Prenatální testy - Co by o nich měla budoucí matka vědět?

Tento článek popisuje moderní metody výzkumu těhotných žen: invazivní a neinvazivní prenatální testy.

Těhotenství je nejlepších devět měsíců, které žena utratí v očekávání svého dítěte. Pocit radosti a štěstí přetéká a já chci sdílet tyto emoce se všemi kolem.

Nyní je nutné pečlivě starat o své zdraví - s cílem řádného rozvoje dítěte. Za tímto účelem dochází k prenatálnímu screeningu, díky kterému bude možné vyloučit jakékoli odchylky od normy spojené s těhotenstvím, a také monitorovat stav zdraví vyvíjejícího se plodu.

Prenatální testy jsou invazivní, neinvazivní: co to je, co o nich musí budoucí matka vědět?

Pokaždé, když navštívíte lékaře, kromě obecné zkoušky může specialista doporučit další testy. Jsou rozděleny do povinného a doporučeného výzkumu. Pro mnoho žen jsou invazivní studie povinné - to je naléhavá potřeba. Takové metody jsou traumatické a jsou spojeny s vpichem děložní stěny a plotem genetického materiálu plodu pro analýzy.

V současné době jsou takové nepříjemné postupy alternativní - neinvazivní prenatální testy (NIPT). Co to je:

• Nejnovější moderní metodologie pro zkoumání těhotných žen.
• Objevil jsem se v Rusku před pěti lety. Až do té doby byly těhotné ženy s podezřením na chromozomální patologie odesílány genetikům, kteří provedli traumatické invazivní zkoušky.
• Tato metoda umožňuje poskytnout přesnou odpověď na to, zda je dítě na plodu zdravé.
• Toto je jedna z nejpřesnějších studií těhotných žen (200krát častěji stanoví patologii v raných stádiích těhotenství).
• Neinvazivní prenatální test vám umožňuje provést analýzu pro genetické odchylky v plodu krví matky.
• V 9. týdnu těhotenství vstupují krevní buňky do krve matky. Rozlišují se objevováním DNA dítěte k provedení podrobné genetické analýzy.

Jaká těhotná budoucí matka by měla vědět o neinvazivních prenatálních testech:

• Okresní gynekologové nasměrují ženy k prenatální diagnostice kvůli skutečnosti, že tato služba je vyplácena.
• Takové testování na placeném základě lze provést pouze v soukromém prenatálním centru.

Podle doporučení mohou být všechny těhotné ženy bez ohledu na jejich věk nabídnuty prenatální screeningové testy pro nejběžnější malformace a chromozomální aberace (abnormální množství chromozomů v plodu). Přečtěte si více o invazivních a neinvazivních prenatálních testech.

Výsledky invazivních a neinvazivních genetických prenatálních testů: pojmy, jak se provádí studie?

Tyto testy zahrnují test PAPP-A, invazivní a neinvazivní genetické prenatální testy. Zde je to, co o nich musí nastávající matka vědět:

Stojí za to vědět: Při každé návštěvě vás bude zvážit porodní asistentku nebo lékaře. Udržování normální tělesné hmotnosti během těhotenství je velmi důležitým faktorem, který ovlivňuje zdraví vyvíjejícího se plodu.

Pokud je na základě abnormálních výsledků prenatální screeningové diagnostiky možné porodit dítě s genetickým defektem, další fází diagnózy je invazivní testování. Tyto testy zahrnují:

Amniocentéza

• Test spočívá v proniknutí amniotické dutiny skrz kůži na žaludku pacienta, aby se příklad amnioticky tekutiny.
• Tento postup lze provést po 14. týdnu těhotenství (časná amniocentéza) nebo mezi 15. a 20. týdny těhotenství (pozdní amniocentéza).
• Říká se tomu invazivní, protože je spojeno s rizikem potratu na 0,5-1%.

Biopsie villi chorion

• Obvykle se provádí mezi 8 a 11 týdny těhotenství, ačkoli to může provádět 14 týdnů.
• Test spočívá v přijetí fragmentu chorionů (trofoblast) pro transvaginální výzkum.
• Je zatěžován rizikem gestační ztráty srovnatelné s amniocentézou.
• Výhodou metody je rychlá, ve srovnání s amniocentézou, která získala výsledek (asi po 48 hodinách).

Cordocentéza

• Postup se provádí mezi 18. a 23. týdny těhotenství a spočívá v výběru 1 ml krve z pupeční žíly pomocí jehly zavedené břišní stěnou pacienta.
• Komplikace se nacházejí jako procento podobné dříve popsaným postupům (1-2% případů).
• Nejběžnější jsou: potrat, předčasné narození, krvácení (obvykle procházející), intrauterinní infekce, periodická arytmie srdce, intrauterinní smrt plodu.

Papp--test

• Tento test zahrnuje stanovení proteinu PAPP-A a volné podjednotky-HCG v krvi, jakož i ultrazvukové a ultrazvukové vyšetření v prvním trimestru s hodnocením markerů genetických defektů u plodu certifikovaným lékařem.
• Papp-a Jedná se o velmi dobrý screeningový test pro stanovení rizika Downova syndromu, Edwardsova syndromu, patauského syndromu a centrálního nervového systému (centrální nervový systém).

Speciální počítačový program vypočítá takové riziko na základě přijatých informací:

1. Těhotný věk.
2. Ovocné biometrické parametry, odhadované během ultrazvuku.
3. Biochemické ukazatele krve těhotné ženy (PAPP -a protein a volná podjednotka -hcg).

Data testu PAPP-A:Mezi 11. a 13. týdnem těhotenství.

Výsledky takového genetického prenatálního testu

• Test neodhaluje všechno 100% Případy trizomie a dalších patologií plodu.
• Citlivost syndromu detekce těsta je přibližně přibližně 90%, zatímco Edwardsova syndrom a patau syndrom přesahují 90%.
• Nesprávný výsledek Test neznamená okamžitě onemocnění u plodu, ale naznačuje zvýšené riziko chromozomálních odchylek u plodu. V tomto případě vás lékař nasměruje k dalšímu - invazivní prenatální testy, jejichž popis lze nalézt později v tomto článku.
• Vysoké riziko Může také naznačovat další patologii během těhotenství, například vývoj hypertenze nebo preeklampsie, gestační diabetes, a proto je vhodné poskytovat těhotnou ženu se zvláštní péčí.
• Dobrý výsledek testu To znamená, že riziko fetální trizomie je nízké, ale nevylučuje 100%. V tomto případě se invazivní testy obvykle nedoporučují.

Neinvazivní genetický test: chování, podmínky, výsledky

• Nová generace premodického testu, která určuje riziko trizomie chromozomů 21, 18 a 13 Plod (Downův syndrom, Edwards a Patau).
• Pro zkoušku je nezbytný malý vzorek krve (10 ml) budoucí matky, plazma obsahuje genetický materiál dítěte (extracelulární embryonální DNA s TO).
• Identifikace genetických odchylek na plodu přesahuje 99%. Výsledkem je, že mnoho těhotných žen se může vyhnout invazivním testům, které riskují určité komplikace.
• Test lze provést mezi 10. a 24. místo Týdenní těhotenství, nemusíte se na něj zvláště připravovat, nemusíte se postit.

Výsledky testů obvykle k dispozici během 10-14 pracovní dny.

Zapamatovat si: Pouze lékař má právo na správnou interpretaci výsledků popsaných testů. Vy sami nemůžete správně vyhodnotit rizika a provést diagnózu.

Další testy před porodem v týdnu těhotenství

Všechny výše uvedené prenatální testy jsou mezi nimi 10. a 24. místo Týdenní těhotenství. Na začátku těhotenství se zkoumá gynekolog. Tento specialista provádí své testy, vyhodnocuje rizika a přiděluje nejjednodušší krevní testy a nejen.

První gynekologická návštěva by měla probíhat mezi 7 a 8 týdny těhotenství. Pak by budoucí matka měla projít řadou povinných testů:

• Obecné a fyzické vyšetření: Měření krevního tlaku, stanovení tělesné hmotnosti a výšky.
• Porodní vyšetření pomocí gynekologického zrcadla.
• Cytologický nátěr z děložního čípku (v nepřítomnosti takového vyšetření za posledních šest měsíců).
• Zkoumání mléčných žláz.
• Posouzení rizika těhotenství.
• Povinné laboratorní testy: krevní typ, imunitní protilátky krevních skupin, morfologie, analýza moči a srážení moči, glukóza na prázdném žaludku, test na syfilis.
• Doporučené laboratorní testy: HIV, test HCC, stanovení protilátek proti zarděnky a toxoplazmóze.

Při každé návštěvě vám gynekolog také doporučí zdravý životní styl. Zkoušky, které by vám lékař měl doporučit při první návštěvě:

• Konzultace s zubním lékařem.
• Konzultace specialisty na související nemoci (s kardiologem, nefrologem, oftalmologem atd.).
• Ultrazvuk v raných stádiích těhotenství.
• Další laboratorní testy: TSH, HBS antigen.

11-14 týdnů těhotenství a 15-20 týdnů Těhotenství:

• Při následných návštěvách se kromě obecného zkoumání porodníka v gynekologickém křesle provádí také ultrazvuk těhotenství s posouzením rizikových markerů genetických defektů.

21-26 týdnů těhotenství a 23-26 týdnů Těhotenství:

• Během této doby se dítě v žaludku stále více a více.
• V tomto ohledu budou během návštěvy ordinace lékaře také poslouchat srdeční aktivitu plodu a vytvořit ultrazvuk plodu.
• To posoudí anatomii dítěte přesným posouzením anatomie srdce a také identifikuje možné vývojové vady.

Mezi 23 a 26 týdny Těhotenství:

• Diagnóza gestačního diabetu se provádí - perorální test na glukózovou zátěž 75 g, na lačný žaludek.
• Diagnóza toxoplazmózy (v případě negativního výsledku z přítomnosti protilátek v prvním trimestru těhotenství).

27-32 týdnů Těhotenství:

• Stále máte čas na přípravu na porod.
• Porodní asistentka a lékař vám mohou doporučit zúčastnit se přednášek pro nastávající matky.
• Během kontrolního vyšetření lékař zpravidla měří hmotnost vašeho těla, krevní tlak, vyhodnocuje současné riziko těhotenství, poslouchá srdce vašeho dítěte a doporučuje povinné laboratorní testy - krevní test, analýza moči a hodnocení Přítomnost imunitních protilátek.
• Během tohoto období by mělo být provedeno další ultrazvukové vyšetření - test ve třetím trimestru, který umožní posoudit, zda je vývoj plodu a převládající podmínky v břišní dutině normální.

33-37 týdnů těhotenství a 38-40 týdnů Těhotenství:

• Mezi 33. a 40. týdny těhotenství, doktorským přírůstkem k gynekologickému vyšetření, posouzení hlavních parametrů života, posouzení tělesné hmotnosti a velikosti pánve vyhodnotí aktivitu plodu a poslouchá srdeční aktivitu.
• Lékař zkontroluje výsledky testů.
• Při 34. týdnu těhotenství bude během obvyklého gynekologického vyšetření shromážděn nátěr z vagíny pro doporučení na hemolytické streptokoky.
• Toto je důležitý test - pokud je výsledek pozitivní, to znamená, že ve vašem reprodukčním traktu jsou takové streptokoky přítomny, během porodu obdržíte preventivní antibakteriální terapii tak, aby se infekce nevyvinula.

Mezi 37. a 40. týdnem Lékař se také pokusí určit očekávanou hmotnost plodu provedením měření během ultrazvukového vyšetření.

Po 40. týdnu Budete posláni do nemocnice na KTG - grafický záznam srdeční aktivity plodu a redukci dělohy.

Prenatální testy: Rizikové skupiny

Potřeba prenatálních testů může nastat i u zdravé mámy a táty. Existují však kategorie budoucích rodičů, kteří potřebují provádět prenatální testování nebo nejlépe.

Ohrožené skupiny:

• Těhotné pacienti, kteří byli provedeni povinnými základními zkouškami, a jejich výsledky hovořily o zvýšeném riziku narození dítěte s Downovým syndromem, Patauovým syndromem nebo jinými chromozomálními patologiemi.
• Těhotné pacienti, u nichž předchozí těhotenství skončilo narozením dítěte s chromozomálními patologickými změnami, potratem v raných stádiích nebo ovoci.
• Těhotné pacienti starší 35 let - vejce mají rys stárnutí spolu s věkem ženy. Reprodukční funkce vajec se zhoršuje, takže se zvyšuje riziko drobků s chromozomálními abnormalitami.
• Těhotné pacienti, kteří pochybují a nevědí, kdo je otec dítěte, a pacienti, kteří jsou v manželství v úzkém vztahu.
• Budoucí máma nebo táta, s historií závislosti na alkoholu, dokonce léčena. Takové špatné návyky způsobují mutaci na genetické úrovni, zhoršení ve funkci porodu, a to jak u žen, tak u mužů, což vede k vývoji chromozomálních poruch u nenarozeného dítěte.

Je důležité vědět: Žena může podstoupit prenatální studii podle libosti. Za tímto účelem nebude potřeba směr genetického lékaře nebo jiného specialisty.

Prenatální testy: kontraindikace

Navzdory skutečnosti, že neinvazivní prenatální testy jsou jednoduchým vyšetřením, stále existují kontraindikace pro jeho chování. Testování se v takových případech neprovádí:

• Pokud je gestační věk méně než devět týdnů. V této době nelze stanovit krvinky v krvavém systému plodu. Vzhledem k tomu, že materiál pro analýzu DNA je nerealistický, není vyšetření jmenováno až devět týdnů.
• Pokud má těhotná pacient více těhotenství. Při gestice dvojčat lze test stále provést a s více těhotenstvím je obtížné identifikovat DNA každého z ovoce.
• Taková diagnostika není prováděna náhradní matky, protože krví ženy, která není skutečnou biologickou matkou, nebude možné identifikovat DNA dítěte bez chyb.
• Pokud pacient otěhotněl v důsledku IVF. Je také nemožné identifikovat DNA dítěte, pokud k těhotenství došlo v důsledku oplodnění dárcovského vejce.

NIPT se neprovádí u žen, které byly provedeny transplantací kostní dřeně nebo transfúze krve.

Invazivní a neinvazivní prenatální testy: výhody a nevýhody

Výhody invazivních prenatálních testů jsou již dlouho známy všem odborníkům porodnictví a gynekologie. S jejich pomocí lze detekovat genetická onemocnění plodu v raných stádiích těhotenství. Takové metody však mají významné nevýhody:

• Zranění těhotné ženy
• Riziko ukončení těhotenství.
• Riziko infekce vstupující do intrauterinní dutiny.

Moderní těhotné ženy se však již nemusí bát bolestivých invazivních testů, protože byly nahrazeny jinou diagnostickou metodou. Výhody niptu:

• Bezpečný postup pro matku a dítě
• Nedostatek traumatu
• Vysoký výkon
• Není třeba provádět speciální přípravné postupy pro test

Existuje jen málo nevýhod této metody diagnostiky:

• Vysoké náklady na vyšetření.
• Malý počet center v Rusku, které provedou takovou analýzu.
• Mnoho podvodníků, kteří předstírají, že vedou ruské genetické laboratoře.

V Ruské federaci je stále jen málo klinických center, která provádějí neinvazivní testování zdraví budoucí matky.

Kde předat neinvazivní prenatální test?

Jak je uvedeno výše, v Rusku je stále jen málo klinik, které provádějí takové krevní testy. Taková přední klinická centra země se zabývají:

• Genomed
• Genetico
• Genoanalyst
• Eko-klinická

Tyto testy mohou být také prováděny v regionálních prenatálních centrech, genetických centrech a střediscích plánování rodiny, pokud mají svou vlastní speciálně vybavenou laboratoř se všemi potřebnými činidly. V malých městech neexistují žádná taková centra. Těhotné pacienti proto musí cestovat do regionálních měst a blízkých regionů.

Náklady na prenatální test

NIPT je placená služba. Jeho náklady závisí na typu: od 25 do 60 tisíc rublů. Nejúspornější možností je test s definicí standardního minimálního sady chromozomálních patologií. Nejdražší test pro těhotné ženy umožňuje určit i zdraví plodu koncipovaného s IVF. Účinnost takové analýzy bude vyšší než ten typ prenatálního testu.

Invazivní a neinvazivní prenatální testy: recenze

Stojí za zmínku, že existuje jen málo recenzí o neinvazivní metodě prenatální diagnózy, protože nebyla rozšířená. Ženy však zaznamenávají vysokou přesnost výsledků, a proto vůbec ne omlouvají peníze investované do průchodu tohoto postupu. Zde jsou recenze o invazivních a neinvazivních prenatálních testech:

Olga, 22 let

Nejprve jsem udělal nipt. Výsledek byl takový, že musely být provedeny jiné diagnostické metody. Výsledkem je, že jsem s testem spokojen, protože výsledek je přesný, není pro dítě vůbec bolestivé a bezpečné.

Alla, 29 let

Toto je moje první těhotenství. Nejprve jsem provedl neinvazivní prenatální test. Výsledek byl negativní, protože potřeba invazivních a jiných studií zmizela. Jsem spokojen, že po invazi nemusíte trpět bolestí a starostí o dítě.

Svetlana, 38 let

Během druhého těhotenství jsem před dvěma lety byl jmenován invazivní výzkumnou metodou. Na internetu jsem četl, jaký postup to byl a vyděšený. Nejprve jsem se rozhodl provést neinvazivní prenatální test. Výsledek je negativní. Odmítl jsem provést jiný výzkum a nelitovat toho: neublíží to a hlavně bezpečné pro dítě.

Video: Neinvazivní prenatální genetický test prenetix