اختبارات ما قبل الولادة - ما الذي يجب أن تعرفه الأم في المستقبل عنهم؟

تصف هذه المقالة الطرق الحديثة للبحث عن النساء الحوامل: اختبارات ما قبل الولادة الغازية وغير الغازية.

الحمل هو أفضل تسعة أشهر تنفق المرأة تحسبا لطفلها. يفيض الشعور بالفرح والسعادة ، وأريد أن أشارك هذه المشاعر مع الجميع.

الآن من الضروري رعاية صحتك بعناية - بهدف التنمية السليم للطفل. لهذا ، هناك فحص ما قبل الولادة ، وذلك بفضل أن يكون من الممكن استبعاد أي انحرافات عن القاعدة المرتبطة بالحمل ، وكذلك مراقبة حالة صحة الجنين النامي.

اختبارات ما قبل الولادة غازية ، غير موسعة: ما هذا ، ماذا تحتاج الأم في المستقبل إلى معرفتها عنها؟

في كل مرة تقوم فيها بزيارة الطبيب ، بالإضافة إلى الفحص العام ، يمكن لأخصائي التوصية باختبارات إضافية. وهي مقسمة إلى أبحاث إلزامية وموصى بها. بالنسبة للعديد من النساء ، فإن الدراسات الغازية إلزامية - هذه حاجة ملحة. مثل هذه الطرق صدمة وترتبط بثقب جدار الرحم وسياج المادة الوراثية للجنين للتحليلات.

في الوقت الحاضر ، هذه الإجراءات غير السارة هي اختبارات ما قبل الولادة بديلة - غير موسعة (NIPT). ما هو:

• أحدث منهجية حديثة لفحص النساء الحوامل.
• ظهرت في روسيا قبل خمس سنوات. حتى ذلك الوقت ، تم إرسال النساء الحوامل مع شكوك في أمراض الكروموسومات إلى علماء الوراثة الذين أجروا فحوصات غازية مؤلمة.
• تتيح لك هذه الطريقة تقديم إجابة دقيقة حول ما إذا كان الطفل بصحة جيدة في الجنين.
• هذه واحدة من أكثر الدراسات دقة للنساء الحوامل (أكثر من 200 مرة لتحديد علم الأمراض في المراحل المبكرة من الحمل).
• يتيح لك اختبار ما قبل الولادة غير موسع إجراء تحليل للانحرافات الوراثية في الجنين بدم الأم.
• في الأسبوع التاسع من الحمل ، تدخل خلايا الدم في دم الأم. يتميزون باكتشاف الحمض النووي للطفل لإجراء تحليل وراثي مفصل.

يا له من ما يجب أن تعرفه الأم في المستقبل عن الاختبارات السابقة للولادة:

• لا يوجه أطباء أمراض النساء في المقاطعات النساء إلى التشخيص قبل الولادة ، نظرًا لحقيقة أن هذه الخدمة يتم دفعها.
• لا يمكن إجراء مثل هذا الاختبار على أساس مدفوع إلا في مركز ما قبل الولادة الخاص.

وفقًا للتوصيات ، قد يتم تقديم اختبارات فحص ما قبل الولادة لأكثرها شيوعًا من التشوهات الأكثر شيوعًا والانحرافات الكروموسومية (كمية غير طبيعية من الكروموسومات في الجنين). اقرأ المزيد عن اختبارات ما قبل الولادة الغازية وغير الغازية.

نتائج الاختبارات الوراثية الوراثية الغازية وغير الغازية: المصطلحات ، كيف تجري الدراسة؟

وتشمل هذه الاختبارات اختبار PAPP-A ، واختبارات ما قبل الولادة الوراثية الغازية وغير الغازية. إليك ما تحتاجه الأم الحوفية لمعرفتها عنهم:

يجدر معرفة: في كل زيارة ، سيتم وزنك مع قابلة أو طبيب. الحفاظ على وزن الجسم الطبيعي أثناء الحمل هو عامل مهم للغاية يؤثر على صحة الجنين النامي.

إذا ، على أساس النتائج غير الطبيعية لتشخيصات الفحص قبل الولادة ، من الممكن أن تلد طفلًا يعاني من عيب وراثي ، فإن المرحلة التالية من التشخيص هي الاختبار الغازي. وتشمل هذه الاختبارات:

فحص السائل الأمنيوسي

• يتكون الاختبار في ثقب تجويف الأمنيوسي عبر الجلد على معدة المريض لاتخاذ مثال على السائل الأمنيوسي.
• يمكن تنفيذ هذا الإجراء بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل (بزل السلى المبكرة) أو بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين من الحمل (البديل المتأخر).
• يطلق عليه الغازية ، لأنه يرتبط بخطر الإجهاض عند 0.5-1 ٪.

خزعة فيلدي شيريون

• عادة ما يتم تنفيذها بين 8 و 11 أسبوعًا من الحمل ، على الرغم من أنه يمكن إجراؤه لمدة 14 أسبوعًا.
• يتكون الاختبار في أخذ جزء من المشيمة (الأرومة الغاذية) للبحث عبر المهبل.
• إنها مثقلة بخطر فقدان الحمل مماثل للطفلة.
• ميزة هذه الطريقة هي الصيام ، مقارنة مع السلى ، الحصول على النتيجة (بعد حوالي 48 ساعة).

cordocentesis

• يتم تنفيذ الإجراء بين الأسبوعين الثامن عشر والثابع من الحمل ويتألف في اختيار 1 مل من الدم من الوريد السري باستخدام إبرة تم تقديمها من خلال جدار البطن للمريض.
• تم العثور على المضاعفات كنسبة مئوية مماثلة للإجراءات الموصوفة سابقا (1-2 ٪ من الحالات).
• والأكثر شيوعًا هي: الإجهاض ، الولادة المبكرة ، النزيف (عادةً ما يمر) ، العدوى داخل الرحم ، عدم انتظام ضربات القلب الدوري ، وفاة الجنين داخل الرحم.

اختبار PAPP-A

• يتضمن هذا الاختبار تحديد بروتين PAPP-A و HCG الفرعي المجاني في الدم ، بالإضافة إلى فحص الموجات فوق الصوتية والموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل مع تقييم علامات العيوب الوراثية في الجنين بواسطة طبيب معتمد.
• Papp-A إنه اختبار فحص جيد للغاية لتحديد خطر متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتاو والجهاز العصبي المركزي (الجهاز العصبي المركزي).

سيقوم برنامج الكمبيوتر الخاص بحساب مثل هذا المخاطر بناءً على المعلومات الواردة:

1. العصر الحامل.
2. معلمات الفاكهة الحيوية ، المقدرة خلال الموجات فوق الصوتية.
3. المؤشرات الكيميائية الحيوية لدم المرأة الحامل (PAPP -A البروتين والوحدة الفرعية الحرة -HCG).

تواريخ اختبار PAPP-A:بين أسبوع الحمل 11 و 13.

نتائج هذا الاختبار الوراثي قبل الولادة

• الاختبار لا يكشف عن كل شيء 100% حالات التثليثية وأمراض الجنين الأخرى.
• حساسية متلازمة اكتشاف العجين تقريبًا 90%، بينما تتجاوز متلازمة إدواردز ومتلازمة باتاو 90%.
• نتيجة غير صحيحة لا يعني الاختبار على الفور المرض في الجنين ، ولكنه يشير إلى زيادة خطر انحرافات الكروموسومات في الجنين. في هذه الحالة ، سيوجهك طبيبك إلى مزيد من الاختبارات السابقة للولادة ، والتي يمكن العثور عليها في وقت لاحق في هذه المقالة.
• مخاطرة عالية قد يشير أيضًا إلى أمراض أخرى أثناء الحمل ، على سبيل المثال ، تطور ارتفاع ضغط الدم أو تسمم الحمل ، مرض السكري الحمل ، وبالتالي يُنصح بتزويد امرأة حامل برعاية خاصة.
• نتيجة اختبار جيدة وهذا يعني أن خطر التثليث الجنين منخفض ، لكنه لا يستبعد 100 ٪. في هذه الحالة ، عادة ما لا ينصح الاختبارات الغازية.

اختبار وراثي غير موسع: السلوك ، المصطلحات ، النتائج

• جيل جديد من الاختبار قبل الأداء ، والذي يحدد خطر التثلث الصبغي من الكروموسومات 21 و 18 و 13 الجنين (متلازمة داون ، إدواردز وباتاو).
• عينة دم صغيرة (10 مل) من الأم المستقبلية ضرورية للاختبار ، تحتوي البلازما على مادة وراثية للطفل (الحمض النووي الجنيني خارج الخلية).
• يتجاوز تحديد الانحرافات الوراثية في الجنين 99%. نتيجة لذلك ، يمكن للعديد من النساء الحوامل تجنب الاختبارات الغازية التي تخاطر بمضاعفات معينة.
• يمكن إجراء الاختبار بين 10 و 24 الحمل الأسبوعي ، لا تحتاج إلى الاستعداد بشكل خاص لذلك ، لا تحتاج إلى الصيام.

نتائج الإختبار عادة متوفر خلال 10-14 أيام العمل.

تذكر: يتمتع الطبيب فقط بالحق في التفسير الصحيح لنتائج الاختبارات الموصوفة. أنت نفسك لا يمكنك تقييم المخاطر بشكل صحيح وإجراء التشخيص.

اختبارات أخرى قبل الولادة حسب أسبوع الحمل

يتم إجراء جميع الاختبارات السابقة للولادة أعلاه بين 10 و 24 الحمل الأسبوعي. في بداية الحمل ، يتم فحص طبيب نسائي. يقوم هذا المتخصص بإجراء اختباراته ، وتقييم المخاطر وتعيين أبسط اختبارات الدم وليس فقط.

يجب أن تتم الزيارة الأولى من أمراض النساء بين 7 و 8 أسابيع من الحمل. ثم يجب على الأم في المستقبل اجتياز عدد من الاختبارات الإلزامية:

• الفحص العام والبدني: قياس ضغط الدم ، تحديد وزن الجسم والطول.
• الفحص التوليد باستخدام مرآة أمراض النساء.
• تشويه خلوي من عنق الرحم (في غياب مثل هذا الفحص خلال الأشهر الستة الماضية).
• فحص الغدد الثديية.
• تقييم خطر الحمل.
• الاختبارات المختبرية الإلزامية: نوع الدم ، الأجسام المضادة المناعية لمجموعات الدم ، التشكل ، تحليل البول وهطول الأمطار البول ، الجلوكوز على معدة فارغة ، اختبار مرض الزهري.
• الاختبارات المختبرية الموصى بها: فيروس نقص المناعة البشرية ، اختبار سرطان الكبد ، تحديد الأجسام المضادة ضد الحصدرات والوكسوبلازم.

مع كل زيارة ، سيوصي طبيب النساء أيضًا بنمط حياة صحي لك. الامتحانات التي يجب على الطبيب أن يوصي بها في الزيارة الأولى:

• استشارة طبيب الأسنان.
• استشارة أخصائي في الأمراض ذات الصلة (مع أخصائي أمراض القلب ، أخصائي أمراض الكلى ، طبيب عيون ، إلخ).
• الموجات فوق الصوتية في المراحل المبكرة من الحمل.
• اختبارات مختبر إضافية: TSH ، مستضد HBS.

11-14 أسبوع الحمل و 15-20 أسبوع حمل:

• في الزيارات اللاحقة ، بالإضافة إلى الفحص العام لأخصائي التوليد على كرسي أمراض النساء ، سيتم أيضًا إجراء الموجات فوق الصوتية للحمل مع تقييم علامات المخاطر للعيوب الوراثية.

21-26 أسبوعا الحمل و 23-26 أسبوع حمل:

• خلال هذا الوقت ، أصبح الطفل في معدتك أكثر وأكثر.
• في هذا الصدد ، خلال زيارة مكتب الطبيب ، سوف يستمعون أيضًا إلى نشاط القلب في الجنين ويصنعون الموجات فوق الصوتية للجنين.
• سيؤدي ذلك إلى تقييم تشريح الطفل من خلال تقييم دقيق لتشريح القلب ، وكذلك تحديد عيوب التطوير المحتملة.

بين 23 و 26 أسبوعًا حمل:

• يتم تشخيص مرض السكري الحمل - اختبار عن طريق الفم لحمل الجلوكوز من 75 جم ، على معدة فارغة.
• تشخيص داء التوكسوبلازم (في حالة نتيجة سلبية من وجود الأجسام المضادة في الثلث الأول من الحمل).

27-32 أسبوع حمل:

• لا يزال لديك وقت للتحضير للولادة.
• قد يوصي القابلة والطبيب بحضور محاضرات للأمهات الحوامل.
• أثناء فحص التحكم ، يقيس الطبيب ، كقاعدة عامة ، وزن جسمك ، ضغط الدم ، المخاطر الحالية للحمل ، يستمع إلى قلب طفلك ويوصي باختبارات مختبر إلزامية - اختبار الدم وتحليل البول وتقييم وجود الأجسام المضادة المناعية.
• خلال هذه الفترة ، يجب إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية الأخرى - اختبار في الثلث الثالث ، والذي سيسمح بتقييم ما إذا كان تطور الجنين والظروف السائدة في تجويف البطن أمرًا طبيعيًا.

33-37 أسابيع الحمل و 38-40 أسبوع حمل:

• بين الأسابيع 33 و 40 من الحمل ، إضافة الطبيب إلى الفحص الأمامي ، وتقييم معلمات الحياة الرئيسية ، وتقييم وزن الجسم وأحجام الحوض-تقييم نشاط الجنين والاستماع إلى النشاط القلبي.
• سيقوم الطبيب بالتحقق من نتائج الاختبارات.
• في الأسبوع الرابع والثلاثين من الحمل ، خلال الفحص المعتاد أمراض النساء ، سيتم جمع المسحة من المهبل للإحالة إلى العقدية الانحلالية.
• هذا اختبار مهم - إذا كانت النتيجة إيجابية ، أي في الجهاز التناسلي الخاص بك ، فإن هذا المكورات العقدية موجودة ، أثناء الولادة ، ستتلقى العلاج المضاد للبكتيريا الوقائية حتى لا تتطور العدوى.

بين الأسبوعين 37 و 40 سيحاول الطبيب أيضًا تحديد الكتلة المتوقعة للجنين من خلال إجراء القياسات أثناء فحص الموجات فوق الصوتية.

بعد الأسبوع الأربعين سيتم إرسالك إلى المستشفى لـ KTG - تسجيل رسومي لنشاط القلب للجنين وتقليل الرحم.

اختبارات ما قبل الولادة: مجموعات المخاطر

يمكن أن تحدث الحاجة إلى اختبارات ما قبل الولادة حتى في صحة الأم وأبي. ولكن هناك فئات من الآباء المستقبليين الذين يحتاجون إلى إجراء اختبار ما قبل الولادة أو يفضل.

المجموعات المعرضة للخطر:

• تحدث المرضى الحوامل الذين تم عن طريق الفحوصات الأساسية الإلزامية ، وتحدثت نتائجهم عن زيادة خطر ولادة الطفل المصاب بمتلازمة داون ، أو متلازمة باتاو أو أمراض الكروموسومات الأخرى.
• المرضى الحوامل الذين انتهى الحمل السابق مع ولادة طفل يعاني من التغيرات المرضية الكروموسومية ، والإجهاض في مراحل مبكرة أو فواكه.
• المرضى الحوامل الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا - يمتلك البيض سمة من سمات الشيخوخة إلى جانب عصر المرأة. تزداد الوظيفة الإنجابية للبيض ، وبالتالي يزداد خطر الفتات مع تشوهات الكروموسومات.
• المرضى الحوامل الذين يشككون ولا يعرفون من هو والد الطفل ، والمرضى الذين يعانون من زواج وثيق المرتبطة.
• أمي أو أبي في المستقبل ، ولديها تاريخ الاعتماد على الكحول ، حتى تعامل. مثل هذه العادات السيئة تسبب طفرة على المستوى الوراثي ، تدهور في وظيفة الإنجاب ، سواء في النساء والرجال ، مما يؤدي إلى تطور اضطرابات الكروموسومات في الطفل الذي لم يولد بعد.

من المهم معرفة: يمكن للمرأة أن تخضع لدراسة ما قبل الولادة في الإرادة. لهذا ، لن تكون هناك حاجة إلى اتجاه الطبيب الوراثي أو أخصائي آخر.

اختبارات ما قبل الولادة: موانع

على الرغم من حقيقة أن الاختبارات قبل الولادة غير الغازية هي فحص بسيط ، لا يزال هناك موانع لسلوكها. لا يتم إجراء الاختبار في مثل هذه الحالات:

• إذا كان عمر الحمل أقل من تسعة أسابيع. في هذا الوقت ، لا يمكن تحديد خلايا الدم في الجهاز الدموي للجنين. نظرًا لحقيقة أن مادة تحليل الحمض النووي غير واقعية ، فإن الفحص لا يتم تعيينه حتى تسعة أسابيع.
• إذا كان المريض الحامل يعاني من الحمل المتعدد. عند الإيماءات التوأم ، لا يزال من الممكن إجراء الاختبار ، ومع الحمل المتعدد ، من الصعب تحديد الحمض النووي لكل من الثمار.
• لا يتم تنفيذ مثل هذه التشخيصات أمهات بديلات ، لأنه بدم امرأة ليست أم بيولوجية حقيقية ، لن يكون من الممكن تحديد الحمض النووي للطفل دون أخطاء.
• إذا أصبح المريض حاملاً نتيجة لتلقيح الصندوق. من المستحيل أيضًا تحديد الحمض النووي للطفل إذا حدث الحمل نتيجة لتخصيب بيضة مانحة.

لا يتم تنفيذ NIPT للنساء اللائي صنعن زرع نخاع العظام أو نقل الدم.

اختبارات ما قبل الولادة الغازية وغير الغازية: إيجابيات وسلبيات

كانت مزايا الاختبارات قبل الولادة الغازية معروفة منذ فترة طويلة لجميع خبراء التوليد وأمراض النساء. بمساعدتهم ، يمكن اكتشاف الأمراض الوراثية للجنين في المراحل المبكرة من الحمل. لكن مثل هذه الطرق لها عيوب كبيرة:

• إصابة امرأة حامل
• خطر إنهاء الحمل.
• خطر الإصابة بالتجويف داخل الرحم.

لكن النساء الحوامل الحديثات قد لا يخافن من الاختبارات الغازية المؤلمة ، حيث تم استبدالهن بطريقة تشخيصية أخرى. مزايا NIPT:

• إجراء آمن للأم والطفل
• نقص الصدمة
• أداء عالي
• لا حاجة لتنفيذ إجراءات تحضيرية خاصة للاختبار

هناك عدد قليل من عيوب التشخيص هذه:

• ارتفاع تكلفة الفحص.
• عدد صغير من المراكز في روسيا التي تجعل مثل هذا التحليل.
• العديد من المحتالين الذين يدعيون أنهم يقودون مختبرات وراثية روسية.

في الاتحاد الروسي ، لا يزال هناك عدد قليل من المراكز السريرية التي تؤدي اختبارات غير موسعة لصحة الأم المستقبلية.

أين تسلم اختبار ما قبل الولادة غير موسع؟

كما ذكر أعلاه ، في روسيا لا يوجد عدد قليل من العيادات التي تؤدي اختبارات الدم هذه. تشارك هذه المراكز السريرية الرائدة في البلاد في هذا:

• جينوميد
• Genetico
• المحلل
• البيئة كلاسيكية

يمكن أيضًا إجراء هذه الاختبارات في المراكز الإقليمية قبل الولادة والمراكز الوراثية ومراكز تنظيم الأسرة إذا كانت لديها مختبر خاص بها مع جميع الكواشف اللازمة. لا توجد مثل هذه المراكز في المدن الصغيرة. لذلك ، يتعين على المرضى الحوامل السفر إلى المدن الإقليمية والقريبة من المناطق.

تكلفة اختبار ما قبل الولادة

NIPT هي خدمة مدفوعة الأجر. تكلفته تعتمد على النوع: من 25 إلى 60 ألف روبل. الخيار الأكثر اقتصادا هو اختبار مع تعريف الحد الأدنى القياسي من أمراض الكروموسومات. أغلى اختبار للنساء الحوامل يجعل من الممكن تحديد صحة الجنين المصمم مع التلقيح الاصطناعي. ستكون فعالية مثل هذا التحليل أعلى من هذا النوع من الاختبار قبل الولادة.

اختبارات ما قبل الولادة الغازية وغير الغازية: المراجعات

تجدر الإشارة إلى أن هناك القليل من المراجعات حول الطريقة غير الموسعة للتشخيص قبل الولادة ، لأنه لم يكن واسع الانتشار. لكن النساء يلاحظن الدقة العالية للنتائج ، وبالتالي ليس على الإطلاق آسف على الأموال المستثمرة في إقرار هذا الإجراء. فيما يلي مراجعات حول اختبارات ما قبل الولادة الغازية وغير الغازية:

أولغا ، 22 سنة

في البداية فعلت نيبت. وكانت النتيجة أن طرق التشخيص الأخرى كان لا بد من القيام بها. نتيجة لذلك ، أنا راضٍ عن الاختبار ، نظرًا لأن النتيجة دقيقة ، فهي ليست مؤلمة وآمنة على الإطلاق للطفل.

Alla ، 29 سنة

هذا هو حملي الأول. في البداية قمت بإجراء اختبار ما قبل الولادة غير موسع. كانت النتيجة سلبية ، بسبب اختفاء الحاجة إلى الدراسات الغازية وغيرها من الدراسات. أنا مرتاح لأنك لست بحاجة إلى المعاناة من الألم والقلق بشأن الطفل بعد الغزو.

سفيتلانا ، 38 سنة

خلال الحمل الثاني ، قبل عامين ، تم تعيين طريقة بحثية غازية. قرأت على الإنترنت أي نوع من الإجراءات كان خائفًا. قررت إجراء اختبار ما قبل الولادة غير موسع أولاً. النتيجة سلبية. لقد رفضت إجراء أبحاث أخرى ولا نأسف لها: إنه لا يضر ، والأهم من ذلك أنه آمن للطفل.

الفيديو: اختبار وراثي غير موسع قبل الولادة prenetix