Çocuklarda patau sendromu: kariotip, semptomlar, işaretler, nedenler, tedavi, yenidoğan fotoğrafları. Patau sendromu teşhisi: biyokimyasal tarama, ultrason

Patau sendromunun açıklaması, nedenleri ve semptomları. Hastalığı tedavi etmenin yolları.

Patau sendromu, organların ve sistemlerin çalışmalarında ciddi bir ihlaldir. Çoğu durumda, sendromun rahmde varlığını tespit etmek mümkündür. Bunun için 12 haftadan başlayarak bir ultrason gerçekleştirilir. Bu sendrom sadece Down hastalıkları açısından daha düşüktür.

Çocuklarda Patau Sendromu: Karyotip, Semptomlar, İşaretler

Patau sendromu DNA çalışmasında bulunur. Bu durumda, ek on üçüncü kromozom vardır. Patau sendromu, sinir sisteminin ve iç organların çalışmasında bir dizi bozukluk ile karakterizedir.

Patau sendromunun semptomları ve belirtileri:

• Yenidoğanın küçük ağırlığı. Genellikle bebeğin ağırlığı 2 kg'dan fazla değildir.
• Küçük kafa. Anomaliler kafatasının yapısı ve büyüklüğünde gözlenir. Kafa çok küçük.
• Dudaklar ve gökyüzünde çatlaklar. Bu kusur çıplak gözle fark edilir.
• Ayakların yanlış yapısı. Çocuğun bacakları ortaya çıkabilir ve genellikle bir kulüp ayağı gözlenir. Genellikle ek parmaklar vardır.
• Kısık gözler. Göz küreleri çok küçük, bu çocuğun vizyonunu etkiler.
• Zihinsel gelişimin gecikmesi. Bu, beynin bazı kısımlarının az gelişmesi veya yokluğundan kaynaklanmaktadır.
• Kalbin az gelişmesi. Bu tür çocuklarda kalp kusurlarına genellikle teşhis edilir.
• Üreter yapısındaki anomaliler. Çoğu zaman, üreterler çatallanır.
• Cinsel organların genomikleri. Kızlar genellikle uterus ve vajina çatalına sahiptir.

Çocuklarda Patau Sendromu: Yenidoğanların Fotoğrafları

Bu tür çocuklar normalden çok farklıdır. Çıplak göz görünür çatlaklar, kafatasının garip boyutu ve yapısıdır. Kulak kabukları çok düşük.

Çocuklarda patau sendromu: hastalığın nedenleri

Patau sendromunun nedeninin sonuna kadar bilinmiyorlar. Ancak hasta çocukların daha yüksek riski olan bir ebeveyn kategorisi var.

Patau sendromunun nedenleri:

• 40 yıl sonra ebeveynlerin yaşı. Olgun ebeveynlerde, genetik bozukluğu olan çocuklar daha sık doğar.
• Akrabalar arasındaki bağlantılar. Genellikle, kuzenler ve kız kardeşler hasta çocukları doğurur.
• Kirlenmiş bir ortamda ekoloji ve yaşam.
• Genetik eğilim. Robertson sendromlu ebeveynler genellikle hasta çocuklar doğar. Aynı zamanda, ebeveynler oldukça normaldir. Bir anomali sadece DNA analizinden sonra bulunabilir.

Patau sendromu - 13 kromozom trizomisi: kalıtım türü

En ilginç şey, bu rahatsızlık 13 kromozomda bulunan trizomi denir. Neden 13 kromozom ek bir şekilde göründüğü tam olarak incelenmemiştir. Bu durumda, hem babadan hem de anneden ek bir kromozom bulaşabilir.

Başlangıçta, ihlaller bir spermde veya yumurtada olabilir. Ancak çoğu zaman bir zigot oluşumundan sonra bir anomali meydana gelir. Bu hücre yanlış bölünür, belirli bir aşamada ek bir kromozom görünür.

Çocuklarda Patau sendromu: oluşum frekansı

Patau sendromu oldukça sık bulunur ve frekansta sadece Down Down sendromu için daha düşüktür. Bu tanı ile 5-7 bin yaklaşık bir çocuk doğar. Ayrıca, hem erkekler hem de kızlar kromozomal bozukluklara eşit olarak maruz kalmaktadır.

Patau Sendromu Diyagnostiği: Biyokimyasal Tarama

Hamilelik boyunca bir kadın üç taramaya uğrar. Bu, biyokimyasal analiz amacıyla venöz kanın verilmesidir. İlk çığlık 11-14 haftada, daha sonra 16-18'de, sonuncusu 32-34 haftada yapılır.

Tarama Göstergeleri:

• Başlangıçta, bazı hormonların konsantrasyonu kanda belirlenir. Bu AFP ve HCG ve Serbest Estriol.
• Göstergelerle, Patau, Down veya Edwards sendromunu belirleyebilirsiniz.
• En ilginç olan şey, tek başına taramanın sendromların varlığına dair% 100 garanti vermemesidir. Ek olarak, bir ultrason gerçekleştirilir.
• Hamileliğin sonraki aşamalarında amniyotik bir sıvı alınır.
• Korkular doğrulanırsa, hamile kadın için kürtaj önerilir.

12 haftada patau sendromunu ultrasonda görmek mümkün mü?

Ultrasondaki doktor Patau sendromunu varsayabilir. Çocuğun hala çok küçük olmasına rağmen, doktor bazı ihlaller görebilir.

12 haftada ultrason tarafından belirlenen şey:

• Yaka alanı
• Kafa büyüklüğü
• Kemiklerin uzunluğu
• Karınların dolaşımı
• Beynin yarımkürelerinin simetrisi
• Ana organların varlığı

Çocuğun kromozomal bozuklukları varsa, bu 12 haftada bile görülebilir. Patau sendromlu kafa küçük, beynin yarımküresi asimetrik. Ek olarak, burun kemiğinin boyutu değişebilir. Fazla parmaklar genellikle bulunur.

Doktor bir ultrasonda garip bir şey görürse, hamile kadına ek çalışmalar reçete edilir. Genetik danışmanlık tavsiye.

Çocuklarda Patau Sendromu: Tedavi

Patau sendromunu tedavi edemezsiniz. İç organların gelişimi ve yapısındaki bozukluklar gözlendiğinden, hastalık tedavi edilemez.

PATAU Sendromu için Ortak İşlemler:

• Yüz plastik. Bu rahatsızlıkta dudaklarda sıklıkla çatlaklar olduğu için plastikleri gerçekleştirilir.
• İç organlarda operasyonlar. Genellikle böbrekler, üreterler ve kalp ameliyat edilir. Doktorlar çocuğun bakımını kolaylaştırmaya çalışıyor.
• Kızlarda ek bir uterus çıkarılır. Kistlerin çıkarılması da gerçekleştirilir.
• Genel olarak, tüm tedavi hastalığın semptomlarını ortadan kaldırmayı ve bağışıklığı güçlendirmeyi amaçlamaktadır. Zaten sağlıksız organların iltihaplanmasını önlemek için çocuğun durumunu hafifletmek gerekir. Zihinsel gelişim ile ilgili olarak, bu tür çocuklar az gelişmişdir ve tam bir hayat yaşayamayacaklardır.

Patau sendromu, çocuğu bağımsız hale getiren ciddi bir genetik ihlaldir. Bu nedenle doktorlar 22 haftaya kadar hamileliğin feshini önermektedir.

Video: Patau sendromu