Patauova syndrom u dětí: Karioriot, příznaky, příznaky, příčiny, léčba, fotografie novorozenců. Diagnostika syndromu Patauho: Biochemický screening, ultrazvuk

Popis, příčiny a příznaky syndromu Patau. Způsoby léčby nemoci.

Patau syndrom je vážným porušením práce orgánů a systémů. Ve většině případů je možné detekovat přítomnost syndromu v lůně. Za tímto účelem se provádí ultrazvuk od 12 týdnů. Tento syndrom je nižší, pokud jde o nemoci dolů.

Patauova syndrom u dětí: karyotyp, příznaky, příznaky

Patauský syndrom se nachází ve studii DNA. V tomto případě existuje další třináctý chromozom. Patauský syndrom je charakterizován sadou poruch v práci nervového systému a vnitřních orgánů.

Příznaky a příznaky syndromu Patau:

• Malá hmotnost novorozence. Hmotnost dítěte obvykle není více než 2 kg.
• Malá hlava. Anomálie jsou pozorovány ve struktuře a velikosti lebky. Hlava je velmi malá.
• Štěrbiny na rtech a obloze. Tato vada je patrná pouhým okem.
• Špatná struktura nohou. Nohy dítěte mohou být ukázány a často je pozorována klubová foot. Často existují další prsty.
• Úzké oči. Oční bulvy jsou velmi malé, to ovlivňuje vizi dítěte.
• Zpoždění mentálního vývoje. Je to kvůli nedostatečnému rozvoji nebo nepřítomnosti některých částí mozku.
• Nedostatek srdce. U takových dětí jsou často diagnostikovány srdeční vady.
• Anomálie ve struktuře ureter. Nejčastěji jsou močové močové měřiče rozdvojené.
• Genomikální genitálie. Dívky často mají rozdvojení dělohy a vagíny.

Syndrom Patau u dětí: Fotografie novorozenců

Takové děti se velmi liší od normálního. Pouhé oko je viditelné štěrbiny, podivná velikost a struktura lebky. Ušní skořápky jsou velmi nízké.

Patau syndrom u dětí: Příčiny nemoci

Až do konce příčiny syndromu Pataua nejsou známy. Existuje však kategorie rodičů, kteří mají riziko vyšších dětí.

Příčiny syndromu Patau:

• Věk rodičů po 40 letech. U zralých rodičů se děti s genetickými poruchami častěji rodí.
• Spojení mezi příbuznými. Bratranci a sestry často rodí nemocné děti.
• Ekologie a život v kontaminovaném prostředí.
• Genetická predispozice. Rodiče s Robertsonovým syndromem se často rodí nemocné děti. Zároveň jsou rodiče docela normální. Anomálii lze nalézt až po analýze DNA.

Patauova syndrom - trizomie 13 chromozomů: typ dědictví

Nejzajímavější je, že toto onemocnění se nazývá trizomie, která se nachází u 13 chromozomu. Nebylo plně studováno, proč se objeví dalších 13 chromozom. V tomto případě může být další chromozom přenášen jak od otce, tak od matky.

Zpočátku může být porušení v spermatu nebo ve vajíčce. Nejčastěji se však anomálie vyskytuje po vytvoření zygoty. Tato buňka je nesprávně rozdělena, v určité fázi se objeví další chromozom.

Patau syndrom u dětí: frekvence výskytu

Patauský syndrom se nachází poměrně často a je nižší ve frekvenci pouze pro Downův syndrom. S touto diagnózou se rodí asi jedno dítě za 5-7 tisíc. Chlapci i dívky jsou navíc stejně vystaveni chromozomálním poruchám.

Diagnostika syndromu Patauho: Biochemický screening

Během těhotenství žena podstoupí tři screening. Toto je dodávka žilní krve za účelem biochemické analýzy. První výkřik se koná ve 11-14 týdnech, poté v 16-18, poslední za 32-34 týdnů.

Screeningové ukazatele:

• Zpočátku je koncentrace určitých hormonů stanovena v krvi. Toto je AFP a HCG a Free Estriol.
• Podle indikátorů můžete určit syndrom Patau, dolů nebo Edwards.
• Nejzajímavější je, že samotný screening neposkytuje 100% záruku přítomnosti syndromů. Kromě toho se provádí ultrazvuk.
• V pozdějších stádiích těhotenství se odebírá amniotická tekutina.
• Pokud jsou obavy potvrzeny, pro těhotnou ženu se doporučuje potrat.

Je možné vidět Patauovu syndrom na ultrazvuku po 12 týdnech?

Lékař na ultrazvuku může předpokládat Patauovu syndrom. Navzdory skutečnosti, že dítě je stále velmi malé, může lékař vidět některá porušení.

Co je určeno ultrazvukem po 12 týdnech:

• Límec
• Velikost hlavy
• Délka kostí
• Oklízejte břicho
• Symetrie hemisfér mozku
• Přítomnost hlavních orgánů

Pokud má dítě chromozomální poruchy, lze to vidět i za 12 týdnů. Hlava s Patauovým syndromem je malá, hemisféra mozku je asymetrická. Kromě toho se může změnit velikost nosní kosti. Přebytečné prsty se často nacházejí.

Pokud lékař viděl na ultrazvuku něco zvláštního, těhotné ženy jsou předepsány další studie. Konzultace s genetikou doporučí.

Syndrom Patau u dětí: Léčba

Nemůžete vyléčit Patauovu syndrom. Onemocnění je nevyléčitelné, protože jsou pozorovány poruchy ve vývoji a struktuře vnitřních orgánů.

Společné operace pro syndrom Patau:

• Obličej plastu. Protože v tomto onemocnění jsou na rtech často štěrbiny, provádí se jejich plast.
• Operace na vnitřních orgánech. Obvykle jsou provozovány ledviny, močové močové a srdce. Lékaři se snaží usnadnit péči o dítě.
• U dívek je odstraněna další děloha. Provede se také odstranění cyst.
• Obecně je veškerá léčba zaměřena na odstranění příznaků onemocnění a posílení imunity. Je nutné zmírnit stav dítěte, aby se zabránilo zánětu již nezdravých orgánů. Pokud jde o mentální vývoj, jsou takové děti nedostatečně rozvinuté a nebudou schopny žít plný život.

Patauský syndrom je vážné genetické porušení, díky kterému dítě není nezávislé. Proto lékaři doporučují ukončení těhotenství až 22 týdnů.

Video: Patau syndrom