Синдром Патау у дітей: Каріотип, симптоми, ознаки, причини, лікування, фотографії новонароджених. Діагностика синдрому Патау: біохімічний скринінг, УЗД

Опис, причини та симптоми синдрому Патау. Способи лікування захворювання.

Синдром Патау є серйозним порушенням роботи органів та систем. У більшості випадків можна виявити наявність синдрому в утробі матері. Для цього проводиться УЗД, починаючи з 12 тижнів. Цей синдром поступається лише хворобами вниз.

Синдром Патау у дітей: Каріотип, симптоми, ознаки

Синдром Патау виявляється у дослідженні ДНК. У цьому випадку є додаткова тринадцята хромосома. Синдром Патау характеризується набором розладів у роботі нервової системи та внутрішніх органів.

Симптоми та ознаки синдрому Патау:

• Невелика вага новонародженого. Зазвичай вага дитини не більше 2 кг.
• Маленька голова. Аномалії спостерігаються в структурі та розмірі черепа. Голова дуже маленька.
• Щілини на губах і небі. Цей дефект помітний неозброєним оком.
• Неправильна структура ніг. Ноги дитини можна скрутити, і часто спостерігається клубна нога. Часто є додаткові пальці.
• Вузькі очі. Шляхи для очей дуже маленькі, це впливає на бачення дитини.
• Затримка психічного розвитку. Це пов’язано з недорозвиненою або відсутністю деяких частин мозку.
• Недорозвинення серця. У таких дітей часто діагностуються вади серця.
• Аномалії в структурі сечоводів. Найчастіше сечоводки роздвоєні.
• Геномік геніталій. Дівчата часто мають біфуркацію матки та піхви.

Синдром Патау у дітей: фотографії новонароджених

Такі діти сильно відрізняються від нормальної. Неозброєне око - це видимі щілини, дивні розміри та структуру черепа. Вушні снаряди розташовані дуже низькими.

Синдром Патау у дітей: причини захворювання

До кінця причини синдрому Патау вони невідомі. Але є категорія батьків, які ризикують хворими дітьми вище.

Причини синдрому Патау:

• Вік батьків через 40 років. У зрілих батьків діти з генетичними порушеннями частіше народжуються.
• Зв’язки між родичами. Часто кузени та сестри народжують хворих дітей.
• Екологія та життя в забрудненому середовищі.
• Генетична схильність. Батьки з синдромом Робертсона часто народжуються хворими дітьми. У той же час батьки цілком нормальні. Аномалія можна знайти лише після аналізу ДНК.

Синдром Патау - трисомія 13 хромосоми: тип успадкування

Найцікавіше - це те, що ця недуга називається трисомією, яка зустрічається в 13 хромосомі. Не вивчається повністю, чому з’являється додаткова 13 хромосом. У цьому випадку додаткова хромосома може бути передана як від батька, так і від матері.

Спочатку порушення можуть бути в спермі або в яйці. Але найчастіше аномалія виникає після утворення зиготи. Ця клітина розділена неправильно, на певній стадії з'являється додаткова хромосома.

Синдром Патау у дітей: частота виникнення

Синдром Патау виявляється досить часто і поступається частотою лише синдрому Дауна. Близько однієї дитини на 5-7 тисяч народжується з цим діагнозом. Більше того, і хлопчики, і дівчата однаково піддаються хромосомним розладам.

Діагностика синдрому Патау: біохімічний скринінг

Протягом вагітності жінка проходить три скринінг. Це доставка венозної крові з метою біохімічного аналізу. Перший Screech проводиться на 11-14 тижні, потім на 16-18, останній-32-34 тижні.

Показники екранізації:

• Спочатку концентрація певних гормонів визначається в крові. Це AFP та HCG та безкоштовний естриол.
• За показниками ви можете визначити синдром Патау, вниз або Едвардс.
• Найцікавіше - це те, що лише скринінг не дає 100% гарантії наявності синдромів. Крім того, проводиться УЗД.
• На пізніх стадіях вагітності приймається навколоплідна рідина.
• Якщо побоювання підтверджуються, то аборт рекомендується для вагітної жінки.

Чи можна побачити синдром Патау на УЗД на 12 тижні?

Лікар на УЗД може запропонувати синдром Патау. Незважаючи на те, що дитина ще дуже мала, лікар може побачити деякі порушення.

Що визначається ультразвуком на 12 тижні:

• Простір коміра
• Розмір голови
• Довжина кісток
• Окружність живота
• Симетрія півкуль мозку
• Наявність основних органів

Якщо у дитини є хромосомні розлади, це можна побачити навіть за 12 тижнів. Голова з синдромом Патау невелика, півкуля мозку є асиметричною. Крім того, розмір носової кістки може змінюватися. Зайві пальці часто зустрічаються.

Якщо лікар побачив щось дивне на УЗД, то додаткові дослідження призначаються вагітній жінці. Рекомендується консультація з генетики.

Синдром Патау у дітей: лікування

Ви не можете вилікувати синдром Патау. Захворювання невиліковується, оскільки спостерігаються порушення розвитку та структури внутрішніх органів.

Загальні операції для синдрому Патау:

• Пластик обличчя. Оскільки в цій недузі на губах часто є щілини, їх пластик здійснюється.
• Операції з внутрішніх органів. Зазвичай нирки, сечоводки та серце працюють. Лікарі намагаються полегшити догляд за дитиною.
• У дівчат видаляється додаткова матка. Видалення кіст також проводиться.
• Загалом, все лікування спрямоване на усунення симптомів захворювання та зміцнення імунітету. Необхідно полегшити стан дитини, щоб уникнути запалення вже нездорових органів. Щодо психічного розвитку, такі діти недостатньо розвинені і не зможуть жити повним життям.

Синдром Патау - це серйозне генетичне порушення, яке робить дитину не незалежною. Ось чому лікарі рекомендують припинити вагітність у період до 22 тижнів.

Відео: Синдром Патау