Kaj je Downov sindrom? Downov sindrom: simptomi, vzroki, zdravljenje bolezni, znaki med nosečnostjo, simbol sindroma

Članek opisuje značilnosti otrok z Downovim sindromom in metode odkrivanja genetskih patologij v plodu med nosečnostjo.

Pogosto se posebni smešni in dobri ljudje z nagnjenimi očmi in okroglimi obrazi povzročajo, da se drugi usmilijo ali nerazumevajo. Toda malo ljudi ve, da ljudje z Downovim sindromom niso samo invalidi, ki potrebujejo zaščito in naklonjenost, ampak predvsem ustvarjalne, celovito razvite, nadarjene osebnosti.

Kaj pomeni beseda Down?

Downov sindrom je poimenovan po zdravniku John Downe, prvič so odkrili podobnosti v vedenju, duševnih zmožnostih in manifestaciji čustev pri ljudeh z nekaterimi skupnimi značilnostmi strukture lobanje in jezika. Uradno je bolezen dobila ime leta 1965.

Od leta 1858 sta zdravnik in znanstvenik Daun delala v zavetišču Ersudan Royal za nore. Namen njegove dejavnosti je bil dokazati, da razredi z duševno zaostalimi otroki dajejo pozitivne rezultate. Postal je ustanovitelj razvojnega centra Normansfield, ustvarjen za otroke z genetskimi motnjami.

Pomembno: Zore se otroci imenujejo tudi sončni otroci zaradi svojega pozitivnega razmišljanja, ljubezni do vseh živih stvari, sposobnosti, da so prijatelji, sočustvujejo in sočustvujejo.

Kaj je Downov sindrom: simptomi, obraz, fotografija na novo povezanih

Downov sindrom je nenormalna genetska značilnost telesa, ki se pojavi s povečanjem števila kromosomov. Namesto 46 kromosomov je narava "obdarila" te ljudi s 47 kromosomi, in sicer 21. par ima presežek kromosoma.

Pomembno: Glede na statistiko, ki ima 1 od 650 - 700 dojenčkov Downov sindrom. Hkrati je število moških in ženskih otrok s to patologijo enako.

Pogostost primerov rojstev Downes se poveča s starostjo matere, vendar 18 let ni varna pred manifestacijo te genetske bolezni pri njihovih otrocih. Po 33 letih ima ženska večkrat povečanje tveganja za porod.

Obstajajo takšne oblike sindroma:

• trisomija
• premestitev
• mozaizem

Simptomi:

• obraz in nape sta nenaravno ravni
• poseben del oči
• posebna oblika lobanje
• Široke kožne gube v zgornjem območju vek
• nenaravno majhna ušesa
• kratke okončine
• ukrivljenost malega prsta
• daleč nazaj
• palmo z globokim pregibom "rezanje"
• počasna rast
• Šibek mišični tonus
• slaba koordinacija
• nezakonit govor
• Šibke duševne zmogljivosti

Pomembno: Kljub številnim fizičnim lastnostim so ljudje z Downovim sindromom smešni, odprti, naivni, veseli, prijazni in naklonjeni. Mnogi od njih imajo dobro razvit glasbeni sluh in obstaja hrepenenje po umetnosti.

Obraz osebe z Downovim sindromom ima štiri žive lastnosti:

• okrogla in ravna oblika
• poševne oči z dodatnimi gubami nad vekami od zgoraj
• odprta usta
• širok in hkrati majhen nos

Koliko kromosomov ima človek z Downovim sindromom?

Se imenuje tudi Downov sindrom trisomija 21 kromosoma. To pomeni, da se Downes podeduje namesto dveh 21 kromosomov - tri. Običajno dva izvoda podedujeta od matere in enega od očeta. Tako imajo namesto 46 kromosomov 47 kromosomov, od tega 3 21..

Približno 3% padcev ne podeduje vseh 21 kromosomov, ampak le nekaj genov, pritrjenih na 14. kromosom. Ta pojav se imenuje translokacije.

Še 3% podeduje gene 21 kromosomov, ki niso v vsaki celici, ampak le v nekaterih. to mozaična možnostPogosto takšni ljudje nimajo živih znakov sindroma, njihove intelektualne in fizične zmogljivosti niso zelo omejene. Znaki mozaičnega tipa so lahko drugim nevidni.

Zakaj so otroci z Downovim sindromom: razlogi

Edino, kar povečuje tveganje za rojstvo navzdol, je starost njegovega biološkega očeta in matere. Starejši kot starši, večja je verjetnost, da je rojstvo otroka z genetskimi odstopanji.

Za žensko "Kritična" starost prihaja 33-35 Leta, ko se verjetnost rojstva padca dvigne na 1:30. Za moškega Ta nevarnost se povečuje po 42 letihTo je posledica zastarelosti ženskega telesa in poslabšanja kakovosti sperme pri človeku.

Pomembno: Kajenje, alkoholizem, odvisnost od drog, asocialni življenjski slog ne poveča verjetnosti padca. Tudi ekologija, okoljska temperatura ali vreme ne vplivajo na to patologijo.

Razlog za rojstvo otroka z Downovim sindromom je tudi pri materah Daow (približno 50%). Vendar imajo v večini primerov spontane splave v zgodnjih fazah. Moški ne morejo imeti otrok.

Kdo ima otroke z Downovim sindromom?

Otroci z Downovim sindromom se lahko rodijo s popolnoma zdravimi starši. Če so se zdravi starši že rodili enega otroka, potem je verjetnost rojstva drugega navzdol približno 1%.

Starejša kot je mati, večja je verjetnost rojstva padca:

• manj kot 25 let - 1: 2000
• 25 let - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 let - 1: 1000
• 35 let 1: 450
• 40 let - 1: 150
• 45 let - 1:30 - 1:50

Verjetnost rojstva navzdol pri tistih, ki so nosilec genetske translokacije, se poveča. Če je prevoznik mati, potem je ta verjetnost 30%, oče je približno 5%.

Downov sindrom: Znaki med nosečnostjo

V zgodnjih fazah je v plodu precej težko zaznati Downov sindrom. Eden od alarmnih signalov je odkrivanje ultrazvoka podkožne tekočine v zadnjem (ovratniku) dela vratu v 11-1 13 tednih. Vendar je ta metoda nezanesljiva - v 20% primerov je rezultat napačen.

Najbolj zanesljivi so rezultati celovitega pregleda. Če je bilo za ultrazvok vse istega 11 do 13 tednov za ultrazvok, patološko zgostitev v coni ovratnika in poleg tega so bili rezultati analize krvnega seruma pozitivni, nosečnici predpisujejo "trojni test" za obdobje 16 - 18 tednov.

V primerih, ko vsi ti testi in testi kažejo na prisotnost Downovega sindroma v plodu, ni dvoma: 99 otrok od 100 se je rodilo z dodatnim 47. kromosomom.

Pomembno: manj kot je bilo izvedenih, manj lahko zaupate rezultatu. Torej določi "trojni test", na katerem se določi raven estriola, HCG in serumskega alfa-fizitoproteina, samo po sebi daje napako v 9% primerov.

Test, testi za Downov sindrom med nosečnostjo

Teste in teste za Down bodo potrebovale tiste nosečnice, katerih otroke so našli v zgoščenem prostoru za odeja.

Pri 16 do 18 tednih se za hormone izvaja krvni test. Če ta test potrdi tudi prisotnost Downovega sindroma v plodu, bo treba preveriti anatomsko tekočino. Ta postopek se izvaja v bolnišnici in je preboj trebušne votline nosečnice in fertalna ograja za analizo.

Pomembno: Po tej analizi se tveganje za splav večkrat poveča. Narediti ali ne, da je stvar vsake matere. Če se analiza amnijske tekočine opravi v poznih fazah in potrjuje prisotnost genetskih napak v plodu, ne bo izšla, ne bo mogoče povzročiti prezgodnjega rojstva.

Ali je viden na ultrazvoku Downovega sindroma v plodu?

Če ima plod odstopanja, ki kažejo na verjetnost, da bo med ultrazvokom razvil sindrom, jih bo zdravnik zagotovo našel. Kazalniki, s katerimi lahko presojamo možnost, da imamo sindrom, so:

• območje ovratnika je povečano
• hrbtenica je razdeljena
• nosna kost je premajhna
• otrokov obraz je ravna
• majhni prsti so majhni, nerazviti

Pomembno: Za pridobitev zanesljivih rezultatov je le malo ultrazvočnih rezultatov. Samo rezultati dodatnih pregledov in testov lahko potrdijo ali ovržejo prisotnost Downovega sindroma.

Downov sindrom: Kako zdraviti in ali je mogoče ozdraviti Downov sindrom?

Sam sindrom Downa ni ozdravljen, saj je v resnici genetska napaka. Vendar se otroci s tem sindromom rodijo z oslabljeno imuniteto in "naborom" prirojenih sočasnih bolezni. Zato mora biti otrok nenehno pod nadzorom številnih ozkih strokovnjakov, da bi se izognil razvoju zapletov.

Pomembno: Kljub dejstvu, da Downov sindrom ni ozdravljen, se morate nenehno spoprijeti s sončnimi otroki. Redni razvojni razredi, pravilna oskrba in kroženje prispevajo k socializaciji Downes v običajni družbi.

Usposabljanje Downesa bi se moralo odvijati na igriv način in dopolnjeno z elimalno terapijo (komunikacija z živalmi). Takšni razredi dajejo dobre pozitivne rezultate in otrokom omogočajo, da se intelektualno razvijajo.

Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom

Ker je Downov sindrom napaka, nesreča pri prenosu dednosti, obstaja tveganje za rojstvo navzdol za vsakega zdravega človeka. Vendar se tveganje zmanjšuje v družinah, kjer je že ena razdalja otrok.

Nedavne študije indijskih znanstvenikov so privedle do nepričakovanih rezultatov. Izkazalo se je, da ne le starost matere in očeta vpliva na verjetnost rojstva sončnega otroka, ampak tudi na starost matere babice. V starejši dobi je rodila hčer, večje je tveganje, da se bodo njeni vnuki rodili Downs.

Tudi verjetnost rojstva dolga s tesno povezanimi vezmi.

Preostali dejavniki ne vplivajo na možnost genetske odpovedi v plodu.

Kdaj je na prvem presejanju veliko tveganje za Downov sindrom?

Prvi presek (ne prej kot 10, vendar najpozneje 14 tednov) vam omogoča, da v zgodnjem mandatu sumite na prisotnost genetske patologije. Izvajajo ultrazvok in vzamejo kri, da ugotovijo število hormonov. Če sta bili obe raziskavi pozitivni, se nosečnica pošlje, da se posvetuje z genetikom, ki v večini primerov predpiše dve dodatni analizi: horionobiopsija in amniocenteza.

Ti testi vam omogočajo, da določite niz kromosomov v plodu, vendar njihovo ravnanje lahko izzove splav.

Pomembno: Izvedba analiz za pad v zgodnjih fazah je omogočila zmanjšanje števila novorojenčkov s to genetsko anomalijo na 1: 1000.

Ali je Downov sindrom podedovan?

Tveganje za rojstvo padca v družini, kjer obstajajo krvni sorodniki s tem sindromom, je odvisno predvsem od njegove oblike. Tako se trisomija ne prenaša, medtem ko se lahko translokacija podeduje.

Pomembno: Če je materin sindrom pri mater, potem je za svojega otroka tveganje za rojen s podobno genetsko motnjo 50%.

Ali imajo ljudje z Downovim sindromom otroke?

Moški dol V večini primerov ne morejo imeti otrok. Izjema so primeri sindroma mozaika Dow pri moških predstavnikih - njihove reproduktivne sposobnosti so ohranjene.

Ženske dauna Otroka lahko rodijo, najpogosteje pa imajo spontane splave v zgodnjih fazah.

Koliko let živijo z Downovim sindromom?

Povprečno trajanje ljudi z Downovim sindromom je 50 letČe pa je v razvitih državah z običajnim odnosom do invalidov in njihovo popolno socializacijo ta številka veliko večja, potem v Rusiji, Ukrajini in drugih državah, kjer ta problem ne bo ustrezala - ne presega 35.

Otroci v tujini gredo v navadne vrtce in šole, obiskujejo kroge in športne odseke ter prejemajo visoko šolstvo. V odrasli dobi zlahka najdejo službo, ki ne zahteva intenzivnega duševnega dela.

Posneti so v kinu in nastopajo na odru, igrajo šport in rišejo slike, začnejo družine in gojijo otroke. Z eno besedo - počutijo se kot polni člani družbe. Vse to prispeva k podaljšanju življenja teh posebnih ljudi.

Zakaj so ljudje z Downovim sindromom podobni?

Zore, podobne drug drugemu, naredijo nekatere značilnosti, ki so skupne tej genetski kršitvi: odsek oči, velikost nosu, okroglost obraza, telesna struktura, pa tudi vesela prijazna razpoloženje.

Kljub zunanji podobnosti pa je vsak od njih oseba. Narava in značilnosti razvoja vsakega od teh ljudi so individualni.

Preprečevanje Downovi sindroma

Edina učinkovita preventivna metoda Downovega sindroma pri otroku je spočetje in rojstvo otroka v mladosti. Pri mladih starših je verjetnost rojstva otroka z genetskimi motnjami minimalna.

Če sta mati in oče otroka starejši od 35 do 40 let, bi morala ženska obiskati genetiko, opraviti potrebne preglede in opraviti vsa priporočila.

Pomembno: Pri potrditvi prisotnosti Downovega sindroma bo ženska ponujena za prekinitev nosečnosti.

Znani ljudje z Downovim sindromom

Med ljudmi z Downovim sindromom je veliko znanih izjemnih glasbenikov, igralcev, umetnikov in športnikov. Njihovi zapisi in dosežki presenetijo, navdušujejo in navdihujejo upanje v obupanih sorodnikih ljudi z genetskimi odstopanji.

Ves svet je znan:

• Pablo Pineda - Igralec, prva svetovna oseba z Downovim sindromom, ki je lahko diplomirala iz visokošolske ustanove
• Stefani Gins - Igralka, ki je posnela v filmu "Duo", ki je kasneje prejela številne ameriške filmske nagrade
• Michael Johnson - slikar
• Sergej Makarov - Ruski igralec, igra v gledališču preprostega -
• Ronald Jenkins - Domiselni skladatelj, igra na sintetizatorju od 6. leta starosti
• Max Lewis - angleški igralec
• Karen Gafni - športnik, ki je postavil svetovni plavalni rekord
• Paula saje - odvetnik, športnica, igralka
• Maria Langovaya - Olimpijski plavalni prvak, ki je na posebni olimpijadi osvojil "zlato"
• Jamie Brier - igralka, ki je streljala v "ameriški zgodovini grozljivk"

Otroci z Downovim sindromom pri znanih ljudeh

Kot že omenjeno, Downov sindrom ni nič drugega kot genetska napaka. In če bi se ga lahko izognili ali preprečili, bi to storil, kdo bi to storil, ne glede na to, kako znani in bogati s svojimi zmožnostmi in povezavami bi to storili.

Vendar pa se v znanih družinah javnih ljudi rodijo tudi otroci otrok:

30.08.1995 Boris Yeltsin Rodil se je vnuk Gleba z Downovim sindromom. Zdaj fant odlično igra šah, riše in igra šport

• 1.04. Igralka 2012 Evelina Bledans Rodila je Semyonovo sino-Dauno. Zdaj se fant razvija, kot njegovi popolnoma zdravi vrstniki. Dejstvo, da se bo otrok rodil z odstopanji, so se starši naučili v 14 tednih nosečnosti, vendar ne bi bilo treba ubiti otroka. Starši so srečni in uživajo v vzgoji svojega sončnega fanta
• Sinovi trener španske reprezentance V nogometu, Downov sindrom. Alvaro del Bosk je že 25 let in je timski talisman. Igralci ga imajo radi do dobre volje in odprtosti. Vsakič, ko fant pride z očetom, da vadi in podpira svoje prijatelje
• Leta 1997 Irina Khakamada Rodila je posebno hčer Marijo, ki je poleg sindroma prtljažnika trpela tudi zaradi levkemije. Zdaj se deklica uči risati, dobro plesati in poje

Video: Evelina Bledans in njen otrok z Downovim sindromom

Simbol Downovi sindroma

Uradni simbol ljudi z Downovim sindromom je modro rumen trak. Tisti, ki podpirajo padce ali trpijo zaradi tega sindroma, nosijo ikono traku ali simbola na prsih.

21. marec mednarodni dan z Downovim sindromom

Vsako leto, od leta 2005, 21. tretjega meseca, ves svet praznuje mednarodni dan človeka z Downovim sindromom. Ta datum ni izbran - simbolizira tri dvaindvajset kromosomov, ki razlikujejo Downes od navadnih ljudi.

V Rusiji je bil prvič ta dan praznovan šele leta 2011.

Pomembno: Dan padca se praznuje z namenom obveščanja čim več ljudi o značilnostih te genetske patologije.

Če je življenje urejeno tako, da je otrok usojen, da se rodi, starši ne bi smeli obupati, ker so ti otroci resnično darilo. V tujini zavrnitev novorojenčkov z Downovim sindromom ne presega 1% (v Rusiji - 95% napak), v nekaj letih pa mora biti linija za sprejetje sončnih otrok.

Dovolj je samo, da spremenite svoj odnos do te genetske značilnosti, raztegnete roke do lastne sreče in pustite sončno svetlobo v življenje.

Video: Zapri. Otroci z Downovim sindromom