ما هي متلازمة داون؟ متلازمة أسفل: الأعراض والأسباب وعلاج المرض وعلامات أثناء الحمل ورمز المتلازمة

تصف المقالة ميزات الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون وطرق اكتشاف الأمراض الوراثية في الجنين أثناء الحمل.

في كثير من الأحيان ، يتسبب الأشخاص المذهلون والمضحكون في العيون المائلة والوجوه المستديرة إلى الشفقة أو سوء الفهم. لكن قلة من الناس يعرفون أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ليسوا معاقين فقط الذين يحتاجون إلى الحماية والتعاطف ، ولكن في المقام الأول من الشخصيات الموهوبة والمتقدمة بشكل شامل.

ماذا تعني الكلمة لأسفل؟

تتم تسمية متلازمة داون على اسم الطبيب جون داون، لأول مرة اكتشف أوجه التشابه في السلوك والقدرات العقلية ومظهر العواطف لدى الأشخاص الذين لديهم بعض السمات المشتركة لهيكل الجمجمة واللغة. رسميا ، حصل المرض على اسمه في عام 1965.

منذ عام 1858 ، عمل الطبيب والعالم Daun في ملجأ Ersudan Royal للمجنون. كان الغرض من نشاطه هو إثبات أن الطبقات ذات الأطفال المتخلفين عقلياً تعطي نتائج إيجابية. أصبح مؤسس مركز تنمية نورمانسفيلد ، الذي تم إنشاؤه للأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية.

هام: يطلق على الأطفال الفجرون أيضًا أطفال الطاقة الشمسية بسبب تفكيرهم الإيجابي ، وحبهم لجميع الكائنات الحية ، والقدرة على أن يكونوا أصدقاء ، والتعاطف والتعاطف.

ما هو متلازمة داون: الأعراض ، الوجه ، صورة ذات صلة حديثًا

متلازمة داون هي سمة وراثية غير طبيعية للجسم التي تحدث مع زيادة في عدد الكروموسومات. بدلاً من 46 كروموسومات ، فإن الطبيعة "وهب" هؤلاء الأشخاص الذين لديهم 47 كروموسومات ، أي الزوج الحادي والعشرين لديه كروموسوم زائد.

هام: وفقًا للإحصاءات ، من بين 650 - 700 طفل يعاني من متلازمة داون. في الوقت نفسه ، فإن عدد الأطفال الذكور والإناث المصابين بهذا الأمراض هو نفسه.

يزداد تواتر حالات الولادة في السقوط مع عصر الأم ، ومع ذلك ، فإن عمر 18 عامًا ليس في مأمن من مظاهر هذا المرض الوراثي لدى أطفالهم. بعد 33 عامًا ، تتمتع المرأة عدة مرات بزيادة في خطر الولادة.

هناك أشكال من المتلازمة:

• التثلث الصبغي
• النقل
• الفسيفساء

أعراض:

• الوجه والناب مسطح بشكل غير طبيعي
• قسم خاص من العيون
• شكل غريب للجمجمة
• طيات بشرة واسعة في منطقة الجفن العلوي
• آذان صغيرة غير طبيعية
• أطراف قصيرة
• انحناء الإصبع الصغير
• عودة بعيدا
• أضعاف "القطع" العميق عبر
• النمو البطيء
• نغمة العضلات الضعيفة
• التنسيق السيئ
• خطاب غير قانوني
• قدرات عقلية ضعيفة

هام: على الرغم من العديد من الميزات المادية ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون مضحكة ومفتوحة ومذابة ومبهجة ولطيفة وعاطفية. كثير منهم لديهم جلسة موسيقية جيدة التطور وهناك شغف للفن.

يحتوي وجه الشخص المصاب بمتلازمة داون على أربع ميزات حية:

• شكل مستدير ومسطح
• عيون مائلة مع طيات إضافية فوق الجفون من الأعلى
• فتح الفم
• واسعة وفي نفس الوقت الأنف الصغيرة

كم عدد الكروموسومات التي يعاني منها الشخص المصاب بمتلازمة داون؟

تسمى متلازمة داون أيضا التثلث الصبغي من 21 كروموسوم. هذا يعني أن الهبوط ورث بدلاً من 21 كروموسومات - ثلاثة. عادة ، ترث نسختان من الأم وواحدة من الأب. وهكذا ، بدلاً من 46 كروموسومات ، تحتوي الهبوط على 47 كروموسومات ، 3 منها هي الحادي والعشرين.

حوالي 3 ٪ من الهبوط لا يرثون جميع الكروموسوم 21 ، ولكن فقط بعض الجينات المرتبطة بالكروموسوم الرابع عشر. هذه الظاهرة تسمى ترجمات.

3 ٪ أخرى ترث الجينات 21 كروموسومات ليس في كل خلية ، ولكن فقط في بعض. هو - هي خيار الفسيفساء. في كثير من الأحيان ، لا يملك هؤلاء الأشخاص علامات حية على المتلازمة ، فإن قدراتهم الفكرية والجسدية ليست محدودة للغاية. علامات نوع الفسيفساء يمكن أن تكون غير مرئية للآخرين.

لماذا الأطفال المصابون بمتلازمة داون: أسباب

الشيء الوحيد الذي يزيد من خطر ولادة أسفل هو عصر والده وأمه البيولوجية. كلما كان الوالدان الأكبر سناً ، كلما زاد ميلاد الطفل ذي الانحرافات الوراثية.

للمرأة يأتي العمر "الحرج" مع 33-35 سنوات عندما يرتفع احتمال ولادة أسفل إلى 1:30. من اجل رجل هذا الخطر يتزايد بعد 42 سنة. ويرجع ذلك إلى تقادم الجسم الأنثوي وتدهور جودة الحيوانات المنوية في رجل.

هام: التدخين ، إدمان الكحول ، إدمان المخدرات ، نمط الحياة الجسيمية لا يزيد من احتمال حدوث انخفاض. أيضا ، فإن علم البيئة أو درجة الحرارة البيئية أو الطقس لا تؤثر على هذا الأمراض.

أيضا ، سبب ولادة الطفل المصاب متلازمة داون هو عالية في الأمهات daow (حوالي 50 ٪). ومع ذلك ، في معظم الحالات لديهم إجهاض عفوي في المراحل المبكرة. لا يمكن للرجال أن ينجبوا أطفالًا.

من لديه الأطفال المصابون بمتلازمة داون؟

يمكن أن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون مع أولياء الأمور الأصحاء. إذا كان الآباء الأصحاء قد ولدوا بالفعل طفلًا واحدًا ، فإن احتمال ميلاد الثاني لأسفل هو حوالي 1 ٪.

كلما كانت الأم أكبر سناً ، زاد احتمال ولادة أسفل:

• أقل من 25 عامًا - 1: 2000
• 25 سنة - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 سنة - 1: 1000
• 35 سنة 1: 450
• 40 سنة - 1: 150
• 45 سنة - 1:30 - 1:50

يتم زيادة احتمال ولادة أسفل في أولئك الذين هم حامل النقل الوراثي. إذا كان الناقل أمًا ، فإن هذا الاحتمال هو 30 ٪ ، فإن الأب حوالي 5 ٪.

متلازمة داون: علامات أثناء الحمل

في المراحل المبكرة ، من الصعب للغاية اكتشاف متلازمة داون في الجنين. إحدى إشارات الإنذار هي اكتشاف الموجات فوق الصوتية للسائل تحت الجلد في الجزء الخلفي (ذوي الياقات البيضاء) من الرقبة في 11 إلى 13 أسبوعًا. ومع ذلك ، فإن هذه الطريقة غير موثوق بها - في 20 ٪ من الحالات ، والنتيجة خاطئة.

الأكثر موثوقية هي نتائج الفحص الشامل. إذا تم الكشف عن كل ما بين 11 و 13 أسبوعًا للموجات فوق الصوتية ، فقد تم الكشف عن سماكة مرضية في منطقة ذوي الياقات البيضاء ، وعلاوة على ذلك ، كانت نتائج تحليل مصل الدم إيجابيًا ، حيث تم وصف امرأة حامل "اختبار ثلاثي" لمدة 16 - 18 أسبوعا.

في الحالات التي تشير فيها كل هذه الاختبارات والاختبارات إلى وجود متلازمة داون في الجنين ، لا يوجد شك: 99 طفل من أصل 100 يولدون مع كروموسوم 47 إضافي.

هام: كلما تم إجراء اختبارات واختبارات أقل ، كلما قلت الوثوق بالنتيجة. لذا فإن "الاختبار الثلاثي" ، الذي يتم فيه تحديد مستوى استريول و HCG و Serum alpha-phytoprotein ، في حد ذاته يعطي خطأ في 9 ٪ من الحالات.

اختبار ، اختبارات متلازمة داون أثناء الحمل

ستكون هناك حاجة إلى اختبارات واختبارات لأسفل من قبل النساء الحوامل اللائي عثر على أطفالهن في مساحة ذوي الياقات السميكة.

في 16 - 18 أسبوعًا ، يتم إجراء اختبار للدم للهرمونات. إذا أكد هذا الاختبار أيضًا وجود متلازمة داون في الجنين ، فسيكون من الضروري التحقق من السائل التشريحي. يتم تنفيذ هذا الإجراء في المستشفى وهو عبارة عن ثقب في تجويف البطن للمرأة الحامل وسياج سائل سلاح للتحليل.

هام: بعد هذا التحليل ، يزيد خطر الإجهاض عدة مرات. إن القيام بذلك أو لا تفعل ذلك هو مسألة كل أم. إذا تم تحليل السائل الأمنيوسي في المراحل المتأخرة ، ويؤكد وجود عيوب وراثية في الجنين ، فلن ينجح ذلك ، فلن يكون من الممكن التسبب في الولادة المبكرة.

هل هو مرئي على الموجات فوق الصوتية من متلازمة داون في الجنين؟

إذا كان للجنين انحرافات تشير إلى احتمال الإصابة بمتلازمة داون ، خلال الموجات فوق الصوتية ، سيجدها الطبيب بالتأكيد. المؤشرات التي يمكننا من خلالها الحكم على إمكانية وجود متلازمة هي:

• تم توسيع منطقة الياقات
• العمود الفقري منقسم
• عظم الأنف صغير جدًا
• وجه الطفل مسطح
• الأصابع الصغيرة صغيرة ، متخلفة

هام: هناك القليل من النتائج بالموجات فوق الصوتية وحدها للحصول على نتائج موثوقة. يمكن أن تؤكد نتائج الفحوصات والاختبارات الإضافية فقط أو تدحض وجود متلازمة داون.

متلازمة داون: كيف يمكن أن تعالج متلازمة داون؟

لم يتم علاج متلازمة داون نفسها ، لأنها في الواقع خطأ وراثي. ومع ذلك ، يولد الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة مع ضعف المناعة و "مجموعة" من الأمراض المصاحبة الخلقية. لذلك ، من أجل تجنب تطور المضاعفات ، يجب أن يكون الطفل باستمرار تحت إشراف عدد من المتخصصين الضيقين.

هام: على الرغم من حقيقة أن متلازمة داون لم يتم علاجها ، فأنت بحاجة إلى التعامل باستمرار مع الأطفال المشمسين. تسهم الطبقات التنموية العادية ، والرعاية المناسبة والتداول في التنشئة الاجتماعية للهبوط في المجتمع العادي.

يجب أن يحدث تدريب الهبوط بطريقة مرحة واستكمال العلاج القذف (التواصل مع الحيوانات). هذه الفصول تعطي نتائج إيجابية جيدة وتسمح للأطفال بالتطور فكريًا.

خطر ولادة الطفل المصاب بمتلازمة داون

نظرًا لأن متلازمة داون هي خطأ ، وهو حادث في نقل الوراثة ، فإن خطر ولادة أسفل لكل شخص يتمتع بصحة جيدة. ومع ذلك ، فإن الخطر يتناقص في العائلات التي يوجد فيها بالفعل مسافة طفل واحد.

أدت الدراسات الحديثة للعلماء الهنود إلى نتائج غير متوقعة. اتضح أنه ليس فقط عصر الأم والأب يؤثر على احتمال ولادة طفل شمسي ، ولكن أيضًا عصر جدة الأم. في سن أكبر سناً أنجبت ابنتها ، كلما ارتفع خطر أن يولد أحفادها.

أيضا ، احتمال ولادة أسفل مع العلاقات وثيقة الصلة.

العوامل المتبقية لا تؤثر على إمكانية الفشل الوراثي في \u200b\u200bالجنين.

متى يكون المخاطر العالية لمتلازمة داون في الفحص الأول؟

يتيح لك العرض الأول (ليس في وقت مبكر من 10 ، ولكن في موعد لا يتجاوز 14 أسبوعًا) أن تشك في وجود أمراض وراثية في المدى المبكر. يقومون بإجراء الموجات فوق الصوتية ويأخذون الدم لتحديد عدد الهرمونات. إذا كانت كلتا الدراستين إيجابية ، يتم إرسال المرأة الحامل للتشاور مع عالم الوراثة ، الذي يصف في معظم الحالات تحليلين إضافيين: chorionobiopsy و saniocentesis.

تتيح لك هذه الاختبارات تحديد مجموعة الكروموسومات في الجنين ، ولكن سلوكها يمكن أن يثير الإجهاض.

هام: جعل إجراء تحليلات لأسفل في المراحل المبكرة من الممكن تقليل عدد الأطفال حديثي الولادة مع هذا الشذوذ الوراثي إلى 1: 1000.

هل متلازمة داون ورثت؟

يعتمد خطر ولادة أسفل في عائلة حيث يوجد أقارب دم مع هذه المتلازمة في المقام الأول على شكله. لذلك لا ينتقل التثليثية ، في حين يمكن أن يتم توريث الإزاحة.

هام: إذا كانت متلازمة الأم في الأم ، فالطفل ، فإن خطر الولادة باضطراب وراثي مماثل هو 50 ٪.

هل يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يكون لديهم أطفال؟

رجال داوني في معظم الحالات ، لا يمكن أن يكون لديهم أطفال. الاستثناء هو حالات متلازمة الفسيفساء لأسفل لدى ممثلي الذكور - يتم الحفاظ على قدراتهم الإنجابية.

النساء دونا يمكن أن يولدوا طفلًا ، لكن في أغلب الأحيان لديهم عمليات إجهاض عفوية في المراحل المبكرة.

كم سنة يعيش الناس مع متلازمة داون؟

متوسط \u200b\u200bمدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون 50 سنة. ولكن إذا كان هذا الرقم في البلدان المتقدمة ذات الموقف الطبيعي تجاه الأشخاص المعاقين والتنشئة الاجتماعية الكاملة ، فإن هذا الرقم أعلى بكثير ، ثم في روسيا وأوكرانيا وغيرها من الدول التي لا تولي فيها هذه المشكلة - لا تتجاوز 35.

يذهب الأطفال في الخارج إلى رياض الأطفال والمدارس العادية ، ويحضرون الدوائر وأقسام الرياضة ، ويحصلون على التعليم العالي. في مرحلة البلوغ ، يجدون بسهولة وظيفة لا تتطلب عملاً عقلياً مكثفًا.

يتم تصويرهم في السينما ويؤدون على خشبة المسرح ، ولعب الرياضة ورسم اللوحات ، وبدء العائلات وزراعة الأطفال. في كلمة واحدة - يشعرون وكأنهم أعضاء كاملين في المجتمع. كل هذا يساهم في تمديد حياة هؤلاء الأشخاص المميزين.

لماذا يشبه الأشخاص المصابون بمتلازمة داون؟

الفجر المشابهة لبعضها البعض تجعل بعض الميزات الشائعة في هذا الانتهاك الجيني: قسم العين ، حجم الأنف ، جولة الوجه ، بنية الجسم ، وكذلك التصرف الصديق البهيج.

ومع ذلك ، على الرغم من التشابه الخارجي ، كل واحد منهم هو شخص. طبيعة وميزات تطور كل من هؤلاء الأشخاص فرديين.

منع متلازمة داون

الطريقة الوقائية الفعالة الوحيدة لمتلازمة داون في الطفل هي تصور وميلاد الطفل في سن مبكرة. في الوالدين الصغار ، يكون احتمال ولادة الطفل المصاب باضطرابات وراثية ضئيلة.

إذا كانت أم ووالد الطفل أكبر من 35 إلى 40 عامًا ، فيجب على المرأة زيارة علم الوراثة ، وانتقل إلى الامتحانات اللازمة وتمرير جميع التوصيات الموصى بها.

هام: عند تأكيد وجود متلازمة داون ، سيتم عرض امرأة على إنهاء الحمل.

مشاهير المصابين بمتلازمة داون

بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، العديد من الموسيقيين والممثلين والفنانين والرياضيين المشهورين. إن سجلاتهم وإنجازاتهم مفاجأة وسرور وإلهام الأمل في الأقارب اليائسين للأشخاص الذين يعانون من الانحرافات الوراثية.

العالم كله معروف:

• بابلو بينيدا - الممثل ، أول شخص في العالم مصاب بمتلازمة داون ، والذي تمكن من التخرج من مؤسسة تعليمية أعلى
• ستيفاني جينز - الممثلة التي تصورت في فيلم "الثنائي" ، الذي حصل فيما بعد على العديد من جوائز الأفلام الأمريكية
• مايكل جونسون - دهان
• سيرجي ماكاروف - الممثل الروسي ، يلعب في مسرح البسيط
• رونالد جنكينز - الملحن العبقري ، يلعب على المزج من سن 6
• ماكس لويس - الممثل الإنجليزي
• كارين جافني - الرياضي الذي سجل رقما قياسيا في العالم
• بولا سووت - محامي ، رياضي ، ممثلة
• ماريا لانجوفايا - بطل السباحة الأولمبي ، الفوز "بالذهب" في أولمبياد خاص
• جيمي بررير - الممثلة التي أطلقت النار في "تاريخ الرعب الأمريكي"

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون في المشاهير

كما ذكر أعلاه ، فإن متلازمة داون ليست أكثر من خطأ وراثي. وإذا كان من الممكن تجنبه أو منعه ، فمن الذي كان من شأنه أن يفعل ذلك ، بغض النظر عن مدى شهرة وقدراتهم واتصالاتهم.

ومع ذلك ، في العائلات الشهيرة للعامين ، يولد أطفال الأطفال:

08/30/1995 بوريس يلتسين ولد حفيد جليب مع متلازمة داون. الآن يلعب الصبي الشطرنج تمامًا ، ويسحب ويلعب الرياضة

• 1.04. ممثلة 2012 إيفلينا بليدز أنجبت ابن سيميون. الآن يتطور الصبي ، مثل أقرانه الأصحاء للغاية. حقيقة أن الطفل سيولد مع انحرافات ، تعلم الآباء في 14 أسبوعا من الحمل ، ولكن لا يمكن أن يكون هناك مسألة قتل طفل. الآباء سعداء ويستمتعون بتربية صبيهم المشمس
• الابن مدرب المنتخب الإسباني في كرة القدم ، متلازمة داون. Alvaro del Bosk يبلغ من العمر 25 عامًا بالفعل وهو تعويذة جماعية. اللاعبون يحبونه من أجل حسن النية والانفتاح. في كل مرة يأتي الرجل مع والده للتمرين ويدعم أصدقائه
• في عام 1997 إيرينا خاكامادا أنجبت ابنة خاصة ماري ، والتي ، بالإضافة إلى متلازمة الجذع ، عانت من سرطان الدم. الآن الفتاة تتعلم الرسم والرقص بشكل جيد وتغني

الفيديو: Evelina Bledans وطفلها بمتلازمة داون

رمز متلازمة داون

الرمز الرسمي للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هو شريط أزرق صفراء. أولئك الذين يدعمون الانخفاضات أو يعانون من هذه المتلازمة يرتدون شريطًا أو رمزًا على صناديقهم.

21 مارس اليوم الدولي مع متلازمة داون

كل عام ، ابتداءً من عام 2005 ، في الحادي والعشرين من الشهر الثالث ، يحتفل العالم بأسره باليوم الدولي للإنسان المصاب بمتلازمة داون. لم يتم اختيار هذا التاريخ - فهو يرمز إلى الكروموسومات الثلاثة العشرين التي تميز الهبوط عن الأشخاص العاديين.

في روسيا ، تم الاحتفال بالمرة الأولى هذا اليوم فقط في عام 2011.

هام: يتم الاحتفال بيوم أسفل بهدف إعلام أكبر عدد ممكن من الناس حول ميزات هذا الأمراض الوراثية.

إذا أمرت الحياة بحيث يكون الطفل يولد ، يجب ألا يأس الآباء ، لأن هؤلاء الأطفال هدية حقيقية. في الخارج ، لا يتجاوز رفض الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون 1 ٪ (في روسيا - 95 ٪ من الإخفاقات) ، ويجب احتلال خط اعتماد الأطفال الشمسي في عدة سنوات.

يكفي فقط لتغيير موقفك من هذه الميزة الوراثية ، وتمتد يديك نحو سعادتك واترك أشعة الشمس في الحياة.

فيديو: إغلاق -up. الأطفال المصابين بمتلازمة داون