Синдром на Патау при деца: кариотип, симптоми, признаци, причини, лечение, снимки на новородени. Диагностика на синдрома на Патау: биохимичен скрининг, ултразвук

Описание, причини и симптоми на синдрома на Патау. Начини за лечение на болестта.

Синдромът на Патау е сериозно нарушение в работата на органи и системи. В повечето случаи е възможно да се открие наличието на синдрома в утробата. За това се извършва ултразвук, започвайки от 12 седмици. Този синдром е по -нисък от гледна точка само на болестите на надолу.

Синдром на Патау при деца: кариотип, симптоми, признаци

Синдромът на Патау се намира в изследването на ДНК. В този случай има допълнителна тринадесета хромозома. Синдромът на Патау се характеризира с набор от разстройства в работата на нервната система и вътрешните органи.

Симптоми и признаци на синдром на Патау:

• Малкото тегло на новороденото. Обикновено теглото на бебето не е повече от 2 кг.
• Малка глава. Аномалиите се наблюдават в структурата и размера на черепа. Главата е много малка.
• Пукнатини по устните и небето. Този дефект се забелязва с просто око.
• Грешната структура на краката. Краката на детето могат да бъдат усукани и често се наблюдава клуб. Често има допълнителни пръсти.
• Тесни очи. Очните слотове са много малки, това се отразява на зрението на детето.
• Забавяне на психичното развитие. Това се дължи на недоразвитието или отсъствието на някои части на мозъка.
• Недоразвитие на сърцето. При такива деца често се диагностицират сърдечни дефекти.
• Аномалии в структурата на уретерите. Най -често уретерите са бифуркирани.
• Геномикали на гениталиите. Момичетата често имат бифуркация на матката и вагината.

Синдром на Патау при деца: Снимки на новородени

Такива деца са много различни от нормалните. Голото око е видимо пукнатини, странният размер и структура на черепа. Ушните черупки са разположени много ниски.

Синдром на Патау при деца: Причини за болестта

До края на причината за синдрома на Патау те са неизвестни. Но има категория родители, които имат риск от по -високи болни деца.

Причини за синдром на Патау:

• Възрастта на родителите след 40 години. При зрели родители децата с генетични разстройства се раждат по -често.
• Връзки между роднини. Често братовчедите и сестрите раждат болни деца.
• Екология и живот в замърсена среда.
• Генетична предразположение. Родителите със синдром на Робъртсън често се раждат болни деца. В същото време родителите са съвсем нормални. Аномалия може да се намери само след ДНК анализ.

Синдром на Патау - Тризомия на 13 хромозома: Вид на наследството

Най -интересното е, че това заболяване се нарича тризомия, която се намира в 13 хромозоми. Не се проучва напълно защо се появява допълнителни 13 хромозоми. В този случай може да се предава допълнителна хромозома както от бащата, така и от майката.

Първоначално нарушенията могат да бъдат в сперма или в яйцето. Но най -често се появява аномалия след образуването на зигота. Тази клетка е разделена неправилно, на определен етап се появява допълнителна хромозома.

Синдром на Патау при деца: честота на възникване

Синдромът на Патау се намира доста често и е по -нисък по честота само на синдрома на надолу. Около едно дете за 5-7 хиляди се ражда с тази диагноза. Освен това, както момчетата, така и момичетата са еднакво изложени на хромозомни нарушения.

Диагностика на синдрома на Патау: Биохимичен скрининг

През цялата бременност жена преминава три скрининг. Това е доставката на венозна кръв с цел биохимичен анализ. Първият Screech се провежда на 11-14 седмици, след това на 16-18, последният на 32-34 седмици.

Показатели за скрининг:

• Първоначално концентрацията на определени хормони се определя в кръвта. Това е AFP и HCG и Free Estriol.
• По индикатори можете да определите синдрома на Патау, надолу или Едуардс.
• Най -интересното е, че самото скрининг не дава 100% гаранция за наличието на синдроми. Освен това се извършва ултразвук.
• В по -късните етапи на бременността се приема амниотична течност.
• Ако страховете са потвърдени, тогава за бременната жена се препоръчва аборт.

Възможно ли е да видите синдрома на Патау на ултразвука на 12 седмици?

Лекар на ултразвук може да предложи синдром на Патау. Въпреки факта, че детето все още е много малко, лекарят може да види някои нарушения.

Какво се определя от ултразвука на 12 седмици:

• Пространството на яката
• Размер на главата
• Дължината на костите
• Обиколката на корема
• Симетрия на мозъчните полукълба
• Наличието на основните органи

Ако детето има хромозомни нарушения, това може да се види дори след 12 седмици. Главата със синдрома на Патау е малка, полукълбото на мозъка е асиметрична. В допълнение, размерът на носната кост може да се промени. Често се срещат излишни пръсти.

Ако лекарят видя нещо странно на ултразвук, тогава на бременната жена се предписват допълнителни проучвания. Препоръчва се консултация по генетика.

Синдром на Патау при деца: Лечение

Не можете да излекувате синдрома на Патау. Заболяването е нелечимо, тъй като се наблюдават нарушения в развитието и структурата на вътрешните органи.

Общи операции за синдрома на Патау:

• Пластмаса за лице. Тъй като в това заболяване често има пукнатини по устните, пластмасата им се извършва.
• Операции във вътрешни органи. Обикновено се оперират бъбреците, уретерите и сърцето. Лекарите се опитват да улеснят грижите за детето.
• При момичетата се отстранява допълнителна матка. Извършва се и отстраняване на кисти.
• Като цяло, цялото лечение е насочено към елиминиране на симптомите на заболяването и засилване на имунитета. Необходимо е да се облекчи състоянието на детето, за да се избегне възпаление на вече нездравословните органи. Що се отнася до умственото развитие, такива деца са недоразвити и няма да могат да живеят пълноценен живот.

Синдромът на Патау е сериозно генетично нарушение, което прави детето не независимо. Ето защо лекарите препоръчват прекратяване на бременността в период до 22 седмици.

Видео: Синдром на Патау