Какво е синдром на Даун? Синдром на Даун: Симптоми, причини, лечение на заболяването, признаци по време на бременност, символ на синдрома

Статията описва характеристиките на децата със синдром на Даун и методи за откриване на генетични патологии в плода по време на бременност.

Често специалните смешни и добри хора с наклонени очи и кръгли лица карат другите да съжаляват или неразбиране. Но малко хора знаят, че хората със синдром на Даун са не само хора с увреждания, които се нуждаят от защита и съчувствие, но предимно творчески, всеобхватно развити, талантливи личности.

Какво означава думата надолу?

Синдромът на Даун е кръстен на лекар Джон Даун, за първи път откриха прилики в поведението, умствените способности и проявяването на емоции при хора с някои общи характеристики на структурата на черепа и езика. Официално болестта получи името си през 1965 г.

От 1858 г. лекарят и ученият Даун работят в кралския приют на Ерсудан за безумните. Целта на неговата дейност беше да докаже, че класовете с умствено изостанали деца дават положителни резултати. Той става основател на Центъра за развитие на Нормансфийлд, създаден за деца с генетични разстройства.

Важно: Децата на зори се наричат \u200b\u200bсъщо така слънчеви деца поради положителното си мислене, любов към всички живи същества, способността да бъдат приятели, да съчувстват и съпричастни.

Какво е синдром на Даун: Симптоми, лице, снимка на новосъздадените

Синдромът на Даун е анормална генетична характеристика на тялото, която се случва с увеличаване на броя на хромозомите. Вместо 46 хромозоми, природата „надари“ тези хора с 47 хромозоми, а именно 21 -тата двойка има излишна хромозома.

Важно: Според статистиката, която 1 от 650 - 700 бебета има синдром на Даун. В същото време броят на децата от мъжете и жените с тази патология е един и същ.

Честотата на случаите на раждане на Downes се увеличава с възрастта на майката, но 18 -годишната не е безопасна от проявяването на това генетично заболяване при децата им. След 33 години жената няколко пъти е увеличение на риска от раждане.

Има такива форми на синдром:

• тризомия
• транслокация
• мозаизъм

Симптоми:

• лицето и типето са неестествено плоски
• специална част от очите
• особена форма на черепа
• широки кожни сгъвки в областта на горния клепач
• неестествено малки уши
• къси крайници
• кривината на малкия пръст
• далеч назад
• дълбока сгъване „рязане“ на палма през
• бавен растеж
• слаб мускулен тонус
• лоша координация
• незаконна реч
• слаби умствени способности

Важно: Въпреки многото физически характеристики, хората със синдром на Даун са забавни, открити, наивни, весели, мили и привързани. Много от тях имат добре разработен музикален слух и има копнеж за изкуството.

Лицето на човек със синдром на Даун има четири ярки характеристики:

• кръгла и плоска форма
• наклонени очи с допълнителни гънки над клепачите отгоре
• отворена уста
• широк и в същото време малък нос

Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Синдромът на Даун също се нарича тризомия на 21 хромозоми. Това означава, че Даунс се наследява вместо две 21 хромозоми - три. Обикновено две копия наследяват от майката и едно от бащата. По този начин, вместо 46 хромозоми, паденията имат 47 хромозоми, 3 от които са 21 -и.

Около 3% от паденията наследяват не всички 21 хромозоми, а само някои гени, прикрепени към 14 -та хромозома. Това явление се нарича транслокации.

Други 3% наследяват гени 21 хромозоми не във всяка клетка, а само в някои. то опция за мозайка. Често такива хора нямат ярки признаци на синдрома, техните интелектуални и физически възможности не са много ограничени. Признаците от тип мозайка могат да бъдат невидими за другите.

Защо децата със синдром на Даун: причини

Единственото нещо, което увеличава риска от раждането на Даун, е възрастта на неговия биологичен баща и майка. Колкото по -възрастни са родителите, толкова по -вероятно е раждането на дете с генетични отклонения.

За жена "Критичната" възраст идва с 33-35 години, когато вероятността за раждане на надолу се повишава до 1:30. За мъж Тази опасност се увеличава след 42 години. Това се дължи на остаряването на женското тяло и влошаването на качеството на спермата при мъж.

Важно: Пушенето, алкохолизмът, наркоманията, асоциален начин на живот не увеличават вероятността от надолу. Също така екологията, температурата на околната среда или времето не влияят на тази патология.

Също така, причината за раждането на дете със синдром на Даун е висока при майките на DAOW (около 50%). Въпреки това, в повечето случаи те имат спонтанни аборти в ранните етапи. Мъжете не могат да имат деца.

Кой има деца със синдром на Даун?

Децата със синдром на Даун могат да се родят с абсолютно здрави родители. Ако здравите родители вече са родили едно дете, тогава вероятността за раждане на второто намаление е приблизително 1%.

Колкото по -възрастна е майката, толкова по -голяма е вероятността от раждането на надолу:

• под 25 години - 1: 2000
• 25 години - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 години - 1: 1000
• 35 години 1: 450
• 40 години - 1: 150
• 45 години - 1:30 - 1:50

Вероятността за раждане на надолу при тези, които са носител на генетична транслокация, се увеличава. Ако превозвачът е майка, тогава тази вероятност е 30%, бащата е около 5%.

Синдром на Даун: Признаци по време на бременност

В ранните етапи е доста трудно да се открие синдромът на Даун в плода. Един от алармените сигнали е откриването на ултразвук на подкожната течност в задната (яката) част на шията на 11 - 13 седмици. Този метод обаче е ненадежден - в 20% от случаите резултатът е невярен.

Най -надеждните са резултатите от цялостен преглед. Ако всички същите 11 - 13 седмици за ултразвук бяха разкрити патологично удебеляване в зоната на яката и освен това резултатите от анализа на кръвния серум са положителни, на бременна жена се предписва „троен тест“ за период от 16 - 18 седмици.

В случаите, когато всички тези тестове и тестове показват наличието на синдром на Даун в плода, няма съмнение: 99 деца от 100 се раждат с допълнителна 47 -та хромозома.

Важно: Колкото по -малко тестове и тестове бяха проведени, толкова по -малко можете да се доверите на резултата. Така че „тройният тест“, при който нивото на естриол, HCG и серумен алфа-фитопротеин се определя, само по себе си дава грешка в 9% от случаите.

Тест, тестове за синдром на Даун по време на бременност

Тестовете и тестовете за Даун ще са необходими от онези бременни жени, чиито деца са открити в UPD сгъстеното пространство на яката.

На 16 - 18 седмици се провежда кръвен тест за хормони. Ако този тест също потвърди наличието на синдром на Даун в плода, ще е необходимо да се провери анатомичната течност. Тази процедура се извършва в болница и е пробиване на коремната кухина на бременна жена и ограда на Fartial Fluid за анализ.

Важно: След този анализ рискът от спонтанен аборт се увеличава много пъти. Да правиш или да не го правиш е въпрос на всяка майка. Ако анализът на амниотичната течност се извърши в късните етапи и той потвърждава наличието на генетични дефекти в плода, той няма да се получи, няма да е възможно да се причини преждевременно раждане.

Вижда ли се на ултразвука на синдрома на Даун в плода?

Ако плодът има отклонения, показващи вероятността от развитие на синдром на надолу, по време на ултразвук, лекарят със сигурност ще ги намери. Показатели, по които можем да преценим възможността да имаме синдром, са:

• зоната на яката е разширена
• гръбначният стълб е разделен
• носната кост е твърде малка
• лицето на детето е плоско
• малките пръсти са малки, недоразвити

Важно: Има малки резултати от ултразвук само за получаване на надеждни резултати. Само резултатите от допълнителни прегледи и тестове могат да потвърдят или опровергаят наличието на синдром на Даун.

Синдром на Даун: Как да медицински и, възможно ли е да се излекува синдромът на Даун?

Самият синдром на Даун не е излекуван, тъй като всъщност е генетична грешка. Децата с този синдром обаче се раждат с отслабен имунитет и „набор“ от вродени съпътстващи заболявания. Следователно, за да избегне развитието на усложнения, детето трябва постоянно да бъде под надзора на редица тесни специалисти.

Важно: Въпреки факта, че синдромът на Даун не е излекуван, трябва постоянно да се справяте със слънчеви деца. Редовните класове за развитие, правилната грижа и циркулацията допринасят за социализацията на Даунс в обикновеното общество.

Обучението на Downes трябва да се проведе по игрив начин и да се допълва с елимална терапия (комуникация с животни). Такива класове дават добри положителни резултати и позволяват на децата да се развиват интелектуално.

Рискът от раждането на дете със синдром на Даун

Тъй като синдромът на Даун е грешка, инцидент при предаването на наследственост, рискът от раждането на Даун съществува за всеки здрав човек. Рискът обаче намалява при семействата, където вече има едно разстояние от детето.

Последните проучвания на индийските учени доведоха до неочаквани резултати. Оказва се, че не само възрастта на майката и бащата влияят на вероятността за раждане на слънчево бебе, но и възрастта на баба на майката. В по -възрастна възраст тя роди дъщеря си, колкото по -голям е рискът, че внуците й ще се родят Даунс.

Също така, вероятността за раждане на надолу с тясно свързани връзки.

Останалите фактори не влияят на възможността за генетична недостатъчност в плода.

Кога е високият риск от синдром на Даун при първия скрининг?

Първият скрининг (не по -рано от 10, но не по -късно от 14 седмици) ви позволява да подозирате наличието на генетична патология в ранния срок. Те провеждат ултразвук и приемат кръв, за да определят броя на хормоните. Ако и двете от тези проучвания са били положителни, бременната жена е изпратена да се консултира с генетик, който в повечето случаи предписва два допълнителни анализа: хориобиопсия и амниоцентеза.

Тези тестове ви позволяват да определите набора от хромозоми в плода, но тяхното поведение може да предизвика спонтанен аборт.

Важно: Провеждането на анализи за надолу в ранните етапи даде възможност за намаляване на броя на новородените с тази генетична аномалия до 1: 1000.

Наследен ли е синдромът на Даун?

Рискът от раждане на надолу в семейство, където има кръвни роднини с този синдром, зависи преди всичко от неговата форма. Така че тризомията не се предава, докато транслокацията може да бъде наследена.

Важно: Ако синдромът на майката при майката, тогава за нейното дете рискът от родена с подобно генетично разстройство е 50%.

Могат ли хората със синдром на Даун да имат деца?

Мъже Даух В повечето случаи те не могат да имат деца. Изключение са случаи на синдром на мозайка Даун при мъжки представители - техните репродуктивни възможности са запазени.

Жени Дауна Те могат да раждат дете, но най -често имат спонтанни аборти в ранните етапи.

Колко години живеят хората със синдром на Даун?

Средната продължителност на хората със синдром на Даун е 50 години. Но ако в развитите страни с нормално отношение към хората с увреждания и тяхната пълна социализация тази цифра е много по -висока, тогава в Русия, Украйна и други държави, където този проблем не обръща дължимото внимание - не надвишава 35.

Децата на децата в чужбина отиват в обикновени детски градини и училища, посещават кръгове и спортни секции и получават висше образование. В зряла възраст те лесно намират работа, която не изисква интензивен психичен труд.

Те се снимат в киното и се представят на сцената, играят спорт и рисуват картини, започват семейства и отглеждат деца. С една дума - те се чувстват като пълни членове на обществото. Всичко това допринася за удължаването на живота на тези специални хора.

Защо хората със синдром на Даун са подобни?

Зората, подобни един на друг, правят някои от характеристиките, общи за това генетично нарушение: секция за очи, размер на носа, закръгленост на лицето, структура на тялото, както и весело приятелско разположение.

Въпреки външното сходство обаче, всеки от тях е човек. Естеството и характеристиките на развитието на всеки от тези хора са индивидуални.

Превенция на синдрома на Даун

Единственият ефективен превантивен метод за синдром на Даун при дете е концепцията и раждането на бебе в млада възраст. При младите родители вероятността за раждане на дете с генетични разстройства е минимална.

Ако майката и баща на детето са на възраст над 35 - 40 години, една жена трябва да посети генетиката, да премине през необходимите прегледи и да премине всички препоръчителни препоръки.

Важно: Когато потвърждава наличието на синдром на Даун, ще бъде предложена жена, която да направи прекратяване на бременността.

Известни хора със синдром на Даун

Сред хората със синдром на Даун много известни изключителни музиканти, актьори, артисти и спортисти. Техните записи и постижения изненадват, зарадват и вдъхновяват надежда при отчаяни роднини на хора с генетични отклонения.

Целият свят е известен:

• Пабло Пинеда - Актьор, първият в света със синдром на Даун, който успя да завърши висше образователна институция
• Стефани джинове - Актриса, която засне във филма „Дуо“, която по -късно получи много американски филмови награди
• Майкъл Джонсън - Художник
• Сергей Макаров - Руски актьор, играе в театъра на простия
• Роналд Дженкинс - гениален композитор, играе на синтезатора от 6 -годишна възраст
• Макс Люис - Английски актьор
• Карън Гафни - спортист, който постави световен рекорд за плуване
• Paula Soot - Адвокат, спортист, актриса
• Мария Лаговая - Олимпийски шампион по плуване, печелейки "злато" на специална олимпиада
• Джейми Брайър - Актриса, която застреля в „Американската история на ужасите“

Деца със синдром на Даун при известни хора

Както бе споменато по -горе, синдромът на Даун не е нищо повече от генетична грешка. И ако това може да бъде избегнато или предотвратено, тогава кой, колкото и да е известен и богат с техните възможности и връзки, биха го направили.

В известни семейства на обществени хора обаче се раждат и деца:

30.08.1995 г. Борис Елцин Роди се внукът на GLEB със синдром на Даун. Сега момчето играе шах перфектно, привлича и играе спорт

• 1.04. Актриса за 2012 г. Евелина Бледани Тя роди сина на Семион-Дауна. Сега момчето се развива, като неговите абсолютно здрави връстници. Фактът, че детето ще се роди с отклонения, родителите научиха на 14 седмици от бременността, но не може да има въпрос за убийство на дете. Родителите са щастливи и се радват да отглеждат слънчевото си момче
• Син треньор на испанския национален отбор Във футбола, синдром на Даун. Алваро дел Бош вече е на 25 години и е екип талисман. Играчите го обичат за добра воля и откритост. Всеки път, когато човекът идва с баща си да тренира и подкрепя приятелите си
• През 1997 г. Ирина Хакамада Тя роди специална дъщеря Мери, която в допълнение към синдрома на багажника страда от левкемия. Сега момичето се учи да рисува, танцува добре и пее

Видео: Евелина Бледани и нейното дете със синдром на Даун

Символ на синдрома на Даун

Официалният символ на хора със синдром на Даун е синьо-жълта панделка. Тези, които поддържат падения или страдат от този синдром, носят лента или икона на символи на гърдите си.

21 март Международен ден със синдром на Даун

Всяка година, започвайки от 2005 г., на 21 -и от третия месец, целият свят празнува Международния ден на човека със синдром на Даун. Тази дата не е избрана - тя символизира трите двадесет и първи хромозоми, които отличават от обикновените хора.

В Русия първият път този ден се отбелязва едва през 2011 г.

Важно: Денят на надолу се празнува с цел да се информират възможно най -много хора за характеристиките на тази генетична патология.

Ако животът е поръчан така, че на детето е предопределено да се роди, родителите не трябва да се отчайват, защото тези деца са истински дар. В чужбина отхвърлянето на новородени със синдром на Даун не надвишава 1% (в Русия - 95% от неуспехите), а линията за приемане на слънчеви деца трябва да бъде заета след няколко години.

Достатъчно е просто да промените отношението си към тази генетична характеристика, да протегнете ръцете си към собственото си щастие и да пуснете слънчевата светлина в живота.

Видео: Close -Up. Деца със синдром на Даун