalen Menschen unterscheiden.

In Russland wurde der erste Mal, dass dieser Tag erst 2011 gefeiert wurde.

Wichtig: Der Tag des Downs wird mit dem Ziel gefeiert, möglichst viele Menschen über die Merkmale dieser genetischen Pathologie zu informieren.

Wenn das Leben so bestellt wird, dass das Kind dazu bestimmt ist, niedergeboren zu werden, sollten Eltern nicht verzweifeln, weil diese Kinder ein echtes Geschenk sind. Im Ausland muss die Ablehnung von Neugeborenen mit Down -Syndrom 1% nicht überschreiten (in Russland - 95% der Misserfolge), und die Linie für die Annahme von Solarkindern muss in mehreren Jahren besetzt sein.

Es ist genug, um Ihre Einstellung zu diesem genetischen Merkmal zu ändern, Ihre Hände in Richtung Ihres eigenen Glücks zu strecken und das Sonnenlicht ins Leben zu lassen.

Video: Close -up. Kinder mit Down -Syndrom